苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联 被引量：1

1

作者 陈安 陈小平 +5 位作者 石瑞正 郭亦杰 陈璐佳 谢明萱 杨天仑山 张国刚 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1120-1125,共6页

目的:探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶(PNMT)G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RF... 目的:探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶(PNMT)G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果:高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异(P=0.433);高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异(P=0.378);经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异(P<0.05),病例组A等位基因频率显著高于对照组(P=0.046);女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异(P>0.05)。结论:PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。s. 展开更多

关键词 苯乙醇胺-n-甲基转移酶 原发性高血压 单核苷酸多态性

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尼克酰胺-N-甲基转移酶在链脲佐菌素致糖尿病猴胰岛中的高表达及意义 被引量：2

2

作者 牟波 杨志红 +4 位作者 赵家伟 王宣春 董雪红 刘瑜 胡仁明 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期888-892,共5页

目的:本文旨在明确尼克酰胺-N-甲基转移酶(NNMT)在链脲佐菌素(STZ)致糖尿病猴胰腺中的表达及其定位,进而分析NNMT在β细胞损伤中的重要作用。方法:应用基因芯片技术筛选STZ致糖尿病猴胰腺组织差异表达基因,选择NNMT作为研究对象。半定量... 目的:本文旨在明确尼克酰胺-N-甲基转移酶(NNMT)在链脲佐菌素(STZ)致糖尿病猴胰腺中的表达及其定位,进而分析NNMT在β细胞损伤中的重要作用。方法:应用基因芯片技术筛选STZ致糖尿病猴胰腺组织差异表达基因,选择NNMT作为研究对象。半定量RT-PCR及Western印迹法分别从mRNA及蛋白水平验证该差异,然后应用免疫组化技术观察该蛋白在胰腺内外分泌细胞中的表达情况。结果:NNMT在正常猴胰腺中仅有微弱表达,但在STZ致糖尿病猴胰腺中其mRNA及蛋白水平均明显上调。免疫组化结果显示该差异表达主要表现在胰岛β细胞分布区。结论:NNMT可以催化对维持细胞功能极为重要的尼克酰胺甲基化,其在糖尿病β细胞内表达上调可能会引起细胞内能量代谢障碍而导致β细胞损伤。 展开更多

关键词 尼克酰胺-n-甲基转移酶 链脲菌素 糖尿病

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烟酰胺-N-甲基转移酶在胃癌中高表达并与预后负相关:基于生物信息物信息学方法 被引量：3

3

作者 文智慧 梁炜祺 +2 位作者 钟依秀 孙菲 张庆玲 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期828-838,共11页

目的探讨烟酰胺-N-甲基转移酶(NNMT)在胃癌中的表达、生物学功能和临床病理学意义。方法运用公共数据库GEO、Oncomine及TCGA分析筛选与胃癌分型和临床预后相关的基因;利用STRING、GSEA、DAVID、Cytoscape等软件分析预测与候选基因相关... 目的探讨烟酰胺-N-甲基转移酶(NNMT)在胃癌中的表达、生物学功能和临床病理学意义。方法运用公共数据库GEO、Oncomine及TCGA分析筛选与胃癌分型和临床预后相关的基因;利用STRING、GSEA、DAVID、Cytoscape等软件分析预测与候选基因相关的分子通路,构建蛋白质相互作用关系网络;通过q RT-PCR分析候选基因在28例胃癌和配对癌旁组织中m RNA的差异表达;CCK8增殖实验、平板克隆形成实验、划痕愈合实验、Transwell小室细胞运动实验等分析NNMT表达对胃癌细胞增殖、侵袭和迁移能力的影响。结果NNMT在多个数据库分析中呈高表达且与胃癌预后负相关;通路分析显示,NNMT高表达与细胞外基质受体和细胞黏附分子等细胞粘附相关通路以及细胞因子受体等分子通路相关;而NNMT低表达可能与碱基错配修复和核黄素代谢等生物过程相关。蛋白相互作用分析显示,NNMT可能与AURKA等16个差异表达的蛋白存在相互作用关系,且与TAGLN、PTRF、AKAP12、IGF2BP2蛋白存在较高的共表达趋势。在临床组织标本中,q RT-PCR结果显示,胃癌组织中NNMTm RNA的表达明显高于癌旁组织(P<0.05)。在胃癌细胞系中,NNMT的过表达可显著促进细胞增殖、侵袭和迁移,而NNMT敲除可对细胞增殖、侵袭和迁移产生明显的抑制作用。结论NNMT在胃癌中异常高表达并促进胃癌细胞的增殖、侵袭和转移;NNMT高水平表达与胃癌患者预后呈负相关,提示NNMT可能为胃癌预后相关分子。 展开更多

关键词 胃癌 烟酰胺-n-甲基转移酶 生物学行为 临床预后 生物信息学

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a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型 被引量：6

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作者 刘衍春 刘毅 +5 位作者 赵卫军 郑凌 马玲 薛敏 吴敏慧 孙俊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期821-824,共4页

本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结... 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829G>A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G>A是新的等位基因突变,c.467 C>T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。 展开更多

关键词 a-1 3-n-乙酰半乳糖胺转移酶基因 EXON 7基因突变 A311血型基因亚型

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注意缺陷多动障碍执行功能与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因的关联分析 被引量：4

5

作者 张跃兵 罗学荣 +2 位作者 刘霞 朱峰 陈雷音 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期521-524,共4页

目的探讨注意缺陷多动障碍(attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)执行功能与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因rs4680多态性位点的关系。方法采用威斯康星分类测验(Wisconsin card sorting tes... 目的探讨注意缺陷多动障碍(attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)执行功能与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因rs4680多态性位点的关系。方法采用威斯康星分类测验(Wisconsin card sorting test,WCST)对114例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(mental disorders versionⅣ,DSM-Ⅳ)诊断标准的ADHD儿童与76名正常对照组进行执行功能评估,并应用限制性片段长度多态性的方法进行COMT基因rs4680多态性位点分析。结果 ADHD组的WCST总应答数、完成第一个分类所需应答数和持续性应答数均明显高于正常对照组(P<0.05),而完成分类数明显低于正常对照组(P<0.01)。ADHD患者中不同基因型组之间WCST概念化水平百分数差异具有统计学意义(P=0.01),A/A组高于G/A组和G/G组(P<0.05),G/A组也高于G/G组但无统计学意义(P>0.05)。不同基因型组间WSCT其他指标的差异均无统计学意义(P≥0.05)。ADHD组和正常对照组之间COMT基因rs4680多态性基因型及等位基因的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现COMT基因rs4680多态性与ADHD存在关联,但rs4680多态性可能与ADHD的某些执行功能指标有关。 展开更多

关键词 注意缺陷多动障碍 儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因 单核苷酸多态性 执行功能

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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性研究 被引量：5

6

作者 高清玲 邵明 +1 位作者 李勇杰 陈彪 《首都医科大学学报》 CAS 2001年第2期113-115,共3页

为分析中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 53名正常中国汉族人COMT基因 1 94 7位点的多态性 ;并对NIaⅢ内切酶酶切后有异常带出现的标本PCR产物直接进行... 为分析中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 53名正常中国汉族人COMT基因 1 94 7位点的多态性 ;并对NIaⅢ内切酶酶切后有异常带出现的标本PCR产物直接进行序列分析。发现中国汉族人COMT基因的A 1 94 7位点的频率为 0 .2 8;基因型G/G、G/A与A/A的频率分别为 0 .51 ,0 .4 2和 0 .0 7;并发现了C1 883/G和G1 966/T 展开更多

关键词 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 基因多态性 聚合酶链反应

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社区健康老人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因val158met多态性与综合认知训练效果的相关研究 被引量：2

7

作者 冯威 吴文源 +4 位作者 禹顺英 汪栋祥 陈优 成燕 李春波 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期142-145,共4页

目的探索儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果的关系。方法对90名≥70岁的社区健康老人进行12周共24次的综合认知训练,干预前后采用中国老年成套神经心理测验... 目的探索儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果的关系。方法对90名≥70岁的社区健康老人进行12周共24次的综合认知训练,干预前后采用中国老年成套神经心理测验(neuropsychological test battery for elderly,NTBE)评定认知功能,并通过TaqMan探针单核苷酸多态性基因分型技术检测COMT基因val158met多态性。结果基线时,COMT基因val158met多态性met等位基因携带组(n=38)组和未携带组(n=52)之间NTBE各项分测验成绩的差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后,未携带met等位基因组NTBE 4项分测验成绩优于携带组(P<0.05);而与基线比较,未携带met等位基因组NTBE的成绩13项提高(P<0.05),1项下降(P<0.05);携带met等位基因组8项提高(P<0.05),3项下降(P<0.05)。结论 COMT基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果可能相关。 展开更多

关键词 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 多态性 老年人 认知功能 干预

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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Val158Met多态性与帕金森病抑郁的相关性 被引量：3

8

作者 马惠姿 马凌燕 冯涛 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2018年第7期753-756,共4页

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2017年12月,散发帕金森病患者268例,根据汉密尔顿抑郁量表评定结果分为抑郁组(n=116)和非抑郁组(n=152)。同时招募252例既往健康... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2017年12月,散发帕金森病患者268例,根据汉密尔顿抑郁量表评定结果分为抑郁组(n=116)和非抑郁组(n=152)。同时招募252例既往健康,无神经系统疾病,性别、年龄与患者相匹配的健康体检者作为对照组。两组留取外周血,提取基因组DNA。采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RELP)和限制性酶切,分析COMT基因Val158Met多态性。结果抑郁组、非抑郁组、对照组在COMT基因Val158Met位点基因型(χ~2=0.78,P>0.05)、等位基因(χ~2=0.25,P>0.05)分布均无显著性差异。结论 COMT基因Val158Met多态性并非中国帕金森病抑郁人群的遗传易感因素。 展开更多

关键词 帕金森病 抑郁 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 Val158Met 多态性

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缺氧诱导因子1α(HIF1α)下调HepG2细胞中甘氨酸-N-甲基转移酶(GNMT)基因的表达 被引量：2

9

作者 谢磊 于振海 黄钢 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期511-515,共5页

目的 探讨乏氧对甘氨酸-N-甲基转移酶（Glycine-N- methyltransferase,GNMT）表达的影响,以及GNMT与缺氧诱导因子1α （hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1α）表达之间的关系。方法 HepG2,293T,H460 3株细胞常规培养并设立常氧组... 目的 探讨乏氧对甘氨酸-N-甲基转移酶（Glycine-N- methyltransferase,GNMT）表达的影响,以及GNMT与缺氧诱导因子1α （hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1α）表达之间的关系。方法 HepG2,293T,H460 3株细胞常规培养并设立常氧组和乏氧组,待细胞生长至50%~60%融合后,将乏氧组细胞放入1%氧气乏氧箱继续培养24 h,常氧组继续常规培养24 h后,运用半定量PCR,实时荧光定量PCR方法分析HepG2,293T,H460 3株细胞乏氧后相对于常氧GNMT基因的表达变化;通过小RNA干扰方法敲低HepG2细胞中HIF1α基因和HIF2A基因,运用实时荧光定量技术检测干扰效率,并检测GNMT基因的表达变化。结果 乏氧能够下调HepG2,293T,H460 3株细胞中GNMT基因的表达,HepG2细胞中抑制最明显;3株细胞的GNMT基因表达抑制率分别为68%,17%,21%;在HepG2细胞中敲低HIF1α基因能够引起GNMT表达明显上调,而敲低HIF2A后GNMT表达无明显变化。结论 在HepG2细胞中乏氧可能通过HIF1α下调GNMT的表达。 展开更多

关键词 缺氧诱导因子1＆alpha （HIF1α） 缺氧诱导因子2＆alpha （HIF2α） 甘氨酸-n-甲基转移酶（GNMT）

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实验性蛛网膜下腔出血大鼠儿茶酚胺氧位甲基转移酶表达的变化及意义 被引量：1

10

作者 何朝晖 孙晓川 +1 位作者 郭宗铎 朱炬 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第20期2157-2161,共5页

目的观察实验性蛛网膜下腔出血(SAH)后早期大鼠儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltrans-ferase,COMT)mRNA和蛋白表达、血浆儿茶酚胺(catecholamine)含量、基底动脉管径和管壁厚度的变化规律,探讨SAH后早期大鼠COMT表达变化的意... 目的观察实验性蛛网膜下腔出血(SAH)后早期大鼠儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltrans-ferase,COMT)mRNA和蛋白表达、血浆儿茶酚胺(catecholamine)含量、基底动脉管径和管壁厚度的变化规律,探讨SAH后早期大鼠COMT表达变化的意义。方法以视交叉前池单次注血法构建大鼠SAH模型。采用RT-PCR、Western blot法检测大鼠SAH后早期各个时相点(SAH后6、12、24、48、72 h)纹状体组织内COMT mRNA和蛋白表达。采用高效液相色谱法测定大鼠相应时相点血浆CA含量。HE染色后测量大鼠相应时相点基底动脉管径和管壁厚度。结果与健康对照组和假手术组比较,SAH组大鼠在建模后6 h见COMT mRNA和蛋白表达开始增高(P<0.01),12 h时达到高峰(P<0.01),24 h后开始下降(P<0.01),48 h时仍高于健康对照组和假手术组相应时相点水平(P<0.01),至建模后72 h时接近正常水平(P>0.05)。SAH组大鼠在建模后6 h即见血浆CA含量升高,24 h时达到峰值,24 h后开始下降,至72 h后仍高于健康对照组和假手术组相应时相点水平。SAH组大鼠在建模后12 h基底动脉的管径明显缩小和管壁明显增厚(P<0.01),至建模后24 h最明显(P<0.01)并持续至建模后48 h(P<0.01);建模后72 h,基底动脉的管径和管壁厚度已接近正常大小(P>0.05)。结论实验性SAH可以诱导SAH后早期大鼠纹状体COMT表达增高;SAH后早期CA含量明显升高并伴有CVS发生;SAH后早期CVS和血浆CA含量增高可能与SAH后早期COMT表达增高不够充分和持久有关。 展开更多

关键词 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 蛛网膜下腔出血 脑血管痉挛 大鼠

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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下隙出血后早期脑血管痉挛的相关性 被引量：1

11

作者 何朝晖 刘浏 +1 位作者 谭关平 孙晓川 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1078-1082,共5页

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（catechol-O-methyltransferase,COMT）基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下隙出血（subarachnoid hemorrhage,SAH）后早期脑血管痉挛（cerebral vasospasm,CVS）的相关性。方法搜集重庆医科大学附属第一医院... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（catechol-O-methyltransferase,COMT）基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下隙出血（subarachnoid hemorrhage,SAH）后早期脑血管痉挛（cerebral vasospasm,CVS）的相关性。方法搜集重庆医科大学附属第一医院神经外科2008年1月至2008年12月收治的167例自发性SAH急性期（〈3d）患者的临床资料。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析SAH患者COMT基因型及等位基因频率;运用TCD判定SAH患者早期CVS的严重程度;运用Hunt-Hess分级评估患者病情严重程度;运用头颅CT的Fisher分级评估出血量的多少。采用χ2检验和logistic回归分析等方法分析COMT基因分型结果等临床资料与CVS的相关性。结果各等位基因分布符合Hardy-Weinberg定律,研究样本为遗传平衡群体。A等位基因携带者的CVS发生率（51.7%）明显高于G等位基因携带者（38.5%）。A/A基因型患者CVS发生率（66.7%）明显高于G/G（35.9%）。单因素logistic回归分析提示A等位基因、A/A基因型和Hunt-Hess分级3~5级与CVS具有相关性。调整临床相关因素后,多因素logistic回归仍提示A等位基因、A/A基因型是SAH后早期CVS的危险因素。结论 COMTA等位基因、A/A基因型可能是SAH后早期CVS的危险因素。 展开更多

关键词 蛛网膜下隙出血 脑血管痉挛 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 单核苷酸多态性

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儿茶酚胺氧位甲基转移酶-287A/G基因多态性与精神分裂症的关联性研究 被引量：1

12

作者 吕路线 贾梅志 李文强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期105-106,共2页

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因-287A/G多态性与精神分裂症的关系。方法纳入232例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者和141名正常对照,采用限制性片段长度多态技术测定受试者的COMT基因-... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因-287A/G多态性与精神分裂症的关系。方法纳入232例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者和141名正常对照,采用限制性片段长度多态技术测定受试者的COMT基因-287A/G多态性。结果COMT基因-287A/G多态性突变率为10%,患者组和正常对照组间该多态性基因型及基因频率差异无统计学意义(P>0·05),按性别分层后比较结果仍同前;不同家族史患者组间的上述差异也无统计学意义;该多态性基因型在精神分裂症阳性亚型、阴性亚型、混合型和对照组中分布差异具有统计学意义(P<0·05),各亚型与对照组比较差异无统计学意义,但G/G基因型在阴性亚型出现的频率是混合型的6·30倍(OR=6·300),G等位基因在阴性亚型出现的频率是混合型的1·859倍(OR=1·859)。结论COMT基因-287A/G多态性在不同亚型精神分裂症患者中存在差异,G/G基因型和G等位基因可能是精神分裂症阴性亚型的危险因素。 展开更多

关键词 精神分裂症 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 -287A/G多态性

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汉族核心家系中强迫症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和单胺氧化酶基因多态性的关联分析 被引量：3

13

作者 牛亚楠 张红星 +2 位作者 梁炜 胡宪章 陈佐明 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期150-153,170,共5页

目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因和单胺氧化酶(mono-amine oxidases A,MAOA)基因T941G多态位点与汉族强迫症的关联。方法应用特异性引物序列聚合酶链反应检测134个强迫症核心家系(患者及其生物... 目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因和单胺氧化酶(mono-amine oxidases A,MAOA)基因T941G多态位点与汉族强迫症的关联。方法应用特异性引物序列聚合酶链反应检测134个强迫症核心家系(患者及其生物学父母)的COMT基因val158met和MAOA基因T941G多态性。采用单体型相对危险度分析(haplotype relative risk,HRR)及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)进行关联分析。结果 112个和103个核心家系分别进入COMT基因和MAOA基因的TDT和HRR分析。TDT检测Mc-Nemar检验(P=0.15)及HRR检测(2=3.58,P=0.06)均不支持COMT val158met多态位点存在传递不平衡;MAOA基因T941G位点的TDT(2=4.78,P=0.04)及HRR分析显示存在传递不平衡(2=7.63,P<0.01),等位基因T较多地传给下一代(57.22%)。结论本研究提示MAOA基因T941G多态性在汉族人种中可能与强迫症关联,不支持COMT基因val158met多态性与强迫症关联。 展开更多

关键词 强迫症 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 单胺氧化酶 基因 关联分析

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儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158Met基因多态性调控注意缺陷多动障碍儿童脑白质网络重组 被引量：3

14

作者 田甜 王剑 +1 位作者 张归玲 李葭 《磁共振成像》 CAS 2019年第4期241-248,共8页

目的注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)儿童不仅前额叶-纹状体连接模式失常,还存在大尺度脑结构连接紊乱现象。多巴胺系统与ADHD儿童临床症状息息相关,在临床药物治疗领域发挥着重要作用。结合儿茶酚胺... 目的注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)儿童不仅前额叶-纹状体连接模式失常,还存在大尺度脑结构连接紊乱现象。多巴胺系统与ADHD儿童临床症状息息相关,在临床药物治疗领域发挥着重要作用。结合儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态性探讨多巴胺对ADHD儿童神经环路的影响。材料与方法对40例ADHD儿童和40名年龄匹配的正常对照扩散张量成像数据进行纤维束追踪,以自动解剖标记(automated anatomic labeling,AAL)模板90个脑区为节点、各脑区之间纤维束的数目为边构建白质网络。对被试进行COMT Val158Met基因多态性检测。进行图论分析计算网络拓扑属性指标,比较正常对照与ADHD儿童的脑网络属性的差异,并评估COMT基因多态性对网络属性改变的调控作用;采用基于网络的分析进一步比较大脑环路连接的改变;并进一步分析核心节点与非核心节点间连接的组间差异。结果只在携带Met等位基因的ADHD儿童组发现了白质网络重组现象,表现为该组被试明显增强的节点度、节点效率、额叶-纹状体连接环路、顶叶-扣带-运动皮层连接环路、非核心节点间连接强度。结论携带Met等位基因的ADHD儿童发生白质网络重组现象,不仅仅局限于介导执行功能的额叶-纹状体环路,更广泛涉及参与感知、运动、高级认知、注意力控制和处理的感觉运动网络、额叶、扣带回以及顶叶皮层。影像遗传学不仅突显了ADHD儿童大尺度网络重组现象,更对临床药物研究以及药物基因组学有着深远影响。 展开更多

关键词 注意缺陷多动障碍 儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性 多巴胺 图论分析 扩散张量成像 脑白质

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不良同伴交往与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因的交互作用对青少年问题行为的影响研究 被引量：2

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作者 张净雯 李新影 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第14期1722-1725,共4页

背景青少年问题行为包括攻击、违纪、物质滥用、注意力问题等,问题行为不但影响青少年身心健康发展,还会破坏家庭的和谐以及学校和社会的运行规则,甚至导致青少年犯罪。因此,探讨青少年问题行为的形成机制极为重要。现有证据表明,青少... 背景青少年问题行为包括攻击、违纪、物质滥用、注意力问题等,问题行为不但影响青少年身心健康发展,还会破坏家庭的和谐以及学校和社会的运行规则,甚至导致青少年犯罪。因此,探讨青少年问题行为的形成机制极为重要。现有证据表明,青少年问题行为的形成是环境和遗传因素共同作用的结果。目的探讨不良同伴交往与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点多态性交互作用对青少年问题行为的影响。方法 2011—2012年从北京市青少年双生子样本库每对双生子中随机抽取一人的数据,共抽取11～17岁青少年780名。分别采用《不良同伴交往问卷》和《Achenbach青少年行为自评量表》测量青少年不良同伴交往和问题行为得分。从口腔上皮细胞提取DNA进行分型,获得COMT基因rs4680位点多态性。采用多元线性回归分析青少年问题行为得分的影响因素。结果COMT基因rs4680位点AA型、AG型、GG型青少年问题行为得分分别为(13.5±9.1)、(13.0±10.7)、(12.3±10.8)分,3者比较差异无统计学意义(F=0.55,P=0.577)。多元线性回归分析结果显示,年龄、不良同伴交往以及不良同伴交往×COMT基因对青少年问题行为得分的影响有回归关系〔β=0.90,95%CI(0.47,1.18),P<0.001;β=1.08,95%CI(0.98,1.44),P<0.001;β=0.44,95%CI(0.08,0.75),P=0.014〕。GG型更容易受到不良同伴交往的影响,当同伴环境不佳时,问题行为得分增长更高。结论青少年问题行为同时受到遗传因素和环境因素的影响,有特定遗传倾向者更容易被不良同伴影响。 展开更多

关键词 问题行为 儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因 交互分析 青少年

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儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性

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作者 周环 杨锡恒 +1 位作者 刘昭前 杨天伦 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期790-796,共7页

目的:研究儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction–restriction fragment length polymor... 目的:研究儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测原发性高血压患者(高血压组,n=215)及正常健康人群(对照组,n=227)COMT基因Val 108/158 Met多态性的分布频率。结果:1)COMT基因Val/Val,Val/Met和Met/Met三种基因型分布频率,以及Val和Met等位基因分布频率,在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。2)以性别分层后,3种基因型男女分布频率以及Val和Met等位基因男女分布频率在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。3)对高血压患者进行危险分层后,危险分层不同的高血压患者各基因型频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。4)Logistic回归分析显示体质量指数、血糖、低密度脂蛋白增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而基因型与高血压病的发生无关。结论:COMT基因Val 108/158 Met多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关。 展开更多

关键词 高血压 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因 多态性 儿茶酚胺

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1株产丝氨酸羟甲基转移酶菌株的分离鉴定及其培养条件优化 被引量：3

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作者 马立周 李江华 +4 位作者 房峻 宁健飞 蔡立明 曹钰 陆健 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期18-23,共6页

从甲醇污染土壤中分离得到1株能在含2%甲醇的培养基上生长且产丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)的菌株,ML206,酶活达到0.030 U/mL。将ML206菌株的16S rDNA序列(No.EF612770)和GenBank数据库中已报道的16S rDNA序列进行Blast比对和系统发育分析... 从甲醇污染土壤中分离得到1株能在含2%甲醇的培养基上生长且产丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)的菌株,ML206,酶活达到0.030 U/mL。将ML206菌株的16S rDNA序列(No.EF612770)和GenBank数据库中已报道的16S rDNA序列进行Blast比对和系统发育分析,结合形态学和生理生化鉴定结果,确定ML206为嗜胺甲基杆菌(M.aniovorans)。经过对产酶条件的优化确定最佳氮源、碳源及培养件为:(NH_4)_2 HPO_4 0.8%,CH_3OH 2%,pH 7.0,温度30℃;采用分批的方式添加甲醇,培养时间由72 h缩短至48 h,节省了33%的培养时间。在优化的培养条件基础上进行实验,菌体浓度比原来提高了50%,SHMT活力提高了20%。经过对该菌的各种特性的研究确定了其为1株良好的产SHMT的新型出发菌。 展开更多

关键词 丝氨酸羟甲基转移酶 系统发育分析 嗜胺甲基杆菌 条件优化

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抑郁症状可以调节儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性对疼痛的影响 被引量：2

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作者 张玉玮 《国际口腔医学杂志》 CAS 2014年第1期46-46,共1页

儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）是一种儿茶酚胺的催化酶，可以调节多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素的水平。目前，已有研究证实COMT基因变异与颞下颌关节紊乱病（TMD）疼痛有关，心理因素诸如人际冲突、生活压力和抑郁与疼痛症的发生、... 儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）是一种儿茶酚胺的催化酶，可以调节多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素的水平。目前，已有研究证实COMT基因变异与颞下颌关节紊乱病（TMD）疼痛有关，心理因素诸如人际冲突、生活压力和抑郁与疼痛症的发生、严重性和长期性有关。 展开更多

关键词 儿茶酚氧位甲基转移酶 抑郁症状 儿茶酚胺 酶基因多态性 疼痛症 调节 颞下颌关节紊乱病 去甲肾上腺素

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利奈唑胺及其耐药机制研究 被引量：16

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作者 辛小娟 黄文祥 李佳俊 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期411-414,429,共5页

利奈唑胺通过抑制蛋白起始复合物的形成而抑制细菌蛋白质的合成,在体内外对革兰阳性菌,如葡萄球菌、链球菌、肠球菌等耐药菌有广谱的抗菌效果,以治疗此类细菌引起的感染。但是,近年来,由于利奈唑胺广泛用于临床、以及一定程度的滥用,国... 利奈唑胺通过抑制蛋白起始复合物的形成而抑制细菌蛋白质的合成,在体内外对革兰阳性菌,如葡萄球菌、链球菌、肠球菌等耐药菌有广谱的抗菌效果,以治疗此类细菌引起的感染。但是,近年来,由于利奈唑胺广泛用于临床、以及一定程度的滥用,国内外已发现对其耐药的葡萄球菌、肠球茵等临床耐药株。其耐药机制主要由细菌单个碱基突变和甲基转移酶的产生所介导,当然,另外一些耐药机制尚不明了。目前虽然细菌耐利奈唑胺的情况并不严重,但应该引起我们足够的重视。 展开更多

关键词 利奈唑胺 抗菌活性 利奈唑胺耐药 耐药机制 靶位突变 甲基转移酶

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偏头痛的多巴胺机制研究进展 被引量：13

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作者 邓玉 陈强 +2 位作者 孔敏露 侯群 章正祥 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期210-213,共4页

偏头痛是一种常见的神经内科疾病。基因、药理、大量临床证据及动物实验表明多巴胺能系统异常在偏头痛的发病机制中扮演了一个很重要的角色。本文将从多巴胺受体,多巴胺羟化酶,多巴胺转运体及儿茶酚胺氧位甲基转移酶等方面阐述多巴胺与... 偏头痛是一种常见的神经内科疾病。基因、药理、大量临床证据及动物实验表明多巴胺能系统异常在偏头痛的发病机制中扮演了一个很重要的角色。本文将从多巴胺受体,多巴胺羟化酶,多巴胺转运体及儿茶酚胺氧位甲基转移酶等方面阐述多巴胺与偏头痛的相关性。多巴胺受体高敏感性可能是机体在偏头痛发作时产生的一种保护因素。多巴胺能神经元可能是偏头痛治疗的一个潜在靶点。 展开更多

关键词 偏头痛 多巴胺D2受体 多巴胺Β羟化酶 多巴胺转运体 儿茶酚胺氧位甲基转移酶

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