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中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究
被引量：
5
1
作者
李红杰
张学
+1 位作者
金春元
孙开来
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第5期332-334,346,共4页
目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２ 中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍ ｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ ｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅ...
目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２ 中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍ ｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ ｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ， ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）及直接测序方法，检测突变。结果：中国北方人３４ 例ＰＫＵ 患者外周血ＤＮＡ 中鉴定ＰＡＨ 基因外显子６，１２ 中的３种突变：Ｙ２０４Ｃ，Ｑ２３２Ｑ 和Ｒ４１３Ｐ，其频率分别为５．９％ （４／６８），４．４％ （３／６８），５．９％ （４／６８）。结论：本实验提示Ｑ２３２Ｑ 可能为中国北方人中较常见的一种新突变，并可能为协助苯丙酮尿症的诊断提供方便手段。同时证实了ＤＧＧＥ法不仅是一种高效快速的突变检测技术，而且作为一种鉴定已知点突变及通过连锁分析进行产前诊断的简便策略。
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关键词
苯丙
酮尿症
苯丙氯酸羟化酶
聚合酶链反应
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题名
中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究
被引量：
5
1
作者
李红杰
张学
金春元
孙开来
机构
中国医科大学基础医学院遗传学教研室
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
1999年第5期332-334,346,共4页
文摘
目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２ 中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍ ｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ ｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ， ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）及直接测序方法，检测突变。结果：中国北方人３４ 例ＰＫＵ 患者外周血ＤＮＡ 中鉴定ＰＡＨ 基因外显子６，１２ 中的３种突变：Ｙ２０４Ｃ，Ｑ２３２Ｑ 和Ｒ４１３Ｐ，其频率分别为５．９％ （４／６８），４．４％ （３／６８），５．９％ （４／６８）。结论：本实验提示Ｑ２３２Ｑ 可能为中国北方人中较常见的一种新突变，并可能为协助苯丙酮尿症的诊断提供方便手段。同时证实了ＤＧＧＥ法不仅是一种高效快速的突变检测技术，而且作为一种鉴定已知点突变及通过连锁分析进行产前诊断的简便策略。
关键词
苯丙
酮尿症
苯丙氯酸羟化酶
聚合酶链反应
Keywords
phenylketonuria
phenylalane hydroxylase
polymerase chain reaction
denatuing gradient gel electrophoresis
分类号
R589.304 [医药卫生—内分泌]
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出处
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被引量
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1
中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究
李红杰
张学
金春元
孙开来
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
1999
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