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X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
1
作者
江江
孙安
+6 位作者
李寿玲
汪渊
高敏
龚健杨
周青
王再兴
杜文辉
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2010年第1期102-106,共5页
目的对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XL-RP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测。方法抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基...
目的对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XL-RP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测。方法抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15)。结果在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变。结论这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起。
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关键词
遗传
性疾病
X-连锁
遗传
性疾病
视网膜炎
色素性/遗传学
DNA突变分析
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职称材料
题名
X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
1
作者
江江
孙安
李寿玲
汪渊
高敏
龚健杨
周青
王再兴
杜文辉
机构
安徽医科大学第一附属医院眼科
教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2010年第1期102-106,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:30672289)
文摘
目的对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XL-RP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测。方法抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15)。结果在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变。结论这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起。
关键词
遗传
性疾病
X-连锁
遗传
性疾病
视网膜炎
色素性/遗传学
DNA突变分析
Keywords
genetic diseases
X-linkes
retimitis
pigmentosa/genetics
DNA mutational analysis
分类号
R774.13 [医药卫生—眼科]
R394.2 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
江江
孙安
李寿玲
汪渊
高敏
龚健杨
周青
王再兴
杜文辉
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2010
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