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苯丙酮尿症患者肝胆手术麻醉管理一例
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作者 郑志浩 李海波 +2 位作者 宋健楠 梁晓东 周琪 《临床麻醉学杂志》 北大核心 2025年第5期555-556,共2页
患者,女,20岁,160 cm,47 kg,ASAⅡ级,因“腹部疼痛3个月余”入院。患者自幼发育迟缓,2岁时确诊苯丙酮尿症,后行低苯丙氨酸饮食治疗。既往利多卡因皮试阳性。入院查体:体温36.5℃,HR 82次/分,BP 107/77 mmHg,RR 20次/分;意识清楚,智力水... 患者,女,20岁,160 cm,47 kg,ASAⅡ级,因“腹部疼痛3个月余”入院。患者自幼发育迟缓,2岁时确诊苯丙酮尿症,后行低苯丙氨酸饮食治疗。既往利多卡因皮试阳性。入院查体:体温36.5℃,HR 82次/分,BP 107/77 mmHg,RR 20次/分;意识清楚,智力水平低于同龄,沟通尚可,查体合作。毛发稀疏,健康状况一般。实验室检查:尿酮体(+),其余指标未见明显异常。ECG及胸部X线片未见异常。胸腹部MRI:肝脏大小、形态正常,表面光滑,各叶比例正常。肝内外胆管管腔明显扩张,胆总管局部呈囊袋状扩张,胆总管较宽处直径约2.8 cm,胆总管于胰腺段突然变窄,胆管内可见环形短T2信号影,其中心呈稍长T2信号,大小约0.8 cm×1.0 cm,增强扫描延迟期周围胆管壁可见明显强化。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 利多卡因 麻醉管理 腹部疼痛
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降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析 被引量:2
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作者 马欣 付加芳 +2 位作者 林赓 张佩佩 曹广祥 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2024年第17期75-81,共7页
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达... 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达苯丙氨酸裂解酶的工程益生菌EcN-PAL。通过λ-Red同源重组系统在EcN中导入经优化设计的苯丙氨酸裂解酶基因,并通过体外降解实验和小鼠喂养实验验证其功能性。实验结果表明,工程益生菌EcN-PAL成功表达苯丙氨酸裂解酶,并且可降解苯丙氨酸和有效降低PKU小鼠的血液苯丙氨酸浓度。该研究成功构建的工程益生菌EcN-PAL对苯丙氨酸有良好的降解效果,动物实验证实可有效治疗PKU小鼠,为用于PKU患者的益生菌治疗奠定了基础。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 λ-Red同源重组系统 工程益生菌 丙氨酸降解 苯丙酮尿症小鼠
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浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析 被引量:10
3
作者 赵正言 曲一平 +1 位作者 陈黎勤 俞锡林 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2005年第2期185-187,共3页
目的通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的726998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果在726998例新生儿... 目的通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的726998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果在726998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例。确诊治疗最早时间为16d,最晚为105d,中位数为32d。结论浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22718。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症/流行病学 苯丙酮尿症/诊断 丙氨酸/血液 新生儿筛查 增强荧光法
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苯丙酮尿症研究十八年 被引量:49
4
作者 喻唯民 徐力 +6 位作者 李晓雯 贺春 沈明 张知新 靳耀英 周忠蜀 乔付 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期218-222,共5页
将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月~2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3~12个月时就诊,272例1岁... 将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下: (1) 1984年10月~2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例。经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始 治疗者136例,195例在3~12个月时就诊,272例1岁以上就诊。晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体 征,119例合并癫痫。经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智 能也有不同程度提高。22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生。(2)采用高效液相色谱仪 (HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症。对 18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见 突变。18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意。 (3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG) 及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率。脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常。颅脑 MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良。经低苯丙氨酸饮 食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善。 (4) 将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前? 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 四氢生物喋呤缺乏 脑电图 磁共振成像 基因型 表现型
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2000—2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量:9
5
作者 马书军 赵庆伟 +2 位作者 崔炳元 闫承生 钱立杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第19期1785-1786,共2页
目的分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作。方法以2000年1月—2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72h采足... 目的分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作。方法以2000年1月—2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果218万例新生儿中,确诊PKU249例,发病率为1∶8757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39∶1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P>0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P<0.05)。确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%。结论河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 筛查 发病率 治疗率 河北省
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苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究 被引量:10
6
作者 张学红 杨莉 +1 位作者 陆彪 桂玉芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期596-601,共6页
目的了解宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)儿童苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对照组,应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12,六个外显... 目的了解宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)儿童苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对照组,应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12,六个外显子,再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果在60个等位基因中检出51个突变基因,检出率85%;六个外显子共检出16种致病突变,包括8种错义突变(R241C、R243Q、R252Q、G 257 V、R359K*、R408Q、R 413 P、Q419R),3种剪接突变(IVS 4-1 G>A、Y 204 C、IVS 7+2 T>A),3种无义突变(R 111 X、Q160X、Y356X),1种同义突变(V399V)和1种缺失突变(N183del);R243Q突变频率最高,检出率为18.3%,其次是Y 204 C(11.7%)、IVS 4-1 G>A(10.0%)、R 111 X(6.7%)和IVS 7+2 T>A(6.7%)。病例组中发现Exon 6的N183del(C.547-549del GAA)缺失突变和Exon 11的R359K(C.1078G>A)错义突变,为国内首次发现;病例组和对照组中均检出V245V(C.735G>A)和Q232Q(C.696A>G)两种静止突变,且差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏PKU儿童PAH基因六个外显子最常见的突变类型是错义突变,特别是R243Q;发现中国人群PAH基因的2种新的突变。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 丙氨酸羟化酶 基因突变 儿童
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毛细管无胶筛分电泳在苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列分析及苯丙酮尿症基因诊断中的应用 被引量:5
7
作者 许琪 宋昉 +3 位作者 韩富天 林炳承 沈岩 吴冠芸 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期433-439,共7页
目的  应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子 3中四核苷酸 ( TCTA)重复序列的多态性。方法  通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异 PCR产物。结果  在 6 1个正常中国人和 6个苯丙酮尿症家系中共检测到从 2 2 4bp到... 目的  应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子 3中四核苷酸 ( TCTA)重复序列的多态性。方法  通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异 PCR产物。结果  在 6 1个正常中国人和 6个苯丙酮尿症家系中共检测到从 2 2 4bp到 2 6 0 bp连续分布的 1 0种等位基因片段 ,多态信息量为 0 .738。其中 2 6 0 bp等位片段是第 1次在中国人群中被检测到。用这一检测方法对 6个苯丙酮尿症家系进行基因型分析 ,并完成了 1例产前基因诊断。结论  与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比 ,毛细管电泳具有准确、快速、自动化和高分辨等优点。毛细管电泳技术与 PCR技术的结合在遗传病基因诊断方面具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 毛细管电泳 苯丙酮尿症 基因诊断 产前诊断
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安徽省苯丙酮尿症患儿监护人生活质量与社会支持典型相关分析 被引量:6
8
作者 李松 孙巧玲 +4 位作者 吴秋云 周怡 胡迅嘉 洪为胜 计国平 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2017年第2期207-209,共3页
目的了解安徽省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿监护人的生活质量和社会支持现况及其相关性。方法采用生活质量综合评定量表(generic quality of life inventory-74,GQOLI-74)和社会支持评定量表(social support rating scale,SSRS... 目的了解安徽省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿监护人的生活质量和社会支持现况及其相关性。方法采用生活质量综合评定量表(generic quality of life inventory-74,GQOLI-74)和社会支持评定量表(social support rating scale,SSRS)对选定人群进行生活质量和社会支持的调查及典型相关分析。结果共调查175人,安徽省PKU患儿监护人生活质量和社会支持得分分别是(53.34±8.13)分和(35.2±7.7)分,生活质量水平低于一般人群(P<0.05)。社会支持与生活质量之间存在典型相关关系(F=7.15,P<0.001)。反映生活质量的第一典型变量V1主要由物质生活和心理功能决定,反映社会支持的第一典型变量W1主要由主观支持决定。结论 PKU患儿监护人生活质量较一般人群差,社会支持水平低。监护人获得的主观支持越多,则其心理健康状况越好,越少或越低,则由社会因素所造成的职能限制越大。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 社会支持 生活质量
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应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断 被引量:5
9
作者 孙开来 姜莉 +4 位作者 张学 金春莲 董贵章 余明焕 张文勤 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1993年第2期94-96,共3页
应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型... 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型与突变杂合子父亲一致,证明为突变基因携带者。PCR-SSCP分析法可有效地用于苯丙酮尿症的基因诊断。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 聚合酶链反应 基因诊断
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苯丙酮尿症分子遗传学研究进展 被引量:21
10
作者 张誌 何蕴韶 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期729-734,共6页
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟... 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响,以及部分基因型与表型相关的分子机制。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 丙氨酸羟化酶 基因 分子遗传
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新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定 被引量:4
11
作者 余伍忠 仇东辉 +3 位作者 何江 邹红云 王瑞 杨柳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1506-1507,共2页
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5'-UTR和3'-UTR区域等,突变的形... 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5'-UTR和3'-UTR区域等,突变的形式也多种多样,包括错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入及大片段插入。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 新疆[维吾尔自治区] 突变
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基于毛细管电泳-安培检测的新生儿苯丙酮尿症早期无创诊断 被引量:4
12
作者 王伟宇 王宜萍 +4 位作者 张美江 张军波 张东丽 楚清脆 叶建农 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1137-1142,共6页
首次采用毛细管电泳-安培检测法(CE-AD)同时测定了苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者尿液中的两种标志物:具有电活性的苯丙酮酸及非电活性的苯乙酸。考察了运行液添加剂、SDS浓度、工作电极电位等因素对分离和检测的影响。在优化实... 首次采用毛细管电泳-安培检测法(CE-AD)同时测定了苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者尿液中的两种标志物:具有电活性的苯丙酮酸及非电活性的苯乙酸。考察了运行液添加剂、SDS浓度、工作电极电位等因素对分离和检测的影响。在优化实验条件下,两种标志物在15 m in内可实现基线分离。苯丙酮酸和苯乙酸的检出限(S/N=3)分别为0.50、0.92 mg/L。苯丙酮酸、苯乙酸浓度与峰高分别在3.0~1.0×103mg/L、2.0~5.0×103mg/L范围内呈良好线性,峰高与迁移时间的相对标准偏差分别为4.4%、3.2%(苯丙酮酸)和2.2%、4.3%(苯乙酸)。该方法已成功用于PKU患儿尿液中两种标志物的测定,且完全避免了尿液中尿酸对标志物测定的干扰,有望用于PKU患儿的早期无创诊断。 展开更多
关键词 毛细管电泳-安培检测 苯丙酮尿症 丙酮 乙酸
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ArcGIS9.0在苯丙酮尿症空间分析中的应用 被引量:3
13
作者 周兰霞 金莲 +2 位作者 赵丽 孟雪琴 董守良 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2007年第6期604-606,共3页
关键词 苯丙酮尿症 空间分析 流行病学 插值
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低(无)苯丙氨酸奶粉“华夏2号”治疗苯丙酮尿症的临床观察 被引量:3
14
作者 叶军 黄晓东 +2 位作者 陈瑞冠 沈永年 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期533-535,共3页
关键词 丙氨酸奶粉 遗传性氨基酸代谢病 治疗 苯丙酮尿症 临床观察
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不同预处理方法对苯丙酮尿症FTIR/ATR光谱筛查模型的影响 被引量:2
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作者 王伟伟 魏伟伟 +4 位作者 宋向岗 程雅婷 陈超 王淑美 梁生旺 《光谱学与光谱分析》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1218-1221,共4页
建立苯丙酮尿症的FTIR/ATR光谱筛查模型,比较基线校正、平滑、求导、傅里叶退卷积等光谱预处理方法对模型精度的影响。利用多模型共识偏最小二乘法(cPLS)建立干血片中苯丙氨酸浓度的校正模型,以相关系数(r)、预测均方根误差(RMSEP)、平... 建立苯丙酮尿症的FTIR/ATR光谱筛查模型,比较基线校正、平滑、求导、傅里叶退卷积等光谱预处理方法对模型精度的影响。利用多模型共识偏最小二乘法(cPLS)建立干血片中苯丙氨酸浓度的校正模型,以相关系数(r)、预测均方根误差(RMSEP)、平均相对误差(MRE)和预测准确率(Acc)等指标,考察不同预处理方法对建模效果的影响。结果一阶微分9点平滑处理方法效果最好。与原始光谱相比,模型的r,RMSEP,MRE和Acc分别从0.822 7,115.8,0.395和94.6改善到0.889 9,102.2,0.286和100。本方法直接快速、不消耗试剂、不产生污染,有望成为PKU大人群快速筛查的简便、绿色新技术。 展开更多
关键词 傅里叶变换衰减全反射红外光谱 苯丙酮尿症 光谱预处理 偏最小二乘法 多模型共识
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荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变 被引量:2
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作者 张誌 何蕴韶 +6 位作者 闫宗合 王芳花 江剑辉 芮德蓉 彭书新 程钢 汪华侨 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期593-596,共4页
【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变... 【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。 展开更多
关键词 荧光MGB探针 实时PCR检测 经典型苯丙酮尿症 基因突变 基因诊断
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目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用 被引量:3
17
作者 陈瑛 魏晓明 +2 位作者 王本敬 易鑫 毛君 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期403-408,共6页
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测... 目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 丙氨酸羟化酶 序列捕获 第二代测序技术
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经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断 被引量:2
18
作者 孔祥东 史惠蓉 +2 位作者 常青 郭红军 魏振玲 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第1期23-25,共3页
目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法。方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法进... 目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法。方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法进行连锁分析。结果:8例家系中4例可使用连锁分析方法进行精确产前诊断,4例胎儿为经典型PKU患者的可能性较小,出生后经新生儿筛查,证实为健康个体。2例家系仅能进行50%的排除诊断,2例家系无法进行产前诊断。结论:采用单个STR位点连锁分析能对部分经典型PKU家系有效进行产前诊断。 展开更多
关键词 经典型苯丙酮尿症 产前诊断 连锁分析
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反相高效液相色谱法同时测定新生儿尿液中4种苯丙酮尿症特征酸的含量 被引量:2
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作者 金晨 严丽萍 +3 位作者 黄小雅 黄忠平 王丽丽 潘再法 《理化检验(化学分册)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期12-16,共5页
提出了反相高效液相色谱同时测定新生儿尿液中4-羟基苯乙酸、2-羟基苯乙酸、苯乙酸和苯丙酮酸等4种苯丙酮尿症特征酸的方法。取尿液样品5.00mL,乙腈5mL,混合振荡1min,离心10min,取上清液进行液相色谱分离。用Waters Symmetry C18色谱柱... 提出了反相高效液相色谱同时测定新生儿尿液中4-羟基苯乙酸、2-羟基苯乙酸、苯乙酸和苯丙酮酸等4种苯丙酮尿症特征酸的方法。取尿液样品5.00mL,乙腈5mL,混合振荡1min,离心10min,取上清液进行液相色谱分离。用Waters Symmetry C18色谱柱作为固定相,用不同比例的乙腈和0.15%(体积分数)磷酸溶液进行梯度洗脱,检测波长为210,289nm。在上述条件下,4种特征酸分离完全,并且不受尿液中内源性物质的干扰。4种特征酸的质量浓度在一定范围内呈线性,检出限(3S/N)分别为0.43,0.22,0.62,0.42mg·L-1。按标准加入法在3个浓度水平上进行加标回收试验,测得回收率在89.1%~108%之间,测定值的相对标准偏差(n=6)小于4%。 展开更多
关键词 反相高效液相色谱 苯丙酮尿症特征酸 尿 新生儿
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苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子5突变鉴定 被引量:1
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作者 余伍忠 仇东辉 +11 位作者 宋昉 刘丽 金煜炜 何江 桂俊豪 王瑞 邹红云 王铮 周郁 雷权 张占平 刘兴文 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期210-212,共3页
目的研究新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点。方法应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变4种,即错义突变F161S、剪接位点突变IVS4... 目的研究新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点。方法应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变4种,即错义突变F161S、剪接位点突变IVS4-1G→A、错义突变R158Q及无义突变Y166X,其突变发生率分别为4.1%、1.4%、1.4%和1.4%,外显子5的等位基因突变频率是8.1%。对国内外研究资料和本文外显子5突变类型频率的比较分析显示,R158Q是欧洲及拉美等国普遍存在的突变型,IVS4-1G→A是亚洲黄种人常见的突变体,而F161S和Y166X则是新疆地区PKU患者特有的基因突变类型。结论新疆地区是我国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,是研究突变基因多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源库。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 丙氨酸羟化酶 突变 外显子
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