一显性营养不良型大疱性表皮松懈症家系COL7A1基因突变分析 被引量：1

1

作者 黄艳梅 董双双 +4 位作者 曹靓磊 郭利伟 张咏鹤 李茜 杨保胜 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第3期370-373,共4页

目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有... 目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况。方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及Gen Bank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变。结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变。COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.1731_1732ins A,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生。COL7A1基因第73号外显子上第6 016位的G错义突变为A,即c.6016G→A(p.G2006S)。其余3个同义突变分别为COL7A1基因上的c.1641G→T、c.5451A→G和c.5508G→C。结论:COL7A1基因的插入突变c.1731_1732ins A和错义突变c.6016G→A(p.G2006S)可能是该DEB家系患者临床表型的病因,其中c.1731_1732ins A为新发突变。 展开更多

关键词 营养不良型大疱性表皮松懈症 突变类型 COL7A1基因

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量：8

2

作者 闫薇 王琳 +2 位作者 冉玉平 李薇 雷观鲁 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期438-439,共2页

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节... 报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 痒疹样营养不良型 家系调查 显性遗传

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量：11

3

作者 赵建斌 尚淑贤 王千秋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期715-716,共2页

关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 痒疹样

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测 被引量：7

4

作者 常小丽 袁丞达 +11 位作者 刘琴 吴要群 吕红莉 常红芹 王培光 高敏 肖风丽 周伏圣 方巧云 沈玉君 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第3期250-252,共3页

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的C... 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。 展开更多

关键词 表皮松解 大疱性 营养不良型/遗传学 基因 突变 痒疹/病因学

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例 被引量：3

5

作者 杨帆 谭希 +1 位作者 魏国 张春敏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期852-853,共2页

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEBP）是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型，临床少见，现将我们诊治的1例报告如下。

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 痒疹样

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痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量：3

6

作者 翟立新 杜钦玲 +1 位作者 孙可 翟一阳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期694-695,共2页

先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且... 先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且有增多趋势,遂于2003年2月10日来我科就诊. 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 痒疹样 显性遗传 家系调查

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查 被引量：2

7

作者 袁景桃 李俊杰 +2 位作者 林绍华 王鲁梅 曾碧冰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期661-663,共3页

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个... 报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理检查:多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系共4代30名成员,14人患有本病(男9例,女5例),属常染色体显性遗传。 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 痒疹样营养不良型 家系调查

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母子二人患不同型营养不良型大疱性表皮松解症 被引量：4

8

作者 张希琳 毕新岭 +1 位作者 顾军 张勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期761-763,共3页

营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）是一类以皮肤轻微摩擦后发生水疱、瘢痕愈合、甲营养小良以及粟丘疹形成为特征的常染色体显性或隐性遗传性皮肤病[1]。现将我科诊治的母子二人患DEB不同亚型即痒... 营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）是一类以皮肤轻微摩擦后发生水疱、瘢痕愈合、甲营养小良以及粟丘疹形成为特征的常染色体显性或隐性遗传性皮肤病[1]。现将我科诊治的母子二人患DEB不同亚型即痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，pruriginosa，DEB-Pr）和广泛型显性遗传营养不良刊大疱性表皮松解症一色丘疹样型（dystrophic epidermolysis bullosa Pasini，DEB-P）病例报告如下。 展开更多

关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型

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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例 被引量：2

9

作者 汤建萍 树叶 +3 位作者 韦祝 曾迎红 周斌 刘向宇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期802-803,共2页

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 隐性遗传 皮肤缺损 先天性

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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症2例 被引量：1

10

作者 张玲 魏羽佳 +3 位作者 宋守荣 周健奖 刘鲜林 常傲霜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期235-236,共2页

例1．男，6岁。闪全身反复出现水疱、糜烂6年于2007年6月就诊。患儿出生后第2天，左手背出现一绿豆大水疱，疱壁薄，疱液清，家属自行用针刺破后水疱干涸结痂。后全身出现散在绿豆至蚕豆大水疱、血疱．破溃后形成糜烂面、结痂，愈后遗... 例1．男，6岁。闪全身反复出现水疱、糜烂6年于2007年6月就诊。患儿出生后第2天，左手背出现一绿豆大水疱，疱壁薄，疱液清，家属自行用针刺破后水疱干涸结痂。后全身出现散在绿豆至蚕豆大水疱、血疱．破溃后形成糜烂面、结痂，愈后遗留萎缩性瘢痕。 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 透射电镜

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姐妹同患痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量：1

11

作者 于广新 张俊 +2 位作者 孟令贺 单士军 张理涛 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期416-417,共2页

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophicepider-molysisbullosapruriginosa，DEBP）是营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophicepidermolysisbullosa，DEB）的一种少见亚型。姐妹2人同患此病，国内少见类似报道；

关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 痒疹样

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营养不良型大疱性表皮松解症患者行髋关节解脱术的麻醉管理 被引量：1

12

作者 陈春欢 唐俊 +1 位作者 徐威 高国龙 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期188-188,共1页

患者，男，24岁，因“左膝鳞状细胞癌伴左侧腹股沟淋巴结转移”入院。因患“遗传性营养不良型大疱性表皮松解症”，常年卧床，有败血症、支气管肺炎史。查体：体形矮小，重度消瘦，体重21kg，面部、胸背部、四肢散在水疱、血疱、糜烂面... 患者，男，24岁，因“左膝鳞状细胞癌伴左侧腹股沟淋巴结转移”入院。因患“遗传性营养不良型大疱性表皮松解症”，常年卧床，有败血症、支气管肺炎史。查体：体形矮小，重度消瘦，体重21kg，面部、胸背部、四肢散在水疱、血疱、糜烂面、血痂，尼氏征阳性；口腔内牙齿稀疏，排列紊乱，牙釉质发育不全，舌系带挛缩，舌体活动受限无法伸出；双上肢肘关节挛缩畸形，双手指端融合畸形， 展开更多

关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 麻醉管理 患者 髋关节 关节挛缩畸形 腹股沟淋巴结转移 牙釉质发育不全

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例 被引量：1

13

作者 魏志平 钟连生 刘彦群 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期728-728,共1页

患者女，16岁。10年前始小腿伸侧皮肤在外伤及摩擦后易出现红色丘疹伴瘙痒，偶尔出现水疱，皮损数目随着年龄增长渐增多，并累及上肢伸侧、手背及骶部，夏重冬轻．多方治疗无效，于2006年6月来我院就诊。家族中无类似疾病患者。体格检... 患者女，16岁。10年前始小腿伸侧皮肤在外伤及摩擦后易出现红色丘疹伴瘙痒，偶尔出现水疱，皮损数目随着年龄增长渐增多，并累及上肢伸侧、手背及骶部，夏重冬轻．多方治疗无效，于2006年6月来我院就诊。家族中无类似疾病患者。体格检查：各系统检查无异常，皮肤科检查：四肢伸侧、手背、骶部密集米粒至黄豆大暗红色丘疹、结节，部分皮损表面有鳞屑、结痂，无明显水疱，指（趾）甲无异常。实验室检查：血、尿、粪常规，肝、肾功能，血脂，血糖检查均正常。皮损组织病理检查：表皮角化过度，棘层肥厚，见表皮下水疱、裂隙，真皮浅层少许淋巴细胞浸润。 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 痒疹样营养不良型

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胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例 被引量：2

14

作者 罗卫 陈栋 赵广 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期587-587,共1页

患者女,49岁。因双胫前散在紫红色丘疹,进行性加重伴瘙痒11年,于2006年7月至空军总医院皮肤科就诊。患者11年前始无明显诱因双下肢胫前出现数个米粒至绿豆大丘疹,呈紫红色,皮损捏破后有清亮渗出液,自觉瘙痒明显,反复搔抓后皮损可剥脱、... 患者女,49岁。因双胫前散在紫红色丘疹,进行性加重伴瘙痒11年,于2006年7月至空军总医院皮肤科就诊。患者11年前始无明显诱因双下肢胫前出现数个米粒至绿豆大丘疹,呈紫红色,皮损捏破后有清亮渗出液,自觉瘙痒明显,反复搔抓后皮损可剥脱、出血、渗出、结痂，但皮损经久不愈；曾在当地多家医院就诊，诊断不详，外用皮炎平无明显疗效； 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 胫前型

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胫前型营养不良型大疱性表皮松解症并发甲损害1例 被引量：1

15

作者 池凤好 李春红 +1 位作者 欧阳杰 李希清 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期114-115,共2页

1病历摘要 患儿女，11岁。因双下肢和手足背反复出现红斑、水疱、糜烂，伴瘙痒10年。于2007年5月7日就诊于广东省中医院皮肤科门诊。患儿于1岁左右时双小腿胫前、足背因碰撞或搔抓后出现水疱、血疱，疱易破，破溃后形成糜烂面，愈合缓... 1病历摘要 患儿女，11岁。因双下肢和手足背反复出现红斑、水疱、糜烂，伴瘙痒10年。于2007年5月7日就诊于广东省中医院皮肤科门诊。患儿于1岁左右时双小腿胫前、足背因碰撞或搔抓后出现水疱、血疱，疱易破，破溃后形成糜烂面，愈合缓慢，愈后遗留瘢痕，部分指（趾）甲变形。10年来病情反复发作，夏季加重，冬季减轻，瘙痒时轻时重。家族成员中无近亲结婚者；家系调查：共调查3代；患儿祖母仅有指（趾）甲变形、萎缩或增厚， 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 胫前型 甲损害

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隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析 被引量：2

16

作者 陈业莉 李帮涛 向伟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期70-73,共4页

目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测... 目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。 展开更多

关键词 大疱性表皮松解症 营养不良型 隐性 COL7A1

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营养不良型大疱性表皮松解症并发局限性先天性皮肤缺损1例 被引量：1

17

作者 文海泉 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期317-318,共2页

关键词 大疱性 表皮松解症 营养不良型 先天性 皮肤缺损

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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

18

作者 解士海 钱如发 +2 位作者 蔡志凌 黄小雄 黄荣云 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期50-51,共2页

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型，多数患者在婴幼儿期发病。笔者诊治1例青少年期发病的患者，并获得一定疗效，现报告如下。

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 痒疹样 家系调查

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常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

19

作者 孙莹 姜薇 +1 位作者 陈喜雪 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期526-527,共2页

报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡... 报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示:表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 Hallopeau—Siemens型 常染色体隐性遗传

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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

20

作者 刘赛君 邓列华 赵刚 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期31-32,共2页

报告1例显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系调查结果。先证者男,43岁。双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年。皮损组织病理学表现为表皮下裂隙形成,真皮中上部有角质囊肿形成。该家系5代35名成员中有该病患者10例(男4例,女6例),属常染色... 报告1例显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系调查结果。先证者男,43岁。双小腿水疱、丘疹伴瘙痒33年。皮损组织病理学表现为表皮下裂隙形成,真皮中上部有角质囊肿形成。该家系5代35名成员中有该病患者10例(男4例,女6例),属常染色体显性遗传。 展开更多

关键词 表皮松解症 大疱性 营养不良型 家系调查 显性遗传

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