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肺泡灌洗液外泌体表皮生长因子受体基因突变检测对晚期非小细胞肺癌患者的临床意义
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作者 杨昌恒 陈颖 +1 位作者 张中元 马庆庆 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期48-52,共5页
目的通过对比分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)外泌体、血液和肺癌组织3种标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,评估支气管肺泡灌洗液外泌体标本是否适合应用于临床靶向治疗前的患者筛检,为晚期NSCLC患者尽... 目的通过对比分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)外泌体、血液和肺癌组织3种标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,评估支气管肺泡灌洗液外泌体标本是否适合应用于临床靶向治疗前的患者筛检,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗提供新的思路和筛检方法。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月贵州航天医院呼吸与危重症医学科78例晚期NSCLC患者利用扩增阻滞突变系统法(ARMS)检测支气管泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本EGFR基因突变的结果并以肺癌组织标本结果为标准进行相互比较。结果支气管肺泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本分别检出EGFR突变型33、25、38例,EGFR基因野生型分别42、53、40例,检测突变率分别为42.3%(33/78)、32.1%(25/78)、48.7%(38/78)。支气管肺泡灌洗液检测无结果3例,假阴性率6.4%(5/78),血液检测假阴性率16.7%(13/78)。支气管肺泡灌洗液外泌体标本EGFR基因突变的检测符合率86.8%(33/38),血液标本检测符合率65.8%(25/38)。结论支气管肺泡灌洗液外泌体标本检测EGFR基因突变与血液、肺癌组织标本检测具有一致性(P>0.05),优于血液标本,适用于临床靶向治疗前的患者筛选,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗决策提供了新的思路和筛检方法。 展开更多
关键词 外泌体 表皮生长因子受体 扩增阻滞突变系统 晚期非小细胞肺癌 肺泡灌洗液
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表皮生长因子受体基因突变对非小细胞肺癌临床病理与酪氨酸激酶抑制剂临床疗效的影响 被引量:8
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作者 李晓锋 汪园园 刘希 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期529-532,共4页
目的探究表皮生长因子受体(EGFR)基因突变对非小细胞肺癌(NSCLC)临床病理及酪氨酸激酶抑制剂(TKI)临床疗效的影响。方法选取2017年1-12月于我院进行治疗的460例NSCLC患者为研究对象,按照其是否出现EGFR基因突变将其区分为突变阳性组(129... 目的探究表皮生长因子受体(EGFR)基因突变对非小细胞肺癌(NSCLC)临床病理及酪氨酸激酶抑制剂(TKI)临床疗效的影响。方法选取2017年1-12月于我院进行治疗的460例NSCLC患者为研究对象,按照其是否出现EGFR基因突变将其区分为突变阳性组(129例)与突变阴性组(331例),突变阳性组患者中区分为TKI组(72例)与化疗组(57例),突变阴性组患者均接受化疗(331例),分析EGFR基因突变与患者临床病理之间的关系,对比突变组TKI治疗、突变组化疗及非突变组化疗无进展生存期(PFS)。结果 (1)分析发现,NSCLC患者EGFR基因突变与患者性别、吸烟、病理类型、分化程度、血清癌胚抗原(CEA)水平均具有密切相关性(P <0.05)。(2)EGFR基因突变阳性患者中TKI组客观缓解率(ORR)及疾病控制率(DCR)均高于基因突变阳性患者中化疗组,对比差异具有统计学意义(P <0.05)。(3)EGFR突变阴性组患者化疗ORR及DCR均高于EGFR阳性患者中化疗组,对比差异具有统计学意义(P <0.05)。(4)EGFR突变患者中TKI组PFS为(201.65±20.81)d,突变化疗组PFS为(116.53±11.61)d,未突变化疗组PFS为(167.59±11.46)d,组间对比差异具有统计学意义(P <0.05)。结论 EGFR基因突变多发于女性、非吸烟、腺癌、血清CEA≥5 ng/mL的NSCLC患者中,出现EGFR突变患者采取TKI治疗能有效延长其PFS,但对无EGFR突变患者采取化疗的方式效果更佳。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体基因突变 临床病理 酪氨酸激酶抑制剂 临床疗效
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临床、病理特征联合能谱CT评估非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变 被引量:12
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作者 何小群 李琦 +3 位作者 罗天友 吕发金 刘筱霜 霍继文 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第2期230-234,共5页
目的观察临床、病理特征及常规CT征象联合能谱CT定量参数预测非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的价值。方法回顾性分析91例NSCLC患者,根据EGFR基因检测结果分为突变阳性组(n=47)和阴性组(n=44)。比较组间临床、病理... 目的观察临床、病理特征及常规CT征象联合能谱CT定量参数预测非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的价值。方法回顾性分析91例NSCLC患者,根据EGFR基因检测结果分为突变阳性组(n=47)和阴性组(n=44)。比较组间临床、病理表现、常规CT征象及能谱CT定量参数差异。针对差异有统计学意义的参数构建预测NSCLC患者EGFR基因突变的Logistic回归模型1和回归模型2,以ROC曲线评价模型预测效能。结果相比阴性组,阳性组多为女性、不吸烟及腺癌患者(P均<0.05)。阳性组病灶多见含气腔隙(P<0.05),阴性组病灶多见钙化及坏死(P均<0.05)。阳性组动、静脉期碘浓度值及水浓度值均高于阴性组(P均<0.05)。回归模型2预测NSCLC患者EGFR基因突变效能(AUC=0.788)优于回归模型1(AUC=0.686,Z=2.606,P=0.019)。结论临床、病理特征及常规CT征象联合能谱CT定量参数可提高预测NSCLC患者EGFR基因突变的效能。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 体层摄影术 X线计算机 基因突变
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微滴数字PCR和Super-ARMS检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体基因突变的临床价值研究 被引量:15
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作者 曹喆 王静 +11 位作者 秦娜 李琨 吕嘉林 王敬慧 杨新杰 李曦 张卉 张权 龙洪清 舒诚荣 马丽 张树才 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期84-90,共7页
背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨... 背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨微滴数字聚合酶链反应法(droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR)和超级扩增阻滞突变系统(super-amplification refractory mutation system, super-ARMS)这两种方法检测晚期肺腺癌患者外周血中血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA, ctDNA)中EGFR基因突变的临床价值。方法收集2016年2月-2019年2月首都医科大学附属北京胸科医院确诊的初治晚期肺腺癌共119例纳入研究,比较ddPCR和Super-ARMS技术检测血浆ctDNA EGFR基因突变的敏感度、特异度。部分EGFR基因经典突变阳性患者接受一线EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKI)口服治疗,将患者按检测结果分亚组,组1为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阳性,21例。组2为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阴性,16例。组3为ddPCR检测结果为阳性而Super-ARMS检测结果为阴性,5例。组4为ddPCR检测结果为阴性而Super-ARMS检测结果阳性,因组4患者个数为0,不纳入统计。以客观缓解率(objective response rate, ORR)及疾病控制率(disease control rate, DCR)评估近期疗效,并用生存分析比较组间无进展生存时间(progression-free survival, PFS)以评估远期疗效。结果 119例晚期肺腺癌组织样本中,共检测到58例(48.7%)EGFR基因突变。ddPCR技术检测与肿瘤组织EGFR基因突变结果的符合率为82.4%(Kappa=0.647, P<0.001),灵敏度为74.1%,特异度为90.2%。而Super-ARMS检测与组织检测的符合度为71.4%,灵敏度仅为58.6%,特异度为83.6%。组3的ORR与DCR值低于组1、2,但组间ORR相比均无统计学意义(P>0.05)。生存分析显示,三组患者PFS比较,差异无统计学意义(χ~2=2.221, P=0.329)。结论 ddPCR作为一种高敏感度及特异度的液体基因检测方法,可以作为检测晚期肺腺癌患者血浆ctDNA EGFR基因突变的一种较为可靠的方法。血浆基因检测结果同样可作为EGFR-TKIs药物对患者的疗效预测的依据。 展开更多
关键词 肺肿瘤 微滴数字聚合酶链反应 表皮生长因子受体 基因突变 循环肿瘤脱氧核糖核酸 突变扩增系统 Super-突变扩增系统
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非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的异质性 被引量:9
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作者 李志阳 张志杰 +1 位作者 谭小军 徐岗 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第6期983-985,共3页
目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的异质性。方法:收集本院165例NSCLC患者有成对肺癌石蜡包埋组织标本,采用ARMS-PCR技术进行EGFR突变分析,并统计EGFR突变异质性情况。结果:165例成对的NSCLC标本中,女... 目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的异质性。方法:收集本院165例NSCLC患者有成对肺癌石蜡包埋组织标本,采用ARMS-PCR技术进行EGFR突变分析,并统计EGFR突变异质性情况。结果:165例成对的NSCLC标本中,女性患者的EGFR基因突变异质性率显著高于男性,差异有统计学意义(P<0.05);年龄、吸烟情况和异质性组别的异质性率均无差异(P>0.05);病例的总异质性率为20.0%(33/165),多发肺部结节患者的肿瘤异质性发生率最高(26.8%,19/71);EGFR突变异质性病例以腺癌居多,69.7%的病例出现一个部位样本为EGFR突变阳性,另一部位为EGFR突变野生型的现象。结论:NSCLC患者中存在EGFR基因突变异质性,多发性肺结节患者的异质性比例明显较高。 展开更多
关键词 非小细胞肺 表皮生长因子受体 基因突变 异质性
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晚期非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变情况和其对吉非替尼疗效的影响 被引量:8
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作者 钟巍 王孟昭 +4 位作者 李龙芸 夏莹 陈闽江 张力 赵静 《中国肺癌杂志》 CAS 北大核心 2012年第9期513-520,共8页
背景与目的研究晚期非小细胞肺癌(non-small cell lungcancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变情况和该基因突变状态对吉非替尼疗效的影响。方法于2007年1月-2009年12月对160例晚期非鳞癌NSCLC... 背景与目的研究晚期非小细胞肺癌(non-small cell lungcancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变情况和该基因突变状态对吉非替尼疗效的影响。方法于2007年1月-2009年12月对160例晚期非鳞癌NSCLC患者进行了EGFR基因检测,EGFR基因外显子19和外显子21突变检测采用突变富集PCR法。其中111例接受了吉非替尼治疗。中位生存期(overallsur vival,OS)和无疾病进展生存时间(progression free survival,PFS)的比较采用Kaplan-Meier方法计算。结果晚期非鳞癌NSCLC患者EGFR基因突变率为55%,多因素分析显示只有病理类型与是否突变明显相关。EGFR基因突变型患者的OS为29.0个月(95%CI:24.2-33.8),野生型为21.0个月(95%CI:14.7-27.3),两者差别无统计学差异。EGFR基因突变患者的PFS为17.0个月(95%CI:5.6-17.6),而野生型为11.6个月(95%CI:8.6-25.4),两者有明显性差别(P=0.022)。OS的多因素分析结果显示,OS与ECOG评分、病理类型、EGFR基因突变状态明显相关。PFS多因素分析结果显示,PFS与ECOG评分、既往化疗方案数和EGFR基因突变明显相关。EGFR基因外显子19突变与外显子21突变的OS和PFS无明显差别,客观疗效也无差别。结论晚期非鳞癌NSCLCEGFR基因突变患者的PFS明显优于野生型患者,OS有延长趋势。EGFR基因不同突变类型的PFS和OS均无差别。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 突变 吉非替尼
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细胞HE染色涂片与细胞蜡块检测晚期非小细胞肺癌胸腔积液标本中表皮生长因子受体基因突变 被引量:12
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作者 侯芳 齐长海 +2 位作者 卢一艳 李方 郝志红 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期35-44,共10页
目的:伴发胸腔积液的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者已失去手术机会,表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)是EGFR敏感突变的晚期NSCL... 目的:伴发胸腔积液的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者已失去手术机会,表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)是EGFR敏感突变的晚期NSCLC患者的一线用药。但EGFR-TKIs治疗时或治疗后出现的疾病进展以及药物的更新迭代给临床诊治带来了挑战,需要对存档的胸腔积液细胞样本进行EGFR复检或比对研究。本研究采用细胞HE染色涂片与细胞蜡块两种制作方法对NSCLC胸腔积液样本的EGFR突变基因进行检测,分析两种保存方式、保存时间对胸腔积液细胞DNA质量的影响,以期探索出一条保存细胞学资料及充分利用细胞学档案资料的可靠途径。方法:选取2014年10月—2021年4月航天中心医院病理科接收的胸腔积液样本57例,所有样本同时制作细胞HE染色涂片与细胞蜡块。将57例配对的细胞HE染色涂片与细胞蜡块采用扩增阻碍突变系统-聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)技术进行EGFR基因突变检测。DNA检测浓度为2 ng/μL,细胞HE涂片与配对细胞蜡块DNA样本并排进行扩增。结果判读按试剂说明书要求,待测样本的8号孔外控循环阈值(cycle threshold,Ct值)在13~21之间为样本合格,EGFR基因突变Ct值<26时,判断为阳性;26≤Ct值<29为临界阳性,Ct值≥29为阴性。ΔCt值为突变Ct值与外控信号Ct值的差值。比较细胞HE染色涂片与细胞蜡块检测为阳性的ΔCt值。同时将57例患者按时间段分为4组:2014—2015年(n=10),2016—2017年(n=20),2018—2019年(n=17),2020—2021年(n=10)。比较不同时间段的检测结果。结果:57例晚期NSCLC患者中以胸腔积液为首发症状入院者42例,占73.7%;57例中37例发生EGFR突变,突变率64.9%;19del突变和L858R突变为主要的突变类型,分别占37.8%(14/37)和48.6%(18/37);37例突变患者中女性占56.7%(21/37);细胞涂片与配对的细胞蜡块突变一致率为100%;细胞HE染色涂片的ΔCt值小于配对细胞蜡块的ΔCt值(t=4.526,P<0.001)。37例配对细胞蜡块与细胞HE染色涂片的突变Ct值均<26。4个时间段中,2014—2015年、2016—2017年、2018—2019年的细胞蜡块突变基因Ct均值均高于2020—2021年(P<0.05);4个时间段的细胞HE染色涂片突变Ct均值差异无统计学意义(P>0.05)。57例配对细胞蜡块与细胞HE染色涂片的外控Ct值均在13~21之间。2014—2015年、2016—2017年的细胞蜡块与细胞HE染色涂片的外控Ct值均高于2018—2019年、2020—2021年(均P<0.05)。结论:细胞HE染色涂片与细胞蜡块检测NSCLC胸腔积液样本EGFR突变具有极好的一致性,且细胞HE染色涂片的DNA质量优于细胞蜡块,但细胞HE染色涂片的局限在于不可复制性,建议在胸腔积液标本制作中进行多张涂片,以满足多次检测的需求。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 非小细胞肺癌 胸腔积液 细胞HE染色涂片 细胞蜡块
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肺腺癌中表皮生长因子受体基因突变与临床病理因素的关系 被引量:12
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作者 张著学 彭学勤 +3 位作者 薛英波 童英 易韦 张瑜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第13期2155-2157,共3页
目的:观察表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因在肺腺癌中的突变状态并分析其与临床病理特征和甲状腺转录因子-1(TTF-1)表达的关系。方法:收集我院2011年8月至2014年9月行EGFR基因检测(ARMS法)的肺腺癌119例,... 目的:观察表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因在肺腺癌中的突变状态并分析其与临床病理特征和甲状腺转录因子-1(TTF-1)表达的关系。方法:收集我院2011年8月至2014年9月行EGFR基因检测(ARMS法)的肺腺癌119例,统计完整临床病理资料及TTF-1表达结果并进行分析。结果:119例肺腺癌中EGFR基因突变59例(49.58%),其中exon18、19和21单突变分别为1、25和29例,双突变4例。EGFR基因在女性(P<0.001)、不吸烟者(P<0.001)的突变率高,在不同年龄、TNM分期、标本类别及是否转移突变差异无统计学意义(P>0.05)。EGFR基因突变状态与组织学新分类亚型(国际肺癌研究协会、美国胸科协会、欧洲呼吸学会联合颁布肺腺癌国际多学科分类)相关(P<0.05),TTF-1表达与EGFR基因突变呈正相关关系(r=0.247,P<0.05)。结论 :肺腺癌中EGFR基因突变率较高,以女性、不吸烟者多见,与组织学新分类亚型和TTF-1表达相关;EGFR基因突变可能是肺腺癌发生的早期事件。 展开更多
关键词 肺肿瘤 腺癌 表皮生长因子受体 新分类 甲状腺转录因子-1
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CT导向肺癌穿刺标本表皮生长因子受体基因突变检测的应用价值 被引量:4
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作者 庄一平 张晋 +2 位作者 史美祺 冯勇 王海彦 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2011年第4期276-278,共3页
目的评价应用CT导向肺癌穿刺活检标本检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的价值。方法 21例穿刺前未接受肿瘤治疗,无其他肿瘤病史,临床诊断Ⅲ~Ⅳ期期肺癌病例。采用多排螺旋CT导向作病灶活检,所有标本均作病理学检查并采用PCR法检测E... 目的评价应用CT导向肺癌穿刺活检标本检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的价值。方法 21例穿刺前未接受肿瘤治疗,无其他肿瘤病史,临床诊断Ⅲ~Ⅳ期期肺癌病例。采用多排螺旋CT导向作病灶活检,所有标本均作病理学检查并采用PCR法检测EGFR突变。结果①21例中9例使用18 G Chiba针,12例用20 G Chiba针。病理诊断为腺癌12例、鳞癌3例、小细胞癌1例、未分化癌5例。②21例穿刺术后3例见针道少量渗血,无一例出现气胸。③21例标本中,共检测到EGFR突变10例(47.6%)。12例腺癌患者中8例检出EGFR突变,其他类型肿瘤2例突变;在12例女性患者中有8例发现EGFR体突变,9例男性患者有2例突变。结论活检标本中EGFR基因突变可为临床药物分子靶向治疗提供依据。 展开更多
关键词 肺癌 表皮生长因子受体 突变 活检
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105例非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变分析 被引量:6
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作者 张志红 倪琛琛 +3 位作者 于敏 杨青 许晓兰 朱莹莹 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第8期740-742,共3页
目的分析表皮生长因子受体(EGFR)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的基因突变率及突变类型。方法收集105例肺癌组织和80例正常肺组织,采用PCR扩增和基因测序方法,对组织DNA中EGFR外显子19和21进行基因突变分析。结果非小细胞肺癌组织中EGFR基因... 目的分析表皮生长因子受体(EGFR)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的基因突变率及突变类型。方法收集105例肺癌组织和80例正常肺组织,采用PCR扩增和基因测序方法,对组织DNA中EGFR外显子19和21进行基因突变分析。结果非小细胞肺癌组织中EGFR基因突变率为33.33%(35/105),其中外显子19占42.86%,突变发生在第746~750位密码子,均为碱基缺失突变,外显子21突变占57.14%,突变全部是第858位密码子碱基替换突变。正常肺组织中EGFR基因均为野生型。结论 EGFR基因突变约占非小细胞肺癌总数的33.33%,其中以外显子19和21突变为主。 展开更多
关键词 非小细胞肺 表皮生长因子受体 突变
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变性高效液相色谱法检测多种途径获取的非小细胞肺癌组织表皮生长因子受体基因突变 被引量:4
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作者 陈思远 陈志红 +7 位作者 郭爱林 苏健 黄迎 陈世良 张绪超 杨学宁 杨衿记 吴一龙 《中国肺癌杂志》 CAS 2010年第9期850-855,共6页
背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是最重要的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)治疗靶点,EGFR突变可预测酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)的疗效。DNA直接测序是检测E... 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是最重要的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)治疗靶点,EGFR突变可预测酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)的疗效。DNA直接测序是检测EGFR突变最常用的方法,同时也作为突变检测的"金标准",但该方法耗时较长、所需组织量较多且敏感性较低。变性高效液相色谱法是一种快速、自动化、高敏感性的突变检测方法,本研究旨在探讨变性高效液相色谱法(denaturing high-performance liquidc hromatography,DHPLC)快速检测NSCLC肿瘤组织EGFR基因突变的诊断价值。方法通过检测已知按不同比例混合的野生型及突变型EGFR质粒DNA,评价DHPLC法的准确性和敏感性。选取经多种途径获取的83例NSCLC患者的冻存肿瘤组织,提取DNA并PCR扩增EGFR外显子19、21,用DHPLC法检测并与直接测序法进行比较。结果当突变型质粒与野生型质粒按1:100混合时,仍可被DHPLC法显著检出,而直接测序法仅可检出1:10水平。83例NSCLC组织标本中,DHPLC法检出22例EGFR突变(突变率26.51%),3例直接测序法结果为野生型,余19例EGFR突变及61例野生型均与直接测序法结果相符。DHPLC法的敏感度为100%,特异度为95.31%,对经皮细针肺穿刺活检、淋巴结活检以及外科切除等途径获取的肿瘤样本均具有较高的敏感度、特异度。EGFR突变与性别、病理类型显著相关,与吸烟状态、年龄等无相关性。结论 DHPLC法可作为NSCLC患者EGFR基因型的初筛方法。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 突变 变性高效液相色谱
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CT引导下经皮细针穿刺活检检测中晚期肺癌表皮生长因子受体基因突变 被引量:6
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作者 王海彦 庄一平 +2 位作者 张晋 张磊 李旸 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2013年第1期33-36,共4页
目的探讨CT引导下经皮细针穿刺活检在中晚期肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测中的应用价值。方法 228例不可手术切除的Ⅱ~Ⅳ期肺癌患者,采用18G或30GChiba针进行CT引导下经皮肺穿刺活检,获得标本进行病理学检测及PCR法EGFR基因... 目的探讨CT引导下经皮细针穿刺活检在中晚期肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测中的应用价值。方法 228例不可手术切除的Ⅱ~Ⅳ期肺癌患者,采用18G或30GChiba针进行CT引导下经皮肺穿刺活检,获得标本进行病理学检测及PCR法EGFR基因突变分析。结果 117例穿刺采用18GChiba针,111例为20GChiba针。病理确诊腺癌184例、鳞癌14例、腺鳞癌3例、小细胞癌6例、未分化癌21例。穿刺术后8例(8/228,3.51%)发生气胸,30例(30/228,13.16%)出现针道少许渗血。218例(218/228,95.61%)穿刺取材标本成功进行基因突变检测,共检测到93例基因突变,其中EGFR 18、19、20、21外显子突变分别为2、52、3、36例。135例女性患者中70例(70/135,51.85%)发现突变,93例男性患者中23例(23/93,24.73%)发现突变。184例腺癌中,88例发生突变,3例腺鳞癌中2例突变,21例未分化癌中2例突变,14例鳞癌中1例突变,6例小细胞癌未检测到突变。结论 CT引导下经皮细针穿刺活检可作为中晚期肺癌EGFR基因检测的取材手段。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体突变 体层摄影术 X线计算机 活组织检查
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早期非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变分布 被引量:2
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作者 李勇 李子明 陆舜 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期511-514,519,共5页
目的探索早期非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状况。方法以上海市胸科医院2003年6月1日--2011年6月1日期间早期NSCLC患者为研究对象,收集NSCLC根治术后原发灶标本,采用PCR扩增和直接测序方法检测EGFR突变;EGF... 目的探索早期非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状况。方法以上海市胸科医院2003年6月1日--2011年6月1日期间早期NSCLC患者为研究对象,收集NSCLC根治术后原发灶标本,采用PCR扩增和直接测序方法检测EGFR突变;EGFR敏感突变和非敏感突变患者之间临床病理特征比较采用x。检验。采用Logistic回归法分析EGFR敏感突变与临床病理特征的相关性。结果共入组165例NSCLC患者,其中EGFR野生型93例(56.36%,93/165),EGFR突变72例(43.64%,72/165),敏感突变56例(19del33例和21L858R23例),占总人群33.94%(56/165),占所有突变77.78%(56/72);单因素分析发现,腺癌、不吸烟、原发灶直径〈5cm和EGFR荧光原位杂交(FISH)扩增阳性患者突变概率较高;Logistic回归分析显示,病理类型及原发灶大小是早期NSCLC患者EGFR敏感突变的独立预测因子,腺癌、肿瘤直径〈5cm患者的EGFR突变概率分别是非腺癌、肿块直径≥5cm患者的4.435倍(95%CI1.209~16.273,P:0.025)、4.343倍(95%CI1.393~13.540,P=0.011)。结论在早期NSCLC患者中,腺癌、不吸烟、原发灶直径〈5em和EGFRFISH扩增阳性患者的敏感突变概率高;病理类型及肿瘤大小是早期NSCLC患者EGFR敏感突变的独立预测因子。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 早期 表皮生长因子受体 基因突变
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表皮生长因子受体基因突变与肺癌病理类型的关系 被引量:1
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作者 申龙树 朱长乐 +4 位作者 谢玲 孙怡 郑燕影 陈劼 赖仁胜 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期197-200,共4页
目的探讨肺癌病理类型与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第18、19、21外显子突变的关系。方法收集192例肺癌石蜡标本,按WHO(2004)肺、胸膜肿瘤组织学标准进行病理分类,提取肿瘤组织DNA,PCR扩增EGFR外显子1... 目的探讨肺癌病理类型与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第18、19、21外显子突变的关系。方法收集192例肺癌石蜡标本,按WHO(2004)肺、胸膜肿瘤组织学标准进行病理分类,提取肿瘤组织DNA,PCR扩增EGFR外显子18、19、21序列,分析肿瘤病理类型与EGFR基因各外显子突变类型和频率关系。结果192例肺癌中腺癌90例,突变率为32.2%(29/90);鳞状细胞癌53例,突变率为18.8%(10/53);腺鳞癌32例,突变率为50%(16/32);小细胞癌突变率为17.6%(3/17)。腺鳞癌比鳞状细胞癌和小细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。18外显子突变率为1.6%(3/192),19外显子突变率为10.9%(21/192),21外显子突变率为17.7%(34/192)。在鳞状细胞癌和腺鳞癌标本中检测到18外显子突变,二者差异无显著性;19外显子突变在各病理类型中均可检测到,各病理类型之间差异无显著性;21外显子突变在各病理类型中均检测到,腺癌和腺鳞癌比鳞状细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。结论肺癌中腺鳞癌EGFR基因突变率较高,与鳞状细胞癌和小细胞癌相比差异有显著性(P<0.05),腺癌和腺鳞癌EGFR基因21外显子突变率较高,与鳞状细胞癌相比差异有显著性。 展开更多
关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 外显子 基因突变
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新疆原发性肺腺癌表皮生长因子受体基因突变与临床病理特征分析 被引量:1
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作者 马晓梅 曹燕珍 +2 位作者 姬文莉 赵峰 房新志 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期663-666,共4页
目的:探讨新疆原发性肺腺癌中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)荧光PCR法对59例(维吾尔族15... 目的:探讨新疆原发性肺腺癌中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)荧光PCR法对59例(维吾尔族15例,汉族44例)新疆维吾尔族及汉族原发性肺腺癌手术切除标本进行EGFR基因第18-21号外显子的突变检测,同时分析其与患者临床病理特征的关系。结果:在新疆地区原发性肺腺癌手术切除标本患者中,EGFR基因突变率维吾尔族低于汉族,分别为20%(3/15)和54.5%(24/44),差异具有统计意义(P<0.05);其中EGFR外显子19缺失突变维吾尔族2例,汉族9例,外显子21L858R突变维吾尔族1例,汉族12例,外显子18G719X突变汉族2例,外显子21L861Q突变汉族1例。在病理组织学类型上,腺泡状为主型腺癌EGFR突变率为71%(22/31),高于实性为主型EGFR突变率6.7%(1/15)和黏液腺癌EGFR突变率20%(1/5)。EGFR基因突变与维吾尔族或汉族肺腺癌患者的性别、年龄、部位、大体类型、淋巴结转移情况、吸烟指数及临床分期等差异无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆原发性肺腺癌EGFR基因突变率在维吾尔族与汉族有不同,可能反映民族遗传差异性,值得进一步研究。EGFR基因突变常见于高-中分化腺癌,或以腺泡状为主型多见。 展开更多
关键词 肺腺癌 受体 表皮生长因子 突变 聚合酶链反应
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表皮生长因子受体基因突变与晚期非小细胞肺癌的分子靶向治疗 被引量:3
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作者 刘红梅 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期2273-2275,2278,共4页
目的探讨以表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂getfinibi为代表的靶向治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的可行性。方法31例经铂类治疗方案失败的晚期NSCLC患者应用getfinibi 250 mg/d治疗,采用RECIST标准评价疗效,并对接受gefitinib治... 目的探讨以表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂getfinibi为代表的靶向治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的可行性。方法31例经铂类治疗方案失败的晚期NSCLC患者应用getfinibi 250 mg/d治疗,采用RECIST标准评价疗效,并对接受gefitinib治疗的患者的肿瘤组织进行EGFR酪氨酸激酶域基因突变检测。结果31例标本中共检测出12例基因突变。4例为19号染色体缺失突变,其中3例为2235~2249核苷酸缺失造成E746-A750氨苷酸改变,1例为2240~2257核苷酸缺失,造成L747-P753insS氨苷酸改变。8例为21号染色体错义突变,均为L858R变异(T>G)。经gefitinib治疗后EGFR基因突变组的客观有效率达66.7%,疾病控制率达100.0%,均高于无EGFR基因突变组(分别为10.5%、15.8%)(P<0.05)。结论getfinibi靶向治疗晚期NSCLC疗效明显,gefitinib治疗效果明显的患者中EGFR基因突变的发生率高,因此,EGFR酪氨酸激酶域突变检测可作为患者应用getfinibi疗效的一个预测指标。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 靶向治疗 GEFITINIB 表皮生长因子受体 酪氨酸激酶 基因突变
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肺腺癌表皮生长因子受体基因突变与血清肿瘤标志物的关系 被引量:12
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作者 鄢丽敏 张志勇 +3 位作者 闫继东 刘丽云 夏庆安 崔永兴 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第7期1056-1058,1063,共4页
目的分析EGFR基因突变与血清癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、糖类抗原(CA19-9)水平之间的关系。从而为肺腺癌患者行EGFR基因检测及相应靶向治疗提供相对优势人群。方法收集2015年8月至2017年7月于河北省唐... 目的分析EGFR基因突变与血清癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、糖类抗原(CA19-9)水平之间的关系。从而为肺腺癌患者行EGFR基因检测及相应靶向治疗提供相对优势人群。方法收集2015年8月至2017年7月于河北省唐山市工人医院病理科行EGFR基因突变检测的肺腺癌患者。采用突变扩增阻滞系统(ARMS)方法对EGFR基因的18至21号外显子的41个位点进行检测,采用电化学发光免疫法检测血清CEA、AFP、NSE、CA19-9水平。结果 EGFR基因突变率与患者血清肿瘤标志物CEA水平有关(χ~2=7.207,P=0.007),随着血清CEA水平的升高,EGFR基因突变率呈现上升趋势(χ~2=12.428,P=0.006)。结论血清CEA水平增高的肺腺癌患者是EGFR基因检测的优势人群。 展开更多
关键词 肺腺癌 表皮生长因子受体 突变 癌胚抗原
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非小细胞肺腺癌患者恶性胸水表皮生长因子受体基因突变的分析 被引量:5
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作者 姚秀琴 徐韫健 +1 位作者 付玉梅 刘忠民 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第23期3980-3983,共4页
目的应用ARMS-PCR检测晚期非小细胞肺癌患者恶性胸水中EGFR突变情况。方法收集本院44例非小细胞肺腺癌患者的恶性胸水,每份标本一部分进行直接提取肿瘤细胞DNA,采用ARMS-PCR扩增EGFR的18、19、20和21外显子突变,一部分进行病理包埋和镜... 目的应用ARMS-PCR检测晚期非小细胞肺癌患者恶性胸水中EGFR突变情况。方法收集本院44例非小细胞肺腺癌患者的恶性胸水,每份标本一部分进行直接提取肿瘤细胞DNA,采用ARMS-PCR扩增EGFR的18、19、20和21外显子突变,一部分进行病理包埋和镜检分析,以评估恶性胸水直接检测的可行性;并将部分病例结果与同时期组织或血浆检测结果进行比较分析。结果恶性胸水EGFR的突变率为54.5%,包括19-del和21-L858R突变,各占50.0%;胸水沉渣形态分析有75.0%符合腺癌诊断,无癌细胞胸水中EGFR突变率为27.3%;22例胸水与组织比对一致率为72.7%,16例胸水与血浆比对一致率为50.0%,胸水与组织和血浆的检测结果比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论晚期非小细胞肺癌患者恶性胸水EGFR的突变率比肿瘤组织标本低,肿瘤组织仍是最佳的检测标本。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 突变 胸水 循环肿瘤DNA
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中国北方地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的研究 被引量:2
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作者 杨骥 由田 吕晶玉 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第23期2126-2127,2131,共3页
目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本... 目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本中共检测到21例EGFR突变(22.6%),其中16例发生在外显子19的缺失突变,5例发生在外显子21的错义突变。男性与女性,吸烟者与非吸烟者,不同病理分型的NSCLC患者基因突变率间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中国北方地区NSCLC患者癌组织的EGFR基因在腺癌、女性、非吸烟者中突变率高,这类患者更适宜靶向药物的治疗。 展开更多
关键词 受体 表皮生长因子 非小细胞肺 突变
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肺腺癌新分类与表皮生长因子受体基因突变之间的关系 被引量:5
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作者 张晓东 刘德若 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期640-644,共5页
目的:探讨肺腺癌新分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变之间的关系。方法:共纳入中日友好医院2010年3月至2014年12月经手术肺切除术后且病理证实为浸润性肺腺癌患者94例,对其进行EGFR基因突变检测;... 目的:探讨肺腺癌新分类与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变之间的关系。方法:共纳入中日友好医院2010年3月至2014年12月经手术肺切除术后且病理证实为浸润性肺腺癌患者94例,对其进行EGFR基因突变检测;入组患者均按照2011年国际肺癌研究学会(Intemational Association for the Study of Lung Cancer,IASLC)、美国胸科学会(American Thoracic Society,ATS)和欧洲呼吸学会(European Respiratory Society,ERS)分类方法进行肺腺癌亚型分类,分析肺腺癌新分类与EGFR基因突变之间的关系;采用SPSS 20.0统计软件卡方检验分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果:入组的94例肺腺癌患者,男、女患者均为47例;年龄24~79岁,中位年龄61岁,60岁及以上48例,60岁以下46例;既往或现在吸烟者34例,不吸烟者60例。根据病理分期,Ⅰ期患者34例,Ⅱ期患者17例,Ⅲ期24例,Ⅳ期19例。EGFR基因外显子19突变例数22,外显子20突变例数2,外显子21突变例数26,外显子10和21同时突变例数1,入组患者EGFR基因总突变率为54.3%(51/94),其中腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变例数24例,伏壁状为主型肺腺癌14例,乳头状为主型肺腺癌与实体状为主型肺腺癌均为5例,微乳头状为主型肺腺癌3例,黏液腺癌为0;腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌EGFR突变率高,但差异无统计学意义(66.7%vs.46.6%,P=0.057);实体状为主型肺腺癌较非实体状为主型肺腺癌EGFR突变率低,差异有统计学意义(26.3%vs.61.3%,P=0.005);黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低,差异有统计学意义(0 vs.57.3%,P=0.018)。结论:不同的病理亚型肺腺癌EGFR突变率存在差异,其中腺泡状为主型肺腺癌较非腺泡状为主型肺腺癌的EGFR基因突变发生率高,实性为主型肺腺癌较非实性为主肺腺癌EGFR突变发生率低,黏液腺癌较非黏液腺癌EGFR基因突变率低。 展开更多
关键词 肺腺癌 表皮生长因子受体 基因突变
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