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儿童获得性大疱表皮松解症(附4例报道) 被引量:1
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作者 翁孟武 谭庆梅 +1 位作者 骆肖群 苏玮 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期296-298,共3页
儿童获得性大疱表皮松解症 (EBA)是一种自身免疫性表皮下大疱病,比较少见。本文报道 4例儿童 EBA,年龄为 1、 4、 7、 14岁,均为男性。临床上似营养不良性大疱表皮松解症 2例,儿童型线形 IgA大疱病 2例。 3例有口腔损害,伴血疱,... 儿童获得性大疱表皮松解症 (EBA)是一种自身免疫性表皮下大疱病,比较少见。本文报道 4例儿童 EBA,年龄为 1、 4、 7、 14岁,均为男性。临床上似营养不良性大疱表皮松解症 2例,儿童型线形 IgA大疱病 2例。 3例有口腔损害,伴血疱,萎缩性瘢痕和粟丘疹。病理为表皮下水疱。 DIF均示 IgG和 C3呈线状分布于基底膜带, 3例还见 IgA, 1例见 IgM沉积于基底膜带。盐裂 DIF示 3例 IgG沉积于真皮侧。 IIF示 3例 IgG和 1例 IgA抗基底膜抗体,免疫印迹测得 4例均结合 290kD蛋白条带。应用皮质类固醇, DDS或中药雷公藤能很好控制病情。 展开更多
关键词 儿童 获得性大疱表皮松解症 直接免疫荧光
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大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结
2
作者 张丹 叶娟 +1 位作者 吴俐亚 张梦瑜 《中国护理管理》 北大核心 2025年第6期907-912,共6页
目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳... 目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳实践、指南、证据总结、专家共识、专家意见、系统评价及随机对照试验。检索时限为2014年1月1日至2024年9月30日。对纳入的文献进行质量评价,对文献进行证据提取并汇总。结果:共纳入9篇文献,其中临床决策2篇、指南1篇、专家共识5篇、最佳实践1篇。最终形成大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结,包括皮肤管理、创面管理、疼痛管理3个类别,共31条证据。结论:形成的大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,可以为医务人员临床实践提供循证依据。 展开更多
关键词 新生儿 大疱表皮 皮肤管理 创面管理 循证护理学
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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
3
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传性大疱表皮 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断 被引量:2
4
作者 张学军 翁孟武 施守义 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期191-192,I003,共3页
获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断张学军,翁孟武,施守义获得性大疱性表皮松解症(EBA)是一种少见的大疱病,其自身抗原为皮肤基底膜带(BMZ)的致密层下Ⅶ型前胶原成分,分子量290KD[1]。临床上,EBA与其它表皮下... 获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断张学军,翁孟武,施守义获得性大疱性表皮松解症(EBA)是一种少见的大疱病,其自身抗原为皮肤基底膜带(BMZ)的致密层下Ⅶ型前胶原成分,分子量290KD[1]。临床上,EBA与其它表皮下大疱病,如类天疱疮(BP)、大疱性... 展开更多
关键词 获得性大疱表皮 免疫诊断 EBA 免疫印迹法 IIF DIF
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获得性大疱性表皮松解症 被引量:2
5
作者 王涛 马东来 +3 位作者 刘跃华 徐浩翔 刘永鑫 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期664-666,共3页
报告1例获得性大疱性表皮松解症。患者男,56岁。全身摩擦部位皮肤经摩擦后起大疱2年余。2年多以来,躯体受摩擦部位易擦伤、起大疱和结痂,无疼痛和瘙痒,病情反复,且伴有白色丘疹。体格检查可见躯干和四肢有大片红斑、糜烂、水疱和结痂,... 报告1例获得性大疱性表皮松解症。患者男,56岁。全身摩擦部位皮肤经摩擦后起大疱2年余。2年多以来,躯体受摩擦部位易擦伤、起大疱和结痂,无疼痛和瘙痒,病情反复,且伴有白色丘疹。体格检查可见躯干和四肢有大片红斑、糜烂、水疱和结痂,尤以易摩擦部位为重,双手和耳郭可见白色丘疹,甲变形、断裂。皮损组织病理检查示表皮下大疱和粟丘疹,直接免疫荧光检查在基膜下可见IgG呈线状沉积。根据典型的临床表现、组织病理改变和免疫荧光的检查结果诊断为获得性大疱性表皮松解症。给予糖皮质激素口服治疗。 展开更多
关键词 表皮 大疱 获得性 粟丘疹
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获得性大疱性表皮松解症1例 被引量:2
6
作者 郝进 阎衡 +3 位作者 邓军 郝飞 叶庆佾 邹锋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期623-624,共2页
获得性大疱性表皮松解症(epidermolysis buuosa acquisita,EBA)是一种自身免疫性表皮下大疱病,以摩擦或外伤部位出现张力性水疱及血清内存在高滴度胶原自身抗体为基本特征,本病临床较少见,且临床表现和其他大疱性皮肤病类似,较易引起误... 获得性大疱性表皮松解症(epidermolysis buuosa acquisita,EBA)是一种自身免疫性表皮下大疱病,以摩擦或外伤部位出现张力性水疱及血清内存在高滴度胶原自身抗体为基本特征,本病临床较少见,且临床表现和其他大疱性皮肤病类似,较易引起误诊.现将本科诊治的1例报告如下. 展开更多
关键词 表皮 大疱 获得性
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接触哒螨灵致中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎
7
作者 万勇军 杨海晶 +2 位作者 严翘 董正邦 王飞 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第1期37-39,共3页
报告1例中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎。患者男,70岁。全身红斑、水疱及糜烂4周。患者发病前有农药哒螨灵接触史,否认其他用药史。皮肤科检查:面部、躯干及四肢皮肤广泛糜烂,基底红润,呈烫伤样外观,尼氏征阳性,皮损面积约75%... 报告1例中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎。患者男,70岁。全身红斑、水疱及糜烂4周。患者发病前有农药哒螨灵接触史,否认其他用药史。皮肤科检查:面部、躯干及四肢皮肤广泛糜烂,基底红润,呈烫伤样外观,尼氏征阳性,皮损面积约75%。腹部皮损组织病理检查:浅表糜烂,部分表皮缺失,基底层灶性液化变性;真皮上中部小血管管周可见稍密集的以淋巴细胞为主单一核炎性细胞浸润。诊断:中毒性表皮坏死松解症样系统性接触性皮炎。 展开更多
关键词 哒螨灵 表皮坏死 中毒性 皮炎 接触性 系统性
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Stevens-Johnson综合征(SJS)/中毒性表皮坏死松解症(TEN)病人肠内营养支持的疗效观察
8
作者 张文磊 潘金波 李辉 《肠外与肠内营养》 北大核心 2025年第3期151-154,164,共5页
目的:探讨不同肠内营养热卡供给对Stevens-Johnson综合征(SJS)/中毒性表皮坏死松解症(TEN)病人临床结局的影响。方法:回顾性分析2013年1月至2023年12月在杭州市第三人民医院住院的125例SJS/TEN病人,根据每日肠内营养热卡供给分为低热卡... 目的:探讨不同肠内营养热卡供给对Stevens-Johnson综合征(SJS)/中毒性表皮坏死松解症(TEN)病人临床结局的影响。方法:回顾性分析2013年1月至2023年12月在杭州市第三人民医院住院的125例SJS/TEN病人,根据每日肠内营养热卡供给分为低热卡组(<25 kcal/kg,75例)、常规热卡组(25~30 kcal/kg,27例)和高热卡组(> 30 kcal/kg,23例)。比较三组病人的炎症指标、营养指标、皮损愈合时间、住院时间、并发症及死亡率。结果:出院时常规热卡组白细胞计数[WBC,(6.08±0.60)10^(9)/L]、C反应蛋白[CRP,(19.04±7.09)mg/L]和高热卡组WBC(6.34±0.71)10^(9)/L、CRP(27.78±8.94)mg/L均显著低于低热卡组WBC(8.31±0.41)10^(9)/L、CRP(62.07±7.41)mg/L,均P <0.05。同时,常规热卡组白蛋白[Alb(34.92±0.84)g/L]、前白蛋白[PA,(243.48±12.38)mg/L]和高热卡组Alb(35.07±0.96)g/L、PA(250.30±12.32)mg/L显著高于低热卡组Alb(27.31±0.38)g/L、PA(146.31±6.01)mg/L,均P <0.05。常热卡组的皮损愈合时间(11.00±3.84)d、住院时间(14.93±4.68)d显著低于低热卡组皮损愈合时间(15.52±4.61)d、住院时间(19.92±6.17)d,均P <0.05;高热卡组的皮肤愈合时间(10.60±2.96)d、住院时间(14.07±4.05)d显著低于低热卡组(P <0.05),高热卡组和低热卡组的感染率(8.70%vs 8.00%)、胃肠道不耐受发生率(8.70%vs 10.67%)无显著差异(P> 0.05)。结论:肠内营养热卡供给在25~30 kcal/kg之间较为合理,能够满足SJS/TEN病人的能量需求,改善预后。 展开更多
关键词 药疹 中毒性表皮坏死 STEVENS-JOHNSON综合征 肠内营养 NRS 2002评分
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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
9
作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯型 角蛋白5 基因变异
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获得性大疱性表皮松解症基底膜自身抗体靶抗原的定位研究
10
作者 王再兴 张学军 +1 位作者 杨森 刘江波 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第2期92-94,共3页
目的 探讨获得性大疱性表皮松解症 (EBA)基底膜带自身抗体 (BMZ Ab)的靶抗原及其定位情况。方法 用免疫印迹 (IB)、盐裂皮肤间接免疫荧光 (IIF)、间接免疫电镜 (I IEM)等方法检测 6例EBA血清中IgG型及IgA型BMZ Ab识别的真表皮抗原以... 目的 探讨获得性大疱性表皮松解症 (EBA)基底膜带自身抗体 (BMZ Ab)的靶抗原及其定位情况。方法 用免疫印迹 (IB)、盐裂皮肤间接免疫荧光 (IIF)、间接免疫电镜 (I IEM)等方法检测 6例EBA血清中IgG型及IgA型BMZ Ab识别的真表皮抗原以及抗原定位情况。结果  6例EBA血清中IgG型BMZ Ab均结合真皮提取物中 2 90ku蛋白 ,3例同时伴有结合 2 90ku蛋白的IgA型BMZ Ab。盐裂皮肤IIF显示BMZ真皮侧IgG线状沉积 ,IIEM示金颗粒沉积于BMZ致密下层 ,即真皮锚原纤维的Ⅶ型胶原处。结论 位于BMZ致密下层的Ⅶ型胶原是EBA中BMZ Ab的特异性靶抗原 ,Ⅶ型胶原上的抗原表位可被EBA血清中IgG及IgA型BMZ Ab识别。 展开更多
关键词 获得性大疱表皮 基底膜自身抗体 靶抗原 检测 血清
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泛发性获得性大疱性表皮松解症
11
作者 李妍 陈喜雪 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期710-711,共2页
报告2例泛发性获得性大疱性表皮松解症。2例患者均为40岁后发病,皮损泛发全身,表现为张力性大疱,易误诊为大疱性类天疱疮。盐裂皮肤间接免疫荧光和皮损组织病理检查可资鉴别诊断。
关键词 大疱表皮 获得性 泛发性
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获得性大疱性表皮松解症的免疫病理诊断
12
作者 林页新 邓列华 侯素梅 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 1992年第4期44-48,共5页
采用皮肤活检直接免疫荧光法(DIF)和血清间接免疫荧光法(IIF)确诊两例获得性大疱性表皮松解症(EBA).两例皮疹和其中一例另四处正常皮肤的 DIF均显示皮肤基底膜带(EMZ)有线状 IgG 和 C_3沉积.用1mol/L 氯化钠溶液分离皮肤作抗原性底物,I... 采用皮肤活检直接免疫荧光法(DIF)和血清间接免疫荧光法(IIF)确诊两例获得性大疱性表皮松解症(EBA).两例皮疹和其中一例另四处正常皮肤的 DIF均显示皮肤基底膜带(EMZ)有线状 IgG 和 C_3沉积.用1mol/L 氯化钠溶液分离皮肤作抗原性底物,IIF 显示线状 IgG 荧光带沉积在真皮一侧,滴度为1:20. 展开更多
关键词 大疱 表皮 病理学 免疫学
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肺移植治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎2例报告
13
作者 梁佳龙 陈员 +1 位作者 徐坚 叶书高 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第7期539-542,562,共5页
目的探讨肺移植治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎的疗效。方法回顾性分析既往收治的2例中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎患儿的病历资料。结果2例患者成功接受... 目的探讨肺移植治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎的疗效。方法回顾性分析既往收治的2例中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎患儿的病历资料。结果2例患者成功接受了肺移植手术且术后未见复发,其中1例术后16个月因感染死亡。文献检索出6例符合要求的患者资料,截至文献发表时均存活且未见疾病复发。结论肺移植可能是治疗中毒性表皮坏死松解症/Stevens-Johnson综合征继发性闭塞性细支气管炎的有效手段,可能具有良好的预后,围术期肺部感染的控制是关键。 展开更多
关键词 肺移植 中毒性表皮坏死 STEVENS-JOHNSON综合征 闭塞性细支气管炎
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外用糖皮质激素治疗炎症型获得性大疱性表皮松解症疗效观察 被引量:3
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作者 谷盈 施若非 郑捷 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期740-742,共3页
获得性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)是一种获得性免疫性大疱病,临床表现以皮肤黏膜的红斑、水疱及糜烂为特点。循环抗体作用于位于真、表皮交界处的Ⅶ型胶原。
关键词 表皮 大疱 获得性 糖皮质激素
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新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展 被引量:1
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作者 何柳 陈佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期254-256,共3页
新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。
关键词 大疱表皮 皮肤护理 进展 新生儿
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透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效
16
作者 庄雨佳 俞炬明 +2 位作者 邬文杰 程永德 王俊 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期865-869,共5页
目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据... 目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。 展开更多
关键词 大疱表皮 食管狭窄 球囊扩张
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遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
17
作者 王竹敏 田冰洁 +2 位作者 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第5期63-66,共4页
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。 展开更多
关键词 遗传性大疱表皮 照护者 照护负担 生活质量 影响因素
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获得性大疱性表皮松解症 被引量:1
18
作者 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第3期143-145,共3页
关键词 大疱性皮肤病 表皮
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血浆置换治疗免疫检查点抑制剂相关中毒性表皮坏死松解症2例 被引量:1
19
作者 丛慧颖 崔宏伟 +3 位作者 于天为 陈小刚 李杰 董霞 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期201-206,共6页
免疫检查点抑制剂(ICI)是肿瘤治疗的革命性突破,在治疗肿瘤的同时,可以引起各系统的免疫相关不良反应(irAE)的发生。本文报道2例恶性肿瘤晚期患者接受ICI治疗后出现TEN的病例,分别为1例早期SJS/TEN病例和1例难治性TEN病例,两例患者均应... 免疫检查点抑制剂(ICI)是肿瘤治疗的革命性突破,在治疗肿瘤的同时,可以引起各系统的免疫相关不良反应(irAE)的发生。本文报道2例恶性肿瘤晚期患者接受ICI治疗后出现TEN的病例,分别为1例早期SJS/TEN病例和1例难治性TEN病例,两例患者均应用血浆置换治疗作为一线治疗,其临床症状及生活质量功能均获得改善,结合系统性内科治疗,2例患者后期均获得痊愈且无复发。ICI相关TEN发生率低,但死亡率高,故提高对该病的早期识别及及时救治至关重要。此2病例早期应用血浆置换治疗效果较好,为ICI相关重度irAE的临床诊疗提供参考。 展开更多
关键词 血浆置换 免疫检查点抑制剂 免疫相关不良反应 STEVENS-JOHNSON综合征 中毒性表皮坏死
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
20
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱表皮 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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