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伴白天过度嗜睡的Ⅰ型强直性肌营养不良症一例被引量：2: 1; 作者张蕊蕊王升辉 +2 位作者白莹莹张杰文张红菊《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期659-662,共4页; 患者男性,20岁。主诉双手握拳后不能放松6年、睡眠增多5年并情绪低落2年,症状进行性加重6年,于2018年9月12日入院。患者6年前无明显诱因出现双手握拳后不能放松,需重复数次才可放松,同时伴面颊部咀嚼费力,症状持续存在并逐渐加重,遇冷... 展开更多; 关键词营养不良性肌强直过度嗜睡性障碍病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

强直性肌营养不良骨骼肌Akt通路活性与病理改变的相关性分析被引量：3: 2; 作者李翔张巍 +2 位作者吕鹤王朝霞袁云《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期526-529,共4页; 目的:研究强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)患者骨骼肌Akt信号通路活性改变及与骨骼肌病理改变之间的相关性。方法:7例经临床、电生理和病理检查确诊的DM1型(DM1)患者为实验组,7例无骨骼肌病理改变的患者为对照组。实验组患者... 展开更多; 关键词肌强直营养不良性蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶信号传导; 在线阅读下载PDF 职称材料

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析被引量：2: 3; 作者丁瑶丁美萍 +5 位作者尹厚民郭谊张进赵国华王晶刘志蓉《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2008年第5期494-498,共5页; 目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础。方法:分析该家系44例成员中8例(包括先证者13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例D... 展开更多; 关键词肌强直营养不良性/遗传学肌电描记术家庭汉族; 在线阅读下载PDF 职称材料

强直性肌营养不良症1型一例: 4; 作者吴旭玲张安妮 +3 位作者雷晓阳冯占辉王维贺电《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第8期765-769,共5页; 患者男性,31岁。因进行性四肢无力4年余,于2020年12月16日入院。患者入院前4年无明显诱因出现四肢无力,以远端为著,自述提重物费力,双手精细活动笨拙,行走不稳,跑步速度减慢,症状进行性加重并逐渐出现肌萎缩,无明显加重和缓解因素;2年... 展开更多; 关键词营养不良性肌强直基因检测病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴白天过度嗜睡的Ⅰ型强直性肌营养不良症一例被引量：2: 1; 作者张蕊蕊王升辉白莹莹张杰文张红菊; 机构河南大学人民医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期659-662,共4页; 文摘患者男性,20岁。主诉双手握拳后不能放松6年、睡眠增多5年并情绪低落2年,症状进行性加重6年,于2018年9月12日入院。患者6年前无明显诱因出现双手握拳后不能放松,需重复数次才可放松,同时伴面颊部咀嚼费力,症状持续存在并逐渐加重,遇冷症状无加重,病程中无明显肌肉萎缩,未行特殊治疗。; 关键词营养不良性肌强直过度嗜睡性障碍病例报告; Keywords Myotonic dystrophy Disorders of excessive somnolence Case reports; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名强直性肌营养不良骨骼肌Akt通路活性与病理改变的相关性分析被引量：3: 2; 作者李翔张巍吕鹤王朝霞袁云; 机构北京大学第一医院神经内科; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期526-529,共4页; 文摘目的:研究强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)患者骨骼肌Akt信号通路活性改变及与骨骼肌病理改变之间的相关性。方法:7例经临床、电生理和病理检查确诊的DM1型(DM1)患者为实验组,7例无骨骼肌病理改变的患者为对照组。实验组患者发病年龄6～35岁,病程1～20年,临床均表现为肢体远端为主的肌强直、肌无力和肌萎缩,肌酸激酶在271～1325U/L之间,肌电图显示肌源性损害伴随大量强直电位发放。所有患者均进行了肌肉活检病理检查,并用Westernblot测定总Akt、磷酸化Akt(p-Akt)和其下游信号分子磷酸化核糖体蛋白S6激酶(ribosomalproteinS6kinase,p70s6k)的活性,比较骨骼肌Akt、p-Akt、磷酸化p70s6k(p-p70s6k)活性在实验组与对照组之间的差异,及实验组骨骼肌总Akt、p-Akt、p-p70s6k活性与患者肌纤维肥大、核内移和肌浆块等病理改变之间的相关性。结果:肌肉活检发现肌营养不良改变伴随大量核内移现象以及肌膜下出现嗜碱性胞浆块,DM1患者的总Akt、p-Akt、p-p70s6k及p-Akt/Akt的光密度值显著高于对照组(Akt:t=4.110,P=0.006;p-Akt:t=4.408,P=0.004;p-p70s6k:t=4.113,P=0.005;p-Akt/Akt:t=4.055,P=0.002)。实验组总Akt、p-Akt、p-p70s6k的活性水平和肌纤维肥大均呈显著正相关(Akt:r=0.825,P=0.015;p-Akt:r=0.914,P=0.004;p-p70s6k:r=0.916,P=0.004),与肌浆块以及核内移的出现频率无显著相关。结论:DM1患者的骨骼肌存在Akt信号通路的广泛活化,并可能因此导致该病的肌纤维病理性肥大。; 关键词肌强直营养不良性蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶信号传导; Keywords Myotonic dystrophy； Protein-serine-threonine kinase； Signal transduction；; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析被引量：2: 3; 作者丁瑶丁美萍尹厚民郭谊张进赵国华王晶刘志蓉; 机构浙江大学医学院附属第二医院神经内科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2008年第5期494-498,共5页; 文摘目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础。方法:分析该家系44例成员中8例(包括先证者13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除6外)的DNA样品进行DM1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序。结果:该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG)n的重复数增加。结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位点。; 关键词肌强直营养不良性/遗传学肌电描记术家庭汉族; Keywords Myotonic dystrophy/genet Electromyography Family HAN NATIONALITY; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名强直性肌营养不良症1型一例: 4; 作者吴旭玲张安妮雷晓阳冯占辉王维贺电; 机构贵州医科大学附属医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第8期765-769,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:82060235) 科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目课题一:痴呆队列数据库建设及神经调控治疗(项目编号:2021ZD0201801) 贵州医科大学附属医院国家自然科学基金青年基金培育计划项目(项目编号:gyfynsfc-2022-23)。; 文摘患者男性,31岁。因进行性四肢无力4年余,于2020年12月16日入院。患者入院前4年无明显诱因出现四肢无力,以远端为著,自述提重物费力,双手精细活动笨拙,行走不稳,跑步速度减慢,症状进行性加重并逐渐出现肌萎缩,无明显加重和缓解因素;2年前自觉行走摇摆,跑跳不能,上楼及蹲起费力,双手握拳后无法迅速伸展,重复握拳数次后可短暂缓解;症状进行性加重.; 关键词营养不良性肌强直基因检测病例报告; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	伴白天过度嗜睡的Ⅰ型强直性肌营养不良症一例	张蕊蕊王升辉白莹莹张杰文张红菊	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	强直性肌营养不良骨骼肌Akt通路活性与病理改变的相关性分析	李翔张巍吕鹤王朝霞袁云	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析	丁瑶丁美萍尹厚民郭谊张进赵国华王晶刘志蓉	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	强直性肌营养不良症1型一例	吴旭玲张安妮雷晓阳冯占辉王维贺电	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料