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CWC27基因变异致视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征1例并文献复习
1
作者 孙云腾 吴文涌 +3 位作者 陈虹 蔡彬彬 苏逸群 陈瑞敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期350-355,共6页
目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关... 目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关文献。结果患儿为8岁女童,表现为身材矮小(-2.28SD)、特殊面容(三角脸,左眼内斜,耳位低),伴有重度智力障碍(韦氏儿童智力量表37分),3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC 27基因(NM_005869.4)纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本,且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降,证明其为致病性变异,结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿,加上本例患儿,共18例。结论CWC 27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统,需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿,基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 CWC 27基因变异 视网膜色素变性 智力障碍 身材矮小 颅面畸形 儿童
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USH2A基因变异引起视网膜色素变性的机制研究进展
2
作者 韩珊珊(综述) 王德成(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期670-674,共5页
视网膜色素变性(RP)是一类以视网膜感光细胞退行性死亡为特征的眼科遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最主要原因之一。USH2A作为综合征性RP(如Ⅱ型Usher综合征)和非综合征性RP的主要致病基因,阐明其功能以及致病机制具有重要理论意义和... 视网膜色素变性(RP)是一类以视网膜感光细胞退行性死亡为特征的眼科遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最主要原因之一。USH2A作为综合征性RP(如Ⅱ型Usher综合征)和非综合征性RP的主要致病基因,阐明其功能以及致病机制具有重要理论意义和临床应用价值。然而USH2A基因变异范围广泛,其产物USH2A蛋白分子量巨大、蛋白结构复杂,导致USH2A变异引起RP的分子病理机制尚未研究清楚,阻碍了基因治疗的进展,也给研究人员和临床医生提出了许多挑战。近年来,随着基因编辑技术的发展和动物模型的建立,对USH2A基因和USH2A蛋白功能研究不断地深入。例如,USH2A在视网膜基底膜参与细胞黏附;USH2A与其他USH蛋白共同作用维持感光细胞的结构和可塑性;USH2A可参与感光细胞内节到外节的囊泡运输过程;USH2A通过调节自噬维持感光细胞正常功能等。本文就USH2A变异导致RP的发病机制研究进行综述。 展开更多
关键词 USH2A 基因变异 视网膜色素变性 致病机制
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视网膜色素变性中VSIG4基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制 被引量：2
3
作者 徐春龙 张国伟 +5 位作者 杜君 贾珍 王静萍 王梓文 李杨 陆宏 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期898-908,共11页
目的研究视网膜色素变性(RP)中的V-set和免疫球蛋白结构域4(VSIG 4)基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制。方法利用免疫荧光染色检测VSIG4在小鼠视网膜中的定位。给HMC3细胞(人小胶质细胞系)转染野生型(Len-WT)、突变型(Len-Mut... 目的研究视网膜色素变性(RP)中的V-set和免疫球蛋白结构域4(VSIG 4)基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制。方法利用免疫荧光染色检测VSIG4在小鼠视网膜中的定位。给HMC3细胞(人小胶质细胞系)转染野生型(Len-WT)、突变型(Len-Mut)VSIG 4基因以及转染空载病毒(Len-Cont),并通过有或无脂多糖(LPS)刺激HMC3细胞分为对照组、LPS-Len-WT组、LPS-Len-Mut组、LPS-Len-Cont组、Len-WT组、Len-Mut组和Len-Cont组。采用实时荧光定量PCR检测炎症因子白细胞介素1β(IL-1β)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)的mRNA表达水平;采用Western blot法检测核因子红细胞系2相关因子2(Nrf2)、血红素加氧酶1(HO-1)、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、核转录因子κB(NF-κB)p65亚单位(P65)和磷酸化P65(PP65)的蛋白表达水平;采用吞噬实验检测细胞吞噬功能;采用细胞划痕和Transwell实验检测细胞迁移能力。将LPS刺激状态下的HMC3细胞与661W细胞(小鼠视网膜感光细胞)共培养,采用Western blot法检测B细胞淋巴瘤因子2(Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)表达水平,采用凋亡实验检测661W细胞的凋亡数量。结果VSIG4定位于小鼠视网膜小胶质细胞。实时荧光定量PCR检测结果显示,与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞IL-1β、TNF-αmRNA相对表达量均显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Western blot检测结果显示,与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞Nrf2、HO-1、GPX4的蛋白表达水平均显著降低,PP65/P65比值显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。吞噬实验检测结果显示,Len-Cont组、LPS-Len-Cont组、LPS-Len-WT组和LPS-Len-Mut组细胞吞噬率分别为(35.67±3.22)%、(63.67±10.07)%、(84.00±3.46)%和(64.67±2.31)%,各组HMC3细胞吞噬率总体比较差异有统计学意义(F=59.06,P<0.001)。与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞吞噬率显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。细胞划痕和Transwell实验检测结果显示,与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞24、48 h时迁移率和24 h时单位面积侵袭细胞数显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与LPS-Len-WT组相比,共培养系统中LPS-Len-Mut组Bax/Bcl-2蛋白表达量比值及细胞凋亡数量显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论VSIG4定位于小鼠视网膜小胶质细胞。RP中的VSIG 4基因变异后,LPS刺激状态下的HMC3细胞NF-κB信号通路激活,Nrf2/HO-1信号通路活化程度减弱,细胞分泌炎症因子增多;吞噬和迁移能力减弱;共培养系统中细胞凋亡增加。 展开更多
关键词 V-set和免疫球蛋白结构域4 基因变异 视网膜色素变性 小胶质细胞 吞噬
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51个视网膜色素变性家系遗传学特征分析 被引量：1
4
作者 周玲玲 周梦涵 沈吟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期909-918,共10页
目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂... 目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼底自发荧光、黄斑区光学相干断层扫描、视野及视网膜电图。采集患者及家属外周血,提取DNA,进行全外显子测序,对发现的变异位点进行生物信息学分析、Sanger验证。采用SIFT、Polyphen等在线软件预测错义变异致病性,采用Mutation Taster在线软件评估错义变异位点的保守性,采用varSEAK、spliceAI对剪切变异进行预测,并用Clustalw软件对新发现的变异位点进行多物种蛋白质氨基酸序列比对。结果51个家系中,2例先证者伴有听力障碍,被诊断为Usher综合征,2例先证者眼底成像除典型RP特征外还出现黄白色结晶样物质沉着,其余家系先证者眼底成像表现为典型RP。51个家系中,29个家系在15个致病基因中检测出38个单核苷酸变异(SNVs)和3个拷贝数变异,包括PRPF 6、PRPF 31、RHO、CYP 4V2、USH 2 A、EYS、MERTK、PCDH 15、ABCA 4、BBS 2、PROM 1、SPATA 7、RPE 65、RPGR、OFD 1基因,38个SNVs中有6个未曾报道过的新变异,分别是USH 2 A基因c.12523T>C(p.Trp4175Arg)、c.1723T>C(p.Cys575Arg)、c.1875C>G(p.Phe625Leu),CYP 4 V 2基因c.1441C>T(p.Leu481Phe),MERTK基因c.2487-8A>G和PCDH 15基因c.5183del(p.Arg1728LysfsTer116)。SIFT、Polyphen预测软件对USH 2 A基因p.Trp4175Arg、p.Cys575Arg、p.Phe625Leu和CYP 4 V 2基因p.Leu 481Phe这4个错义变异位点造成的氨基酸改变预测均为致病或有害,保守性分析显示其在多个物种中保守。spliceAI、varSEAK预测软件均提示,MERTK基因c.2487-8A>G可能会导致剪切异常,影响蛋白质功能。PCDH 15基因c.5183del(p.Arg1728LysfsTer116)为移码变异,会改变下游氨基酸序列并使翻译提前终止。CYP 4V2、USH2 A、RPGR基因为RP患者中变异频率较高的基因,占所有检出致病基因家系的50%以上,其中CYP 4V2基因致病的先证者起病较晚,但视功能下降和视网膜退变更严重。结论本研究发现了6个未报道过的变异可能是RP的致病变异;CYP 4V2、USH 2 A和RPGR基因是中国RP患者主要的致病基因;CYP 4V2基因致病的患者起病较晚,但疾病进展较快。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 全外显子测序 致病基因 变异
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常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究 被引量：7
5
作者 邓新国 张清炯 +4 位作者 肖学珊 黎仕强 郭向明 贾小云 申煌煊 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2003年第2期118-120,共3页
目的　对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法　抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果　 12 0例散发型RP患者未发现NR... 目的　对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法　抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果　 12 0例散发型RP患者未发现NRL基因突变。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 NRL基因 异源双连-SSCP
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一个中国视网膜色素变性家系的RP3基因突变 被引量：6
6
作者 夏小平 赵丽娜 +2 位作者 朱鹏宇 田东华 宋国祥 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第8期613-616,共4页
目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的突变基因位点。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘制家系图,并对其中26例采血,进行DNA提取、聚合酶链反应、RP3基因外显子ORF15测序。结果该家系共有成员5... 目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的突变基因位点。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘制家系图,并对其中26例采血,进行DNA提取、聚合酶链反应、RP3基因外显子ORF15测序。结果该家系共有成员57名,其中直系42名(含21例患者)。患者表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗视视网膜电图(ERG)显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲均是患者,符合X连锁显性遗传特征。经PCR反向测序,发现突变位点位于ORF15+1339delA。结论该家系患者病变由RP3基因外显子ORF15+1339delA位点突变所致。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 X连锁显性遗传 RP3基因 突变
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视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关 被引量：4
7
作者 于永斌 杨洪滨 +2 位作者 徐洋 王慧妍 路宏 《眼科新进展》 CAS 2007年第9期649-652,共4页
目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详... 目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查、裂隙灯和眼底镜检查、视野、暗适应阈值以及ERG检查)。提取该家系10例患者、10例未患病成员外周血基因组DNA;应用聚合酶链反应扩增IMPDH1第7外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测。结果该家系中10例患者的IMPDH1基因发生了Asp-226-Asn(GAC→AAC)的错义突变,10例家系未患病成员则没有此突变。结论IMPDH1基因的一种已知突变Asp-226-Asn与该家系所发生的视网膜色素变性存在紧密连锁关系。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 IMPDHl基因 基因突变
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眼病候选基因芯片在一汉族视网膜色素变性家系分子遗传学中的应用 被引量：3
8
作者 周晓敏 黄辉 +4 位作者 王瑛 吴静 樊宁 蒋善明 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期699-703,共5页
背景 视网膜色素变性（RP）是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科... 背景 视网膜色素变性（RP）是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序方法探讨一常染色体遗传RP家系临床表型及其基因突变情况.方法 于2013年6月在重庆市荣昌县收集一汉族RP家系,对该家系所有患者进行眼科检查确诊后,抽取12名家系成员外周静脉血各1 ml,应用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术进行基因突变检测.该基因芯片覆盖了眼病相关的基因编码区（包括59个RP候选基因）,选择家系内2例RP患者（Ⅱ5、Ⅱ7）的DNA样本进行目标区域捕获测序.通过生物信息学技术对测序结果进行分析,对共有的变异位点进行Sanger测序验证.结果 该家系为常染色体遗传的RP家系.通过基因芯片分析发现该家系Ⅱ5和Ⅱ7患者存在2个共有基因突变：USH2A （c.3065T＞C,p.Phe1022Ser）突变和PDE6A（c.1699G＞A,p.Ala1319Gly）突变,家系其他成员检测结果表明2个基因突变未与疾病共分离.该眼科基因芯片高通量测序技术虽然未定位该家系致病基因,但快速排除了RP常见候选基因,为进一步分析奠定了研究基础.结论 采用基于目标区域捕获测序的眼科基因芯片技术可以快速、准确地筛查RP常见候选基因,是眼科疾病遗传研究的一项适用且高效的新方法. 展开更多
关键词 视网膜色素变性 基因 二代测序 分子遗传学 家系分析
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视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选 被引量：3
9
作者 崔云 赵堪兴 +3 位作者 王立 王擎 陈薇婴 王犁明 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第5期385-387,共3页
目的　了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法　应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素... 目的　了解中国视网膜色素变性患者 (RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法　应用聚合酶链-异源双链 -单链构象多态性 (PCR SSCP)及DNA序列分析技术对收集的 15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和 5 5例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一、第二外显子进行检测。结果　 15个家系及 5 5例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论　本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 展开更多
关键词 筛选 视网膜色素变性 peripherin/RDS 基因突变
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常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展 被引量：8
10
作者 覃泳杰 郭海科 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第12期1159-1163,共5页
视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关... 视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 常染色体 突变 致病基因
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常染色体显性视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析 被引量：2
11
作者 陆莎莎 赵晨 +2 位作者 李宁东 陈薇英 赵堪兴 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2005年第4期403-407,共5页
目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析。方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析。结果此家系致病基因的最小可能... 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析。方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析。结果此家系致病基因的最小可能区域(MCR)被定位于19号染色体微卫星标记D19S246和D19S601之间不到5厘摩(cM)的区域。对该区域附近的候选基因进行直接序列分析的结果并未发现致病性基因突变。结论CRX(锥杆细胞同源基因)和PRPF31基因是该家系的非致病性基因,在19号染色体上可能存在导致常染色体显性视网膜色素变性(adRP)的新的致病基因。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 连锁分析 全基因组扫描 最小可能区域
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视网膜色素变性中GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变筛查 被引量：1
12
作者 张清炯 李炜 +3 位作者 肖学珊 黎仕强 郭向明 贾小云 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期19-21,共3页
为寻找视网膜色素变性的致病基因 ,从 12 0个家系收集视网膜色素变性先证者 ,制备基因组DNA。应用PCR%D异源双链 -SSCP法 ,分析GUCA1B基因 4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区 ,寻找基因变异。序列分析确定突变。... 为寻找视网膜色素变性的致病基因 ,从 12 0个家系收集视网膜色素变性先证者 ,制备基因组DNA。应用PCR%D异源双链 -SSCP法 ,分析GUCA1B基因 4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区 ,寻找基因变异。序列分析确定突变。结果表明 ,31人的GUCA1B基因外显子 1存在T/C多态。所有先证者中均未检测到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变。认为本组病例未发现GUCA1B、GNGT1和RGS9基因的突变。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 GUCA1B GNGT1 RGS9 基因突变 筛查
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载脂蛋白E基因变异与视网膜色素变性关系的研究 被引量：1
13
作者 郭慧丽 尹卫靖 +4 位作者 李玉军 李红乐 丁善广 吴新成 琚怀民 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第1期53-54,共2页
目的通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白Ｅ表型，探讨其基因变异与视网膜色素变性发病的关系。方法采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的ａｏｐＥ表型。结果视网膜色素变性患者中ε４基因频率明显... 目的通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白Ｅ表型，探讨其基因变异与视网膜色素变性发病的关系。方法采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的ａｏｐＥ表型。结果视网膜色素变性患者中ε４基因频率明显上升（χ２＝１２．９８３，Ｐ＜０．０１），ε２，ε３基因频率与正常对照组无差异。ａｏｐＥ　ε４等位基因与视网膜色素变性的发病有关联（ＲＲ＝２５．０７１，Ｐ＜０．０１）。结论ａｏｐＥ　ε４基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素。 展开更多
关键词 载脂蛋白E表型 视网膜色素变性 基因频率 基因变异 相关关系 研究
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110例视网膜色素变性患者RP1基因突变的检测分析 被引量：1
14
作者 闫光辉 盛迅伦 +5 位作者 李自立 容维宁 李慧平 刘雅妮 马润清 马莉 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1005-1009,共5页
背景视网膜色素变性（RP）是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变，目前尚无有效的治疗方法。目的研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征，进一步探讨其在RP发病机制中的潜在作用。方法收集宁夏回族自治区110例RP患者，其... 背景视网膜色素变性（RP）是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变，目前尚无有效的治疗方法。目的研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征，进一步探讨其在RP发病机制中的潜在作用。方法收集宁夏回族自治区110例RP患者，其中包含35例常染色体显性遗传性RP（ADRP）患者和75例散发患者为RP患者组，同时收集100例健康成年人为正常对照组，2组均采集外周静脉血3～5ml，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法进行RP1基因全编码区及邻近剪切位点内含子区域序列突变的检测。运用多因素Logistic回归方法和基于网络的评分软件PolyPhen、Sorting Intolerantfrom Tolerant（SIFT）对研究结果进行分析。结果RP患者组和正常对照组RPl基因共检测出11个变异位点，P．Lysll52Lys和C．＊247A〉C为新发现的突变。RP患者组第3内含子C．788—92T〉C的突变频率与正常对照组比较差异有统计学意义（χ2=9．12，P〈0．01）；3’-侧翼序列区c．＊247A〉C的突变频率高于正常对照组，差异有统计学意义（χ2=12．77，P〈0．01），且与RP发生呈显著正相关（r=1．11，P〈0．05），其余位点突变均证实为RPl基因的多态性。RP患者组P．Gln1725Gin的突变率显著高于正常对照组（χ2=42．09，P〈0．01），但其与RP的发生无关（r=1．74，P〉0．05）。1例散发患者发现了P．Lysll52Lys的突变。在83例RP患者中发现有P．Arg872His、P．Alal670Thr和P．Serl69lPro突变的同时出现，PolyPhen分析显示，三者均为保护性突变，评分分别为1．11、0．74、0．22；SIFT分析显示，这3个突变均对RP表现为保护作用，评分分别为0．07、0．60、0．22；携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为30．54岁，27例未携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为21．06岁；携带这3个突变的RP患者平均最佳矫正视力为0．50±0．38，未携带者的为0．40±0．33，差异有统计学意义（t=2．11，P〈0．05）。结论在宁夏回族自治区RP患者中，RPl基因的致病突变率低于中国其他地区的人群。P．Arg872His、P．Alal670Thr和P．Serl691Pro突变的协同出现可能对RP起到一定的保护作用，同时也可能降低了RPl基因致病突变的发生率。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 RP1基因 突变
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RHO基因突变在视网膜色素变性中的分子遗传学分析 被引量：1
15
作者 张晓莉 府伟灵 +1 位作者 薛强 张雪 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期55-57,共3页
目的　探明我国RP患者视紫红质 (rhodopsin ,RHO)基因突变的特征和意义。方法　在 98例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳 (conformationsensitivegelelectrophoresis ,CSGE)和DNA直接测序方法检测RHO基因全编码区范围内的点突变。结果　一... 目的　探明我国RP患者视紫红质 (rhodopsin ,RHO)基因突变的特征和意义。方法　在 98例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳 (conformationsensitivegelelectrophoresis ,CSGE)和DNA直接测序方法检测RHO基因全编码区范围内的点突变。结果　一个ADRP家系的 4名患者第 347密码子发生点突变 ,Pro347Leu ;另一个ADRP家系中一名晚发型患者及其目前还未出现症状的女儿在第 32 7密码子出现点突变 ,Pro32 7( 1 bpdel) ,而对照组 10 0例健康成年人未发现上述两种突变。此外在 1名患者和 2名对照者中还检出一非致病的点突变 ,Ala2 99Ser ,属单个碱基多态现象 (singlenucleotidepolymophism ,SNP)。结论　 98例RP先证者中检出 2例携带RHO基因突变 ,由此可初步预测RHO基因在我国RP患者中的突变频率约为 2 % ( 95 %的可信区间为 0 .2 %～ 7.0 % )。Pro347Leu突变改变了视蛋白C末端一段高度保守的氨基酸序列 ,致使该蛋白在胞内的运输发生障碍。Pro32 7( 1 bpdel)使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及上述一段高度保守的功能区 。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 构象敏感凝胶电泳 DNA测序 RHO基因 分子遗传学
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视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析 被引量：1
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作者 熊世红 王艳玲 +4 位作者 高立新 黄映湘 刘暄 洪慧 朱萍 《眼科新进展》 CAS 2008年第8期595-597,共3页
目的研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选,其中常染色体显性遗传5例、常染色... 目的研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选,其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例,散发患者20例;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图对患者进行临床检测。随机收集50例正常人进行对照检测。结果发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变,呈杂合子,密码子347由CCG变成CTG。该患者13岁出现夜盲,46岁时视力和视野损害较重,视网膜电图检查杆体和锥体无反应。眼底显示视盘萎缩,血管变性,视网膜可见大量骨细胞样色素沉着。结论视紫红质基因P347L基因突变患者有较为严重的临床改变;而且P347L突变被认为是该患者的病因。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 视紫红质 基因突变
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宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析 被引量：1
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作者 容维宁 张芳霞 +2 位作者 刘雅妮 雷博 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期675-679,共5页
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照... 目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传视网膜色素变性 基因型 临床表型
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X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展 被引量：2
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作者 邓新国 胡世兴 《眼科新进展》 CAS 2002年第3期209-211,共3页
视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X-连锁 RP和双基因型 RP是视网膜色素变性的不同类型 ,在遗传和临床上各具特点。目前 ... 视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病 ,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X-连锁 RP和双基因型 RP是视网膜色素变性的不同类型 ,在遗传和临床上各具特点。目前 ,X-连锁 RP已定位 6个致病基因 ,并克隆了 2个基因 (RP2和 RP3) ;双基因型 RP是由 2种不同基因(peripherin/ RDS和 ROM1基因 ) 展开更多
关键词 视网膜色素变性 X-连锁RP 双基因型RP 致病基因 RP
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中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析 被引量：1
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作者 容维宁 綦瑞 +2 位作者 王晓光 房心荷 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期750-754,共5页
目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视... 目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定。结果检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变;常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28%(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12%(3/25);X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点。散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5%(13/49),其次为RP1基因,占8.1%(4/49)。结论中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因。 展开更多
关键词 视网膜色素变性/遗传性 基因检测 中国宁夏
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MerTK基因突变致视网膜色素变性的研究进展 被引量：1
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作者 王习哲 朱晓青 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第1期66-69,共4页
视网膜色素变性是一种遗传性视网膜变性性疾病,目前已发现的致病基因众多。近年来发现受体酪氨酸激酶在视网膜色素上皮代谢中起到重要作用,其受体酪氨酸激酶基因(MerTK基因)突变致视网膜色素变性成为致病基因研究的新热点。本文就MerTK... 视网膜色素变性是一种遗传性视网膜变性性疾病,目前已发现的致病基因众多。近年来发现受体酪氨酸激酶在视网膜色素上皮代谢中起到重要作用,其受体酪氨酸激酶基因(MerTK基因)突变致视网膜色素变性成为致病基因研究的新热点。本文就MerTK基因突变所致视网膜色素变性的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 MerTK基因 突变 视网膜色素变性
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