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神经元蜡样脂褐质沉积症3例临床及基因变异分析
被引量：
1
1
作者
王瑶
禚志红
+3 位作者
孔惠敏
靳培娜
方敩
王怀立
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期386-390,共5页
目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1G...
目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1G>A及c.413C>T复合杂合变异,其中c.124+1G>A遗传自父亲,c.413C>T遗传自母亲;例2及其哥哥PPT1基因存在c.181C>T及c.536+1G>A复合杂合变异,其中c.181C>T遗传自父亲,c.536+1G>A遗传自母亲;例3的CLN8基因存在c.768G>T及c.209G>T复合杂合变异,其中c.768G>T遗传自父亲,c.209G>T遗传自母亲。c.768G>T和c.209G>T是既往未见报道的新的变异位点。结论基因检测有助NCL的诊断及遗传咨询;PPT1基因变异可呈现不同的临床表现,即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同。
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关键词
神经元
蜡
样
脂褐
质
沉积
症
PPT1基因
CLN8基因
临床特点
基因分析
在线阅读
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职称材料
儿童期神经元蜡样质脂褐质沉积症7型的临床特点及康复训练成效分析:1例报告
2
作者
刘智妹
高夫宁
+2 位作者
蔡可书
杨西雨
魏蓉美
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1495-1498,共4页
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性的脂色素沉积,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失[1-3]...
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性的脂色素沉积,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失[1-3]。MFSD8基因突变导致的常染色体隐性遗传性NCL7型(CLN7)多于儿童期发病,目前临床上没有有效的治疗方案[1-3]。
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关键词
神经退行性疾病
康复训练
神经元
蜡
样
质
脂褐
质
沉积
症
成效分析
大脑皮
质
基因突变
脂色素
神经细胞
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职称材料
集约化水产养殖动物的非寄生性疾病及其防治——温室养殖中华鳖非寄生性疾病
被引量：
1
3
作者
潘连德
翁国柱
《水产科技情报》
1999年第5期233-235,共3页
关键词
中华鳖
非寄生性疾病
肝病
蜡样质症
防治措施
在线阅读
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职称材料
题名
神经元蜡样脂褐质沉积症3例临床及基因变异分析
被引量：
1
1
作者
王瑶
禚志红
孔惠敏
靳培娜
方敩
王怀立
机构
郑州大学第一附属医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期386-390,共5页
文摘
目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1G>A及c.413C>T复合杂合变异,其中c.124+1G>A遗传自父亲,c.413C>T遗传自母亲;例2及其哥哥PPT1基因存在c.181C>T及c.536+1G>A复合杂合变异,其中c.181C>T遗传自父亲,c.536+1G>A遗传自母亲;例3的CLN8基因存在c.768G>T及c.209G>T复合杂合变异,其中c.768G>T遗传自父亲,c.209G>T遗传自母亲。c.768G>T和c.209G>T是既往未见报道的新的变异位点。结论基因检测有助NCL的诊断及遗传咨询;PPT1基因变异可呈现不同的临床表现,即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同。
关键词
神经元
蜡
样
脂褐
质
沉积
症
PPT1基因
CLN8基因
临床特点
基因分析
Keywords
neuronal ceroid lipofuscinosis
PPT1 gene
CLN8 gene
clinical manifestations
genetic analysis
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
儿童期神经元蜡样质脂褐质沉积症7型的临床特点及康复训练成效分析:1例报告
2
作者
刘智妹
高夫宁
蔡可书
杨西雨
魏蓉美
机构
扬州大学医学院附属扬州市妇幼保健院
扬州大学体育学院
南京医科大学附属儿童医院
南京医科大学第一附属医院
出处
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1495-1498,共4页
基金
扬州市科技发展计划面上项目(YZ2019059)。
文摘
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性的脂色素沉积,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失[1-3]。MFSD8基因突变导致的常染色体隐性遗传性NCL7型(CLN7)多于儿童期发病,目前临床上没有有效的治疗方案[1-3]。
关键词
神经退行性疾病
康复训练
神经元
蜡
样
质
脂褐
质
沉积
症
成效分析
大脑皮
质
基因突变
脂色素
神经细胞
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
集约化水产养殖动物的非寄生性疾病及其防治——温室养殖中华鳖非寄生性疾病
被引量：
1
3
作者
潘连德
翁国柱
机构
上海水产大学渔业学院
福建省莆田进出口商品检验局
出处
《水产科技情报》
1999年第5期233-235,共3页
关键词
中华鳖
非寄生性疾病
肝病
蜡样质症
防治措施
分类号
S947.19 [农业科学—水产养殖]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
神经元蜡样脂褐质沉积症3例临床及基因变异分析
王瑶
禚志红
孔惠敏
靳培娜
方敩
王怀立
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
儿童期神经元蜡样质脂褐质沉积症7型的临床特点及康复训练成效分析:1例报告
刘智妹
高夫宁
蔡可书
杨西雨
魏蓉美
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
集约化水产养殖动物的非寄生性疾病及其防治——温室养殖中华鳖非寄生性疾病
潘连德
翁国柱
《水产科技情报》
1999
1
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职称材料
已选择
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