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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
1
作者
程先茹
栾兴华
+1 位作者
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期126-128,I0001,共4页
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出...
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。
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关键词
高同型半胱氨酸血症
亚甲基四氢叶酸还原酶
皮肤活检
表皮神经纤维密度
电镜
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职称材料
带状疱疹及带状疱疹后神经痛病人受累神经分布特点
被引量：
47
2
作者
陈杨
蒲勋
+1 位作者
肖智
曹嵩
《中国疼痛医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期295-298,共4页
水痘-带状疱疹病毒在脊神经、颅神经等处的感染后再激活,可扩散到受累神经分布的靶组织(皮肤、角膜、黏膜等),引起皮疹(带状疱疹)的爆发并损伤分布区域的神经纤维。带状疱疹可发生于任何周围神经分布区域,但最常见的是胸段脊神经分布的...
水痘-带状疱疹病毒在脊神经、颅神经等处的感染后再激活,可扩散到受累神经分布的靶组织(皮肤、角膜、黏膜等),引起皮疹(带状疱疹)的爆发并损伤分布区域的神经纤维。带状疱疹可发生于任何周围神经分布区域,但最常见的是胸段脊神经分布的皮区。不同区域的带状疱疹及带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia,PHN)预后差异可能和受累皮肤表皮内的神经纤维密度及其受损情况有关,这一问题的阐明或将有助于理解PHN的临床症状及病理机制。本文总结不同部位PHN对比研究的结果,重点关注PHN病人皮肤神经纤维损伤情况,并提出PHN疼痛区域分布差异和表皮内神经纤维密度(intraepidermal nerve fiber density,IENFD)联合分析可能有助于了解皮损及预后差异的原因。
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关键词
带状疱疹
带状疱疹后
神经
痛
无疹型带状疱疹
表皮
内
神经纤维
密度
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职称材料
题名
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
1
作者
程先茹
栾兴华
曹立
田沃土
机构
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
安徽医科大学附属宿州医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期126-128,I0001,共4页
基金
国家自然科学基金(编号:82371255,82201398,82071258)
上海市优秀学术带头人(编号:23XD1402500)
+5 种基金
上海市“科技创新行动计划”(编号:23DZ2291500)
上海市卫生健康领军人才(编号:2022LJ011)
医企融合创新成果转化专项(编号:SHDC2022CRD037)
中国博士后基金面上项目(编号:2022M712117)
上海浦江人才计划(编号:22PJD052)
上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(编号:YNQN202224)。
文摘
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。
关键词
高同型半胱氨酸血症
亚甲基四氢叶酸还原酶
皮肤活检
表皮神经纤维密度
电镜
Keywords
Hyperhomocysteinemia
Methylenetetrahydrofolate reductase
Skin biopsy
Intraepidermal nerve fiber density
Electron microscopy
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
带状疱疹及带状疱疹后神经痛病人受累神经分布特点
被引量：
47
2
作者
陈杨
蒲勋
肖智
曹嵩
机构
遵义医科大学附属医院疼痛科
贵州省麻醉与器官保护基础研究重点实验室
出处
《中国疼痛医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期295-298,共4页
基金
国家自然科学基金(81660201)
贵州省教育厅创新群体重大研究项目(黔教合KY字[2017]043)
+1 种基金
遵义医科大学附属医院博士启动基金(2017[21])
遵义医科大学青年优秀人才项目(18zy-004)。
文摘
水痘-带状疱疹病毒在脊神经、颅神经等处的感染后再激活,可扩散到受累神经分布的靶组织(皮肤、角膜、黏膜等),引起皮疹(带状疱疹)的爆发并损伤分布区域的神经纤维。带状疱疹可发生于任何周围神经分布区域,但最常见的是胸段脊神经分布的皮区。不同区域的带状疱疹及带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia,PHN)预后差异可能和受累皮肤表皮内的神经纤维密度及其受损情况有关,这一问题的阐明或将有助于理解PHN的临床症状及病理机制。本文总结不同部位PHN对比研究的结果,重点关注PHN病人皮肤神经纤维损伤情况,并提出PHN疼痛区域分布差异和表皮内神经纤维密度(intraepidermal nerve fiber density,IENFD)联合分析可能有助于了解皮损及预后差异的原因。
关键词
带状疱疹
带状疱疹后
神经
痛
无疹型带状疱疹
表皮
内
神经纤维
密度
分类号
R752.12 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
程先茹
栾兴华
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
带状疱疹及带状疱疹后神经痛病人受累神经分布特点
陈杨
蒲勋
肖智
曹嵩
《中国疼痛医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
47
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