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人芳香族氨基酸脱羧酶基因的克隆及测序被引量：6: 1; 作者刘军邢诒刚 +1 位作者梁秀龄陶恩祥《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期436-438,450,共4页; 【目的】用RT PCR法获得人类神经元性芳香族氨基酸脱羧酶 (AADC)基因全序列 ,并建立优化方法。【方法】从人嗜铬细胞瘤中提取组织总RNA ,自行设计引物 ,采用两步RT PCR法扩增出长约 15 5 0bp的基因片断 ,凝胶回收后与高效克隆PCR产物的... 展开更多; 关键词芳香族氨基酸脱羧酶遗传学基因扩增序列分析克隆基因疗法帕金森病; 在线阅读下载PDF 职称材料

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习被引量：2: 2; 作者陈先睿许锦平陈玲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期365-368,共4页; 目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均... 展开更多; 关键词芳香族L-氨基酸脱羧酶 AADC缺乏症基因突变 DDC基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析: 3; 作者蔡慧强胡恕香 +1 位作者蔡淑英彭桂兰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期279-282,共4页; 目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测... 展开更多; 关键词芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 DDC基因复合杂合变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

大鼠脊髓全横断诱导芳香族氨基酸脱酸酶细胞产生5-羟色胺的机制研究: 4; 作者张向陈莹 +3 位作者闫凤霞陈龙陈萌任立群《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期456-462,共7页; 目的:探讨大鼠脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)前后芳香族氨基酸脱酸酶(Aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)细胞的分布以及SCI后不同时间段AADC细胞表达5-羟色胺(5-HT)的特点。方法:60只成年雄性Wistar大鼠随机分为正常对照组... 展开更多; 关键词脊髓损伤芳香族氨基酸脱羧酶 5-羟色胺; 在线阅读下载PDF 职称材料

AADC和NURR1基因联合c17．2神经干细胞移植治疗帕金森病的实验研究被引量：3: 5; 作者刘军李庆军 +4 位作者周道友肖颂华杨淞然杨炼红邢诒刚《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期460-462,i0016,共4页; 目的研究芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因和NURR1基因联合c17．2神经干细胞脑内移植后对帕金森病模型大鼠的治疗效果。方法人类神经元性AADC基因和NURR1基因真核表达载体分别转染至c17．2神经干细胞内。将帕金森病(PD)模型大鼠随机分为4组... 展开更多; 关键词芳香族氨基酸脱羧酶基因 NURR1基因 C17.2神经干细胞帕金森病基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

人AADC基因的克隆被引量：1: 6; 作者张智赵焕英 +2 位作者段德义徐群渊杨慧《首都医科大学学报》 CAS 2002年第1期6-9,共4页; 为克隆表达人芳香族左旋氨基酸脱羧酶的基因 ,以了解此基因在多巴胺代谢过程中的作用 ,从人类胎儿黑质组织中提取总RNA ,以RT PCR方法扩增 1 4 4 2bp的cDNA片段 ,将此片段克隆于 pGEM T载体中 ,经过特异性限制性内切酶酶切分析片段正确... 展开更多; 关键词芳香族左旋氨基酸脱羧酶帕金森病基因治疗基因克隆; 在线阅读下载PDF 职称材料

酿酒酵母PAD1基因生物信息学分析: 7; 作者尹拓马福仙 +2 位作者韩沛辰奚登贤张汉尧《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1040-1047,共8页; 【目的】研究酿酒酵母中PAD1基因的功能,为研究酿酒酵母芳香族化合物代谢过程和途径奠定基础。【方法】对酿酒酵母PAD1基因进行电子克隆,再采用生物信息学分析法对PAD1基因进行分析预测。【结果】酿酒酵母PAD1基因位于Ⅳ染色体1510902~1... 展开更多; 关键词酿酒酵母PAD1基因基因电子克隆生物信息学分析芳香族羧酸脱羧酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

pCDNA3-AADC真核表达载体的构建及其在原代培养骨骼肌细胞中的表达被引量：5: 8; 作者刘军肖颂华 +2 位作者陶恩祥邢诒刚梁秀龄《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期255-257,I001,共4页; 目的将人类神经元性芳香族氨基酸脱羧酶（AADC）基因构建于含CMV启动子的真核表达载体pCD-NA3上,并检测其在原代培养骨骼肌细胞中的表达。方法采用分子克隆技术将经测序证实的人神经元性AADC基因片段同真核表达载体pCDNA3连接,酶切鉴... 展开更多; 关键词 pCDNA3-AADC真核表达载体构建原代培养骨骼肌细胞芳香族氨基酸脱羧酶免疫印记帕金森病; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人芳香族氨基酸脱羧酶基因的克隆及测序被引量：6: 1; 作者刘军邢诒刚梁秀龄陶恩祥; 机构中山医科大学孙逸仙纪念医院神经科; 出处《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期436-438,450,共4页; 基金广东省自然科学基金资助项目 ( 970 0 72 ) 中山医科大学"2 11"工程重点学科建设资助项目 ( 19990 3); 文摘【目的】用RT PCR法获得人类神经元性芳香族氨基酸脱羧酶 (AADC)基因全序列 ,并建立优化方法。【方法】从人嗜铬细胞瘤中提取组织总RNA ,自行设计引物 ,采用两步RT PCR法扩增出长约 15 5 0bp的基因片断 ,凝胶回收后与高效克隆PCR产物的新型载体T 载体连接 ,并转化入大肠杆菌 ,通过蓝白斑反应筛选出重组体 ,质粒提取后进行重组体的酶切鉴定及基因测序。【结果】BamHⅠ和HindⅢ酶切证实了目的基因同克隆载体进行了有效的连接 ,基因测序证实了所克隆的片断为人AADC基因。【结论】本实验通过对引物 ,Taq酶的选择及反应条件的优化 ,保证了扩增的有效性和特异性。新型的克隆载体明显提高了克隆效率。基因测序证实了AADC基因扩增的成功。本研究为AADC基因治疗帕金森病等多巴胺能缺乏疾病的研究打下了基础。; 关键词芳香族氨基酸脱羧酶遗传学基因扩增序列分析克隆基因疗法帕金森病; Keywords aromatic l amino acid decarboxylase/genetics gene amplification sequence analysis; 分类号 Q781 [生物学—分子生物学] R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习被引量：2: 2; 作者陈先睿许锦平陈玲; 机构厦门大学附属第一医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期365-368,共4页; 文摘目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170A>G(p.I57T)和c.179T>C(p.V60A),临床意义不明。结论2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后。; 关键词芳香族L-氨基酸脱羧酶 AADC缺乏症基因突变 DDC基因; Keywords aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency AADC deficiency gene mutation DDC gene; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析: 3; 作者蔡慧强胡恕香蔡淑英彭桂兰; 机构厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿童神经康复科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期279-282,共4页; 文摘目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异,前者来源于父亲,后者来源于母亲。结论DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异的AADCD临床表型常为重型、发病早。; 关键词芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 DDC基因复合杂合变异; Keywords aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency DDC gene compound heterozygous variation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名大鼠脊髓全横断诱导芳香族氨基酸脱酸酶细胞产生5-羟色胺的机制研究: 4; 作者张向陈莹闫凤霞陈龙陈萌任立群; 机构承德医学院脊髓损伤与修复研究室; 出处《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期456-462,共7页; 基金河北省教育厅重点课题(编号:GD2015002) 河北省科技厅课题(编号:169A76220H); 文摘目的:探讨大鼠脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)前后芳香族氨基酸脱酸酶(Aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)细胞的分布以及SCI后不同时间段AADC细胞表达5-羟色胺(5-HT)的特点。方法:60只成年雄性Wistar大鼠随机分为正常对照组(12只)、脊髓损伤2d组(24只,其中假手术/Sham组12只)及脊髓损伤60d组(24只,其中假手术/Sham组12只)。使用负压吸引器将大鼠T10-T11脊髓完全离断1~3mm,建立脊髓胸段T10-T11全横断模型。使用BBB评分评价SCI大鼠不同时间点后肢运动功能。各组大鼠在相应时间点灌注取材,并且在灌注前30min腹腔注射外源性5-羟色胺酸(5-HTP)(100mg/kg),免疫荧光法检测脊髓腰段(L段)和骶尾段(S+C段)中AADC和5-HT表达水平。结果:SCI大鼠在术后1~2、3、7、14、28、60d时BBB评分别为0、1.00±0.58、3.30±0.95、6.30±0.10、7.50±0.36、7.87±0.08分。AADC细胞主要在脊髓的背角、中间带、中央管周围等部位表达。正常对照组、脊髓损伤2d组和脊髓损伤60d组AADC表达数量在脊髓L段为:46.75±5.50、49.50±4.87、48.50±6.38个,在脊髓S+C段为1026.50±66.59、1066.75±80.56、1046.25±67.79个,三组结果相比无显著性差异(P>0.05)。正常对照组大鼠脊髓L段和S+C段中AADC细胞中未见5-HT的表达,但在SCI2d组和SCI 60d组均观察到AADC细胞表达5-HT,L段两组表达率分别为(44.43±6.03)%和(96.20±1.53)%,S+C段分别为(44.45±5.71)%和(95.14±3.02)%,两组间差异有显著性(P<0.05)。结论:AADC细胞在脊髓胸段T10~T11全横断损伤前后脊髓中表达数量和部位相似。SCI后,损伤平面以下脊髓中的AADC细胞功能增加,可利用外源性5-HTP生成5-HT。; 关键词脊髓损伤芳香族氨基酸脱羧酶 5-羟色胺; Keywords Spinal cord injury Aromatic amino acid decarboxylase 5-hydroxytryptamine; 分类号 R683.2 [医药卫生—骨科学] Q556 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名AADC和NURR1基因联合c17．2神经干细胞移植治疗帕金森病的实验研究被引量：3: 5; 作者刘军李庆军周道友肖颂华杨淞然杨炼红邢诒刚; 机构中山大学孙逸仙纪念医院神经科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期460-462,i0016,共4页; 基金广东省卫生厅基金资助项目(编号:B2004045)广东省自然博士启动基金资助项目(编号:04300242); 文摘目的研究芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因和NURR1基因联合c17．2神经干细胞脑内移植后对帕金森病模型大鼠的治疗效果。方法人类神经元性AADC基因和NURR1基因真核表达载体分别转染至c17．2神经干细胞内。将帕金森病(PD)模型大鼠随机分为4组,分别予以脑内毁损侧纹状区移植含空质粒的c17．2神经干细胞(A组),pCDNA3-AADC转染后的c17．2神经干细胞(B组),pCDNA3-NURR1转染后的c17．2神经干细胞(C组)以及含有pCDNA3-AADC和pCDNA3-NURR1转染后的c17．2 神经干细胞(D组)。观察其病理性旋转行为的改善,采用酪氨酸羟化酶(TH)的免疫组化方法研究脑内多巴胺含量的变化,并用荧光示踪方法观察c17．2细胞在PD模型脑内的移行。结果各组动物脑内移植后动物旋转行为较前均有改善(P<0．05),尤以D组改善最为明显,其行为学最大改善达73．7％,且同A、B、C组间差异具有显著性(P<0．05)。免疫组化可见各组移植TH阳性细胞明显增多,TH染色的神经元树突或轴突密集,体内TH阳性区域明显较PD模型组扩大,其中尤以D组病理学改善最为明显。荧光示踪观察c17．2神经干细胞有突触形成,并与临近的细胞建立突触联系。结论 AADC基因联合NURR1基因共转染c17．2神经干细胞脑内移植后改善了动物的旋转行为,增加了脑内多巴胺的表达,且植入的神经干细胞可同宿主神经元形成突触联接,为研究多基因联合神经干细胞移植治疗帕金森病提供了新方法。; 关键词芳香族氨基酸脱羧酶基因 NURR1基因 C17.2神经干细胞帕金森病基因治疗; 分类号 R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人AADC基因的克隆被引量：1: 6; 作者张智赵焕英段德义徐群渊杨慧; 机构首都医科大学; 出处《首都医科大学学报》 CAS 2002年第1期6-9,共4页; 基金国家重点基础研究规划"脑功能和脑重大疾病的基础研究"项目(G19990 5 40 0 8) 教育部高等学校骨干教师资助计划项目 ( 2 0 0 0- 2 0 0 2年 ) +1 种基金北京市跨世纪优秀人才工程 ( 2 0 0 1- 2 0 0 3年 )资助项目; 文摘为克隆表达人芳香族左旋氨基酸脱羧酶的基因 ,以了解此基因在多巴胺代谢过程中的作用 ,从人类胎儿黑质组织中提取总RNA ,以RT PCR方法扩增 1 4 4 2bp的cDNA片段 ,将此片段克隆于 pGEM T载体中 ,经过特异性限制性内切酶酶切分析片段正确后 ,进行全序列分析。结果表明克隆的cDNA与GenBank上的序列相比完全一致 ,得到了编码正确的人AADC的cDNA全序列。; 关键词芳香族左旋氨基酸脱羧酶帕金森病基因治疗基因克隆; Keywords aromatic amino acid decarboxylase Parkinson disease gene therapy; 分类号 R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学] Q785 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名酿酒酵母PAD1基因生物信息学分析: 7; 作者尹拓马福仙韩沛辰奚登贤张汉尧; 机构西南林业大学林学院; 出处《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1040-1047,共8页; 基金国家自然科学基金项目(31760450) 云南省农业基础研究联合专项基金(2018FG001-038)。; 文摘【目的】研究酿酒酵母中PAD1基因的功能,为研究酿酒酵母芳香族化合物代谢过程和途径奠定基础。【方法】对酿酒酵母PAD1基因进行电子克隆,再采用生物信息学分析法对PAD1基因进行分析预测。【结果】酿酒酵母PAD1基因位于Ⅳ染色体1510902~1511630,全长729 bp,可编码242个氨基酸;系统进化树分析表明:该基因编码的蛋白质与肉桂酸脱羧酶(AAA20484.1)最为接近,同源性高达99.59%;蛋白质化学式为C1208H1950N328O336S9,分子量约为26733.31 ku,是稳定的疏水蛋白,在线粒体中发挥作用。二级结构预测结果未发现明显卷曲螺旋区域,有部分跨膜区存在,二级结构元件以α-螺旋和随机卷曲为主,延伸链和β-转角在蛋白质中分散存在。【结论】酿酒酵母PAD1基因是编码芳香族羧酸脱羧酶的基因,编码的蛋白质结构稳定,可能在线粒体中参与代谢,与酿酒酵母芳香族羧酸的代谢和其对芳香族羧酸的耐受性存在直接联系。; 关键词酿酒酵母PAD1基因基因电子克隆生物信息学分析芳香族羧酸脱羧酶; Keywords Saccharomyces cerevisiae PAD1 gene gene electronic cloning bioinformatics analysis aromatic carboxylic acid decarboxylation; 分类号 S963.327 [农业科学—水产养殖]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名pCDNA3-AADC真核表达载体的构建及其在原代培养骨骼肌细胞中的表达被引量：5: 8; 作者刘军肖颂华陶恩祥邢诒刚梁秀龄; 机构中山大学孙逸仙纪念医院神经科中山大学附属第一医院神经科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期255-257,I001,共4页; 基金广东省自然科学基金资助项目(编号:970072) 中山医科大学"211工程"重点学科资助项目(编号:199903); 文摘目的将人类神经元性芳香族氨基酸脱羧酶（AADC）基因构建于含CMV启动子的真核表达载体pCD-NA3上,并检测其在原代培养骨骼肌细胞中的表达。方法采用分子克隆技术将经测序证实的人神经元性AADC基因片段同真核表达载体pCDNA3连接,酶切鉴定并筛选出正向连接重组体,并采用脂质体转染法将其导入原代培养的骨骼肌细胞,免疫印记检测该基因的表达。结果酶切证实基因片断正向连接于pCDNA3上,并在原代骨骼肌细胞中获得表达。结论含人类神经元AADC基因的真核表达重组体可在原代培养的骨骼肌细胞中有效的表达。; 关键词 pCDNA3-AADC真核表达载体构建原代培养骨骼肌细胞芳香族氨基酸脱羧酶免疫印记帕金森病; Keywords Aromatic L-amino acid decarboxylase pCDNA3-AADC expression vector Western blot Skeletal muscle cells; 分类号 Q78 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	人芳香族氨基酸脱羧酶基因的克隆及测序	刘军邢诒刚梁秀龄陶恩祥	《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心	2001	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习	陈先睿许锦平陈玲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析	蔡慧强胡恕香蔡淑英彭桂兰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	大鼠脊髓全横断诱导芳香族氨基酸脱酸酶细胞产生5-羟色胺的机制研究	张向陈莹闫凤霞陈龙陈萌任立群	《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	AADC和NURR1基因联合c17．2神经干细胞移植治疗帕金森病的实验研究	刘军李庆军周道友肖颂华杨淞然杨炼红邢诒刚	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2005	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	人AADC基因的克隆	张智赵焕英段德义徐群渊杨慧	《首都医科大学学报》 CAS	2002	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	酿酒酵母PAD1基因生物信息学分析	尹拓马福仙韩沛辰奚登贤张汉尧	《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	pCDNA3-AADC真核表达载体的构建及其在原代培养骨骼肌细胞中的表达	刘军肖颂华陶恩祥邢诒刚梁秀龄	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2002	5	在线阅读下载PDF 职称材料