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DNA单分子的纳米定位切割与拾取研究被引量：9: 1; 作者吕军鸿吴世英 +7 位作者王国华雷晓玲黄一波孔祥银陈润生朱立煌李民乾胡钧《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期185-188,共4页; 报道了一种对DNA单分子进行精细的纳米定位切割和拾取的技术。首先用分子梳技术将DNA拉直固定在经 3 氨基丙基三乙氧基硅烷修饰的云母基底上 ,然后通过精细控制原子力显微镜针尖与DNA样品之间的作用力 ,实现了对DNA链的定位切割和拾取... 展开更多; 关键词 DNA单分子纳米定位切割拾取分子梳技术原子力显微镜 AFM 临床遗传诊断致病基因定位; 在线阅读下载PDF 职称材料

Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习被引量：1: 2; 作者王增光杨学军 +1 位作者韩晓勇张文高《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期379-383,共5页; Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜... 展开更多; 关键词 LINDAU HIPPEL 常染色体显性遗传性疾病文献复习误诊病例肾透明细胞癌良恶性肿瘤致病基因定位; 在线阅读下载PDF 职称材料

目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景被引量：3: 3; 作者王洪阳王秋菊《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期531-536,共6页; 耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 展开更多; 关键词测序技术遗传性聋应用遗传异质性疾病非综合征型耳聋致病基因定位家系连锁分析新生儿听力筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例脑白质营养不良患儿神经干细胞移植后护理: 4; 作者林红兰高艳红 +1 位作者齐伟玲王文妍《护理研究（上旬版）》 2010年第4期932-933,共2页; 关键词异染性脑白质营养不良神经干细胞移植后常染色体隐性遗传病芳基硫酸酯酶护理患儿致病基因定位; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DNA单分子的纳米定位切割与拾取研究被引量：9: 1; 作者吕军鸿吴世英王国华雷晓玲黄一波孔祥银陈润生朱立煌李民乾胡钧; 机构中国科学院上海原子核研究所中国科学院上海健康科学研究中心中国科学院生物物理研究所中国科学院遗传与发育研究所; 出处《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期185-188,共4页; 基金中国科学院知识创新重大项目 (No .KJCX1 0 6 KSCXI 0 6) +3 种基金中国科学院项目配套基金上海市优秀学科带头人资助计划 ( (No .0 0XD14 0 2 9)资助; 文摘报道了一种对DNA单分子进行精细的纳米定位切割和拾取的技术。首先用分子梳技术将DNA拉直固定在经 3 氨基丙基三乙氧基硅烷修饰的云母基底上 ,然后通过精细控制原子力显微镜针尖与DNA样品之间的作用力 ,实现了对DNA链的定位切割和拾取。这种方法不仅可制备应用于临床遗传诊断和致病基因的定位等多种的微小DNA探针。; 关键词 DNA单分子纳米定位切割拾取分子梳技术原子力显微镜 AFM 临床遗传诊断致病基因定位; Keywords atomic force microscope (AFM) single DNA molecules positional dissection picking up sequencing strategy; 分类号 Q523 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习被引量：1: 2; 作者王增光杨学军韩晓勇张文高; 机构天津医科大学总医院神经外科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期379-383,共5页; 文摘 Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。; 关键词 LINDAU HIPPEL 常染色体显性遗传性疾病文献复习误诊病例肾透明细胞癌良恶性肿瘤致病基因定位; 分类号 R730.4 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景被引量：3: 3; 作者王洪阳王秋菊; 机构解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期531-536,共6页; 基金国家重大科学研究计划项目(2014CB943001) 国家自然基金重大国际合作项目(81120108009) 全军"十二五"重点项目(BWS11J026)联合资助; 文摘耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。; 关键词测序技术遗传性聋应用遗传异质性疾病非综合征型耳聋致病基因定位家系连锁分析新生儿听力筛查; 分类号 R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例脑白质营养不良患儿神经干细胞移植后护理: 4; 作者林红兰高艳红齐伟玲王文妍; 机构中国人民武装警察部队总医院; 出处《护理研究（上旬版）》 2010年第4期932-933,共2页; 关键词异染性脑白质营养不良神经干细胞移植后常染色体隐性遗传病芳基硫酸酯酶护理患儿致病基因定位; 分类号 R473.74 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	DNA单分子的纳米定位切割与拾取研究	吕军鸿吴世英王国华雷晓玲黄一波孔祥银陈润生朱立煌李民乾胡钧	《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心	2003	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习	王增光杨学军韩晓勇张文高	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景	王洪阳王秋菊	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例脑白质营养不良患儿神经干细胞移植后护理	林红兰高艳红齐伟玲王文妍	《护理研究（上旬版）》	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料