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色素异常性皮肤淀粉样变的OSMR及IL31RA基因突变研究 被引量：6
1
作者 林杨杨 杨文林 +1 位作者 杨健 廖凤艳 《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年第2期69-73,共5页
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,... 目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。 展开更多
关键词 色素异常性皮肤淀粉样变 OSMR基因 IL31RA基因
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9例色素异常性皮肤淀粉样变患者GPNMB基因序列分析 被引量：3
2
作者 冯婉婷 吴芳芳 +1 位作者 陈俊溢 杨斌 《皮肤性病诊疗学杂志》 2021年第3期170-173,189,共5页
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况。方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性。结果:9例患者中:c.565C... 目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(ACD)患者的临床特征及GPNMB基因突变情况。方法:回顾性分析9例ACD患者的临床资料,对患者及部分患者父母进行GPNMB基因检测和序列分析,采用Mutation-Taster预测突变位点的致病性。结果:9例患者中:c.565C>T纯合突变6例,其中4例经家系验证符合常染色体隐性遗传;c.660T>G、c.10561056delT、c.754G>A致病突变各1例。结论:c.565C>T可能为我国ACD患者的常见突变位点,新发位点c.754G>A的致病性和功能仍有待深入研究。 展开更多
关键词 色素异常性皮肤淀粉样变 原发性皮肤淀粉样变 GPNMB基因
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色素异常性皮肤淀粉样变1例 被引量：2
3
作者 谢杰 林尔艺 +5 位作者 艾菁 刘雅慧 阙守红 黎明 杨斌 顾有守 《皮肤性病诊疗学杂志》 2016年第3期188-189,共2页
报告1例色素异常性皮肤淀粉样变。患者男,22岁,四肢及项部色素减退斑21年。查体:项部、四肢弥漫性黑褐色斑,其上有较多色素减退斑,大小不一,少数融合,对称分布。皮损病理检查:表皮灶性角化过度,表皮下裂隙,真皮乳头见嗜伊红均质物沉积,... 报告1例色素异常性皮肤淀粉样变。患者男,22岁,四肢及项部色素减退斑21年。查体:项部、四肢弥漫性黑褐色斑,其上有较多色素减退斑,大小不一,少数融合,对称分布。皮损病理检查:表皮灶性角化过度,表皮下裂隙,真皮乳头见嗜伊红均质物沉积,可见较多色素滴落及噬黑素细胞,血管周围少许淋巴细胞。甲基紫染色阳性。根据临床表现及皮肤组织病理,诊断为色素异常性皮肤淀粉样变。 展开更多
关键词 皮肤淀粉样变性 色素异常性
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色素异常性皮肤淀粉样变1例 被引量：2
4
作者 黎茵 潘慧清 刘红芳 《皮肤性病诊疗学杂志》 2018年第3期179-180,共2页
报告色素异常性皮肤淀粉样变1例。患者女,15岁。躯干及四肢弥漫性色素沉着伴色素减退斑10年。皮肤科检查:面颈部、双上肢伸侧、腰背、双下肢弥漫性褐色斑,部分融合成肥厚性斑块,其上见密集小片状色素减退斑。皮损组织病理示:真皮乳头嗜... 报告色素异常性皮肤淀粉样变1例。患者女,15岁。躯干及四肢弥漫性色素沉着伴色素减退斑10年。皮肤科检查:面颈部、双上肢伸侧、腰背、双下肢弥漫性褐色斑,部分融合成肥厚性斑块,其上见密集小片状色素减退斑。皮损组织病理示:真皮乳头嗜伊红均质物沉积,散在噬色素细胞,血管周围少量淋巴组织细胞。刚果红染色(+)。根据临床表现和皮损组织病理,诊断为色素异常性皮肤淀粉样变。 展开更多
关键词 皮肤淀粉样变 色素异常性
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火针在皮肤科临床应用中的研究进展 被引量：2
5
作者 闫涵 顾晓文 +4 位作者 邹雄飞 马捷 左文 柏志芳 孙彩虹 《临床误诊误治》 CAS 2024年第2期138-142,共5页
火针作为传统中医外治疗法之一,治疗皮肤病历史悠久,技术成熟。随着皮肤病治疗技术的发展,现多采用火针与其他疗法联合治疗常见皮肤病。本文综述了火针及火针联合疗法在治疗瘙痒性皮肤病、感染性疾病、皮肤附属器疾病及色素异常性皮肤... 火针作为传统中医外治疗法之一,治疗皮肤病历史悠久,技术成熟。随着皮肤病治疗技术的发展,现多采用火针与其他疗法联合治疗常见皮肤病。本文综述了火针及火针联合疗法在治疗瘙痒性皮肤病、感染性疾病、皮肤附属器疾病及色素异常性皮肤病的相关临床研究,该疗法应用广泛,疗效确切。 展开更多
关键词 火针 皮肤疾病 瘙痒性疾病 感染性皮肤病 皮肤附属器疾病 色素异常性皮肤病 综述
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先天性皮肤病
6
《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第2期177-178,共2页
9907110 Peutz-Jeghers综合征[日]/永江祥之介∥皮科临.-1997,39(7).-1145～1148 冀医情 9907111 掌趾角化病[日]/北岛康雄∥皮科临.-1997,39(7).-1035～1040 冀医情 9907112 Ehlers-Danlos综合征[日]/新海浤∥皮科临.-1997,39(7).-1081... 9907110 Peutz-Jeghers综合征[日]/永江祥之介∥皮科临.-1997,39(7).-1145～1148 冀医情 9907111 掌趾角化病[日]/北岛康雄∥皮科临.-1997,39(7).-1035～1040 冀医情 9907112 Ehlers-Danlos综合征[日]/新海浤∥皮科临.-1997,39(7).-1081～1086 展开更多
关键词 发育异常痣综合征 先天性皮肤病 角化病 鳞癣 表皮 北岛 血管痣 着色性干皮病 治疗 色素失调症
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皮肤肿瘤
7
《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2002年第10期135-137,共3页
0238338 用干扰素α-2a对皮肤黑色素瘤局部结节性转移患者的长期辅助治疗效果的随机研究/Cascinelli N∥Lancet.-2001,358(9285).-866～869 医科图0238339 细胞环境中黑色素瘤扩散的信号/Bradbury J∥Lancet.-2001,358(9284).-817 医科... 0238338 用干扰素α-2a对皮肤黑色素瘤局部结节性转移患者的长期辅助治疗效果的随机研究/Cascinelli N∥Lancet.-2001,358(9285).-866～869 医科图0238339 细胞环境中黑色素瘤扩散的信号/Bradbury J∥Lancet.-2001,358(9284).-817 医科图0238340 展开更多
关键词 皮肤肿瘤 黑色素瘤 医科 干扰素 恶性黑素瘤 转基因小鼠 结节性 治疗效果 转移 发育异常
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色素失禁症1例报告
8
作者 王瑞红 《中国社区医师》 2003年第1期46-46,共1页
关键词 色素失禁症 诊断 惊厥 儿童 皮肤色素异常性疾病 神经皮肤综合征
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皮肤肿瘤
9
《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第10期158-159,共2页
关键词 皮肤肿瘤 恶性黑素瘤 组织细胞瘤 基因异常 皮肤癌 免疫组织化学 纤维性 皮肤纤维肉瘤 先天性色素痣 病理
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糖尿病足的诊断与鉴别诊断 被引量：2
10
作者 袁群 《中国社区医师》 2009年第15期5-6,共2页
临床表现 症状①皮肤瘙痒，干燥，无汗，毳毛少，颜色变黑伴有色素沉着。肢端发凉，或浮肿，或干燥。②肢端感觉异常。包括双足袜套样麻木，以及感觉迟钝或丧失。多数可出现痛觉减退或消失，少数出现患处针刺样、刀割样、烧灼样疼痛，... 临床表现 症状①皮肤瘙痒，干燥，无汗，毳毛少，颜色变黑伴有色素沉着。肢端发凉，或浮肿，或干燥。②肢端感觉异常。包括双足袜套样麻木，以及感觉迟钝或丧失。多数可出现痛觉减退或消失，少数出现患处针刺样、刀割样、烧灼样疼痛，夜间或遇热时加重。常有鸭步行走、间歇性跛行、静息痛等。③肢端皮肤干裂，或形成水疱，足部发红、肿胀、糜烂、溃疡，可出现足部坏疽和坏死。 展开更多
关键词 鉴别诊断 糖尿病足 肢端感觉异常 足部坏疽 间歇性跛行 临床表现 皮肤瘙痒 色素沉着
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