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单细胞精度的表达数量性状位点研究进展
被引量：
1
1
作者
徐晓鹏
范小英
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期795-806,共12页
表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整...
表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术,细胞间差异的基因表达水平会被掩盖,从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL,因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来,随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及,基于单细胞转录组测序的eQTL (single-cell RNA sequencing-based eQTL,sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点,其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点,显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力,对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展,以期为科研工作者挖掘致病位点,解析基因调控提供全新的视角。
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关键词
表达数量性状位点
全基因组关联研究
单细胞转录组测序
调控元件
细胞类型特异性
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职称材料
白色杜洛克×二花脸资源家系猪血液性状的系统遗传学研究
被引量：
3
2
作者
徐盼
张震
+2 位作者
崔磊磊
杨斌
段艳宇
《畜牧兽医学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期232-240,共9页
为揭示家猪血细胞性状的遗传基础,本研究整合白色杜洛克×二花脸猪F2资源家系肌肉血细胞性状eQTL和全基因关联分析结果,鉴别影响血细胞性状的候选基因。研究测定了1 149个个体的18种血常规和593个个体肌肉转录本表达水平,对1 020个...
为揭示家猪血细胞性状的遗传基础,本研究整合白色杜洛克×二花脸猪F2资源家系肌肉血细胞性状eQTL和全基因关联分析结果,鉴别影响血细胞性状的候选基因。研究测定了1 149个个体的18种血常规和593个个体肌肉转录本表达水平,对1 020个个体进行基因分型。转录组表达水平与血常规数据的关联性使用斯皮尔曼系数进行评估,将血细胞性状相关联的转录本进行eQTL定位并进行基因富集分析,结合前期本试验的GWAS结果进行综合分析。结果,当P<5×10-4时检测到血细胞相关的eQTLs有122个,其中有9个顺式eQTLs和63个反式eQTLs。通过eQTL定位确定SERPINB6为影响红细胞性状的候选基因,基因富集分析鉴别到影响红细胞性状的候选基因为PTPRC和ITGA8,GWAS和eQTL的综合分析发现影响红细胞性状相关的基因为TMED9、PCK1、TINAGL1和SORL1。本研究通过结合前期GWAS结果和肌肉转录本表达数据进行综合分析鉴别到7个与红细胞性状相关的基因,其中TMED9、PCK1、TINAGL1和SORL1是GWAS和eQTL共有的候选基因。
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关键词
猪
血液
性状
肌肉
表达数量性状位点
全基因组关联分析
候选基因
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职称材料
甘蓝型油菜BnTT3基因的表达与eQTL定位分析
被引量：
2
3
作者
卢坤
曲存民
+5 位作者
李莎
赵会彦
王瑞
徐新福
梁颖
李加纳
《作物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第11期1758-1766,共9页
类黄酮途径中, TT3编码的4-二氢黄铜醇还原酶是参与原花色素和花青素合成的关键酶。为了明确该基因可能的上游调控网络,利用黄籽母本 GH06和黑籽父本 ZY821构建的遗传图谱,以 BnTT3基因在高世代重组自交系群体中随机选取的94个株系花后4...
类黄酮途径中, TT3编码的4-二氢黄铜醇还原酶是参与原花色素和花青素合成的关键酶。为了明确该基因可能的上游调控网络,利用黄籽母本 GH06和黑籽父本 ZY821构建的遗传图谱,以 BnTT3基因在高世代重组自交系群体中随机选取的94个株系花后40 d种子的表达量作为性状,采用复合区间作图法进行eQTL分析。结果共检测到5个表达量相关的eQTL,分别位于A03、A08、A09和C01染色体,单个eQTL解释表型变异的5.22%~24.05%。A09染色体上存在2个主效 eQTL,单个 eQTL 分别解释24.05%和16.55%的表型变异,分别位于标记 KS10260~KBrB019I24.15和B055B21-5~KS30880之间,微效eQTL分布于A03、A08和C01染色体上。A09染色体上的2个主效eQTL区间（包含200 kb侧翼序列）与拟南芥、白菜、甘蓝和芸薹族近缘物种基因组同源区段具有很好的共线性关系。基因注释结果表明检测到的eQTL均为trans-QTL,2个主效eQTL区段共包含78个基因,包括MYB51、MYB52和bZIP5转录因子,可能为 BnTT3基因的上游直接调控因子,对这些基因功能的深入分析将有助于阐明甘蓝型油菜黄籽性状形成的分子调控机制,为黄籽候选基因的克隆筛选奠定基础。
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关键词
甘蓝型油菜
种子
TT3
重组自交系
表达数量性状位点
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职称材料
题名
单细胞精度的表达数量性状位点研究进展
被引量：
1
1
作者
徐晓鹏
范小英
机构
广州国家实验室基础研究部
广州医科大学-中国科学院广州生物医药与健康研究院联合生命科学学院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期795-806,共12页
基金
国家自然科学基金项目(编号:82202047)
珠江青年人才计划(编号:2021QN02Y747)
广州国家实验室专项项目(编号:GZNL2024A03001)资助。
文摘
表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术,细胞间差异的基因表达水平会被掩盖,从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL,因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来,随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及,基于单细胞转录组测序的eQTL (single-cell RNA sequencing-based eQTL,sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点,其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点,显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力,对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展,以期为科研工作者挖掘致病位点,解析基因调控提供全新的视角。
关键词
表达数量性状位点
全基因组关联研究
单细胞转录组测序
调控元件
细胞类型特异性
Keywords
expression quantitative trait loci
genome-wide association study
single cell RNA-seq
genetic regulatory element
cell-type specificity
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
白色杜洛克×二花脸资源家系猪血液性状的系统遗传学研究
被引量：
3
2
作者
徐盼
张震
崔磊磊
杨斌
段艳宇
机构
江西农业大学省部共建猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室
出处
《畜牧兽医学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期232-240,共9页
基金
国家高技术研究发展计划(863计划)(2013AA102502)
江西省科技厅科技支撑项目(2009BNA06900)
文摘
为揭示家猪血细胞性状的遗传基础,本研究整合白色杜洛克×二花脸猪F2资源家系肌肉血细胞性状eQTL和全基因关联分析结果,鉴别影响血细胞性状的候选基因。研究测定了1 149个个体的18种血常规和593个个体肌肉转录本表达水平,对1 020个个体进行基因分型。转录组表达水平与血常规数据的关联性使用斯皮尔曼系数进行评估,将血细胞性状相关联的转录本进行eQTL定位并进行基因富集分析,结合前期本试验的GWAS结果进行综合分析。结果,当P<5×10-4时检测到血细胞相关的eQTLs有122个,其中有9个顺式eQTLs和63个反式eQTLs。通过eQTL定位确定SERPINB6为影响红细胞性状的候选基因,基因富集分析鉴别到影响红细胞性状的候选基因为PTPRC和ITGA8,GWAS和eQTL的综合分析发现影响红细胞性状相关的基因为TMED9、PCK1、TINAGL1和SORL1。本研究通过结合前期GWAS结果和肌肉转录本表达数据进行综合分析鉴别到7个与红细胞性状相关的基因,其中TMED9、PCK1、TINAGL1和SORL1是GWAS和eQTL共有的候选基因。
关键词
猪
血液
性状
肌肉
表达数量性状位点
全基因组关联分析
候选基因
Keywords
pig
hematological traits
muscle
expression quantitative trait loci
genome-wide association study
candidate gene
分类号
S828 [农业科学—畜牧学]
S813.3 [农业科学—畜牧学]
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职称材料
题名
甘蓝型油菜BnTT3基因的表达与eQTL定位分析
被引量：
2
3
作者
卢坤
曲存民
李莎
赵会彦
王瑞
徐新福
梁颖
李加纳
机构
西南大学农学与生物科技学院
重庆市油菜工程技术研究中心
出处
《作物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第11期1758-1766,共9页
基金
国家自然科学基金项目(31401412
U1302266)
+6 种基金
国家科技支撑计划项目(2013BAD01B03-12)
重庆市主要农作物良种创新工程项目(cstc2012gg B80008)
国家现代农业产业技术体系建设专项(CARS-13)
国家高技术研究发展计划(863计划)项目(2013AA102602)
111人才引智基地建设项目(B12006)
中央高校基本科研业务费专项资金(XDJK2012A009
2362015xk05)资助
文摘
类黄酮途径中, TT3编码的4-二氢黄铜醇还原酶是参与原花色素和花青素合成的关键酶。为了明确该基因可能的上游调控网络,利用黄籽母本 GH06和黑籽父本 ZY821构建的遗传图谱,以 BnTT3基因在高世代重组自交系群体中随机选取的94个株系花后40 d种子的表达量作为性状,采用复合区间作图法进行eQTL分析。结果共检测到5个表达量相关的eQTL,分别位于A03、A08、A09和C01染色体,单个eQTL解释表型变异的5.22%~24.05%。A09染色体上存在2个主效 eQTL,单个 eQTL 分别解释24.05%和16.55%的表型变异,分别位于标记 KS10260~KBrB019I24.15和B055B21-5~KS30880之间,微效eQTL分布于A03、A08和C01染色体上。A09染色体上的2个主效eQTL区间（包含200 kb侧翼序列）与拟南芥、白菜、甘蓝和芸薹族近缘物种基因组同源区段具有很好的共线性关系。基因注释结果表明检测到的eQTL均为trans-QTL,2个主效eQTL区段共包含78个基因,包括MYB51、MYB52和bZIP5转录因子,可能为 BnTT3基因的上游直接调控因子,对这些基因功能的深入分析将有助于阐明甘蓝型油菜黄籽性状形成的分子调控机制,为黄籽候选基因的克隆筛选奠定基础。
关键词
甘蓝型油菜
种子
TT3
重组自交系
表达数量性状位点
Keywords
Brassica napus L.
Seeds
TRANSPARENT TESTA3
Recombinant inbred lines （RILs）
Expression quantitative trait locus （eQTL）
分类号
S565.4 [农业科学—作物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单细胞精度的表达数量性状位点研究进展
徐晓鹏
范小英
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
白色杜洛克×二花脸资源家系猪血液性状的系统遗传学研究
徐盼
张震
崔磊磊
杨斌
段艳宇
《畜牧兽医学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
甘蓝型油菜BnTT3基因的表达与eQTL定位分析
卢坤
曲存民
李莎
赵会彦
王瑞
徐新福
梁颖
李加纳
《作物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
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