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题名基于蛋白质CGR的线粒体蛋白质序列比对
被引量：3
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作者
张立婷
管维红
徐振源
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机构
江南大学信息工程学院
江南大学理学院
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出处
《计算机工程与应用》
CSCD
北大核心
2008年第13期50-53,共4页
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文摘
利用蛋白质混沌游走表示法(PCGR)提出一种新的蛋白质序列比对方法。通过计算两序列之间的PCGR点距离,就可以找到所有的局部相似片断。根据氨基酸的化学物理性质把氨基酸分成4和7类,针对分类与无分类的各种情况进行蛋白质序列比对。为了更直观地描述比对结果,采用点阵图来表示比对数据,不仅能显示两序列间所有相同片断,还可以体现出序列的相似性。
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关键词
蛋白质混沌游走表示法
蛋白质序列比对
氨基酸分类
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Keywords
chaos game representation of protein
sequence alignment of protein
classification of amino acid
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分类号
TP31
[自动化与计算机技术—计算机软件与理论]
Q811.4
[生物学—生物工程]
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题名β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断
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作者
李建党
陈雨晗
闫磊
韩慧玲
张玉佩
张万巧
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机构
中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿科研究所
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出处
《实用医学杂志》
北大核心
2025年第3期422-427,共6页
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基金
国家重点研发计划(编号:2018YFC1002701)
联勤保障部队青年拔尖人才基金(编号:2022_02)。
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文摘
目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spectrum,MS/MS)数据,筛查阳性患者的尿液气相质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)检测以及高通量测序的基因分析结果。回顾性分析质谱检测指标3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)和甲基巴豆酰肉碱(methyl butyl carnitine,C5∶1)对临床诊断BKD的检验能力,基于分子生物学方法探讨该病的遗传学病因。结果在接受MS/MS筛查的16071例对象中,C5OH增高37例(2.30‰),C5∶1增高41例(2.55‰),结合GC-MS分析生化诊断BKD 2例。单一指标C5OH诊断BKD时,假阳性率0.22%低于C5∶1(0.24%);阳性预测值5.40%高于C5∶1(4.88%)。16071例筛查对象中,C5OH单独合并C5∶1升高仅2例,均确诊为BKD,阳性预测值达100%。对2例BKD患者进行全外显子组基因检测,发现均为ACAT1双等位基因错义杂合突变,突变位点分别为:c.949G>C(p.Asp317His)/c.1063G>A(p.Ala355Thr)和c.146G>A(p.R49K)/c.700G>A(p.E234K)。结论MS/MS筛查指标C5OH在诊断BKD时,诊断效力(假阳性率、阳性预测值)优于C5∶1。在诊断BKD时,联合指标优于单一指标,且能实现生化确诊。经外显子组测序发现BKD患者均携带ACAT1新发突变,丰富了中国人群罕见病的遗传突变谱。基因检测可明确BKD的遗传病因,同时验证质谱生化诊断的结果,为后续治疗和再生育指导提供帮助。
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关键词
β-酮硫解酶缺乏症
串联质谱
酰基肉碱
蛋白序列比对
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Keywords
beta-ketothiolase deficiency(BKD)
tandem mass spectrum(MS/MS)
acylcarnitine,protein sequence alignment
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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