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苯丙氨酸缺乏症临床分析与防治被引量：2: 1; 作者叶军高晓岚顾学范《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期168-169,共2页; 关键词苯丙氨酸缺乏症临床分析防治; 在线阅读下载PDF 职称材料

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系被引量：8: 2; 作者孙云张菁菁 +5 位作者孙亦骏陈玉林张瑾黄美莲梁晓威蒋涛《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期33-37,共5页; 目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列... 展开更多; 关键词苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者基因变异及长期随访分析被引量：3: 3; 作者孙萌李育霖 +3 位作者李盼盼李改杰闫妍邹卉《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期701-706,共6页; 目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况。方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地区转... 展开更多; 关键词苯丙氨酸羟化酶缺乏症新生儿筛查基因预后随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估被引量：5: 4; 作者王杰朱博 +3 位作者张丽春赵一桐王晓华贾跃旗《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期444-453,共10页; 目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种... 展开更多; 关键词高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症 p.Arg53His突变表型苯丙氨酸随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名苯丙氨酸缺乏症临床分析与防治被引量：2: 1; 作者叶军高晓岚顾学范; 机构上海第二医科大学附属新华医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期168-169,共2页; 关键词苯丙氨酸缺乏症临床分析防治; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系被引量：8: 2; 作者孙云张菁菁孙亦骏陈玉林张瑾黄美莲梁晓威蒋涛; 机构南京医科大学附属南京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期33-37,共5页; 基金南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2012NJMU199); 文摘目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列分析。结果70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变，检出率为89．29％，常见突变依次为EX6—96A〉G（19／125，15．20％），R243Q（18／125，14．40％）和R241C（17／125，13．60％）。经典型苯丙酮尿症（PKU）患儿最常见突变为R243Q和EX6—96A〉G，共占42．86％；中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A〉G，R241C和R111X，共占40．74％；轻度PKU患儿最常见的突变是R241C，EX6-96A〉G和R243Q，共占57．89％；轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q，共占40．00％。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65．63％，其中经典型PKU的预测一致率较高，为81．25％；预测生化表型（即AV值评分）与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关（r=-0．77，P〈0．001）。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同，基因型与表型之间存在一定的联系。; 关键词苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型表型; Keywords phenylalanine hydroxylase deficiency genotype phenotype; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者基因变异及长期随访分析被引量：3: 3; 作者孙萌李育霖李盼盼李改杰闫妍邹卉; 机构济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期701-706,共6页; 基金山东省自然科学基金(ZR2020MH334) 济南市科技计划(2022-2-124)。; 文摘目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况。方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地区转诊的213例患者的基因分析结果。采用定制Panel检测基因变异,定期监测血苯丙氨酸浓度及患者身高、体重等体格发育指标,采用0~6岁儿童神经心理发育量表和学习成绩评估智力发育,颅脑磁共振成像检测评估患者脑损伤情况。结果:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;c.158G>A变异的基因型主要为复合杂合变异,以轻度高苯丙氨酸血症为主。随访期间,168例PAH缺乏症患者的体格发育均正常,无矮小及营养不良。33例学龄期前接受智能发育评估的患者中,2例智能发育落后,初始治疗年龄均超过6月龄。9例平均年龄为(17.13±2.42)岁的患者完成颅脑磁共振成像检查,结果正常1例,异常8例(以T2WI上双侧侧脑室旁小斑片状或片状高信号灶多见),智能发育均正常;结果正常的这例患者较其他8例患者的血苯丙氨酸浓度控制更佳。结论:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;经筛查确诊的PAH缺乏症患者规范治疗后,青少年期绝大部分能够获得正常的体格发育和智力发育,但脑白质存在不同程度的器质性病变。; 关键词苯丙氨酸羟化酶缺乏症新生儿筛查基因预后随访研究; Keywords Phenylalanine hydroxylase deficiency Newborn screening Gene Prognosis Follow-up studies; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估被引量：5: 4; 作者王杰朱博张丽春赵一桐王晓华贾跃旗; 机构内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科内蒙古大学省部共建草原家畜生殖调控与繁育国家重点实验室四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期444-453,共10页; 基金国家自然科学基金(81860168)。; 文摘目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种属保守性,应用Swiss-Model对正常结构及变异结构的PAH进行蛋白质三维结构建模及比对分析突变所致蛋白质空间结构的改变。检索现有数据库及文献统计p.Arg53His突变的人群携带率,应用等位基因表型值(APV)与基因型表型值(GPV)预测系统对该突变相关表型进行预测。结果:2例新生儿在PAH基因上分别检出两个突变:c.611A>G(p.Tyr204Cys)、c.158G>A(p.Arg53His)和c.1238G>C(p.Arg413Pro)、c.158G>A(p.Arg53His)。2例新生儿能耐受正常饮食,在随访期间血Phe水平在正常范围内。例2的母亲为p.Arg53His纯合突变,长期未进行低蛋白质、低Phe饮食干预,血Phe浓度、Phe/酪氨酸比值均在正常范围。突变的氨基酸在13个不同物种间并非高度保守。三维结构建模结果显示,p.Arg53His突变使得PAH第53位和第49位氨基酸之间的氢键由2个减少为1个,降低了二聚体的稳定性。p.Arg53His在高苯丙氨酸血症患者中的等位基因频率为0.01508,在健康人群中的等位基因频率为0.001621,其中东亚人群中的携带率最高,为0.01373。APV与GPV系统预测结果显示,该突变与轻度高苯丙氨酸血症型别相关。结论:PAH基因p.Arg53His突变与不同突变组合为复合杂合状态可引起临床表型差异。p.Arg53His突变引起体内酶活性的降低不足以出现苯丙酮尿症临床症状,分类为“可能良性”。; 关键词高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症 p.Arg53His突变表型苯丙氨酸随访研究; Keywords Hyperphenylalaninimia Phenylalanine hydroxylase deficiency p.Arg53His mutation Phenotype Phenylalanine Follow-up studies; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科] R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	苯丙氨酸缺乏症临床分析与防治	叶军高晓岚顾学范	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2003	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系	孙云张菁菁孙亦骏陈玉林张瑾黄美莲梁晓威蒋涛	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者基因变异及长期随访分析	孙萌李育霖李盼盼李改杰闫妍邹卉	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估	王杰朱博张丽春赵一桐王晓华贾跃旗	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	5	在线阅读下载PDF 职称材料