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表皮生长因子受体基因突变与肺癌病理类型的关系 被引量：1
1
作者 申龙树 朱长乐 +4 位作者 谢玲 孙怡 郑燕影 陈劼 赖仁胜 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期197-200,共4页
目的探讨肺癌病理类型与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第18、19、21外显子突变的关系。方法收集192例肺癌石蜡标本,按WHO(2004)肺、胸膜肿瘤组织学标准进行病理分类,提取肿瘤组织DNA,PCR扩增EGFR外显子1... 目的探讨肺癌病理类型与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第18、19、21外显子突变的关系。方法收集192例肺癌石蜡标本,按WHO(2004)肺、胸膜肿瘤组织学标准进行病理分类,提取肿瘤组织DNA,PCR扩增EGFR外显子18、19、21序列,分析肿瘤病理类型与EGFR基因各外显子突变类型和频率关系。结果192例肺癌中腺癌90例,突变率为32.2%(29/90);鳞状细胞癌53例,突变率为18.8%(10/53);腺鳞癌32例,突变率为50%(16/32);小细胞癌突变率为17.6%(3/17)。腺鳞癌比鳞状细胞癌和小细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。18外显子突变率为1.6%(3/192),19外显子突变率为10.9%(21/192),21外显子突变率为17.7%(34/192)。在鳞状细胞癌和腺鳞癌标本中检测到18外显子突变,二者差异无显著性;19外显子突变在各病理类型中均可检测到,各病理类型之间差异无显著性;21外显子突变在各病理类型中均检测到,腺癌和腺鳞癌比鳞状细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。结论肺癌中腺鳞癌EGFR基因突变率较高,与鳞状细胞癌和小细胞癌相比差异有显著性(P<0.05),腺癌和腺鳞癌EGFR基因21外显子突变率较高,与鳞状细胞癌相比差异有显著性。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 外显子 基因突变
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肺腺癌患者表皮生长因子受体突变与临床病理特征的相关性 被引量：2
2
作者 黄静山 孙媛媛 鲁继斌 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期807-811,共5页
目的分析肺腺癌患者的表皮生长因子受体(EGFR)突变情况与临床病理特征的相关性,筛选基因筛查优势人群,为EGFR突变筛查及络氨酸激酶抑制剂(TKIs)的临床应用提供理论导向。方法回顾性分析139例行EGFR突变基因筛查的肺腺癌患者相关临床病... 目的分析肺腺癌患者的表皮生长因子受体(EGFR)突变情况与临床病理特征的相关性,筛选基因筛查优势人群,为EGFR突变筛查及络氨酸激酶抑制剂(TKIs)的临床应用提供理论导向。方法回顾性分析139例行EGFR突变基因筛查的肺腺癌患者相关临床病理参数及EGFR外显子突变情况,应用Pearsonχ2检验进行单因素分析,采用logistic回归模型进行多因素分析,筛选靶向治疗最佳优势人群。结果肺腺癌EGFR突变多见于女性、非大量吸烟、存在肺内转移以及进展期患者。19外显子突变与肺内转移密切相关,21外显子突变与性别、吸烟史及转移器官数量密切相关。女性肺腺癌患者EGFR突变率比男性患者增加3.4倍,发生肺内转移的肺腺癌患者阳性突变率提高3.3倍。女性肺腺癌患者21外显子阳性突变率比男性患者提高7.8倍。结论肺腺癌EGFR突变状态与临床病理特征相关,女性、非大量吸烟、存在肺内转移以及进展期患者阳性突变率高,建议筛查。 展开更多
关键词 肺腺癌 表皮生长因子受体 靶向治疗 21外显子突变
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EGFR外显子20插入突变:研究现状与治疗新策略
3
作者 田梦薇 王娜 +2 位作者 窦占军 宋霞 张霞 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期579-592,共14页
作为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中重要的致癌驱动基因,表皮生长因子受体外显子20插入突变(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion,EGFR ex20ins)具有独特蛋白构象,并且对传统EGFR酪氨酸激酶抑制剂(E... 作为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中重要的致癌驱动基因,表皮生长因子受体外显子20插入突变(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion,EGFR ex20ins)具有独特蛋白构象,并且对传统EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)原发耐药。近年来,靶向EGFR ex20ins的药物探索从未停止。莫博赛替尼与埃万妥单抗率先被美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)获批用于EGFR ex20ins突变NSCLC患者,随后舒沃替尼等药物取得突破,联合治疗方案的探索也有所收获。多管齐下有望克服EGFR ex20ins耐药。因此,深入了解EGFR ex20ins的分子机制并评估新型药物的有效性与差异性至关重要。本文将对相关最新研究成果进行全面总结,以期为EGFR ex20ins突变患者精准治疗提供有价值的参考。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 外显子20插入突变 靶向治疗
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甲磺酸伏美替尼一线治疗1例EGFR 20号外显子插入突变肺腺癌患者 被引量：1
4
作者 李正国 魏婷 +3 位作者 曾多 赵丽 张建婷 陈来秀 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期241-244,共4页
随着基因组学、蛋白组学和分子生物检测技术的不断创新,晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗模式逐渐多样化,已经从传统的化疗逐渐过渡到免疫治疗及靶向治疗。其中,以靶向酪氨酸激酶通路为靶点的分子肿瘤标志物... 随着基因组学、蛋白组学和分子生物检测技术的不断创新,晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗模式逐渐多样化,已经从传统的化疗逐渐过渡到免疫治疗及靶向治疗。其中,以靶向酪氨酸激酶通路为靶点的分子肿瘤标志物在临床中发挥着越来越重要的作用。针对NSCLC患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变阳性,现阶段市面上已经有众多一线治疗药物上市,且均有较为明显的治疗效果。在中国患者中EGFR常见的变异位点位于19、20和21号外显子上,其中19和21号外显子突变是较为常见的突变类型,除此以外,EGFR突变还有一种亚型,被称为EGFR 20号外显子插入(EGFR exon 20 insertion,EGFR20ins)突变。我们针对1例EGFR20ins突变肺腺癌患者接受甲磺酸伏美替尼治疗进行总结,以期为临床诊疗提供有效借鉴。 展开更多
关键词 肺肿瘤 甲磺酸伏美替尼 表皮生长因子受体 20号外显子插入突变
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非小细胞肺癌EGFR外显子20插入突变检测和靶向药物研究进展 被引量：5
5
作者 王钰璐 储天晴 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期135-147,共13页
表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因激活突变之一。由于这种突变引起的蛋白变异的独特结构... 表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因激活突变之一。由于这种突变引起的蛋白变异的独特结构,大多数EGFR ex20ins突变(除A763_Y764insFQEA)患者对已上市的第一、二、三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗应答较差。随着针对EGFR ex20ins的新型靶向药物经美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration, FDA)及其他国家注册部门相继获批,国内针对EGFR ex20ins的靶向药物研发迅速发展,针对EGFR ex20ins的靶向药物莫博赛替尼也于近日在国内正式获批。EGFR ex20ins是一类分子异质性很强的变异类型,如何在临床实践中全面精准地检出,让越来越多的患者从靶向治疗中获益,是一个值得关注、亟需解答的问题。本文对EGFR ex20ins的分子分型、检测的重要性及不同检测方法的差异性进行介绍,并归纳了以EGFR ex20ins为靶向的新药研发进展,以期通过选择精准、快速、合适的检测方法,优化EGFR ex20ins患者的诊疗路径,从而改善患者的临床获益。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体外显子20插入突变 检测方法 靶向治疗 肺肿瘤
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EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展 被引量：4
6
作者 杨雪 赵军 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期337-350,共14页
表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)外显子20插入突变是EGFR突变的第三大常见类别,约占所有EGFR突变阳性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的5%-12%。携带EGFR外显子20插入突变的NSCLC患者临床特征... 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)外显子20插入突变是EGFR突变的第三大常见类别,约占所有EGFR突变阳性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的5%-12%。携带EGFR外显子20插入突变的NSCLC患者临床特征与"经典"EGFR激活突变人群相似,但预后很差。EGFR外显子20插入突变异质性高,可导致EGFR不同构象变化。大多数(几乎90%的病例)发生在α-C-螺旋后的Loop环结构区,最常报告的插入突变亚型为D770_N771>ASVDN(A767_V769dupASV),突变频率为21%-28%。目前已知EGFR外显子20插入突变的NSCLC对既往已批准的EGFR酪氨酸激酶抑制剂原发性耐药,而且对传统化疗和免疫治疗也不敏感。近期Amivantamab与Mobocertinib在美国的获批改变了EGFR外显子20插入突变的NSCLC患者的治疗模式。此外,针对NSCLC EGFR外显子20插入突变的其他新型靶向药物正在研发中,期待为该类患者带来更多生存获益。本文就近年来伴有EGFR外显子20插入突变的NSCLC的临床研究进展进行归纳总结,旨在为该类患者的临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 EGFR外显子20插入突变 靶向治疗
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EGFR基因20外显子插入突变在非小细胞肺癌的研究及其进展 被引量：9
7
作者 周文盛 张伟 韩宝惠 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期118-126,共9页
全球肺癌发病率及死亡率居全部恶性肿瘤的首位,与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC相关的治疗研究也是近年来的研究热点。表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptortyrosinekinase inhibitor... 全球肺癌发病率及死亡率居全部恶性肿瘤的首位,与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC相关的治疗研究也是近年来的研究热点。表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptortyrosinekinase inhibitors, EGFR-TKIs)的出现,给携带EGFR基因突变的NSCLC患者治疗带来巨大的转变。但携带EGFR基因的20外显子插入突变(exon 20 insertion mutation, ex20ins mutation)患者却是EGFR基因突变群体中的特殊人群,往往对EGFR-TKIs耐药。本文对EGFR ex20ins突变相关的研究进行回顾分析,归纳其特点、检测手段、治疗手段,对EGFR ex20ins突变有更加全面的认识,将为临床应用提供帮助,为患者带来更大的益处。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 20外显子 肺肿瘤 插入突变
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获得性EGFR T790M突变晚期非小细胞肺癌患者序贯接受奥希替尼治疗的生存分析 被引量：12
8
作者 汪岳男 张欢欢 +4 位作者 邹玉霞 任雪茹 汪含琪 潘跃银 张志红 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第7期1222-1227,共6页
目的分析获得性表皮生长因子受体(EGFR)20号外显子T790M突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者序贯接受奥希替尼治疗的总生存期及影响因素。方法收集二线序贯奥希替尼治疗的获得性T790M突变晚期NSCLC患者138例。采用Kaplan-Meier法绘制生存... 目的分析获得性表皮生长因子受体(EGFR)20号外显子T790M突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者序贯接受奥希替尼治疗的总生存期及影响因素。方法收集二线序贯奥希替尼治疗的获得性T790M突变晚期NSCLC患者138例。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算生存率,Log-rank法进行单因素分析,COX风险回归模型进行多因素分析,分析患者序贯接受奥希替尼治疗的生存情况及影响因素。结果至末次随访,138例患者中99例发生死亡。一线一/二代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)的中位无进展生存期(PFS)PFS1为11个月(95%CI:10.1~11.9);奥希替尼的中位PFS2为10个月(95%CI:8.5~11.5);序贯接受奥希替尼治疗的中位PFS为24个月(95%CI:21.7~26.3),中位总生存期(OS)为32个月(95%CI:28.9~35.1)。通过单因素及多因素分析,PFS1是影响PFS及OS的独立预后因素(P<0.001)。结论奥希替尼序贯治疗获得性EGFR 20号外显子T790M突变的晚期NSCLC患者能获得良好的中位PFS(24个月)及中位OS(32个月)。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 EGFR 20号外显子T790M突变 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 奥希替尼
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