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题名肾小管间质性肾病基因-表型关联性分析
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作者
杨雨蒙
张颖
魏敏
周雅丽
杨单植
邢国兰
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机构
郑州大学第一附属医院肾脏内科
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出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第3期320-326,共7页
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基金
国家自然科学基金项目(U1604186)。
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文摘
目的:筛选肾小管间质性肾病遗传变异枢纽基因。方法:对经肾活检证实且无明确病因的24例肾小管间质性肾病患者进行全外显子组测序,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,筛选其共有的罕见遗传变异,利用DAVID 6.8数据库进行基因功能通路富集分析。应用String数据库构建PPI网络图,并使用Cytoscape中的插件cytoHubba进行可视化分析,寻找枢纽基因。应用SWISS-Pdb Viewer软件分析枢纽基因突变前后表达蛋白三级结构的变化。结果:24例中女9例,男15例,年龄18~40(26.17±8.82)岁。全外显子组测序检测出19例患者携带致病或可能致病的基因突变位点,共发现35个肾小管间质性肾病易感基因,其在TGF-β信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用信号通路中富集。PPI网络和Cytoscape分析筛选出4个枢纽基因,即VCP、PRKDC、RBPJ、MYH11,且VCP基因突变造成蛋白质空间结构和功能的改变。结论:肾小管间质性肾病易感基因主要富集在离子跨膜转运的调节、蛋白质转运的调控、蛋白质磷酸化等生物过程,TGF-β信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用信号通路中。VCP基因可能与肾小管间质性肾病有关。
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关键词
肾小管间质性肾病
全外显子组测序
基因-表型关联
通路富集分析
蛋白质三级结构模型
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Keywords
renal tubulointerstitial nephropathy
whole exome sequencing
gene-phenotype association
pathway enrichment analysis
protein tertiary structure model
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分类号
R692.6
[医药卫生—泌尿科学]
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