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先天性血型嵌合体的血清学特点和基因序列 被引量:2
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作者 丁琴丽 刘爱飞 邱芳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期1208-1212,共5页
目的:对1对龙凤胎中的弟弟出现正定型呈混合凝集的ABO正反定型不符样本进行鉴定,探讨血清学方法和基因测序在先天性血型嵌合体中的应用。方法:采用微柱凝胶法进行ABO血型鉴定、Rh和MN分型和PCR-SSP法进行ABO基因分型。结果:该患儿ABO正... 目的:对1对龙凤胎中的弟弟出现正定型呈混合凝集的ABO正反定型不符样本进行鉴定,探讨血清学方法和基因测序在先天性血型嵌合体中的应用。方法:采用微柱凝胶法进行ABO血型鉴定、Rh和MN分型和PCR-SSP法进行ABO基因分型。结果:该患儿ABO正定型为抗A和抗B两管均有红细胞混合凝集,反定型为AB型;患儿的Rh分型为CcDEe;MN分型中的抗M和抗N两管均有红细胞混合凝集。患儿的父亲和母亲分别为正常O型和AB型。患儿本人ABO基因存在O0101、A102和B013个等位基因,O0101来自父亲,A102和B01来自母亲。结论:该名患儿体内存在A型和B型两群红细胞,由于患儿为双卵双生,这两群红细胞应该是异卵双生子之间进行了血液交换所形成的嵌合体。通过基因测序可判定该患儿是一名先天性A/B血型嵌合体。 展开更多
关键词 血型嵌合体 双卵双生 血型鉴定 Rh分型 MN血型 基因测序
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血型嵌合体一例血清学特点及基因学测序分析 被引量:10
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作者 孔存权 连利霞 +2 位作者 朱伟彦 杨子怡 燕备战 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2019年第1期84-87,共4页
目的:对一例疑似血型嵌合体进行血清学及基因学鉴定。方法:采用血清学标准方法鉴定ABO血型;PCR扩增ABO基因7个外显子及其侧翼序列,通过测序分析进行基因学定型;采用凝聚胺介质和Liss-coombs卡进行交叉配血试验。结果:血清学正定型表现为... 目的:对一例疑似血型嵌合体进行血清学及基因学鉴定。方法:采用血清学标准方法鉴定ABO血型;PCR扩增ABO基因7个外显子及其侧翼序列,通过测序分析进行基因学定型;采用凝聚胺介质和Liss-coombs卡进行交叉配血试验。结果:血清学正定型表现为抗A凝集(强度为4+),抗B呈混合凝集(±)且抗B管底部有大量红细胞。反定型显示A、B、O型细胞均不凝集。家系调查显示其父为B型,母为A型,子为O型,正反定型均一致。测序结果显示ABO基因第6、7外显子存在3个等位基因A102、B101和O02,其中O02和B101来自于其父,A102来自于其母。配血试验表明AB型悬浮红细胞配血主、次侧均无溶血、无凝集;A、B、O型悬浮红细胞配血主侧无溶血、无凝集,次侧无溶血、有凝集。结论:患者是嵌合体血型。 展开更多
关键词 血型嵌合体 血清型 基因型
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