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题名肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告
被引量：7
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作者
黄丽素
刘晓青
焦先婷
张雅芬
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机构
上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第11期955-958,共4页
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基金
上海市卫生局资助项目(No.044058)
上海市卫生局重大项目(No.2008ZD00101)
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文摘
目的筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常见突变点检测和3例产前诊断。结果22个多子女WD家系,共生育子女47名,其中有28例患者,9例因患或高度疑似WD已故,10例表型正常。3个家系产前诊断2例杂合型,1例正常(另外1例孕5月待产)。结论对有先证者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率。产前诊断有助于WD患者以及携带者的优生优育。
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关键词
肝豆状核变性
微卫星标记
血清铜氧化酶
产前诊断
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Keywords
Wilson disease
microsatellite assay
sermn copper oxidase
prenatal diagnosis
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
R742.4
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名D13S301标记在Wilson病诊断的应用
被引量：3
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作者
刘晓青
张雅芬
乌玉丽
顾学范
鲍克容
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机构
上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第10期614-616,共3页
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文摘
肝豆状核变性病(Wilsondisease,WD)是由于P型ATP7B酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病 ,分子生物学方法有助于鉴别WD患者家系中症状前患者和杂合子。此研究对62例WD患者及家属进行了微卫星D13S301位点分析和血清铜氧化酶活性测定。结果显示 :62例患者中 ,10例(16 %)和患者父母(92名)中41例(45 %)的血清铜氧化酶活性在(0.1～0.3)OD之间。经D13S301位点分析 ,在有同胞的17个WD家系中 ,3例同胞为WD患者(带型与先症者相同) ,6例为杂合子(带型来自父母一方) ,7例为正常人 ,1例未检测。
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关键词
WILSON病
微卫星标记
血清铜氧化酶
活性
诊断
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Keywords
Wilson disease microsatellite assay serum copper oxidase activity
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分类号
R742.4
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名过敏食物知多少
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作者
严英
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机构
山东省临清聊地二院
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出处
《农村农业农民》
1997年第1期47-47,共1页
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文摘
牛奶过敏。对牛奶过敏的人是体内缺乏一种半乳糖-1-磷硫尿苷酰转移酶,不能分解奶中半乳糖。半乳糖的积累会产生毒性,影晌全身。所以,有的孩子一喝牛奶就会呕吐、腹泻、肝脾肿大,出现黄疸,还会出现腹水、抽搐、白内障、营养不良,发育停止等症状,严重的会中毒死亡。蘑菇过敏。有些人吃蘑菇会出现贫血、肝大、黄胆、肝硬化、胃出血、肝昏迷、手足发抖、语言不清等症状,严重者会引起死亡。对蘑菇过敏的人,往往对巧克力、肉类、动物肝、鱿鱼、乌贼以及核桃、田螺、河蚌等硬壳食物也过敏。蘑菇过敏是由于体内缺乏一种血清铜氧化酶。
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关键词
过敏症
半乳糖
血清铜氧化酶
食物
蘑菇
白内障
肝脾肿大
肝硬化
营养不良
牛奶
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分类号
R151
[医药卫生—营养与食品卫生学]
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