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中国汉族人群补体因子H的基因多态性与精神分裂症的关联研究 被引量:2
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作者 耿瑞杰 鲍晨曦 +7 位作者 陆燕华 程小燕 朱明环 贾思 赵静 张晨 吕钦谕 易正辉 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第7期891-895,共5页
目的·探讨中国汉族人群补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的相关性。方法·采用SNa Pshot法,对418例精神分裂症患者(病例组)和655个正常健康人(正常对照组)CFH基因5个SNP位点(rs800292、rs1061170、rs108... 目的·探讨中国汉族人群补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的相关性。方法·采用SNa Pshot法,对418例精神分裂症患者(病例组)和655个正常健康人(正常对照组)CFH基因5个SNP位点(rs800292、rs1061170、rs10801555、rs10922096、rs2019727)的基因型、等位基因、单体型频率进行比较。结果·成功检测5个SNP位点的基因型,关联分析显示rs1061170位点等位基因频率分布在病例组和对照组之间差异有统计学意义(校正P值=0.045),其他位点的基因型和等位基因频率分布在2组间差异均无统计学意义(均校正P值>0.05)。由rs800292-rs1061170-rs10801555-rs10922096-rs2019727组成的单体型C-A-T-A-A频率分布在2组之间的差异有统计学意义(校正P值=0.013)。结论·CFH基因rs1061170位点等位基因多态性以及rs800292-rs1061170-rs10801555-rs10922096-rs2019727单体型C-A-T-A-A可能与中国汉族人群中的精神分裂症发病有关。 展开更多
关键词 精神分裂症 补体因子h基因 单核苷酸多态性 连锁不平衡检验 单体型
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与糖尿病患者轻度视力损伤相关的CFH基因多态性研究 被引量:2
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作者 李涛 徐艺 +7 位作者 陈剑华 徐娴 许迅 何鲜桂 陆丽娜 朱剑锋 师咏勇 邹海东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期698-703,共6页
目的探讨补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNPs)与糖尿病人群无法解释的轻度视力损伤(UMVL)的相关性。方法采用病例对照研究方法,2016年4—7月在上海市新泾社区进行2型糖尿病患者流行病学调查,收集受检者的基本信息、眼科检查和血生... 目的探讨补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNPs)与糖尿病人群无法解释的轻度视力损伤(UMVL)的相关性。方法采用病例对照研究方法,2016年4—7月在上海市新泾社区进行2型糖尿病患者流行病学调查,收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果,采集每例患者的清晨空腹外周血2 ml用于提取DNA。采用Fluidigm法对CFH基因上的5个SNPs rs800292、rs1061170、rs529825、rs1410996和rs203674进行基因型检测,采用SPSS 13.0统计学软件和Haploview 4.0软件计算Hardy-Weinberg平衡、碱基型和基因型频率,进行关联分析和单倍体分型并评估各SNPs与UMVL之间的关系。结果共纳入135例无法解释的视力轻度损伤的糖尿病患者作为试验组,133例视力正常的糖尿病患者作为对照。rs2003674位点不符合Hardy-Weinberg平衡,未纳入分析。在纳入分析的CFH基因的其他4个位点rs529825、rs800292、rs1410996、rs1061170中,2组之间SNPs及基因型均无明显差异,其等位基因频率P值分别为0.79、0.25、0.69和0.77;其基因型频率P值分别为0.61、0.69、0.87和0.43。结论CFH基因多态性导致的个体补体系统差异与糖尿病患者UMVL无相关性。 展开更多
关键词 糖尿病 补体因子h基因 单核苷酸多态性 无法解释的轻度视力损伤 等位基因 基因频率 优势比
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