X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025) 被引量：1

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作者 中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组 陈建苏 +1 位作者 睢瑞芳 唐仕波 《中华实验眼科杂志》 北大核心 2025年第1期1-8,共8页

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质... X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的发病机制尚未完全明确,其准确诊断基于患者的临床表型、ERG的负波形特征和光学相干断层扫描(OCT)的黄斑区囊腔形成以及遗传学诊断。目前临床上XLRS尚无有效治疗方法,最新的治疗进展和研究热点是基因替代疗法。由于目前部分临床医生对本病的认知尚不足,给XLRS的规范诊疗带来很大挑战。中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组基于国内外公开发表的研究文献、仍在进行中的临床试验和专家成员的临床实践经验制定了《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)》,对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议,以指导临床医生的临床实践工作。 展开更多

关键词 X连锁视网膜劈裂症 诊断 治疗 专家共识

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先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察 被引量：7

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作者 辛梅 张美霞 +1 位作者 张军军 严密 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期524-526,共3页

目的观察先天性视网膜劈裂症的自然病程。方法回顾性病例研究。对确诊为先天性视网膜劈裂症患者16例32眼的临床资料、眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)和光学相干断层扫描(OCT)等进行分析,随访0.5～6a。结果 16例患者均为双眼发病,均... 目的观察先天性视网膜劈裂症的自然病程。方法回顾性病例研究。对确诊为先天性视网膜劈裂症患者16例32眼的临床资料、眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)和光学相干断层扫描(OCT)等进行分析,随访0.5～6a。结果 16例患者均为双眼发病,均有黄斑中心凹劈裂,6例患者合并周边部视网膜劈裂,年龄6～29岁,平均14.2岁。随访中,3眼中心凹劈裂进展为黄斑裂孔,3眼进展为视网膜脱离,1眼玻璃体积血,1眼周边视网膜劈裂向赤道部进展,24眼未见明显改变。结论先天性视网膜劈裂症虽可长期保持稳定,但部分患者病情可进展,应定期进行随访。OCT可作为随访检查的主要工具。 展开更多

关键词 先天性视网膜劈裂症 自然病程 光学相干断层扫描

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先天性视网膜劈裂症的影像学观察 被引量：3

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作者 陈晓 李舒茵 +2 位作者 牛超 李建新 陈慷 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第11期1064-1066,共3页

目的观察总结先天性视网膜劈裂症的影像学图像特征。方法回顾性分析2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的临床资料,所有患者均进行OCT、眼科A/B超、视网膜电图(electroretinogram,ERG)和光学生物测量仪(IO... 目的观察总结先天性视网膜劈裂症的影像学图像特征。方法回顾性分析2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的临床资料,所有患者均进行OCT、眼科A/B超、视网膜电图(electroretinogram,ERG)和光学生物测量仪(IOL Master)检查,记录分析检查结果。结果 OCT显示,28例(52眼)患者中5眼病变局限于黄斑部(≤4mm),26眼病变位于后极部(≤7mm),16眼病变波及赤道部甚至更前部球壁(OCT无法探及的范围),5眼黄斑部为正常表现。A/B超图像显示,患者患眼黄斑区或后极部球壁欠光滑,且双眼均无后巩膜葡萄肿。ERG显示,b波振幅下降或消失,a波则基本正常或轻度降低。IOL Master检查显示,患眼眼轴长度为(22.50±2.14)mm,较正常眼(23.20±2.45)mm偏小;患眼角膜曲率为42.61～44.06(43.45±1.26)D,较正常眼41.72～42.99(42.08±1.04)D偏大。结论 OCT对鉴别视网膜劈裂症有重要意义,眼科A/B超和IOLMaster检查可以帮助降低误诊几率。 展开更多

关键词 先天性视网膜劈裂症 光学相干断层扫描 A B超 IOL MASTER

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先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系 被引量：4

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作者 马翔 黎晓新 赵贵阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期367-372,共6页

背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关... 背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关系。方法对12个XLRS家系的28例男性患者（其余3例已死亡）及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查，包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查，部分患者行全视野视网膜电图（ERG）、眼底血管造影、光学相干断层扫描（OCT）及A／B型超声检查。采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRSl基因突变进行筛查，并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序，以明确突变位点及突变类型。结果12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现，ERG检查可见b波振幅下降，b／a波比值倒置。12个家系中检出11种不同的XLRSl致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Aspl45His，Argl56Gly和Trp163X突变，并新发现1种非疾病相关多态性（NSP），即位于外显子6的576C—T（Pr0192Pro）改变。同时发现位于外显子1的移码突变（22de／T），外显子1与内含子1剪接位点突变（IVS1＋2TtoC）和Argl02Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型XLRS。结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因，XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性。 展开更多

关键词 先天性视网膜劈裂症 XLRS1基因 基因突变 基因型 表现型

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中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查 被引量：4

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作者 许菲 睢瑞芳 +2 位作者 李蕙 姜茹欣 董方田 《协和医学杂志》 2013年第2期98-103,共6页

目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5... 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。 展开更多

关键词 遗传性视网膜劈裂症 RS1基因 基因突变 表型

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先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析 被引量：2

6

作者 石慧 李涛 李斌 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期646-649,共4页

目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625... 目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者。结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。 展开更多

关键词 视网膜劈裂症 RS1基因 突变

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视网膜劈裂症的影像学诊断及临床意义 被引量：1

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作者 张敏芳 孟晓红 刘波 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1267-1267,共1页

关键词 视网膜劈裂症 光学相干断层扫描 眼底荧光血管造影

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先天性视网膜劈裂症一家系

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作者 宋学英 齐绍文 +2 位作者 胡长娥 陈晓凯 杜英涛 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第5期333-334,共2页

关键词 先天性视网膜劈裂症 一家系报告 荧光素眼底血管造影 光学相干断层扫描 眼科检查 退行性病变 角膜映光法 检眼镜检查

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RS1基因突变的X连锁视网膜劈裂症家系基因型和表型分析 被引量：2

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作者 蔡博 刘洋 +6 位作者 朴顺玉 王少林 李文静 陈琳 田恬 薛雅珺 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期322-330,共9页

目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善... 目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因,探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法,纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系,收集患者和家系成员的临床资料,采集受检者外周血,完善眼科检查并进行临床分期,通过Panel测序筛选致病基因,利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测,并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者,黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔,表现为视网膜劈裂症Ⅰ期;1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变;Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失,其中C223和W206在哺乳动物中高度保守,软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变;外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。 展开更多

关键词 X连锁视网膜劈裂症 RS1基因 突变

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X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展 被引量：1

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作者 冶卓 纪艳丽(综述) 马翔(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期94-96,共3页

X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XL... X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病。就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 X连锁遗传性视网膜劈裂症 治疗学 模型

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中国汉族先天性视网膜劈裂症一家系临床及分子遗传学分析

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作者 王婷婷 朱益华 +5 位作者 范梦杰 罗小玲 张林燕 张达人 丁小燕 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期864-870,共7页

目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带... 目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查;先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本,并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果该XLRS家系共3代8人,符合XLRS临床诊断者共3例,均为男性,先证者母亲为相关基因携带者,表型正常者5人。家系中无近亲结婚史,且为隔代发病,符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为自幼双眼视力差,先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状,先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现,该家系中所有患者均存在已知的RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C:p.Glu72Gln,先证者母亲在该位点为杂合变异,其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析,预测该位点为有害变异,很可能致病。结论RS1基因c.214G>C:p.Glu72Gln半合子变异,可能为该XLRS家系所有患者的致病变异,均表现为轻型XLRS。 展开更多

关键词 视网膜劈裂症 家系 RS1基因 基因型 表型 遗传学分析

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遗传性视网膜劈裂症一例

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作者 朱宇寰 吴世信 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第1期63-63,共1页

关键词 遗传性视网膜劈裂症 病理 诊断 治疗

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青少年性视网膜劈裂症OCT扫描1例 被引量：3

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作者 郭伟 刘英杰 +2 位作者 王文荣 蒋胜波 俎训山 《眼科新进展》 CAS 2006年第8期639-639,共1页

关键词 视网膜劈裂症 OCT

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