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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析
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作者 黄朱亮 李杨 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2019年第8期612-616,共5页
目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR... 目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征ⅰ型 基因诊断 自身免疫调节因子
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例的护理经验 被引量:1
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作者 黄伟英 《内科》 2007年第4期708-709,共2页
关键词 自身免疫 多内分泌腺综合征 护理
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例报告 被引量:4
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作者 谢小超 杨爱红 +2 位作者 刘敏 白春英 徐筱玮 《中国实用医药》 2016年第24期216-217,共2页
自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指以2个及以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征。本文报告了1例先后出现1型糖尿病(T1DM)、白癜风、自身免疫性甲状腺疾病(AITD)、干燥综合征(SS)、脱发的AP... 自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指以2个及以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征。本文报告了1例先后出现1型糖尿病(T1DM)、白癜风、自身免疫性甲状腺疾病(AITD)、干燥综合征(SS)、脱发的APSⅢ型病例。由于APS各个疾病组分并不总是同时出现,因此应定期检查患者激素及抗体变化,以及时发现有无新发的自身免疫病的发生。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺综合征 1糖尿 自身免疫性甲状腺疾 干燥综合征
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内分泌腺疾病及代谢病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 1999年第2期50-51,共2页
9904514 肾髓质素在内分泌性疾病中的意义[日]/加藤丈司∥医学.-1998,184(1).-70 医科图 9904515 同时给予ACTH对TRH、LHRH、GRF试验的影响[日]/井樋庆一∥日内分泌会志.-1997,73(3).-471~476
关键词 内分泌腺 自身免疫性甲状腺疾 医学 医科 肾髓质 代谢 性疾 意义 综合征 试验
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儿童风湿免疫性疾病研究热点 被引量:1
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作者 郑琪 卢美萍 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期213-217,共5页
由亚太医学生物免疫学会、北京医学奖励基金会和浙江省免疫学会主办,浙江大学医学院附属儿童医院承办、广州市妇女儿童医院等协办的首届亚太医学生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会学术会议暨钱江儿童风湿免疫性疾病国际会议于2018年4... 由亚太医学生物免疫学会、北京医学奖励基金会和浙江省免疫学会主办,浙江大学医学院附属儿童医院承办、广州市妇女儿童医院等协办的首届亚太医学生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会学术会议暨钱江儿童风湿免疫性疾病国际会议于2018年4月20至23日在杭州召开。 展开更多
关键词 风湿性疾 自身免疫 巨噬细胞活化综合征 自身炎症性疾 干扰素 儿童 生物制品 会议
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中国猪繁殖与呼吸综合征病毒流行历史及现状 被引量:40
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作者 郭振华 陈鑫鑫 +3 位作者 李睿 乔松林 郭军庆 张改平 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期1-9,共9页
猪繁殖与呼吸综合征是当今世界危害养猪业的非常重要的疫病之一。我国自1995年首次报道本病以来,至今已流行20余年。本文从分子流行病学的角度系统分析我国猪繁殖与呼吸综合征病毒(porcine reproductive and respiratory syndrome virus... 猪繁殖与呼吸综合征是当今世界危害养猪业的非常重要的疫病之一。我国自1995年首次报道本病以来,至今已流行20余年。本文从分子流行病学的角度系统分析我国猪繁殖与呼吸综合征病毒(porcine reproductive and respiratory syndrome virus,PRRSV)的流行历史及现状,希望为PRRSV的防控提供新的视角和参考。当前美洲型(genotype 2)和欧洲型(genotype 1)PRRSV在我国均有流行,基于ORF5基因的序列分析显示,我国美洲型流行毒株分属于lineage 8、lineage 5、lineage 3和lineage 1四个谱系,且当前以lineage 8(highly pathogenic PRRSVlike)和lineage 1(NADC30-like)为主。我国早期毒株BJ-4与VR2332的全基因组相似性为99.6%,提示BJ-4可能为北美输入性毒株。我国欧洲型毒株均属于subtype 1,目前至少有9个省市检测到了欧洲型毒株的流行,与Lelystad virus毒株相比,我国流行毒株的GP5和N蛋白上均具有特有的保守氨基酸位点。 展开更多
关键词 猪繁殖与呼吸综合征 分子流行 基因 基因Ⅱ 蓝耳
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维生素D的非经典代谢途径在自身免疫性疾病发生发展中作用的研究进展 被引量:6
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作者 罗曼 吴邱红 +2 位作者 刘静 邵鑫 袁国华 《山东医药》 CAS 2019年第30期111-114,共4页
常见的自身免疫性疾病包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、多发性硬化症、1型糖尿病、干燥综合征等,活性维生素D在上述疾病中发挥免疫调节作用,并在疾病发生发展中起重要作用.维生素D的非经典代谢途径,是肾外其他组织通过自分泌或旁分... 常见的自身免疫性疾病包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、多发性硬化症、1型糖尿病、干燥综合征等,活性维生素D在上述疾病中发挥免疫调节作用,并在疾病发生发展中起重要作用.维生素D的非经典代谢途径,是肾外其他组织通过自分泌或旁分泌作用来控制局部1,25二羟基维生素D3的浓度,局部1,25二羟基维生素D3与免疫细胞中维生素D受体结合,激活基因转录并调节维生素D代谢,增强先天性免疫反应,抑制适应性免疫反应.影响局部维生素D代谢因素较多,如各种免疫细胞自身代谢酶等,而局部维生素D水平可影响疾病发生及发展. 展开更多
关键词 维生素D 自身免疫性 系统性红斑狼疮 类风湿关节炎 多发性硬化症 1 尿 干燥综合征
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1型糖尿病患者胰岛自身抗体与甲状腺抗体的相关性分析 被引量:4
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作者 赵雅冬 陈敏 +1 位作者 刘海霞 程丽霞 《山东医药》 CAS 2022年第16期80-82,共3页
目的探究1型糖尿病(T1DM)患者胰岛自身抗体与甲状腺抗体的相关性。方法选取T1DM患者55例为观察组及同期健康体检人群60例为对照组。两组禁食10 h以上,于次日清晨抽取空腹静脉血5 mL,采用化学发光免疫分析法检测胰岛细胞抗体(ICA);采用... 目的探究1型糖尿病(T1DM)患者胰岛自身抗体与甲状腺抗体的相关性。方法选取T1DM患者55例为观察组及同期健康体检人群60例为对照组。两组禁食10 h以上,于次日清晨抽取空腹静脉血5 mL,采用化学发光免疫分析法检测胰岛细胞抗体(ICA);采用化学发光法检测胰岛素抗体(IAA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA);采用化学发光免疫夹心分析法检测甲状腺功能指标FT3、FT4、TSH、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和甲状腺球蛋白抗体(TGAb)。比较两组甲状腺功能异常情况,胰岛自身抗体ICA、IAA、GADA及甲状腺自身抗体TPOAb、TGAb阳性率,分析T1DM患者胰岛自身抗体与甲状腺抗体的相关性。结果观察组甲状腺功能异常发生率高于对照组(23.64%vs 6.67%,P<0.05);观察组IAA、GADA任一抗体阳性率高于对照组(40.00%vs 1.67%),TGAb阳性率高于对照组(18.18%vs 3.33%),TPOAb阳性率高于对照组(21.82%vs 9.09%),差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组IAA、GADA阳性患者TGAb、TPOAb阳性率高于相应阴性患者(P均<0.05)。结论T1DM患者甲状腺功能异常及甲状腺抗体阳性率高于健康人群,GADA、IAA阳性T1DM患者伴发自身免疫性疾病的风险更高。 展开更多
关键词 1糖尿 自身免疫性甲状腺疾 胰岛自身抗体 自身免疫性多内分泌腺综合征
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环孢素A治疗难治性单纯红细胞再生障碍性贫血的经验体会
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作者 王学文 应江山 +1 位作者 吴兴中 杨志成 《医学研究生学报》 CAS 1990年第3期229-230,共2页
环孢素A系强效免疫抑制剂,在器官移植中已广泛应用于防治移植物抗宿主病(GVHD),并在部分自身免疫性疾病中作小范围的试用,已取得了良好效果,如T细胞介导的眼色素膜炎、Ⅰ型糖尿病、牛皮癣、
关键词 环孢素 移植物抗宿主 自身免疫性 细胞介导 器官移植 色素膜炎 免疫抑制剂 糖尿 GVHD 血药浓度
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