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表观遗传学的分子机制及其研究进展 被引量:10
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作者 孙永健 陈小强 +1 位作者 孙宁 张磊 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2008年第33期14450-14452,14510,共4页
表观遗传学(epigenetics)是指不涉及DNA序列改变、可以通过有丝分裂和减数分裂进行遗传的基因表达变化的遗传学分支领域。目前研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白密码、染色质重塑和非编码RNA调控等方面。副突变、亲代基因印记、性别相关... 表观遗传学(epigenetics)是指不涉及DNA序列改变、可以通过有丝分裂和减数分裂进行遗传的基因表达变化的遗传学分支领域。目前研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白密码、染色质重塑和非编码RNA调控等方面。副突变、亲代基因印记、性别相关性基因剂量补偿效应和转基因沉默等都是典型的表观遗传现象。相关研究有利于揭示生物生长发育、多倍体植物基因组进化、杂种优势以及人类疾病等许多生命现象的本质。 展开更多
关键词 表现遗传学 DNA甲基化 组蛋白密码 非编码RNA调控 蛋白质侵染因子
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表观遗传学调节子基因突变与骨髓增生异常综合征发生 被引量:4
2
作者 王婕妤 肖志坚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期1303-1309,共7页
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性疾患,迄今其病因和发病机制尚知之不多。近年来发现MDS患者存在表观遗传调节子(epigenetic regulator)基因如TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A、UTX等突变,其中TET2基因可能与5-羟甲基胞嘧啶的形成... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性疾患,迄今其病因和发病机制尚知之不多。近年来发现MDS患者存在表观遗传调节子(epigenetic regulator)基因如TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A、UTX等突变,其中TET2基因可能与5-羟甲基胞嘧啶的形成所致去甲基化有关,它是目前在MDS中发现突变率最高的基因,可能起到抑癌基因的作用;ASXL1基因编码蛋白是trithorax和Polycomb的增强子,ASXL1基因异常引起MDS发生可能不仅仅是功能缺失所致,而涉及其他更复杂的机制如异常功能的获得、过度表达等;EZH2基因编码蛋白为一组蛋白甲基转移酶,其表达水平在多种肿瘤组织中异常增高,支持其具有癌基因的活性,另有研究发现该基因突变后功能缺失,提示EZH2在髓系肿瘤发生中也可起到抑癌基因的作用;DNMT3A属于DNA甲基转移酶(DNMT)基因家族,可能和MDS异常甲基化状态有关;UTX基因编码蛋白为一种组蛋白去甲基化酶,可影响细胞增殖和决定细胞命运(cell fate),近年来在多种肿瘤中检测到该基因失活突变。这些基因突变也许参与了MDS发生,本文就这方面研究进展做一综述。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 表现遗传学调节子 基因突变
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表观遗传的优势 被引量:1
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作者 张梦珂 《现代农业科技》 2013年第8期248-249,252,共3页
表观遗传修饰主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰,它具有不改变DNA序列而能够导致遗传变化的特点,为生物应对环境快速变化和外力胁迫提供了一种应变机制,具有明显的遗传学优势。
关键词 表现遗传学 获得性遗传 灵活性 可逆性
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DNA甲基转移酶1、3a和3b在多囊卵巢综合征患者子宫内膜的表达 被引量:3
4
作者 林芸 梁洁玲 +2 位作者 刘彩霞 闻安民 陈玉 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第22期4070-4073,共4页
目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者子宫内膜DNA甲基转移酶DNMT1、DNMT3a和DNMT3b表达的意义。方法:收集PCOS妇女35例。根据有无胰岛素抵抗(insulin resistence,IR)分为IR组17例和非IR组18例。选择10例非PCOS妇女为对照组。测量人体身... 目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者子宫内膜DNA甲基转移酶DNMT1、DNMT3a和DNMT3b表达的意义。方法:收集PCOS妇女35例。根据有无胰岛素抵抗(insulin resistence,IR)分为IR组17例和非IR组18例。选择10例非PCOS妇女为对照组。测量人体身高、体重、腰围和臀围,计算体质量指数和腰臀比。测定血清睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、催乳素、空腹胰岛素和空腹血糖。取子宫内膜组织采用免疫印迹(Western Blot)方法测定DNMT1、DNMT3a和DNMT3b的蛋白表达。结果:PCOS-IR组、PCOS-NIR组和非PCOS组DNMTl的免疫印迹相对表达量分别是0.172±0.127,0.165±0.195和0.097±0.074;DNMT3a的免疫印迹相对表达量分别是0.054±0.071,0.058±0.118和0.041±0.087;DNMT3b的免疫印迹相对表达量分别是0.766±0.603,0.408±0.395和0.291±0.218。PCOS-IR组和PCOS-NIR组,PCOS-IR组和非PCOS,PCOS-NIR组和非PCOS组子宫内膜的DNMTl、DNMT3a免疫印迹相对表达量相比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。PCOS-IR组子宫内膜DNMT3b免疫印迹相对表达量高于PCOS-NIR组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS-IR组子宫内膜DNMT3b免疫印迹相对表达量显著高于非PCOS组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS-NIR组和非PCOS之间的DNMT3b免疫印迹相对表达量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:DNMT3b在子宫内膜癌等多种肿瘤早期表达升高,提示有IR的PCOS患者有发生子宫内膜癌的表观遗传学发病基础。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 DNA甲基转移酶 子宫内膜 表现遗传学
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拟南芥和水稻JMJC蛋白的研究进展 被引量:3
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作者 秦巧 张海文 黄荣峰 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1-5,共5页
表观遗传学是研究在基因的DNA序列没有改变的情况下,但功能发生了可遗传性变化的遗传学分支学科。JMJC蛋白是表观遗传学调控中的一类关键酶,其功能是催化组蛋白赖氨酸的去甲基化,通过染色质重塑或基因组印迹等途径调控基因的表达,影响... 表观遗传学是研究在基因的DNA序列没有改变的情况下,但功能发生了可遗传性变化的遗传学分支学科。JMJC蛋白是表观遗传学调控中的一类关键酶,其功能是催化组蛋白赖氨酸的去甲基化,通过染色质重塑或基因组印迹等途径调控基因的表达,影响植物的生长发育。综述拟南芥和水稻JMJC蛋白家族的近期研究进展,以期探讨JMJC组蛋白去甲基化酶对拟南芥和水稻生长发育的影响及其调控的分子基础。 展开更多
关键词 表现遗传学 组蛋白去甲基化 水稻 拟南芥 JMJC蛋白
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急性髓系白血病中的DNMT3A基因突变研究 被引量:2
6
作者 陈亚玫 鹿全意 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1556-1560,共5页
表观遗传学改变,包括DNA甲基化水平异常在肿瘤的发生、发展阶段起着重要作用。近期,多位研究者在急性髓系白血病(AML)患者中发现了DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)基因突变可能与DNA甲基化水平异常有关。该基因突变比例为20%左右,形式多种多样... 表观遗传学改变,包括DNA甲基化水平异常在肿瘤的发生、发展阶段起着重要作用。近期,多位研究者在急性髓系白血病(AML)患者中发现了DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)基因突变可能与DNA甲基化水平异常有关。该基因突变比例为20%左右,形式多种多样,以点突变为主,热点突变位于882位精氨酸。DNMT3A突变主要发生在大于60周岁的AML-M4、M5亚型中的危核型患者,预后均较差。有学者在骨髓异常增生综合症(MDS)和原发性骨髓纤维化(PMF)的患者中也发现有该基因突变,表明DNMT3A突变已先于白血病阶段存在,并提出从表观遗传学改变研究白血病发病机制的观点。然而,目前尚缺大样本调查以明确DNMT3A突变能否成为微小残留病(MRD)检测的分子标记物及能否成为药物作用的新靶点,因此对上述问题尚需进一步探讨。本文总结了近年来DNMT3A基因突变的研究进展,并作一综述。 展开更多
关键词 DNMT3A基因 表现遗传学 DNA甲基化 急性髓系白血病
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组蛋白去乙酰化酶8在肿瘤发展中作用的研究进展 被引量:2
7
作者 胡婷婷 朴光宇 金艳花 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期528-536,共9页
在肿瘤的表观遗传学中,组蛋白乙酰化和(或)去乙酰化是其调控基因表达的主要驱动力。目前,组蛋白去乙酰化酶(HDACs)参与癌细胞形成与发展的具体机制仍有待进一步研究。组蛋白去乙酰化酶8 (HDAC8)属于Ⅰ类HDAC家族成员,是重要的表观遗传... 在肿瘤的表观遗传学中,组蛋白乙酰化和(或)去乙酰化是其调控基因表达的主要驱动力。目前,组蛋白去乙酰化酶(HDACs)参与癌细胞形成与发展的具体机制仍有待进一步研究。组蛋白去乙酰化酶8 (HDAC8)属于Ⅰ类HDAC家族成员,是重要的表观遗传因子之一,其通过催化组蛋白去乙酰化导致局部染色质结构呈压缩和(或)关闭状态而抑制基因转录,还可催化去乙酰化组蛋白之外的蛋白,从而起到对生物大分子的调节作用。HDAC8参与基因转录调控、肿瘤发生发展、细胞增殖、细胞分化和凋亡等重要过程。现就近几年有关HDAC8的结构以及其在胃癌、结肠癌、肺癌、乳腺癌和神经母细胞瘤等多种肿瘤发展中的作用作一综述,旨在更深入了解其功能,并为肿瘤治疗提供新思路。 展开更多
关键词 组蛋白去乙酰化酶8 乙酰化 肿瘤 表现遗传学
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