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血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用
被引量：
19
1
作者
钟萍
林毅
田葆东
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第10期778-780,共3页
目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常...
目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。
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关键词
血清
学
产前
筛查
胎儿超声
筛查
18三体综合征
产前
诊断
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职称材料
唐氏综合征及孕中期血清学筛查探讨
被引量：
1
2
作者
郭延清
《生物学教学》
北大核心
2015年第8期63-64,共2页
唐氏综合征是一种常见的染色体遗传病。本文简要介绍唐氏综合征的类型、核型分析和发病原因,说明孕中期进行血清学唐氏筛查是预防患儿出生的有效手段之一。
关键词
唐氏综合佂
发病原因
产前
血清
学
筛查
核型分析
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职称材料
270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析
3
作者
宋胜楠
卢守莲
+1 位作者
唐艳
王珏
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期381-385,共5页
目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)...
目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3%、6.0%,差异无统计学意义。结论:对于血清学筛查高风险人群,通过介入性产前诊断,同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测,可以提高染色体异常的检出率。
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关键词
母
血清
学
产前
筛查
基因组拷贝数变异测序
染色体核型分析
产前
诊断
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职称材料
题名
血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用
被引量：
19
1
作者
钟萍
林毅
田葆东
机构
桂林医学院附属医院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第10期778-780,共3页
文摘
目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。
关键词
血清
学
产前
筛查
胎儿超声
筛查
18三体综合征
产前
诊断
Keywords
Serologic antenatal screening
Fetal ultrasound screening
Edwards syndrome and patau syndrome
Prenatal diagnosis
分类号
R714.53 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
唐氏综合征及孕中期血清学筛查探讨
被引量：
1
2
作者
郭延清
机构
甘肃省平凉市第一中学
出处
《生物学教学》
北大核心
2015年第8期63-64,共2页
文摘
唐氏综合征是一种常见的染色体遗传病。本文简要介绍唐氏综合征的类型、核型分析和发病原因,说明孕中期进行血清学唐氏筛查是预防患儿出生的有效手段之一。
关键词
唐氏综合佂
发病原因
产前
血清
学
筛查
核型分析
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析
3
作者
宋胜楠
卢守莲
唐艳
王珏
机构
南京医科大学第一附属医院产科
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期381-385,共5页
文摘
目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3%、6.0%,差异无统计学意义。结论:对于血清学筛查高风险人群,通过介入性产前诊断,同时进行胎儿染色体核型分析与CNV-seq检测,可以提高染色体异常的检出率。
关键词
母
血清
学
产前
筛查
基因组拷贝数变异测序
染色体核型分析
产前
诊断
Keywords
Maternal serology prenatal screening
Copy Number Variation Sequencing
Karyotyping
Prenatal diagnosis
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用
钟萍
林毅
田葆东
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
19
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
唐氏综合征及孕中期血清学筛查探讨
郭延清
《生物学教学》
北大核心
2015
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析
宋胜楠
卢守莲
唐艳
王珏
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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职称材料
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