期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到294篇文章
< 1 2 … 15 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
CWC27基因变异致视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征1例并文献复习
1
作者 孙云腾 吴文涌 +3 位作者 陈虹 蔡彬彬 苏逸群 陈瑞敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期350-355,共6页
目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关... 目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关文献。结果患儿为8岁女童,表现为身材矮小(-2.28SD)、特殊面容(三角脸,左眼内斜,耳位低),伴有重度智力障碍(韦氏儿童智力量表37分),3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC 27基因(NM_005869.4)纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本,且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降,证明其为致病性变异,结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿,加上本例患儿,共18例。结论CWC 27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统,需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿,基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 CWC 27基因变异 视网膜色素变性 智力障碍 身材矮小 颅面畸形 儿童
在线阅读 下载PDF
USH2A基因变异引起视网膜色素变性的机制研究进展
2
作者 韩珊珊(综述) 王德成(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期670-674,共5页
视网膜色素变性(RP)是一类以视网膜感光细胞退行性死亡为特征的眼科遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最主要原因之一。USH2A作为综合征性RP(如Ⅱ型Usher综合征)和非综合征性RP的主要致病基因,阐明其功能以及致病机制具有重要理论意义和... 视网膜色素变性(RP)是一类以视网膜感光细胞退行性死亡为特征的眼科遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最主要原因之一。USH2A作为综合征性RP(如Ⅱ型Usher综合征)和非综合征性RP的主要致病基因,阐明其功能以及致病机制具有重要理论意义和临床应用价值。然而USH2A基因变异范围广泛,其产物USH2A蛋白分子量巨大、蛋白结构复杂,导致USH2A变异引起RP的分子病理机制尚未研究清楚,阻碍了基因治疗的进展,也给研究人员和临床医生提出了许多挑战。近年来,随着基因编辑技术的发展和动物模型的建立,对USH2A基因和USH2A蛋白功能研究不断地深入。例如,USH2A在视网膜基底膜参与细胞黏附;USH2A与其他USH蛋白共同作用维持感光细胞的结构和可塑性;USH2A可参与感光细胞内节到外节的囊泡运输过程;USH2A通过调节自噬维持感光细胞正常功能等。本文就USH2A变异导致RP的发病机制研究进行综述。 展开更多
关键词 USH2A 基因变异 视网膜色素变性 致病机制
在线阅读 下载PDF
Z-藁本内酯通过抑制PI3K/AKT信号通路延缓视网膜色素变性:基于网络药理学与分子对接验证
3
作者 肖维作 葛玲玲 +3 位作者 阿洛丹 邓嘉兴 霍姝佳 徐海伟 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第20期2569-2580,共12页
目的研究Z-藁本内酯(Z-ligustilide,Z-LIG)治疗视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的作用靶点和分子机制。方法通过整合GeneCards、TargetNet等多数据库,筛选出RP与Z-LIG的共同靶点。利用STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用(p... 目的研究Z-藁本内酯(Z-ligustilide,Z-LIG)治疗视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的作用靶点和分子机制。方法通过整合GeneCards、TargetNet等多数据库,筛选出RP与Z-LIG的共同靶点。利用STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,并通过Cytoscape进行拓扑分析以识别核心靶点。利用DAVID数据库对核心靶点进行基因本体(GO)功能富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)路径富集分析;访问PubChem数据库进行分子对接验证Z-LIG与核心靶点的结合能力。将雄性rd10小鼠按照随机数字表法分为2组:对照组(Con组,n=5)和Z-LIG治疗组(Z-LIG组,n=5),通过视觉电生理和行为学检测验证Z-LIG对rd10小鼠视力的保护作用,并通过Western blot和RT-qPCR检测探究药物作用的分子机制。结果筛选得到RP和Z-LIG交叉靶点共66个,PPI网络数据分析筛选得到核心靶点55个,GO富集分析涵盖3个维度细胞组分(cellular component,CC)、分子功能(molecular function,MF)和包含炎症反应的生物过程(biological process,BP)共623个条目;包含PI3K-AKT信号通路的KEGG通路富集至124个条目。分子对接提示Z-LIG可通过氢键与RP相关核心靶点(EGFR、STAT3等)高亲和力特异性结合。动物实验表明,与对照组相比,Z-LIG组rd10小鼠在黑白箱实验中更倾向于黑暗环境(P<0.05);视网膜电图(electroretinogram,ERG)的A、B波幅值显著升高(P<0.05);外核层层数更多,凋亡数目更少,小胶质细胞活化更少(P<0.05);且视网膜中p-PI3K/PI3K和p-AKT/AKT均显著下降(P<0.05);同时促炎因子IL-1β和IL-6的mRNA表达水平显著下调(P<0.05)。结论Z-LIG可能通过抑制PI3K/AKT-炎症轴发挥对rd10小鼠视网膜的保护作用从而延缓视网膜变性。 展开更多
关键词 Z-藁本内酯 视网膜色素变性 网络药理学 PI3K/AKT 炎症
在线阅读 下载PDF
散发性视网膜色素变性的流行病学及临床表型特征调查 被引量：8
4
作者 张敏芳 徐海伟 +1 位作者 孟晓红 阴正勤 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期450-453,共4页
背景视网膜色素变性（aP）是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的单基因遗传性致盲性眼病，发病机制及临床特征复杂，目前对其临床表型特征及流行病学调查的研究较少，尤其是散发性RP患者。目的了解散发性RP的流行病学及临床表... 背景视网膜色素变性（aP）是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的单基因遗传性致盲性眼病，发病机制及临床特征复杂，目前对其临床表型特征及流行病学调查的研究较少，尤其是散发性RP患者。目的了解散发性RP的流行病学及临床表型特征，为临床诊疗提供可靠的依据。方法采用前瞻性队列研究设计。纳入2010年7月1日至2011年11月10日在第三军医大学西南眼科医院确诊为散发性RP的患者130例，对其进行问卷调查和临床检查，包括检眼镜下眼底检查、验光检查、最佳矫正视力（BCVA）、视野、视网膜电图（ERG）和彩色眼底照相检查，对各种类型的RP临床特征进行分型。结果共收集散发性RP患者130例，其中男66例，女64例；平均年龄（36．9±14．4）岁，平均发病年龄（21．2±18．4）岁；有家族近亲结婚史者7例，占5．38％；合并全身疾病者13例，占10．00％；RP病例中从事户外工作者44例，占33．85％；从事户内工作者86例，占66．15％；眼底分型中最常见的是典型型RP89例，占68．5％，其次是中心性RP16例，占12．3％，无色素性RP16例，占12．3％；全视野ERG检查五项反应均记录不到波形99例，占76．15％。发现典型型RP患者夜盲史最长，中心性RP患者BCVA最差。结论本研究结果发现散发性RP发病年龄以≤10岁组最高，其主要临床表型变异大、分型多、诊断特异性差，但全视野ERG结果有一定的规律可循。 展开更多
关键词 视网膜色素变性/散发 流行病学特征 临床表型 全视野视网膜电图 问卷调查
在线阅读 下载PDF
人参皂苷Rk3通过抑制mTOR增强细胞自噬减轻视网膜色素上皮细胞衰老
5
作者 赫飞翔 刘雪梅 +1 位作者 唐倩 刘莛 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第19期2340-2350,共11页
目的探索人参皂苷Rk3在减轻视网膜色素上皮(retinal pigment epithelial,RPE)细胞衰老及治疗新生血管性老年性黄斑变性(neovascular age-related macular degeneration,nAMD)的作用及机制。方法通过过氧化氢诱导ARPE-19细胞衰老模型和n... 目的探索人参皂苷Rk3在减轻视网膜色素上皮(retinal pigment epithelial,RPE)细胞衰老及治疗新生血管性老年性黄斑变性(neovascular age-related macular degeneration,nAMD)的作用及机制。方法通过过氧化氢诱导ARPE-19细胞衰老模型和nAMD小鼠模型,验证人参皂苷Rk3减轻RPE细胞衰老和缩小脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)面积的药物活性;通过转录组测序分析差异基因表达谱变化;通过蛋白免疫印迹实验检测mTOR、S6K1、p-S6K1、4EBP1、p-4EBP1、p62、LC3A/B等蛋白的表达水平;通过分子对接和动力学模拟分析人参皂苷Rk3与mTOR蛋白的亲和力。结果①细胞实验发现人参皂苷Rk3显著减轻ARPE-19细胞衰老(P<0.05);②动物实验证实人参皂苷Rk3显著缩小nAMD小鼠视网膜CNV面积(P<0.01),且与临床一线治疗药物阿柏西普效果相当(P>0.05)。③转录组测序提示人参皂苷Rk3导致PI3K-Akt信号通路富集,蛋白免疫印迹实验显示人参皂苷Rk3可抑制mTORC1信号的过度激活(P<0.05),同时增强细胞自噬(P<0.05)。④分子对接和动力学模拟研究进一步验证人参皂苷Rk3很可能靶向mTOR蛋白减轻RPE细胞衰老。结论人参皂苷Rk3通过抑制mTOR增强细胞自噬,减轻了RPE细胞衰老并缩小了nAMD小鼠视网膜CNV面积。 展开更多
关键词 新生血管性老年性黄斑变性 人参皂苷Rk3 视网膜色素上皮细胞 细胞衰老 细胞自噬
在线阅读 下载PDF
敲减天冬酰胺合成酶对视网膜色素上皮细胞衰老的延缓作用及其机制
6
作者 丁杰 辛向阳 赵鑫 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期592-602,共11页
目的探究敲减天冬酰胺合成酶(ASNS)对视网膜色素上皮(RPE)细胞衰老的影响及其可能的分子机制。方法取人RPE细胞系ARPE-19,分为对照组、ASNS短发夹RNA(shASNS)组、对照+JAK抑制剂组和shASNS+JAK抑制剂组,分别转染对照慢病毒+二甲基亚砜(D... 目的探究敲减天冬酰胺合成酶(ASNS)对视网膜色素上皮(RPE)细胞衰老的影响及其可能的分子机制。方法取人RPE细胞系ARPE-19,分为对照组、ASNS短发夹RNA(shASNS)组、对照+JAK抑制剂组和shASNS+JAK抑制剂组,分别转染对照慢病毒+二甲基亚砜(DMSO)、shASNS+DMSO、对照+JAK抑制剂、shASNS+JAK抑制剂12 h。采用500μmol/L H_(2)O_(2)处理细胞24 h构建RPE细胞衰老模型。采用实时荧光定量PCR和Western blot分别检测各组ASNS和JAK mRNA及蛋白表达水平;应用试剂盒检测细胞活性氧(ROS)水平;应用流式细胞仪检测细胞周期及细胞凋亡率;采用MTT法测定各组培养1~5 d细胞活力值;采用β-半乳糖苷酶染色检测衰老细胞比率;采用免疫荧光染色检测细胞损伤情况;采用Western blot法检测各组细胞中衰老相关蛋白p16、pRb以及RPE特征性标志物KRT18、CTNNB1、TJP1及BEST1的表达水平。结果与对照组相比,shASNS组、对照+JAK抑制剂组和shASNS+JAK抑制剂组ASNS和JAK的mRNA和蛋白相对表达量均减少,差异均有统计学意义(均P<0.05);DCFH-DA染色结果显示shASNS组、对照+JAK抑制剂组、shASNS+JAK抑制剂组ROS水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);流式细胞仪检测显示,shASNS组、对照+JAK抑制剂组、shASNS+JAK抑制剂组G2期细胞比例较对照组明显增加,细胞凋亡率较对照组明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.01);MTT检测shASNS组、对照+JAK抑制剂组及shASNS+JAK抑制剂组各培养时间点细胞活力值均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01);β-半乳糖苷酶染色检测显示,shASNS组、对照+JAK抑制剂组和shASNS+JAK抑制剂组β-半乳糖苷酶阳性细胞占比分别为(42.36±1.28)%、(43.20±1.89)%和(25.97±1.13)%,均明显低于对照组的(52.25±0.64)%,差异均有统计学意义(均P<0.001);shASNS组、对照+JAK抑制剂组、shASNS+JAK抑制剂组p16和pRb蛋白相对表达量均较对照组降低,差异均有统计学意义(均P<0.01)。shASNS组、对照+JAK抑制剂组、shASNS+JAK抑制剂组γ-H2AX相对荧光强度均较对照组减弱,差异均有统计学意义(均P<0.001)。shASNS组、对照+JAK抑制剂组及shASNS+JAK抑制剂组中KRT18及CTNNB1蛋白相对表达量均较对照组增加,TJP1和BEST1蛋白相对表达量均较对照组减少,差异均有统计学意义(均P<0.05);shASNS+JAK抑制剂组KRT18、CTNNB1蛋白相对表达量较shASNS组和对照+JAK抑制剂组增加,TJP1、BEST1蛋白相对表达量较shASNS组和对照+JAK抑制剂组减少,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论敲减ASNS可通过抑制JAK通路促进RPE细胞增殖,减轻RPE细胞损伤,并延缓其衰老进程。 展开更多
关键词 天冬酰胺合成酶 黄斑变性 视网膜色素上皮细胞 衰老 JAK通路
在线阅读 下载PDF
视网膜色素变性中VSIG4基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制 被引量：2
7
作者 徐春龙 张国伟 +5 位作者 杜君 贾珍 王静萍 王梓文 李杨 陆宏 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期898-908,共11页
目的研究视网膜色素变性(RP)中的V-set和免疫球蛋白结构域4(VSIG 4)基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制。方法利用免疫荧光染色检测VSIG4在小鼠视网膜中的定位。给HMC3细胞(人小胶质细胞系)转染野生型(Len-WT)、突变型(Len-Mut... 目的研究视网膜色素变性(RP)中的V-set和免疫球蛋白结构域4(VSIG 4)基因变异对小胶质细胞功能的影响及其作用机制。方法利用免疫荧光染色检测VSIG4在小鼠视网膜中的定位。给HMC3细胞(人小胶质细胞系)转染野生型(Len-WT)、突变型(Len-Mut)VSIG 4基因以及转染空载病毒(Len-Cont),并通过有或无脂多糖(LPS)刺激HMC3细胞分为对照组、LPS-Len-WT组、LPS-Len-Mut组、LPS-Len-Cont组、Len-WT组、Len-Mut组和Len-Cont组。采用实时荧光定量PCR检测炎症因子白细胞介素1β(IL-1β)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)的mRNA表达水平;采用Western blot法检测核因子红细胞系2相关因子2(Nrf2)、血红素加氧酶1(HO-1)、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、核转录因子κB(NF-κB)p65亚单位(P65)和磷酸化P65(PP65)的蛋白表达水平;采用吞噬实验检测细胞吞噬功能;采用细胞划痕和Transwell实验检测细胞迁移能力。将LPS刺激状态下的HMC3细胞与661W细胞(小鼠视网膜感光细胞)共培养,采用Western blot法检测B细胞淋巴瘤因子2(Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)表达水平,采用凋亡实验检测661W细胞的凋亡数量。结果VSIG4定位于小鼠视网膜小胶质细胞。实时荧光定量PCR检测结果显示,与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞IL-1β、TNF-αmRNA相对表达量均显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Western blot检测结果显示,与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞Nrf2、HO-1、GPX4的蛋白表达水平均显著降低,PP65/P65比值显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。吞噬实验检测结果显示,Len-Cont组、LPS-Len-Cont组、LPS-Len-WT组和LPS-Len-Mut组细胞吞噬率分别为(35.67±3.22)%、(63.67±10.07)%、(84.00±3.46)%和(64.67±2.31)%,各组HMC3细胞吞噬率总体比较差异有统计学意义(F=59.06,P<0.001)。与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞吞噬率显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。细胞划痕和Transwell实验检测结果显示,与LPS-Len-WT组相比,LPS-Len-Mut组HMC3细胞24、48 h时迁移率和24 h时单位面积侵袭细胞数显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与LPS-Len-WT组相比,共培养系统中LPS-Len-Mut组Bax/Bcl-2蛋白表达量比值及细胞凋亡数量显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论VSIG4定位于小鼠视网膜小胶质细胞。RP中的VSIG 4基因变异后,LPS刺激状态下的HMC3细胞NF-κB信号通路激活,Nrf2/HO-1信号通路活化程度减弱,细胞分泌炎症因子增多;吞噬和迁移能力减弱;共培养系统中细胞凋亡增加。 展开更多
关键词 V-set和免疫球蛋白结构域4 基因变异 视网膜色素变性 小胶质细胞 吞噬
在线阅读 下载PDF
浅探络脉学说论治视网膜色素变性 被引量：1
8
作者 周维 梁丽娜 +3 位作者 许凯 黄子杨 李亚敏 李晓宇 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期64-67,共4页
视网膜色素变性(RP)是具有遗传异质性的视网膜营养不良性眼病。视网膜血管纤细,属于中医络脉,络脉与目有着密切的联系。该文对络脉的生理、病理特点进行概述,以络脉理论作为着眼点,论证络脉病变与RP发病机制的相关性,证实从络脉治疗RP... 视网膜色素变性(RP)是具有遗传异质性的视网膜营养不良性眼病。视网膜血管纤细,属于中医络脉,络脉与目有着密切的联系。该文对络脉的生理、病理特点进行概述,以络脉理论作为着眼点,论证络脉病变与RP发病机制的相关性,证实从络脉治疗RP的可行性。基于络脉易滞易瘀的特点,络病的病机变化实质为“不通”,故“络以通为用”适用于络病的治疗原则。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 高风内障 络脉 络病理论 络以通为用
在线阅读 下载PDF
小胶质细胞活化在视网膜色素变性中的调控机制研究进展 被引量：3
9
作者 周维 梁丽娜 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2024年第2期159-163,共5页
视网膜色素变性(RP)是一种遗传性视网膜退行性眼病,越来越多的研究表明,视网膜变性早期发现小胶质细胞(MG)的活化反应。作为中枢神经系统和视网膜的免疫细胞,MG在体内参与先天性免疫系统第一道防线的形成,在多种神经退行性病变过程中具... 视网膜色素变性(RP)是一种遗传性视网膜退行性眼病,越来越多的研究表明,视网膜变性早期发现小胶质细胞(MG)的活化反应。作为中枢神经系统和视网膜的免疫细胞,MG在体内参与先天性免疫系统第一道防线的形成,在多种神经退行性病变过程中具有神经保护或神经毒性作用。MG活化后产生的神经毒性或神经保护作用可影响RP的病理进程。因此,围绕以MG为靶点的治疗策略,通过平衡神经保护或神经毒性作用,从而影响疾病进程和转归,可能是未来的治疗方向。 展开更多
关键词 小胶质细胞 活化 视网膜色素变性 调控机制
在线阅读 下载PDF
基于类器官的视网膜色素变性疾病模型构建及研究进展 被引量：1
10
作者 谢林瑶(综述) 陈建苏 郭永龙(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期473-477,共5页
基于多能干细胞定向诱导分化视网膜类器官(RO)技术可以高度模拟人类视网膜的发育过程,帮助深入理解视网膜的发育机制,并为视网膜疾病提供新的治疗方法。目前,RO广泛应用于视网膜疾病的机制和治疗研究,尤其在视网膜色素变性(RP)中取得了... 基于多能干细胞定向诱导分化视网膜类器官(RO)技术可以高度模拟人类视网膜的发育过程,帮助深入理解视网膜的发育机制,并为视网膜疾病提供新的治疗方法。目前,RO广泛应用于视网膜疾病的机制和治疗研究,尤其在视网膜色素变性(RP)中取得了较为突出的进展。本文总结了利用人多功能干细胞制备RO的方法,阐述了RO-RP疾病模型在PRPF 31、RPGR、CRB 1、RP 2、IMPG 2、NR 2 E 3、USH 2 A、PDE 6 B和TRNT 1等不同突变基因中的机制与治疗应用,概括其在药物筛选、药物毒性试验、基因疗法和细胞疗法方面的研究进展,讨论了RO的研究及应用挑战。 展开更多
关键词 视网膜类器官 视网膜色素变性 疾病模型
在线阅读 下载PDF
51个视网膜色素变性家系遗传学特征分析 被引量：1
11
作者 周玲玲 周梦涵 沈吟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期909-918,共10页
目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂... 目的分析视网膜色素变性(RP)家系的致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2019年6月至2022年12月就诊于武汉大学人民医院的中国51个RP家系的临床资料,包括患者病史、家族史及眼科检查临床资料,眼科检查临床资料包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼底自发荧光、黄斑区光学相干断层扫描、视野及视网膜电图。采集患者及家属外周血,提取DNA,进行全外显子测序,对发现的变异位点进行生物信息学分析、Sanger验证。采用SIFT、Polyphen等在线软件预测错义变异致病性,采用Mutation Taster在线软件评估错义变异位点的保守性,采用varSEAK、spliceAI对剪切变异进行预测,并用Clustalw软件对新发现的变异位点进行多物种蛋白质氨基酸序列比对。结果51个家系中,2例先证者伴有听力障碍,被诊断为Usher综合征,2例先证者眼底成像除典型RP特征外还出现黄白色结晶样物质沉着,其余家系先证者眼底成像表现为典型RP。51个家系中,29个家系在15个致病基因中检测出38个单核苷酸变异(SNVs)和3个拷贝数变异,包括PRPF 6、PRPF 31、RHO、CYP 4V2、USH 2 A、EYS、MERTK、PCDH 15、ABCA 4、BBS 2、PROM 1、SPATA 7、RPE 65、RPGR、OFD 1基因,38个SNVs中有6个未曾报道过的新变异,分别是USH 2 A基因c.12523T>C(p.Trp4175Arg)、c.1723T>C(p.Cys575Arg)、c.1875C>G(p.Phe625Leu),CYP 4 V 2基因c.1441C>T(p.Leu481Phe),MERTK基因c.2487-8A>G和PCDH 15基因c.5183del(p.Arg1728LysfsTer116)。SIFT、Polyphen预测软件对USH 2 A基因p.Trp4175Arg、p.Cys575Arg、p.Phe625Leu和CYP 4 V 2基因p.Leu 481Phe这4个错义变异位点造成的氨基酸改变预测均为致病或有害,保守性分析显示其在多个物种中保守。spliceAI、varSEAK预测软件均提示,MERTK基因c.2487-8A>G可能会导致剪切异常,影响蛋白质功能。PCDH 15基因c.5183del(p.Arg1728LysfsTer116)为移码变异,会改变下游氨基酸序列并使翻译提前终止。CYP 4V2、USH2 A、RPGR基因为RP患者中变异频率较高的基因,占所有检出致病基因家系的50%以上,其中CYP 4V2基因致病的先证者起病较晚,但视功能下降和视网膜退变更严重。结论本研究发现了6个未报道过的变异可能是RP的致病变异;CYP 4V2、USH 2 A和RPGR基因是中国RP患者主要的致病基因;CYP 4V2基因致病的患者起病较晚,但疾病进展较快。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 全外显子测序 致病基因 变异
在线阅读 下载PDF
滋阴明目丸通过激活音猬因子信号通路对小鼠视网膜色素变性的改善作用
12
作者 曾梅艳 熊萌 +4 位作者 宋厚盼 欧晨 符超君 彭清华 秦裕辉 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期2551-2561,共11页
目的探究滋阴明目丸对小鼠视网膜色素变性(RP)的改善作用及其可能机制。方法将RP转基因小鼠(rd10)随机分为模型组、乐盯组(0.15 g/kg)和滋阴明目丸低、高剂量组(4.50、9.00 g/kg),以C57BL/6小鼠为正常组,每组12只。HE染色检测小鼠视网... 目的探究滋阴明目丸对小鼠视网膜色素变性(RP)的改善作用及其可能机制。方法将RP转基因小鼠(rd10)随机分为模型组、乐盯组(0.15 g/kg)和滋阴明目丸低、高剂量组(4.50、9.00 g/kg),以C57BL/6小鼠为正常组,每组12只。HE染色检测小鼠视网膜组织病理改变,视网膜电图(ERG)检测视功能,光学相干断层扫描(OCT)观察小鼠眼底表现并检测视网膜厚度,激光散斑血流技术检测小鼠视网膜血液灌注量,数字PCR检测Shh信号通路信号分子Shh、Ptc、Smo、Gli1、N-myc、Cyclin mRNA表达,免疫荧光染色检测Shh、Ptc、Smo、Gli1、N-myc、Cyclin蛋白表达。结果与正常组比较,模型小鼠眼底和视网膜组织均发生病理性改变,ERG a波和b波振幅降低(P<0.01),视网膜厚度减少(P<0.01),视网膜血液灌注量降低(P<0.01),视网膜Shh、Ptc、Smo、Gli1、N-myc、Cyclin mRNA和蛋白表达均降低(P<0.01)。与模型组比较,滋阴明目丸各剂量组和乐盯组小鼠眼底和视网膜组织病理性改变均得到改善,视网膜厚度增加(P<0.01),视网膜血流量升高(P<0.01),ERG a波和b波振幅增加(P<0.01),视网膜Shh、Ptc、Smo、Gli1、N-myc、Cyclin mRNA和蛋白表达均升高(P<0.01)。结论滋阴明目丸可增加视网膜厚度和血流量,改善眼底病理改变和视功能,呈现出较好的延缓RP的作用,其机制可能与激活Shh信号通路有关。 展开更多
关键词 滋阴明目丸 视网膜色素变性 rd10 视功能 SHH信号通路
在线阅读 下载PDF
视网膜色素上皮细胞来源的细胞外囊泡在年龄相关性黄斑变性发病机制中的作用 被引量：1
13
作者 高优歌 王艳歌(综述) 宋宗明(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期876-880,共5页
年龄相关性黄斑变性(AMD)是全球老年人不可逆视力丧失的主要原因之一,其主要病理特征是视网膜色素上皮(RPE)细胞变性和感光细胞不可逆性损伤或丢失。细胞外囊泡(EVs)是一类具有脂质双层膜的异质性纳米囊泡,包括外泌体、微囊泡和凋亡小体... 年龄相关性黄斑变性(AMD)是全球老年人不可逆视力丧失的主要原因之一,其主要病理特征是视网膜色素上皮(RPE)细胞变性和感光细胞不可逆性损伤或丢失。细胞外囊泡(EVs)是一类具有脂质双层膜的异质性纳米囊泡,包括外泌体、微囊泡和凋亡小体,它们通过传递RNA和蛋白质等分子发挥生物学效应。本综述论述了RPE细胞来源的细胞外囊泡(RPE-EVs)参与调节氧化应激、炎症反应、新生血管生成等AMD病理生理过程。RPE-EVs来源的Apaf1、HDAC6、miR-494-3p、miR-138-5p、miR-21、miR-543、miR-302a-3p等可作为诊断和治疗AMD的候选分子靶点,但其作用机制尚未阐明。由于RPE-EVs具有高生物相容性、低免疫原性、低毒性、靶向性、稳定性、特异性等独特优势,未来需要继续深入研究RPE-EVs在AMD发病机制中的作用,同时将关注点放到RPE-EVs在AMD诊疗中的作用,实现RPE-EVs的临床转化,为AMD的诊断和治疗开辟新途径。 展开更多
关键词 视网膜色素上皮 细胞外囊泡 年龄相关性黄斑变性 氧化应激 炎症 新生血管
在线阅读 下载PDF
益气明目丸对视网膜色素变性患者眼部血流动力学的影响 被引量：17
14
作者 蒋鹏飞 彭俊 +4 位作者 曾志成 姚小磊 彭晓芳 彭清华 李传课 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期24-27,共4页
目的观察益气明目丸对视网膜色素变性(RP)患者眼部血流动力学的影响。方法采用前瞻性随机对照试验的研究方法,观察2017年10月-2019年1月在湖南中医药大学第一附属医院眼科、长沙市中医院眼科门诊就诊的RP患者70例(140只眼),随机分为治... 目的观察益气明目丸对视网膜色素变性(RP)患者眼部血流动力学的影响。方法采用前瞻性随机对照试验的研究方法,观察2017年10月-2019年1月在湖南中医药大学第一附属医院眼科、长沙市中医院眼科门诊就诊的RP患者70例(140只眼),随机分为治疗组与对照组各35例,分别予以维生素E或益气明目丸口服治疗3月。检测患者的视网膜电图(ERG)、睫状后短动脉收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、阻力指数(RI)及搏动指数(PI)等进行疗效评价。结果治疗后2组暗适应及明适应ab波振幅、EDV、RI、PI较治疗前有明显改善(P<0.05),治疗组优于对照组(P<0.05)。结论益气明目丸能提高RP患者明、暗适应ab波振幅,降低眼部血流阻力,增加视网膜血流量,这可能是益气明目丸治疗RP的机制之一。 展开更多
关键词 益气明目丸 血流动力学 视网膜色素变性 视网膜电图
在线阅读 下载PDF
结晶样视网膜色素变性患者血脂浓度的变化 被引量：8
15
作者 李孟达 殷晓贝 +2 位作者 何婷 孙晓伟 李根林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期47-50,共4页
背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经... 背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》（2007版）中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％（29/50）,其中高TG血症者占34.48％ （10/29）;高TC血症者占34.48％ （10/29）;混合型高脂血症者占27.59％（8/29）.BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为（1.63±1.19）、（5.10±1.05）、（3.27±0.97） mmol/L,明显高于正常对照组的（0.93±0.33）、（4.33±0.56）、（2.63±0.51） mmol/L,差异均有统计学意义（t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000）. 结论 血脂异常可能与BCD发病有关. 展开更多
关键词 脉络膜疾病/遗传性 眼底 人 眼色素上皮 视网膜变性/先天性 血脂 结晶样视网膜色素变性
在线阅读 下载PDF
夜明方治疗视网膜色素变性的临床及实验研究 被引量：14
16
作者 丁淑华 高卫平 +3 位作者 朱宣宣 倪云 施荣山 魏伟 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 2000年第4期206-208,共3页
目的　观察夜明方治疗视网膜色素变性的疗效及作用机理。方法　 46例 (92只眼 )患者接受了中药夜明方的治疗 ,对其治疗前后的视力、视敏度、闪光视网膜电图的改变进行了比较。对家兔在灌服夜明方 10d后进行了血液流变学、超氧化物歧化酶... 目的　观察夜明方治疗视网膜色素变性的疗效及作用机理。方法　 46例 (92只眼 )患者接受了中药夜明方的治疗 ,对其治疗前后的视力、视敏度、闪光视网膜电图的改变进行了比较。对家兔在灌服夜明方 10d后进行了血液流变学、超氧化物歧化酶 (SOD)等的检测。结果　 92只眼中好转 76只眼 (82 .6 % ) ;闪光视网膜电图 :6 6只熄灭型中 44只眼出现微型b波 ,治疗前后有非常显著性差异 (P <0 .0 1) ;视敏度 :6 6只眼中 5 4只眼视敏度提高 ,治疗前后有显著差异 (P <0 .0 1)。结论　夜明方在治疗视网膜色素变性和减缓病情发展方面有一定的作用。 展开更多
关键词 夜明方 视网膜色素变性 临床研究 实验研究
在线阅读 下载PDF
中医综合治疗视网膜色素变性患者973例疗效观察 被引量：17
17
作者 彭俊 杨毅敬 +6 位作者 李波 喻京生 张健 李传课 张明亮 朱有章 彭清华 《辽宁中医杂志》 CAS 2021年第5期95-97,I0002,共4页
目的回顾性整理中医综合疗法治疗视网膜色素变性患者973例1946只眼的临床疗效。方法采用中医辨证治疗(辨证分为肾阳不足、肝肾阴虚、脾气虚弱3个证型,分别采用温补肾阳、活血明目,滋补肝肾、活血明目,补脾益气、活血明目的治法,给予右... 目的回顾性整理中医综合疗法治疗视网膜色素变性患者973例1946只眼的临床疗效。方法采用中医辨证治疗(辨证分为肾阳不足、肝肾阴虚、脾气虚弱3个证型,分别采用温补肾阳、活血明目,滋补肝肾、活血明目,补脾益气、活血明目的治法,给予右归丸、明目地黄丸、补中益气汤加减)、针灸治疗、耳穴贴压、穴位注射、辨证使用中成药等中医综合治疗,观察治疗前后视网膜色素变性患者的视力、视野及视神经改善情况。结果视力方面:显效409只眼,有效1034只服,无效503只眼,总有效率为74.15%(1443/1946);视野方面:显效358只眼,有效941只眼,无效647只眼,总有效率为66.75%(1299/1946)。OCT检查20例视网膜色素变性患者左眼鼻侧视神经厚度,发现治疗前后明显改善。结论中医综合疗法治疗视网膜色素变性是有效的,能提高患者的视力、扩大视野和保护视神经。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 中医综合疗法 临床疗效
在线阅读 下载PDF
从眼底荧光血管造影看视网膜色素变性的血瘀机理 被引量：10
18
作者 谢立科 张明亮 +2 位作者 彭清华 曾明葵 曾自明 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 1995年第9期392-393,共2页
本文对视网膜色素变性及正常对照组各３０例进行了眼底荧光造影，结果观察组视网膜中央动静脉较对照组明显狭窄，视网膜循环时间较对照组明显延长，（Ｐ＜０．００１）提示视网膜色素变性病人眼底微循环障碍，揭示了该病中医发病机理为... 本文对视网膜色素变性及正常对照组各３０例进行了眼底荧光造影，结果观察组视网膜中央动静脉较对照组明显狭窄，视网膜循环时间较对照组明显延长，（Ｐ＜０．００１）提示视网膜色素变性病人眼底微循环障碍，揭示了该病中医发病机理为血瘀，主张视网膜色素变性病人中医治疗以活血化瘀，通经活络为主要治法。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 血管造影 血瘀 病理 中医药疗法
在线阅读 下载PDF
针刺结合穴位注射治疗原发性视网膜色素变性患者的临床观察 被引量：12
19
作者 余兆安 叶晓红 +3 位作者 彭俊 魏歆然 陈俊军 潘江 《辽宁中医杂志》 CAS 2019年第4期816-818,共3页
目的:通过运用针刺结合穴位注射治疗,观察其对原发性视网膜色素变性的临床疗效,对其疗效进行客观评价,寻求一种对治疗原发性视网膜色素变性切实有效的治疗方法。方法:选取2010年4月—2017年3月湖南中医药大学第一附属医院针灸科门诊、... 目的:通过运用针刺结合穴位注射治疗,观察其对原发性视网膜色素变性的临床疗效,对其疗效进行客观评价,寻求一种对治疗原发性视网膜色素变性切实有效的治疗方法。方法:选取2010年4月—2017年3月湖南中医药大学第一附属医院针灸科门诊、长沙市中医医院针灸康复科门诊及中医眼科门诊的原发性视网膜色素变性患者共40例,随机分成针刺加穴位注射组和药物组,每组各20例,连续治疗4疗程后对比观察患者视力、视野、暗适应ERGb波。结果:(1)两组患者在治疗四个疗程后视力均改善,说明两种疗法均能提高患者视力;同时对两组进行组间比较,观察组视力改善程度明显优于对照组(P <0. 05);(2)治疗后两组患者视野较前有所扩大,观察组优于对照组,差异具有统计学意义(P <0. 05);(3)两组患者暗适应ERGb波在治疗后均改善,且观察组暗适应ERGb波改善程度优于对照组(P <0. 05)。结论:针刺结合穴位注射治疗在改善视网膜色素变性患者的视力、视野及暗适应ERGb波方面收获了较好的效果,是目前治疗该病的一种较有效的施治手段。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 针刺 穴位注射
在线阅读 下载PDF
超声乳化白内障吸出联合人工晶状体植入治疗视网膜色素变性合并白内障 被引量：8
20
作者 卢建群 毕娟 +2 位作者 杜慧斌 王丹 刘强 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第11期1064-1067,共4页
目的探讨超声乳化白内障吸出联合人工晶状体植入治疗视网膜色素变性合并白内障的疗效。方法回顾性研究。对2012年1月至2016年12月在乐山市人民医院眼科确诊为原发性视网膜色素变性合并白内障患者给予超声乳化白内障吸出联合人工晶状体... 目的探讨超声乳化白内障吸出联合人工晶状体植入治疗视网膜色素变性合并白内障的疗效。方法回顾性研究。对2012年1月至2016年12月在乐山市人民医院眼科确诊为原发性视网膜色素变性合并白内障患者给予超声乳化白内障吸出联合人工晶状体植入术52例(101眼)患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者治疗前后均进行最佳矫正视力、眼压、裂隙灯前节检查、睫状肌麻痹下眼底检查以及光学相干断层扫描检查。白内障手术均顺利完成,术后随访3~12(5.09±2.20)个月。患者手术前、手术后各指标的比较用配对t检验,视力提高幅度与黄斑厚度的相关关系采用Pearson相关检验。结果 101眼患眼最佳矫正视力由术前0.12±0.09提高至术后0.21±0.16,差异有统计学意义(t=-8.016,P=0.000)。术后视力与黄斑厚度有明显相关性:对于黄斑囊样水肿及黄斑前膜,术后视力提高行数和黄斑厚度呈负相关(r=-0.866,P=0.001),对于黄斑萎缩,两者呈正相关(r=0.928,P=0.000)。2眼在白内障术后出现前囊膜收缩,2眼出现继发性高眼压,给予前囊膜放射状切开、药物控制眼压平稳后,视力提高且长期趋于稳定。结论超声乳化白内障吸出联合人工晶状体植入术可以提高患者视力,是治疗视网膜色素变性合并白内障安全有效的方法。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 白内障摘出术 视力 黄斑
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 15 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部