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中国原发性开角型青光眼患者视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究
被引量：
4
1
作者
梁思颖
黄丽娜
+2 位作者
应方微
何靖
温腾亮
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第9期863-866,共4页
背景原发性开角型青光眼（POAG）是常见的青光眼类型，其致病因素虽然很多，但遗传因素起重要作用。视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因是第2个被确认的POAG致病基因，在人群中进行OPTN基因的突变筛查，有助于对POAG的发病机制有更深...
背景原发性开角型青光眼（POAG）是常见的青光眼类型，其致病因素虽然很多，但遗传因素起重要作用。视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因是第2个被确认的POAG致病基因，在人群中进行OPTN基因的突变筛查，有助于对POAG的发病机制有更深入的了解。目的研究中国POAG与OPTN基因多态性的关系。方法本研究为前瞻性病例对照研究。对100例POAG患者和60例白内障对照者的外周血进行DNA提取，用PCR法扩增OPTN基因的13对编码外显子后，对PCR产物进行直接测序，并将测序结果与基因库中OPTN的原始序列（GenBank）进行对比分析。结果100例POAG患者的平均眼压为（29．0＋6．5）mmHg（1mmHg=0．133kPa），对照组单纯白内障患者60例的平均眼压为（13．7±2．4）mmHg。POAG患者中，60例患者存在T34T同义序列改变，POAG患者AA基因型频率为10％，GA为50％，GG为40％；单纯白内障对照组的AA基因型频率分别为0，GA为25％，GG为75％，2个组患者问的差异有统计学意义（X2=20．416，P=0．000）；POAG患者的等位基因A的频率为35％，G为65％；白内障患者等位基因A为12．5％，G为87．5％，差异有统计学意义（X2=19．464，P=0．000）。POAG患者与白内障对照者中均发现M98K、691—692insAG、R545Q、H486R等基因序列改变，但是2个组间基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论OPTN基因多态性与POAG的发病无明显关系，T34T同义改变可能增加POAG的易感性。
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关键词
原发性开角型青光眼
基因
多态性
视神经病变诱导反应蛋白基因
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职称材料
视神经病变诱导反应蛋白在多发性骨髓瘤中的表达及临床意义
被引量：
1
2
作者
郭妮
贾亚春
+5 位作者
梁肖
慕艳华
杜轲
魏雅萌
郭艳妮
孔光耀
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期244-249,共6页
目的研究视神经病变诱导反应蛋白(optineurin,OPTN)基因在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中的表达情况,探讨OPTN基因参与MM发生发展的机制和临床价值。方法利用3个基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)数据集(GSE6477、GSE1...
目的研究视神经病变诱导反应蛋白(optineurin,OPTN)基因在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中的表达情况,探讨OPTN基因参与MM发生发展的机制和临床价值。方法利用3个基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)数据集(GSE6477、GSE136324和GSE24080),分析OPTN在MM中的表达;通过收集MM患者临床骨髓标本,利用qRT-PCR实验进一步验证OPTN在MM患者中的表达情况。使用Kaplan-Meier生存曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析OPTN在MM预后和诊断中的价值。同时利用癌症基因组图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库下载MM转录组数据,根据OPTN mRNA表达水平中位数界,将MM患者分为OPTN高、低表达组,用R语言limma包筛选差异表达基因后,对差异基因进行富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)从而挖掘OPTN在MM中的潜在临床意义及其可能参与的分子机制。结果OPTN在MM组织中表达显著低于正常组织(P<0.05);OPTN表达变化与MM患者的国际分期体系(International Staging System,ISS)显著相关(P<0.05);ROC结果显示OPTN表达变化可区分正常人和MM患者。生存分析显示OPTN低表达患者总生存率(overall survival,OS)显著低于高表达患者(P<0.05)。GO、KEGG和GSEA富集分析结果表明,OPTN可能通过调控NOD样受体、NF-κB、TNF及RAS/MAPK等通路进而影响细胞凋亡、自噬及调节细胞免疫反应等参与MM的进程。结论OPTN在多发性骨髓瘤中低表达,与患者预后不良相关,可能作为MM诊断及治疗的重要潜在生物标志物。
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关键词
基因
表达数据库(GEO)
癌症
基因
组图谱(TCGA)
视神经
病变
诱导反应
蛋白
(OPTN)
多发性骨髓瘤(MM)
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职称材料
题名
中国原发性开角型青光眼患者视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究
被引量：
4
1
作者
梁思颖
黄丽娜
应方微
何靖
温腾亮
机构
暨南大学附属深圳眼科医院
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第9期863-866,共4页
文摘
背景原发性开角型青光眼（POAG）是常见的青光眼类型，其致病因素虽然很多，但遗传因素起重要作用。视神经病变诱导反应蛋白（OPTN）基因是第2个被确认的POAG致病基因，在人群中进行OPTN基因的突变筛查，有助于对POAG的发病机制有更深入的了解。目的研究中国POAG与OPTN基因多态性的关系。方法本研究为前瞻性病例对照研究。对100例POAG患者和60例白内障对照者的外周血进行DNA提取，用PCR法扩增OPTN基因的13对编码外显子后，对PCR产物进行直接测序，并将测序结果与基因库中OPTN的原始序列（GenBank）进行对比分析。结果100例POAG患者的平均眼压为（29．0＋6．5）mmHg（1mmHg=0．133kPa），对照组单纯白内障患者60例的平均眼压为（13．7±2．4）mmHg。POAG患者中，60例患者存在T34T同义序列改变，POAG患者AA基因型频率为10％，GA为50％，GG为40％；单纯白内障对照组的AA基因型频率分别为0，GA为25％，GG为75％，2个组患者问的差异有统计学意义（X2=20．416，P=0．000）；POAG患者的等位基因A的频率为35％，G为65％；白内障患者等位基因A为12．5％，G为87．5％，差异有统计学意义（X2=19．464，P=0．000）。POAG患者与白内障对照者中均发现M98K、691—692insAG、R545Q、H486R等基因序列改变，但是2个组间基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论OPTN基因多态性与POAG的发病无明显关系，T34T同义改变可能增加POAG的易感性。
关键词
原发性开角型青光眼
基因
多态性
视神经病变诱导反应蛋白基因
Keywords
Primary open angle glaucoma
Gene polymorphism
Optineurin gene
分类号
R775.2 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
视神经病变诱导反应蛋白在多发性骨髓瘤中的表达及临床意义
被引量：
1
2
作者
郭妮
贾亚春
梁肖
慕艳华
杜轲
魏雅萌
郭艳妮
孔光耀
机构
西安交通大学第二附属医院生物诊断治疗国家地方联合工程研究中心
榆林市第三医院
出处
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期244-249,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.82170140,82370146)
陕西省自然科学基金资助项目(No.2020JQ-558,2023-JC-QN-0870,2023-JC-QN-0942)。
文摘
目的研究视神经病变诱导反应蛋白(optineurin,OPTN)基因在多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中的表达情况,探讨OPTN基因参与MM发生发展的机制和临床价值。方法利用3个基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)数据集(GSE6477、GSE136324和GSE24080),分析OPTN在MM中的表达;通过收集MM患者临床骨髓标本,利用qRT-PCR实验进一步验证OPTN在MM患者中的表达情况。使用Kaplan-Meier生存曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析OPTN在MM预后和诊断中的价值。同时利用癌症基因组图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库下载MM转录组数据,根据OPTN mRNA表达水平中位数界,将MM患者分为OPTN高、低表达组,用R语言limma包筛选差异表达基因后,对差异基因进行富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)从而挖掘OPTN在MM中的潜在临床意义及其可能参与的分子机制。结果OPTN在MM组织中表达显著低于正常组织(P<0.05);OPTN表达变化与MM患者的国际分期体系(International Staging System,ISS)显著相关(P<0.05);ROC结果显示OPTN表达变化可区分正常人和MM患者。生存分析显示OPTN低表达患者总生存率(overall survival,OS)显著低于高表达患者(P<0.05)。GO、KEGG和GSEA富集分析结果表明,OPTN可能通过调控NOD样受体、NF-κB、TNF及RAS/MAPK等通路进而影响细胞凋亡、自噬及调节细胞免疫反应等参与MM的进程。结论OPTN在多发性骨髓瘤中低表达,与患者预后不良相关,可能作为MM诊断及治疗的重要潜在生物标志物。
关键词
基因
表达数据库(GEO)
癌症
基因
组图谱(TCGA)
视神经
病变
诱导反应
蛋白
(OPTN)
多发性骨髓瘤(MM)
Keywords
geneexpressionomnibus(GEO)
theCancerGenome Atlas(TGCA)
optineurin(OPTN)
multiplemyeloma(MM)
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国原发性开角型青光眼患者视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究
梁思颖
黄丽娜
应方微
何靖
温腾亮
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
视神经病变诱导反应蛋白在多发性骨髓瘤中的表达及临床意义
郭妮
贾亚春
梁肖
慕艳华
杜轲
魏雅萌
郭艳妮
孔光耀
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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