动脉硬化性脑梗塞(脑血栓形成)遗传学系列研究

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作者 刘焯霖 陈丽芳 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第4期309-309,共1页

动脉硬化性脑梗塞(脑血栓形成)是严童危害人类健康常见疾病之一，遗传因素在本病发病机制中的作用尚不清楚。作者针对这一问题把群体遗传学、生化遗传学、分子遗传学的研究方法结合起来，对动脉硬化性脑梗塞这一常见的脑血管疾病的遗传... 动脉硬化性脑梗塞(脑血栓形成)是严童危害人类健康常见疾病之一，遗传因素在本病发病机制中的作用尚不清楚。作者针对这一问题把群体遗传学、生化遗传学、分子遗传学的研究方法结合起来，对动脉硬化性脑梗塞这一常见的脑血管疾病的遗传问题，进行了多层次、多指标的综合研究，发现了低HDL-C及其亚组分， 展开更多

关键词 动脉硬化性脑梗塞 脑血栓形成 系列研究 脑血管疾病 群体遗传学 常见 HDL-C 亚组分 发现 分子遗传学

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NEJM：血栓形成倾向检测流程和推荐意见

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作者 杨中华 《中国卒中杂志》 2017年第10期937-938,共2页

在临床上经常进行血栓形成倾向检测,但哪些患者需要检测,如何解读这些结果尚不清楚。截止到目前,尚未发表血栓形成倾向检测的指南。美国胸科医师学会（American College of Chest Physicians,ACCP）第九版抗栓治疗及预防血栓形成指南以... 在临床上经常进行血栓形成倾向检测,但哪些患者需要检测,如何解读这些结果尚不清楚。截止到目前,尚未发表血栓形成倾向检测的指南。美国胸科医师学会（American College of Chest Physicians,ACCP）第九版抗栓治疗及预防血栓形成指南以及2016年静脉血栓栓塞（venous thromboembolism,VTE）更新版也未对血栓形成倾向检测给出指导性建议. 展开更多

关键词 血栓形成倾向 检测流程 NEJM 美国胸科医师学会 静脉血栓栓塞 抗栓治疗 指南

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动脉血栓性疾病的遗传性因素

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作者 张颖冬 《中国卒中杂志》 2006年第11期810-817,共8页

鉴于当前对动脉血栓性疾病中遗传因素的研究不断增多,本文从止血因素、血小板表面受体、纤溶因素、同型半胱氨酸代谢酶、一氧化氮合酶、抗氧化酶和脂蛋白等多系统相关基因多态性方面对这些遗传因素与动脉血栓性疾病关联性的现代认识和... 鉴于当前对动脉血栓性疾病中遗传因素的研究不断增多,本文从止血因素、血小板表面受体、纤溶因素、同型半胱氨酸代谢酶、一氧化氮合酶、抗氧化酶和脂蛋白等多系统相关基因多态性方面对这些遗传因素与动脉血栓性疾病关联性的现代认识和研究趋势进行了综述,旨在为血栓防治提供新的线索。 展开更多

关键词 遗传学 基因多态性 动脉血栓形成

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凝血相关基因多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性 被引量：12

4

作者 姜垚如 牛蕾蕾 +6 位作者 冯娜 范浩亮 靳茜茜 杜秋香 曹洁 王英元 孙俊红 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期145-150,157,共7页

目的探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418C>T)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性。方法采用竞争性等位... 目的探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418C>T)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性。方法采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)技术检测150例下肢深静脉血栓患者及153例健康对照者上述4个基因分型,采集相关血液生物化学指标,建立二元Logistic回归筛选下肢深静脉血栓形成的独立危险因素,校正混杂因素后在不同遗传模式下分析下肢深静脉血栓与各指标及4种凝血相关基因多态性的相关性。结果D-二聚体、纤维蛋白原降解产物、同型半胱氨酸、性别、年龄这5个变量可能是下肢深静脉血栓形成的危险因素。将这些变量引入4种基因遗传模式,在二元Logistic回归环境下进行校正,结果显示,rs1042579突变在显性遗传模式下与下肢深静脉血栓形成具有相关性。结论rs1799963、rs6025、rs1801131的基因多态性与下肢深静脉血栓形成无明显相关性,rs1042579的基因多态性在显性遗传模式下发挥作用,可能是下肢深静脉血栓形成的独立危险因素。 展开更多

关键词 法医病理学 法医遗传学 深静脉血栓形成 基因多态性 凝血 肺栓塞 竞争性等位基因特异性聚合酶链反应

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重视非肝硬化内脏静脉血栓的病因筛查

5

作者 诸葛宇征 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期10-12,共3页

非肝硬化内脏静脉血栓(NC-SVT)主要包括门静脉血栓、肠系膜上静脉血栓、脾静脉血栓和肝静脉血栓(布加综合征),其患病率随着相关基础疾病发病率升高而呈现上升趋势。由于NC-SVT严重的危害性,临床医生对其诊断意识和诊断能力也明显提高。... 非肝硬化内脏静脉血栓(NC-SVT)主要包括门静脉血栓、肠系膜上静脉血栓、脾静脉血栓和肝静脉血栓(布加综合征),其患病率随着相关基础疾病发病率升高而呈现上升趋势。由于NC-SVT严重的危害性,临床医生对其诊断意识和诊断能力也明显提高。但在治疗上往往只重视抗凝、介入等针对血栓的处理,而忽视对导致SVT的危险因素或基础疾病的筛查,一定程度上影响部分患者的血栓治疗效果,也将延误对基础疾病的诊断和治疗。本文简要介绍了与NC-SVT发生相关的获得性、遗传性及系统性、局部性基础疾病。 展开更多

关键词 静脉血栓形成 血栓形成倾向 血液凝固因子

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基于倾向性评分匹配分析门静脉血栓对肝硬化患者预后的影响 被引量：4

6

作者 肖春桃 李贤秋 +2 位作者 甘佩灵 潘潇 周贤 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第8期1829-1835,共7页

目的分析门静脉血栓(PVT)对肝硬化患者短期预后的影响并探讨肝硬化患者预后的危险因素。方法回顾性分析西南医科大学附属医院2018年9月-2020年3月的肝硬化住院患者临床资料,其中合并PVT患者58例为PVT组,随机选取同期无PVT患者116例为非... 目的分析门静脉血栓(PVT)对肝硬化患者短期预后的影响并探讨肝硬化患者预后的危险因素。方法回顾性分析西南医科大学附属医院2018年9月-2020年3月的肝硬化住院患者临床资料,其中合并PVT患者58例为PVT组,随机选取同期无PVT患者116例为非PVT组,通过1∶1倾向性评分匹配(PSM)均衡组间协变量获取PVT组及非PVT组各44例。满足正态性计量资料2组间比较采用t检验,非正态性计量资料2组间比较采用Mann-Whitney U秩和检验;计数资料2组间比较采用χ^(2)检验和Fisher确切概率法。利用Kaplan-Meier法及log-rank法分析PSM前后2组患者的生存情况及出血情况,并使用Cox风险模型分析PSM前后影响肝硬化患者预后的危险因素。结果PSM前非PVT组患者总体生存率明显高于PVT组(P=0.008),而PSM后2组患者总体生存率无明显差异(P=0.076)。PSM前非PVT组上消化道出血或再出血率明显低于PVT组(P<0.001),PSM后结果与PSM前一致(P=0.028)。PSM前肝硬化患者预后多因素分析显示,PVT(HR=2.944,95%CI:1.364~6.441,P=0.007)和MELD评分≥15(HR=3.531,95%CI:1.630~7.650,P=0.001)是肝硬化患者短期死亡的危险因素。PSM后肝硬化患者预后多因素分析显示,MELD评分≥15是肝硬化患者短期死亡的危险因素(HR=3.312,95%CI:1.049~10.457,P=0.041)。结论肝硬化合并PVT增加上消化道出血或再出血风险,但其不是肝硬化患者短期死亡的独立危险因素,MELD评分≥15是肝硬化患者短期死亡的独立危险因素。 展开更多

关键词 肝硬化 门静脉 静脉血栓形成 倾向性评分 预后 危险因素

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突尼斯颅内静脉窦血栓形成患者的临床特点

7

《中国脑血管病杂志》 CAS 2014年第5期245-245,共1页

非洲国家对于颅内静脉窦血栓形成（CVT）的诊断、预测、治疗及预后的研究较少。一项纳入2009年1月-2012年12月突尼斯军事医院神经内科收治的经MRI、MRV确诊的CVT患者，记录并分析其一般资料、临床表现、影像学表现及预后。平均随访时间1... 非洲国家对于颅内静脉窦血栓形成（CVT）的诊断、预测、治疗及预后的研究较少。一项纳入2009年1月-2012年12月突尼斯军事医院神经内科收治的经MRI、MRV确诊的CVT患者，记录并分析其一般资料、临床表现、影像学表现及预后。平均随访时间16个月（6个月至4年）。主要预后指标是死亡或残疾。该研究共纳入41例患者，平均年龄41．24岁，大部分是女性（68％）。急性发病的有10例（24％），亚急性26例（63％），慢性5例（12％）。最常见的发病症状是头痛（83％），其次为癫痫、局灶性运动障碍、视乳头水肿及精神状态改变。侧窦和上矢状窦最易累及，分别占56％和51％；同时累及2个以上静脉窦的患者占46％。19例患者（46％）D-二聚体＞500μg／L。大部分CVT患者（56％）有血栓形成倾向，由遗传或后天获得，其中有妇产科病史的占50％，感染性病变的占34％。83％的患者预后较好。随访结束时，32例（78％）完全康复，改良 Rankin评分（mRS）0～1分，2例部分恢复（mRS为2分），4例有残疾（mRS为3～5分），另有1例患者 CVT复发。该病例组中CVT的危险因素包括血栓形成倾向、感染及产后状态。口服避孕药在这组病例中不是主要危险因素。 展开更多

关键词 颅内静脉窦血栓形成 突尼斯 患者 临床特点 血栓形成倾向 感染性病变 预后指标 随访时间

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遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析 被引量：4

8

作者 尹黎 李歌 +1 位作者 沈健 刘震杰 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期606-611,共6页

目的:检测和分析遗传性易栓症的相关基因及其突变位点,为中国人群遗传性易栓症患者的基因突变特点积累资料。方法:对2015年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属第二医院就诊的遗传性易栓症疑似患者25例进行血清蛋白C、蛋白S,抗凝因子... 目的:检测和分析遗传性易栓症的相关基因及其突变位点,为中国人群遗传性易栓症患者的基因突变特点积累资料。方法:对2015年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属第二医院就诊的遗传性易栓症疑似患者25例进行血清蛋白C、蛋白S,抗凝因子相关基因蛋白C(基因名PROC)、蛋白S(基因名PROS1)和抗凝血酶Ⅲ(基因名SERPINC1),凝血因子相关基因凝血因子Ⅴ(基因名F5)、凝血因子Ⅱ(基因名F2)、凝血因子Ⅷ(基因名F8)、高型半胱氨酸血症相关因子(CBS、MTHFR)第二代测序分析。利用千人基因组数据库、ESP6500数据库、Genoma数据库、HGMD突变数据库比对突变位点,根据SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD数据库预测突变位点的致病性。结果:25例患者中,发现抗凝因子相关基因PROC突变患者8例,PROS1突变患者2例,SERPINC1突变患者3例;凝血相关基因F5突变1例,F2突变1例,F8突变1例,CBS突变2例,MTHFR突变1例。结论:应用第二代基因测序分析有助于诊断遗传性易栓症相关静脉血栓,指导精准治疗。 展开更多

关键词 静脉血栓形成/遗传学 血栓形成倾向/遗传学 血液凝固 抗凝血酶类 基因 突变

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单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值与急性ST段抬高型心肌梗死患者血栓负荷的关系 被引量：10

9

作者 何亚菲 林文华 +2 位作者 卢宇杰 刘菁晶 敬锐 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期46-49,共4页

目的:通过分析急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者单核细胞计数及单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(MHR)与冠状动脉内血栓负荷程度的关系,探讨MHR预测STEMI患者血栓负荷程度的能力。方法:选取2015-01至2016-12我院就诊的STEMI患者357例... 目的:通过分析急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者单核细胞计数及单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(MHR)与冠状动脉内血栓负荷程度的关系,探讨MHR预测STEMI患者血栓负荷程度的能力。方法:选取2015-01至2016-12我院就诊的STEMI患者357例,根据造影确定血栓负荷程度分为低血栓负荷组156例,高血栓负荷组201例,比较两组MHR。同时通过Logistic回归分析及绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估STEMI患者中MHR预测血栓负荷程度的能力。结果:高血栓负荷组患者MHR高于低血栓负荷组[M(Q1,Q3)25.4(13.5,44.6)vs 16.0(9.2,22.1),P<0.001]。多因素Logistic回归分析显示,MHR是高血栓负荷发生的独立危险因素(比值比=1.067,95%可信区间:1.031~1.105,P<0.001)。STEMI患者MHR的ROC曲线下面积为0.688。结论:MHR是STEMI患者高血栓负荷的独立预测因子。 展开更多

关键词 心肌梗死 单核细胞/低密度脂蛋白胆固醇比值 血栓形成倾向

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静脉血栓患者FⅫC46T基因多态性分析 被引量：2

10

作者 张桂荣 于艳辉 +3 位作者 陈光 吴山力 曲成刚 赵文光 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期555-558,共4页

目的：探讨凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因第一外显子C46T基因多态性与静脉血栓形成的关联性。方法：应用PCR-RFLP分析方法检测87例静脉血栓患者和129例健康对照的FⅫ基因外显子C46T基因型及其频数分布，采用多元Logistic非条件回归方法分析FⅫ... 目的：探讨凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因第一外显子C46T基因多态性与静脉血栓形成的关联性。方法：应用PCR-RFLP分析方法检测87例静脉血栓患者和129例健康对照的FⅫ基因外显子C46T基因型及其频数分布，采用多元Logistic非条件回归方法分析FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性与静脉血栓形成的关联性。结果：在研究人群中存在有FⅫ46C/C、C/T、T/T 3种基因型，静脉血栓患者中的FⅫ46C/C基因型频数分布（6.90%）高于健康对照人群（4.65%）。经多元Logistic非条件回归分析，FⅫ46C/C基因型与深静脉血栓无关联性（2χ=1.036，P=0.309，OR=1.86，95%CI：0.57-6.12）。结论：不能确定FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性是静脉血栓形成的危险因素，静脉血栓形成与FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性的关联性有待于深入研究。 展开更多

关键词 因子Ⅻ 多态现象(遗传学) 静脉血栓形成

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血小板明显波动的难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多的临床与生物学特征 被引量：4

11

作者 季鸥 沈群 +8 位作者 林琳 章亚成 季建敏 吴萸 陈健一 朱光荣 孔祥图 夏雯 姜鹏君 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第4期1036-1041,共6页

为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,染色体分析检测细胞遗传学改变,应用AS-PCR、基因测序检测JAK2V... 为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,染色体分析检测细胞遗传学改变,应用AS-PCR、基因测序检测JAK2V617F、MPLW515L点突变。结果表明:本例患者确诊为RARS,多次发生血栓相关并发症,血钾水平与血小板计数呈正相关。血小板计数增高时,外周血及骨髓涂片中发现巨大畸形血小板,血小板大簇易见;骨髓活检示巨核细胞数量显著增多;JAK2V617F、MPLW515L基因突变均阴性。结论:RARS可向RARS-T转化,伴骨髓巨核细胞增殖、巨大畸形血小板、JAK2V617F可能为阴性。病程中出现巨大血小板、血小板计数明显波动时同样要高度重视相关血栓事件的防治,监测相关基因突变。 展开更多

关键词 血栓形成倾向 RARS RARS—T MDS MPD JAK2 V617F MPL W515L

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妊娠期易栓症的病因 被引量：17

12

作者 曾蔚越 杨霄 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期129-131,共3页

产科医生都认识到妊娠期血液呈高凝状态,但提及妊娠期易栓症(thrombophilia in pregnancy)也称为血栓形成倾向,国内许多产科医生并不熟悉。尽管国际上已经有关于易栓症的一些临床和基础研究报告,但研究还不尽人意,关于易栓症的病因、对... 产科医生都认识到妊娠期血液呈高凝状态,但提及妊娠期易栓症(thrombophilia in pregnancy)也称为血栓形成倾向,国内许多产科医生并不熟悉。尽管国际上已经有关于易栓症的一些临床和基础研究报告,但研究还不尽人意,关于易栓症的病因、对母儿的影响、如何筛查和预防等问题需要进一步研究。有鉴于此,本期推出"妊娠与易栓症"专题讨论,希望引起我国产科临床医生对妊娠期易栓症防治的关注。 展开更多

关键词 专题讨论 易栓症 妊娠期 病因 产科医生 血栓形成倾向 临床医生 高凝状态

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妊娠期易栓症的筛查 被引量：9

13

作者 黄帅 漆洪波 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期138-140,共3页

关键词 易栓症 妊娠期 血栓形成倾向 PROTEIN 筛查 胎盘循环 不良妊娠结局 重度子痫前期

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妊娠期血液系统生理变化 被引量：37

14

作者 蒋萌 林建华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期641-643,共3页

妊娠是妇女的特殊生理过程,身体各脏器会发生一系列变化以适应胎儿生长和分娩的需求。血液系统表现为随孕周增加,血容量、血液细胞和血浆蛋白均增减,但有时血容量的增加幅度超过血液成份的增加幅度,部分孕妇会出现稀释性生理性贫血和低... 妊娠是妇女的特殊生理过程,身体各脏器会发生一系列变化以适应胎儿生长和分娩的需求。血液系统表现为随孕周增加,血容量、血液细胞和血浆蛋白均增减,但有时血容量的增加幅度超过血液成份的增加幅度,部分孕妇会出现稀释性生理性贫血和低蛋白血症。1血容量孕妇自妊娠6-8周血容量逐渐增加,至32-34周时达到高峰（增幅30%-45%）,总容量可较孕前增加1200-1800ml，在此期间血浆增幅大于红细胞的增幅，故在正常妊娠时血液呈稀释状态，血黏度下降、血细胞比容降低。 展开更多

关键词 妊娠期妇女 生理性贫血 血浆蛋白 胎盘组织 低蛋白血症 红细胞数量 血栓形成倾向 妊娠期贫血 妊娠合并症 稀释性

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川崎病D-二聚体的变化与临床意义 被引量：4

15

作者 王蕊 封其华 宋晓翔 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1192-1192,共1页

川崎病（KD）好发于婴幼儿，其并发症冠状动脉病变（CAL）是导致患儿尤其是婴幼儿死亡的主要原因，在发达国家或地区KD所致的CAL已取代风湿热成为儿童最常见的后天性心脏病，并可能成为成年后缺血性心脏病的危险因素之一。近年来KD病例... 川崎病（KD）好发于婴幼儿，其并发症冠状动脉病变（CAL）是导致患儿尤其是婴幼儿死亡的主要原因，在发达国家或地区KD所致的CAL已取代风湿热成为儿童最常见的后天性心脏病，并可能成为成年后缺血性心脏病的危险因素之一。近年来KD病例有逐年增加趋势，并提出了不完全性KD（IKD）的概念， IKD缺乏典型的临床表现及特异的血液指标，增加了KD的诊断难度。国内外大量研究已经证实KD并发症的发生、发展与血液高凝状态、血栓形成倾向有密切的关系。本文探讨D-二聚体含量在KD患儿尤其是合并CAL患儿发病机制中的作用。 展开更多

关键词 D-二聚体 川崎病 临床意义 冠状动脉病变 后天性心脏病 缺血性心脏病 血液高凝状态 血栓形成倾向

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妊娠期易栓症的胎盘病理 被引量：6

16

作者 刘伯宁 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期132-134,共3页

关键词 妊娠期间 易栓症 胎盘病理 妊娠不良结局 凝血功能障碍 凝血级联反应 血栓形成倾向 危险因素

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高凝状态对妇科恶性肿瘤治疗的影响和处理 被引量：4

17

作者 王晓昕 张国楠 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期254-257,共4页

高凝状态(hypercoagulation state, HCS)是指因血管内皮细胞受损、抗凝和纤溶活性降低等原因,导致凝血机制紊乱,呈现出血液高凝固性、血栓形成倾向的病理状态,故又称血栓形成前期或血栓前状态。目前对HCS的诊断缺乏统一的标准,主要依靠... 高凝状态(hypercoagulation state, HCS)是指因血管内皮细胞受损、抗凝和纤溶活性降低等原因,导致凝血机制紊乱,呈现出血液高凝固性、血栓形成倾向的病理状态,故又称血栓形成前期或血栓前状态。目前对HCS的诊断缺乏统一的标准,主要依靠凝血相关指标等实验室检查,如检查指标提示血液处于高凝固性或有血栓形成倾向的血液状态,则可以判定患者存在高凝状态。肿瘤细胞刺激促凝物质、组织因子、细胞因子等。 展开更多

关键词 血栓形成倾向 高凝状态 妇科恶性肿瘤 检查指标 血栓前状态 促凝物质 组织因子 细胞因子

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