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新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习 被引量:1
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作者 彭小敏 张澜 +6 位作者 蒋思远 曹云 程国强 王慧君 吴冰冰 杨琳 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期296-302,共7页
目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,... 目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 葡萄糖/半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因 腹泻 脱水
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先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析 被引量:1
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作者 李玉品 卜婧愉 +4 位作者 虎崇康 杨洁 曾令超 王宝西 江逊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期173-176,共4页
目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿... 目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 T>A杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。 展开更多
关键词 先天性葡萄糖-乳糖吸收不良 SLC5A1基因 腹泻
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葡萄糖转运蛋白的研究进展 被引量:3
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作者 赵小刚 安娟 《饲料工业》 2005年第14期44-47,共4页
关键词 葡萄糖转运蛋白 研究进展 主动转运 十二指肠 理化性质 调节作用 上皮细胞 动物日粮 载体 依赖性 细胞膜 亲和力 乳糖 绒毛膜 肠道 吸收 表达
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乳糖不耐症与健康饮奶
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作者 许久红 《生物学教学》 北大核心 2010年第2期58-58,共1页
乳糖不耐症,又称乳糖消化或吸收不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。主要症状为摄人大量乳糖后产生腹泻、腹胀等症状。该症状发生与否是由基因决定的,不具传染性。
关键词 乳糖不耐 健康 吸收不良 乳糖 传染性
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单胃动物小肠内可消化性碳水化合物的吸收及其调控 被引量:2
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作者 何兴国 印遇龙 黄瑞林 《中国饲料》 北大核心 2005年第18期28-30,共3页
本文阐述单胃动物小肠内可消化性碳水化合物的吸收及其调控机制。可消化性碳水化合物在单胃动物体内的降解产物主要为葡萄糖、果糖、半乳糖和双糖。葡萄糖、果糖和半乳糖在小肠内,由小肠内绒毛上皮细胞或细胞间隙直接吸收;双糖在双糖酶... 本文阐述单胃动物小肠内可消化性碳水化合物的吸收及其调控机制。可消化性碳水化合物在单胃动物体内的降解产物主要为葡萄糖、果糖、半乳糖和双糖。葡萄糖、果糖和半乳糖在小肠内,由小肠内绒毛上皮细胞或细胞间隙直接吸收;双糖在双糖酶的作用下水解成单糖形式,为小肠绒毛上皮细胞吸收。其吸收机制可分为3个途径:主动吸收、被动吸收以及通过细胞间隙直接吸收。其中主动吸收是主要的吸收途径。调控小肠可消化性碳水化合物吸收的因素较多,包括吸收面积、Na+电化学梯度、细胞膜脂质成分、转运细胞与非转运细胞比例、转运子周转速率、亲和系数等因素。通过多种因子的调控作用,能有效地促进碳水化合物的吸收,以满足动物体的生长和发育的需要。 展开更多
关键词 单胃动物 葡萄糖 果糖 乳糖 吸收 调控
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乳糖酶研究进展 被引量:4
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作者 徐金龙 玄明 曹宇婷 《养殖技术顾问》 2011年第10期50-51,共2页
乳糖酶具有将乳糖水解为半乳糖和葡萄糖,以及半乳糖苷转移作用。乳糖酶主要应用于对乳糖不耐受症的治疗以及对乳制品的加工改良等领域。许多患有乳糖不耐受症群体的体内缺少乳糖酶,使得乳糖不耐受症的患者不能在小肠内将乳糖分解,
关键词 乳糖 乳糖不耐受 乳糖 乳糖水解 转移作用 葡萄糖 乳制品
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粘质沙雷氏菌(Serratia marcescens)研究Ⅱ——营养基质和不同色光对粘质沙雷氏菌生长的影响 被引量:7
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作者 黄文芳 诸瑜 《华南师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2005年第1期86-89,共4页
粘质沙雷氏菌(Serratiamarcescens)9-1、9-2、16-13菌株,在牛肉膏蛋白胨培养基上生长很好,产生红色菌落.它们都利用乳糖、D-半乳糖、L-(+)阿拉伯糖、鼠李糖、葡萄糖、蔗糖、D-山梨醇,生长良好并产生红色色素;在硫酸铵、L-赖氨酸、尿素... 粘质沙雷氏菌(Serratiamarcescens)9-1、9-2、16-13菌株,在牛肉膏蛋白胨培养基上生长很好,产生红色菌落.它们都利用乳糖、D-半乳糖、L-(+)阿拉伯糖、鼠李糖、葡萄糖、蔗糖、D-山梨醇,生长良好并产生红色色素;在硫酸铵、L-赖氨酸、尿素、酪蛋白水解物、DL-天门冬酰胺、胰蛋白胨为氮源的培养基上生长得好并产生红色色素,而在硝酸铵、硝酸钠为氮源的培养基上则生长差和产生粉红色色素;Na+、K+、PO3-4、Ca2+、Mg2+等元素对这3菌株的生长和产生红色色素有一些影响;白色光有促进生长和红色色素的产生,绿色光和黄色光对生长和红色色素产生则有不良影响. 展开更多
关键词 粘质沙雷氏菌 色光 营养基质 红色色素 酪蛋白水解物 D-乳糖 D-山梨醇 L-赖氨酸 天门冬酰胺 Ca^2+ MG^2+ 培养基 阿拉伯糖 胰蛋白胨 Na^+ 促进生长 不良影响 鼠李糖 葡萄糖 硫酸铵 硝酸铵 硝酸钠 K^+ 菌株 氮源 尿素
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哪些人不宜喝牛奶
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《新疆畜牧业》 2009年第4期45-45,共1页
1.乳糖酶缺乏的人不能喝牛奶。牛奶中乳糖含量高,不能直接被人体吸收,必须在消化道乳糖酶的作用下,分解为半乳糖和葡萄糖才能够被吸收。如果乳糖酶缺乏,食用牛奶后会引起腹痛、腹泻。
关键词 牛奶 乳糖酶缺乏 人体吸收 乳糖含量 消化道 葡萄糖 乳糖 食用
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