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Rb基因诱导视网膜母细胞瘤移植瘤细胞凋亡的实验研究 被引量:8
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作者 张晓玮 陈大年 罗成仁 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期23-26,共4页
目的观察外源性Rb基因对视网膜母细胞瘤(RB)细胞凋亡的影响。方法建立裸鼠眼玻璃体腔RB移植瘤模型及构建Rb基因的逆转录病毒表达载体Pbabe-Rb,用脂质体Dosper介导法将Rb基因导入裸鼠RB移植瘤,采用流式细... 目的观察外源性Rb基因对视网膜母细胞瘤(RB)细胞凋亡的影响。方法建立裸鼠眼玻璃体腔RB移植瘤模型及构建Rb基因的逆转录病毒表达载体Pbabe-Rb,用脂质体Dosper介导法将Rb基因导入裸鼠RB移植瘤,采用流式细胞术(FCM),光镜、电镜及TUNEL细胞凋亡原位末端标记法进行RB细胞凋亡的检测。结果Rb基因在RB移植瘤内表达至少持续7天。FCM检测发现在Rb基因转染后第4天,各实验组治疗眼RB中均可检测到凋亡细胞峰,凋亡细胞百分率高于对照眼;第20天,各实验组治疗眼细胞凋亡百分率与对照眼比无差异(P>0.05)。透射电镜下可见到典型的早期凋亡细胞及晚期凋亡小体形成。TUNEL方法可在荧光显微镜下见到发黄绿色荧光的凋亡细胞,光镜下可见到紫红色的被标记的凋亡细胞。结论Rb基因可诱导RB移植瘤细胞凋亡,这可能是Rb基因体内抗癌的又一作用机制。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 RB基因 细胞凋亡 诱导 移植 实验研究
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视网膜母细胞瘤中基因杂合缺失现象的研究 被引量:5
2
作者 府伟灵 汪江华 +3 位作者 张晓莉 周来新 雷曼平 华川 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期50-54,共5页
目的 由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤 (RB)的唯一因素 ,因此 ,此项课题中我们通过探索第 13号染色体上基因杂合缺失 (LOH)现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源 ,试图探明其它可能参与RB发生发... 目的 由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤 (RB)的唯一因素 ,因此 ,此项课题中我们通过探索第 13号染色体上基因杂合缺失 (LOH)现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源 ,试图探明其它可能参与RB发生发展的基因存在的位点 ,并试图寻找和确定具有诊断及预后价值的LOH检测指标。方法  16个RB患者成对的肿瘤与其相应血清标本在 13号染色体上 14个微卫星标记处通过荧光PCR进行扩增 ,分析测定LOH ;并通过对患者家庭进行分析确定标记位点缺失的遗传学来源。结果  16个RB患者中 ,12个在 13号染色体上一个或一个以上位点发生LOH。其中三个位点 ,D13S2 6 5、D13S2 6 3和D13S15 3(位于Rb1基因内 ) ,LOH发生机率最高 ,分别是 8个、8个和 9个。 12个LOH阳性标本中有 10个标记位点的缺失被确定发生在父系来源的染色体中。LOH阳性及阴性组肿瘤的发生时间分别为 5 0 4d和 10 86d。结论 在位点D13S2 6 3( 13q14 .1-14 .2 )和D13S2 6 5 ( 13q31-32 )处可能含有某些未知基因参与RB的发生发展 ;在我们的实验群体中标记位点缺失大多选择性地发生在父系来源的染色体中 ;此外 ,LOH阳性组的患者RB确诊时间早于LOH阴性组 ,其中D13S2 6 3和D13S2 6 5两个位点的LOH现象可能对RB的早期诊断具有一? 展开更多
关键词 视网膜母细胞 RB1基因 微卫星标记 杂合性缺失
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HSV-tk/GCV自杀基因系统对视网膜母细胞瘤的体外抗肿瘤效应 被引量:5
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作者 李涛 张虹 +4 位作者 王骞 梁峰 李伟 李贵刚 卢运萍 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期533-537,共5页
目的 研究单纯疱疹病毒胸腺嘧啶核苷激酶 /更昔洛韦 (herpessimplexvirusthymidinekinase /gancyclovir,HSV tk/GCV)自杀基因系统对视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma ,Rb)细胞的体外杀伤作用以及旁观者效应发生的机制。方法 应用脂质体... 目的 研究单纯疱疹病毒胸腺嘧啶核苷激酶 /更昔洛韦 (herpessimplexvirusthymidinekinase /gancyclovir,HSV tk/GCV)自杀基因系统对视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma ,Rb)细胞的体外杀伤作用以及旁观者效应发生的机制。方法 应用脂质体将pCMV/hytk IRES hrGFP质粒导入HXO Rb44细胞株。用潮霉素筛选出阳性细胞克隆并命名为HXO Rb44/tk。RT PCR鉴定hytk基因在HXO Rb44/tk细胞中的转录结果。比较HXO Rb44和HXO Rb44/tk细胞的形态特征及生长特性。通过MTT法检测GCV对不同比例HXO Rb44/tk和HXO Rb44混合细胞的杀伤作用 (“旁观者效应”)。并通过上清移换实验研究旁观者效应发生的机制。结果 HXO Rb44/tk细胞经RT PCR可检测出 5 30bp的hytk基因片段。HXO Rb44/tk和HXO Rb44细胞的形态特征及生长特性无明显差异。HXO Rb44/tk细胞仅占很低比例时即可观察到明显的旁观者效应 ,而GCV作用的HXO Rb44/tk细胞上清对HXO Rb44细胞无杀伤作用。结论 HSV tk基因转移联合GCV治疗可作为Rb基因治疗的一种有效方法 。 展开更多
关键词 HSV—tk/GCV 自杀基因系统 视网膜母细胞 体外抗肿效应 基因疗法 胸腺嘧啶核苷激酶
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应用Rb基因内多态位点作家系连锁分析预测视网膜母细胞瘤 被引量:3
4
作者 袁丽芳 高永庆 +2 位作者 罗双 方炳良 叶珏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期338-342,共5页
应用Rb基因内探针p68RS2.0,p123M1.8及PCR扩增Rb基因内多态位点Rbl.20及XbaI,对6个遗传性Rb家系进行连锁分析,结果6个家系均可获得信息。证实以上方法可用于遗传性视网膜母细胞瘤突变基因携带... 应用Rb基因内探针p68RS2.0,p123M1.8及PCR扩增Rb基因内多态位点Rbl.20及XbaI,对6个遗传性Rb家系进行连锁分析,结果6个家系均可获得信息。证实以上方法可用于遗传性视网膜母细胞瘤突变基因携带者的检测,为产前诊断提供了有效途径。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 隐性抑癌基因 聚合酶链反应
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重视开展视网膜母细胞瘤的基因诊断工作 被引量:6
5
作者 陈长征 郁想想 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期617-620,共4页
近年来,综合治疗技术的进步提高了视网膜母细胞瘤(RB)患儿的生存率和生活质量。不容忽视的是,部分RB患者在首次治疗后仍可复发,并且RB患者的亲属也有患病的风险,而解决这些问题需要借助基因诊断和治疗技术。目前发达国家和中国香... 近年来,综合治疗技术的进步提高了视网膜母细胞瘤(RB)患儿的生存率和生活质量。不容忽视的是,部分RB患者在首次治疗后仍可复发,并且RB患者的亲属也有患病的风险,而解决这些问题需要借助基因诊断和治疗技术。目前发达国家和中国香港地区学者将基因诊断用于指导RB群体的治疗和生育,已取得一定的成效,但目前Rb1基因突变整体检出率仍然偏低。多年的研究显示,RB的基因诊断工作是极其复杂的领域;真正实现为RB患者及其家庭给予全面、准确的遗传指导仍然任重道远。在中国,基因诊断的临床和基础研究工作正处于起步阶段,与发达国家相比尚有很大的差距,应重视RB的基因诊断工作,加快中国此项工作的推广和普及。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 遗传 基因诊断 生育指导
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视网膜母细胞瘤细胞系HXO-Rb_(44)抑癌基因的表达 被引量:5
6
作者 张晓玮 陈大年 罗成仁 《眼科研究》 CSCD 1999年第2期112-114,共3页
目的检测视网膜母细胞瘤(RB)细胞系HXORb44中抑癌基因Rb的表达状况,为进一步研究RB的发病机制,利用抑癌基因Rb进行RB的基因治疗提供实验依据。方法用SP免疫组织化学(IHC)及流式细胞术(FCM)间接免疫... 目的检测视网膜母细胞瘤(RB)细胞系HXORb44中抑癌基因Rb的表达状况,为进一步研究RB的发病机制,利用抑癌基因Rb进行RB的基因治疗提供实验依据。方法用SP免疫组织化学(IHC)及流式细胞术(FCM)间接免疫荧光法对Rb基因的表达进行定性、形态学定位及定量检测。结果IHC法检测显示:正常视网膜组织中Rb蛋白呈阳性反应,位于细胞核呈棕黄色;HXORb44中Rb蛋白表达阴性。FCM检测显示:正常人淋巴细胞Rb蛋白表达量是HXORb44细胞的3.71倍,HXORb44中Rb蛋白表达量极低。结论RB细胞系HXORb44中存在野生型Rb基因的功能失活,Rb基因的突变失活与RB的发生密切相关。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 RB基因 眼肿 基因表达
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miR-26a在Y79视网膜母细胞瘤细胞系内下调抑癌基因Rb1表达 被引量:4
7
作者 白晶 初冬 +1 位作者 高海 刘向祎 《首都医科大学学报》 CAS 2014年第4期473-476,共4页
目的探讨视网膜母细胞瘤细胞系内抑癌基因Rb1表达下调的分子机制。方法本研究利用real-time PCR和Western blotting等方法分别检测miR-26a和Rb1基因的表达。结果本研究结果显示在人视网膜母细胞瘤组织细胞与正常人视网膜血管内皮细胞间... 目的探讨视网膜母细胞瘤细胞系内抑癌基因Rb1表达下调的分子机制。方法本研究利用real-time PCR和Western blotting等方法分别检测miR-26a和Rb1基因的表达。结果本研究结果显示在人视网膜母细胞瘤组织细胞与正常人视网膜血管内皮细胞间比较,miR-26a表达差异有统计学意义(P<0.005)。miR-26a可以通过与Rb1基因的3'UTR作用而导致人视网膜母细胞瘤细胞内Rb1基因表达下降。结论在Y79 Rb细胞内miR-26a下调抑癌基因Rb1的表达。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 小RNA26a 抑癌基因
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靶向Slug基因腺相关病毒载体的构建及其抑制视网膜母细胞瘤细胞生长的体外研究 被引量:3
8
作者 王鲜 王旭 欧树安 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2010年第7期644-648,共5页
目的构建并制备携带目的基因的rAAV-EGFP-Slug-siRNA病毒载体。方法首先构建pDC316-EGFP-Slug-siRNA质粒,以PCR鉴定正确的pDC316-EGFP-Slug-siRNA克隆为模板扩增EGFP-Slug-siRNA片段,EcoRI和SalI双酶切后回收PCR产物。酶切pSNAV2.0-LacZ... 目的构建并制备携带目的基因的rAAV-EGFP-Slug-siRNA病毒载体。方法首先构建pDC316-EGFP-Slug-siRNA质粒,以PCR鉴定正确的pDC316-EGFP-Slug-siRNA克隆为模板扩增EGFP-Slug-siRNA片段,EcoRI和SalI双酶切后回收PCR产物。酶切pSNAV2.0-LacZ-α载体质粒,并与上述产物进行连接。转化感受态大肠杆菌DH5α,得到重组质粒pSNAV2.0-EGFP-Slug-siRNA,酶切和测序对其进行鉴定。建立载体细胞株BHK/Slug-siRNA,大规模制备rAAV2-EGFP-Slug-siRNA并对其纯化、鉴定和滴度测定。将体外培养的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)细胞转染rAAV-EGFP-Slug-siRNA和pSNAV2.0-EGFP空载体。鸡胚绒毛尿囊膜实验检测血管生成,MTT比色法检测细胞存活率,建立鸡胚绒毛尿囊移植瘤。结果携带编码靶向Slug的小发夹状干扰RNA序列的腺相关病毒载体质粒pSNAV2.0-EGFP-Slug-siRNA,经PCR、酶切和测序鉴定,质粒构建正确。将构建成功的载体质粒与重组Ⅰ型单纯疱疹病毒HSV1-rc/UL2共转染包装细胞BHK-2,成功复制和包装出重组腺相关病毒rAAV2-EGFP-Slug-siRNA,经检测目的片段插入成功,滴度为90.21×109puf。Slug-siRNA有效抑制RB细胞内Slug表达后,肿瘤血管密度明显降低,血管生成被抑制,细胞存活率明显降低。实体瘤血管生成和生长受到抑制。结论成功制备出高滴度的携带目的基因的rAAV-EGFP-Slug-siRNA病毒载体。干扰Slug可抑制肿瘤血管生成,抑制RB细胞的生长增殖。 展开更多
关键词 SLUG基因 干扰 腺相关病毒 视网膜母细胞 增殖 血管生成
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视网膜母细胞瘤基因治疗研究进展 被引量:4
9
作者 姚娟(综述) 李永平(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期92-96,共5页
视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,传统的治疗方法主要采取眼球或眼眶内容物摘除术、放射疗法及化学疗法,但均不能明显改善预后,而RB的远期影响往往带来局部的破坏性后果。基因疗法为RB的治疗及预后的改善带来了契... 视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,传统的治疗方法主要采取眼球或眼眶内容物摘除术、放射疗法及化学疗法,但均不能明显改善预后,而RB的远期影响往往带来局部的破坏性后果。基因疗法为RB的治疗及预后的改善带来了契机,具有传统方法不可比拟的优势。就基因转染载体、基因导人方式、常用的基因技术(如RNA干扰技术)和治疗靶点等方面对RB基因治疗的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 基因治疗 RNA干扰
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原代视网膜母细胞瘤耐药基因及耐药蛋白表达的研究 被引量:2
10
作者 刘万丽 吴中耀 +1 位作者 杨华胜 颜建华 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第12期908-911,共4页
目的研究视网膜母细胞瘤(Rb)瘤细胞多药耐药基因(MDR1)和多药耐药相关蛋白(MRP)基因以及相应耐药蛋白P-gp和MRP的表达水平。方法共35例Rb患儿,行眼球摘除术时取新鲜的肿瘤细胞,用RT-PCR的方法检测Rb瘤细胞是否有耐药基因MDR1和MRP基因... 目的研究视网膜母细胞瘤(Rb)瘤细胞多药耐药基因(MDR1)和多药耐药相关蛋白(MRP)基因以及相应耐药蛋白P-gp和MRP的表达水平。方法共35例Rb患儿,行眼球摘除术时取新鲜的肿瘤细胞,用RT-PCR的方法检测Rb瘤细胞是否有耐药基因MDR1和MRP基因的表达,用免疫组织化学的方法检测相应耐药蛋白P-gp和MRP的表达。结果34例Rb瘤细胞进行了耐药基因的检测,MDR1基因平均表达水平为0.41±0.38,MRP基因平均表达水平为0.73±0.92;35例Rb进行了耐药蛋白的检测,P-gp有15例阳性(42.9%),MRP有23例阳性(65.7%);34例Rb两种基因和蛋白两种方法的检验结果呈一致性;两种耐药基因及两种耐药蛋白的表达相互间有一定的联系。结论原代Rb瘤细胞中一部分个体有不同程度的耐药基因MDR1和MRP基因及其产物耐药蛋白P-gp和MRP的表达,提示Rb可能存在原发耐药性。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 多药耐药基因 多药耐药相关蛋白基因 P粘蛋白 多药耐药相关蛋白
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关注RB1基因突变检测在视网膜母细胞瘤诊疗及遗传咨询中的作用 被引量:5
11
作者 陈大年 范依萌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期742-747,共6页
视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型,是常见的儿童眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关。RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案。在2017年最新的第8版国际TNM... 视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型,是常见的儿童眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关。RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案。在2017年最新的第8版国际TNM肿瘤分期标准中,首次把遗传性(H)作为RB的临床分期标准,这是国际上首个TNMH分期标准。但目前由于RB1基因突变的复杂性、现有基因检测方式的局限性、遗传咨询人才的缺乏等原因,RB1基因突变检测在中国的开展水平还比较低。在中国大力发展精准医学的时代,眼科医师应加倍努力,推动RB1基因突变检测在中国的应用。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 RBI基因 基因突变 基因检测 遗传咨询
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Rb基因对人视网膜母细胞瘤株SO-Rb50的影响 被引量:1
12
作者 徐斌 王新娟 +3 位作者 高汉林 吕向东 廖晓蓓 易玉珍 《北京医科大学学报》 CSCD 1997年第5期425-428,共4页
目的:探讨视网膜母细胞瘤(Rb)的发生与Rb基因(Rb1)缺失、失活等异常的关系。方法:用逆转录病毒载体pDOR与全长4.7kb野生型Rb1cDNA构建逆转录病毒表达载体pDOR-Rb1+。用脂质体介导法将pDOR-Rb1+转入CRIP包装细胞系。结果:实验... 目的:探讨视网膜母细胞瘤(Rb)的发生与Rb基因(Rb1)缺失、失活等异常的关系。方法:用逆转录病毒载体pDOR与全长4.7kb野生型Rb1cDNA构建逆转录病毒表达载体pDOR-Rb1+。用脂质体介导法将pDOR-Rb1+转入CRIP包装细胞系。结果:实验产生了0.5X105Cfu具有一次感染能力的重组逆转病毒。利用该病毒感染SO-Rb50,经G418筛选,获得了抗G418细胞群体。运用PCR及Southern杂交技术对转染细胞进行检测,结果表明该抗G418细胞中有完整的外源Rb1存在。Northern杂交发现其Rb1mRNA表达水平有所提高。对细胞群体生长速率、软琼脂集落形成能力的测定表明,外源Rb1的表达使SO-Rb50在软琼脂中集落形成能力降低,而群体生长速率无明显影响。结论:外源Rb1对SO-Rb50恶性表型有一定影响。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 病因学 基因转染 RB基因
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Rb1基因在双眼视网膜母细胞瘤病人体细胞中杂合性突变的检测 被引量:1
13
作者 宋跃 刘早霞 张晓光 《眼科研究》 CSCD 1997年第3期179-182,共4页
目的对50例眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)病人进行外周血体细胞Rb1基因杂合性突变的检测工作。方法PCR-SSCP(单链构像多态分析)直接测序技术。结果改进的方法可以检测出Rb1基因1~10个... 目的对50例眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)病人进行外周血体细胞Rb1基因杂合性突变的检测工作。方法PCR-SSCP(单链构像多态分析)直接测序技术。结果改进的方法可以检测出Rb1基因1~10个碱基的多种类型的微小突变。结论可将此快速、敏感、有效的方法用于阐明Rb1基因突变机制并可以对此类病人及家系在分子水平上进行RB的产前诊断、产后早期诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 RB1基因 突变 视网膜母细胞 遗传学
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视网膜母细胞瘤裸小鼠移植瘤中细胞增生凋亡及相关基因的表达
14
作者 张晓玮 陈大年 +1 位作者 罗成仁 夏瑞南 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期131-134,共4页
目的 研究视网膜母细胞瘤(RB)细胞的增殖与凋亡平衡的改变及其细胞凋亡的分子调控机制。方法 应用细胞凋亡原位检测及免疫组织化学法检测20例裸小鼠玻璃体腔RB移植瘤中细胞增生指数(PI),细胞凋亡指数(AI)及其比值;凋... 目的 研究视网膜母细胞瘤(RB)细胞的增殖与凋亡平衡的改变及其细胞凋亡的分子调控机制。方法 应用细胞凋亡原位检测及免疫组织化学法检测20例裸小鼠玻璃体腔RB移植瘤中细胞增生指数(PI),细胞凋亡指数(AI)及其比值;凋亡相关基因p53,hcl-2,bax,c-myc的表达状况及与AI的关系。结果RB移植瘤PI为48.32,AI为3.92,与对照组相比差异显著(P<0.01)。RB移植瘤AI/PI为0.081,与对照组相比差异显著(P<0.01)。RB移植瘤中p53,bcl-2,bax及c-myc蛋白表达阳性细胞数分别为45.32±0.18,<10%,40.32±0.15,45.76±0.27。AI与bax表达正相关,与P53,c-myc表达无关。结论RB移植瘤细胞增殖的增加和细胞凋亡的抑制共同参与了RB移植瘤的发生和发展过程。RB移植瘤中的细胞调亡是p53非依赖性的由bax的过表达所致。突变型p53蛋白所致的凋亡抑制及其抑制c-myc表达所致的细胞凋亡效应,可能是RB移植瘤中细胞凋亡受抑制的分子调控机制。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 细胞增生 细胞凋亡 P53蛋白 基因
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8-Br-cAMP可上调人视网膜母细胞瘤HXO-Rb44细胞抑癌基因的表达(英文)
15
作者 邓新国 郭希让 +3 位作者 吴景兰 田小莉 庞广仁 马丰侠 《眼科研究》 CSCD 2000年第1期1-3,共3页
目的 探讨8BrcAMP对人视网膜母细胞瘤HXORb44细胞抑癌基因表达的效应。方法 应用RNA斑点印迹技术检测细胞p16、p21wafl、wp53、mp53和Rb的mRNA,应用免疫组化斑点印迹技术检测细胞P16、P21wafl、PRb、cdk2、cdk4和PCNA蛋白质表达的免... 目的 探讨8BrcAMP对人视网膜母细胞瘤HXORb44细胞抑癌基因表达的效应。方法 应用RNA斑点印迹技术检测细胞p16、p21wafl、wp53、mp53和Rb的mRNA,应用免疫组化斑点印迹技术检测细胞P16、P21wafl、PRb、cdk2、cdk4和PCNA蛋白质表达的免疫反应性(IR)。结果 在斑点印迹标本上,人HXORb44细胞p16、p21wafl、wp53及Rb的mRNA信号和P16IR、P21waflIR及PRbIR均是实验组高于对照组,P<005~001,而mp53mRNA信号、PCNAIR、cdk2IR和cdk4IR均是实验组低于对照组,P<005~001。结论 8BrcAMP上调人HXORb44细胞p16、p21wafl、wp53、Rb抑癌基因的表达及P16、P21wafl、PRb蛋白的表达,并下调mp53mRNA、PCNAIR、cdk2IR和cdk4IR的表达,提示8BrcAMP可通过阻抑细胞周期进展相关基因的表达而抑制人HXORb44细胞的生长增殖。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 抑癌基因 HXO-RB44 8-BR-CAMP
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单眼散发性视网膜母细胞瘤Rb基因缺失的研究
16
作者 苏冠方 张晓光 +2 位作者 刘克非 林海江 宋跃 《眼科研究》 CSCD 1993年第2期125-128,共4页
对12例单眼散发性视网膜母细胞瘤患者进行了Rb基因存在状态的检测,其中3例Rb基因剂量低于正常对照、2例有异常大小DNA片段出现、2例DNA片段部分缺失,并且1例体细胞Rb基因有扩增改变,这种改变为首次报导。
关键词 视网膜 母细胞 基因 分子生物学
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Rb基因扩增与视网膜母细胞瘤发生的关系初步探讨
17
作者 苏冠方 刘克非 +1 位作者 徐宁志 邓国仁 《眼科研究》 CSCD 1992年第2期125-127,共3页
在对视网膜母细胞瘤病人的Rb 基因存在状态进行检测时,发现一例患者体细胞Rb 基因有明显扩增改变。Rb 基因在视网膜母细胞瘤患者中的扩增改变,为首次报导,是否意味着Rb 基因扩增与肿瘤发生有着某种关联。
关键词 视网膜 RB基因 扩增 母细胞
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视网膜母细胞瘤中p73基因杂合性丢失
18
作者 罗红 彭涛 《眼科新进展》 CAS 2003年第4期269-270,共2页
目的 探讨在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中是否存在p73基因杂合性丢失现象及其是否与RB的临床分期有关。方法 采用单链构型多态性分析法(single strandconformation polymorphism,PCR-SSCP),对30例RB石蜡标本进行p73基因杂合性... 目的 探讨在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中是否存在p73基因杂合性丢失现象及其是否与RB的临床分期有关。方法 采用单链构型多态性分析法(single strandconformation polymorphism,PCR-SSCP),对30例RB石蜡标本进行p73基因杂合性丢失的检测。结果 30例RB中有4例存在p73基因杂合性丢失现象(13.33%),p73基因杂合性丢失现象与RB的临床分期无显著性联系。结论在RB中存在p73基因的杂合性丢失现象,与其他人类肿瘤中p73基因杂合性丢失现象频率相近。p73基因杂合性丢失现象与RB的临床分期无显著性联系。 展开更多
关键词 P73基因 杂合性丢失 单链构型多态性分析法 视网膜母细胞
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视网膜母细胞瘤基因与细胞生长调控
19
作者 李滨 童坦君 《北京医科大学学报》 CSCD 1993年第1期65-66,共2页
近年来,研究正常细胞和肿瘤细胞杂交时发现了一类与癌基因完全不同的基因。这类基因参与细胞生长和分化的负调控,当这类基因由于突变或缺失而失活时,最终将导致肿瘤的形成。野生型此类基因具有使肿瘤细胞逆转,抑制肿瘤形成的作用。此类... 近年来,研究正常细胞和肿瘤细胞杂交时发现了一类与癌基因完全不同的基因。这类基因参与细胞生长和分化的负调控,当这类基因由于突变或缺失而失活时,最终将导致肿瘤的形成。野生型此类基因具有使肿瘤细胞逆转,抑制肿瘤形成的作用。此类基因现称为抗癌基因或肿瘤抑制基因。1986年Dryja发现的视网膜母细胞瘤RB基因(Retinoblastoma susceptibilitygene)即是抗癌基因的一种。 展开更多
关键词 视网膜 母细胞 抗癌基因
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视网膜母细胞瘤相关基因研究进展 被引量:5
20
作者 余天 陈长征 邢怡桥 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期756-760,共5页
视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球,甚至生命。RB起源于视网膜胚胎发育阶段,其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关。RB12个等位基因的失活是RB发生和发展的基础。近年来,... 视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球,甚至生命。RB起源于视网膜胚胎发育阶段,其发生和发展与人类第1个分离克隆的抑癌基因RB1密切相关。RB12个等位基因的失活是RB发生和发展的基础。近年来,随着分子生物以及基因工程技术的迅猛发展,RB相关基因研究取得了一定进展。研究发现,RB的发生和发展除了存在RB1基因突变外,还存在许多染色体层面的改变,癌基因MYCN、鼠双微体4(MDM4,又称MDMX)、驱动蛋白家族成员14(K1F14)、DEK、毖丹,以及抑癌基因钙粘连素11(CDH11)等也在RB的发生和发展中发挥驱动作用。现就RB相关基因的研究进展进行综述,从DNA分子水平认识RB的发生和发展规律,为基因治疗RB以及临床医师制定治疗方案提供科学依据。 展开更多
关键词 视网膜母细胞 RB1 MYCN 基因
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