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肌萎缩侧索硬化症发病机制的遗传学研究进展
被引量：
6
1
作者
王雁
易航
+1 位作者
廖巧
毕方方
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1483-1489,共7页
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种罕见的累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,临床表现为肌肉进行性无力、萎缩,患者最终因吞咽、呼吸困难而死亡。ALS的病因众多,其中遗传因素相关性极大。神经元中蛋白质...
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种罕见的累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,临床表现为肌肉进行性无力、萎缩,患者最终因吞咽、呼吸困难而死亡。ALS的病因众多,其中遗传因素相关性极大。神经元中蛋白质内稳态失衡、异常蛋白质的朊病毒样增殖和传播、线粒体功能障碍、谷氨酸介导的兴奋性毒性、神经元内物质运输障碍是目前公认的发病机制。对发病机制相关基因突变的研究将搭起ALS分子水平研究和细胞水平研究的桥梁,从而加深对ALS的发生和发展及基因突变在其中扮演角色的了解,并为疾病的治疗提供新的思路与启示。
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关键词
肌萎缩侧索硬化症
基因突变
蛋白质内稳态失衡
朊病毒样增殖和传播
线粒体功能障碍
兴奋性毒性
运输障碍
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题名
肌萎缩侧索硬化症发病机制的遗传学研究进展
被引量：
6
1
作者
王雁
易航
廖巧
毕方方
机构
中南大学湘雅医学院
中南大学湘雅医院神经内科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1483-1489,共7页
基金
国家自然科学基金(81571256,81760238)。
文摘
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种罕见的累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,临床表现为肌肉进行性无力、萎缩,患者最终因吞咽、呼吸困难而死亡。ALS的病因众多,其中遗传因素相关性极大。神经元中蛋白质内稳态失衡、异常蛋白质的朊病毒样增殖和传播、线粒体功能障碍、谷氨酸介导的兴奋性毒性、神经元内物质运输障碍是目前公认的发病机制。对发病机制相关基因突变的研究将搭起ALS分子水平研究和细胞水平研究的桥梁,从而加深对ALS的发生和发展及基因突变在其中扮演角色的了解,并为疾病的治疗提供新的思路与启示。
关键词
肌萎缩侧索硬化症
基因突变
蛋白质内稳态失衡
朊病毒样增殖和传播
线粒体功能障碍
兴奋性毒性
运输障碍
Keywords
amyotrophic lateral sclerosis
gene mutation
imbalance of protein homeostasis
prion-like proliferation and propagation
mitochondrial dysfunction
excitotoxicity
transport disorders
分类号
R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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1
肌萎缩侧索硬化症发病机制的遗传学研究进展
王雁
易航
廖巧
毕方方
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
6
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