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24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析
1
作者
王丽辉
崔丽平
+5 位作者
杨花芳
刘兰
唐晓娜
赵青
王欣
李宝广
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第2期93-98,104,共7页
目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫...
目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫患儿中,男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁,其中≤6个月的16例(66.7%)。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫(BFNE)1例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)6例,不能分类的自限性癫痫综合征4例;KCNQ2-发育性癫痫性脑病(KCNQ2-DEE)13例。基因变异以错义突变为主(62.5%),同时发现7个新的KCNQ2突变位点,其中c.1411C>T评估为致病性变异,c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del(p.720_725delinsR)评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月,13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓,其余11例总体预后较好,认知发育正常。结论?KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测,以明确诊断。
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关键词
KCNQ2基因
良性
家族
性
新生儿
癫痫
良性家族性婴儿癫痫
早发
癫痫
性
脑病
钾通道
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职称材料
PRRT2基因突变家系临床表型及治疗效果分析
被引量：
1
2
作者
孙萌
王鑫
+1 位作者
周冉
程亚颖
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2021年第19期2473-2476,共4页
目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期...
目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期表现为良性家族性婴儿癫痫(BFIE)而青少年期表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)表型者3例;婴儿期BFIE表型者5例,其中3例目前尚在幼儿期是否出现PKD表型尚不能确定;仅有PKD表型者1例为成年女性。8例BFIE表型者,其中6例未治疗均在2岁内发作停止;2例首选左乙拉西坦未控制发作换用奥卡西平后症状缓解;4例PKD表型者,其中3例低剂量奥卡西平即可控制发作。结论PRRT2基因突变家系中最常见的临床表型为BFIE和PKD,部分受累者婴儿期出现BFIE表型,青少年期可能出现PKD表型。较低剂量的奥卡西平治疗有效,左乙拉西坦治疗效果差,甚至加重发作。
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关键词
PRRT2基因
突变
良性家族性婴儿癫痫
发作
性
运动诱发
性
运动障碍
奥卡西平
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职称材料
题名
24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析
1
作者
王丽辉
崔丽平
杨花芳
刘兰
唐晓娜
赵青
王欣
李宝广
机构
河北省儿童医院神经内科、河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室
石家庄市第四医院儿童保健科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第2期93-98,104,共7页
基金
河北省医学科学研究课题计划项目(No.20240744)。
文摘
目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫患儿中,男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁,其中≤6个月的16例(66.7%)。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫(BFNE)1例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)6例,不能分类的自限性癫痫综合征4例;KCNQ2-发育性癫痫性脑病(KCNQ2-DEE)13例。基因变异以错义突变为主(62.5%),同时发现7个新的KCNQ2突变位点,其中c.1411C>T评估为致病性变异,c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del(p.720_725delinsR)评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月,13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓,其余11例总体预后较好,认知发育正常。结论?KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测,以明确诊断。
关键词
KCNQ2基因
良性
家族
性
新生儿
癫痫
良性家族性婴儿癫痫
早发
癫痫
性
脑病
钾通道
Keywords
KCNQ2 gene
benign familial neonatal epilepsy
benign familial infantile epilepsy
early-onset epileptic encephalopathy
potassium channel
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
PRRT2基因突变家系临床表型及治疗效果分析
被引量：
1
2
作者
孙萌
王鑫
周冉
程亚颖
机构
河北省人民医院儿科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2021年第19期2473-2476,共4页
基金
2019年度河北省医学科学研究课题计划(编号:20190296)。
文摘
目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期表现为良性家族性婴儿癫痫(BFIE)而青少年期表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)表型者3例;婴儿期BFIE表型者5例,其中3例目前尚在幼儿期是否出现PKD表型尚不能确定;仅有PKD表型者1例为成年女性。8例BFIE表型者,其中6例未治疗均在2岁内发作停止;2例首选左乙拉西坦未控制发作换用奥卡西平后症状缓解;4例PKD表型者,其中3例低剂量奥卡西平即可控制发作。结论PRRT2基因突变家系中最常见的临床表型为BFIE和PKD,部分受累者婴儿期出现BFIE表型,青少年期可能出现PKD表型。较低剂量的奥卡西平治疗有效,左乙拉西坦治疗效果差,甚至加重发作。
关键词
PRRT2基因
突变
良性家族性婴儿癫痫
发作
性
运动诱发
性
运动障碍
奥卡西平
Keywords
PRRT2 gene
mutation
BFIE
PKD
oxcarbazepine
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析
王丽辉
崔丽平
杨花芳
刘兰
唐晓娜
赵青
王欣
李宝广
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
PRRT2基因突变家系临床表型及治疗效果分析
孙萌
王鑫
周冉
程亚颖
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2021
1
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