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管敏鑫教授团队揭示线粒体眼病致病机制及维生素A干预策略
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《浙江大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期148-148,共1页
2025年3月5日,浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授团队在《临床研究杂志·洞察》(JCI Insight)发表了关于Leber遗传性视神经病变(LHON)的最新研究成果“Vitamin A treatment restores vision failures arising from Leber’s hereditar... 2025年3月5日,浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授团队在《临床研究杂志·洞察》(JCI Insight)发表了关于Leber遗传性视神经病变(LHON)的最新研究成果“Vitamin A treatment restores vision failures arising from Leber’s hereditary optic neuropathy-linked mtDNA mutation”(DOI:10.1172/jci.insight.188962)。该研究揭示了LHON相关线粒体基因突变的视网膜细胞特异性致病机制,发现线粒体功能障碍可导致视网膜维生素A代谢异常,维生素A补充能够有效恢复线粒体功能并矫正视觉缺失,为LHON患者提供了全新的治疗策略。 展开更多
关键词 线粒体基因突变 LHON 视网膜维生素a代谢 治疗策略 视觉缺失
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