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婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例: 1; 作者王立英王春祥《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期435-436,438,共3页; 1病例简介病例1,女,1岁,主诉:生长发育迟缓,无法翻身,近1个月有癫痫发作。体格检查:头颅五官对称,眼距稍宽,塌鼻梁,上唇外翻。手、脚小,四肢肌张力低,手无法主动抓物,无法独坐;视听反应差,无法逗笑出声。脑电图:睡眠脑电图可见异常脑电... 展开更多; 关键词神经节苷脂贮积症放射摄影术磁共振成像婴儿病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经节苷脂贮积症的眼部表现: 2; 作者秦梅胡天圣 +6 位作者费佩芬施惠平赵时敏张薇孙玉敏张为民郭玉凤《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期285-289,共5页; 本文报道了４例经酶活性测定证实的小儿神经节苷脂贮积症（ＧＬＳ）。眼底樱桃红斑、黄斑变性及视神经萎缩为其主要眼部改变。从酶缺陷引起的代谢障碍及眼部组织光镜、电镜观察结果讨论了眼部病变的病理学基础。; 关键词神经节苷脂贮积症眼部表现 GLS; 在线阅读下载PDF 职称材料

GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习: 3; 作者李甜馨陆相朋 +6 位作者彭琰琰卢婷婷廉文君冯斌都修波马丙祥郑宏《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期813-817,共5页; 目的分析GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊。脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变。基因检测显示患儿GLB... 展开更多; 关键词 GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型 GLB1基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	操作
1	婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例	王立英王春祥	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2021	在线阅读下载PDF 职称材料
2	神经节苷脂贮积症的眼部表现	秦梅胡天圣费佩芬施惠平赵时敏张薇孙玉敏张为民郭玉凤	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	1994	在线阅读下载PDF 职称材料
3	GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习	李甜馨陆相朋彭琰琰卢婷婷廉文君冯斌都修波马丙祥郑宏	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	在线阅读下载PDF 职称材料