自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型1例 被引量：4

1

作者 向茜 孙健玮 +3 位作者 马琼麟 曾维 杨艳润 黄静 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期284-289,共6页

本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)Ⅰ型。患者为22岁女性,情绪悲观2年,反复四肢强直性痉挛1年半... 本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)Ⅰ型。患者为22岁女性,情绪悲观2年,反复四肢强直性痉挛1年半,长期服用抗抑郁药物和抗癫痫药物治疗效果差,实验室检查发现低钙血症、高磷血症,甲状腺自身抗体阳性、甲状腺素、甲状旁腺素水平降低,血清肌酶水平明显升高,给予钙剂、维生素D制剂、左甲状腺素钠治疗后,随血钙上升,血磷、肌酶恢复正常,情绪好转,停用抗癫痫药物后无肢体抽搐,同时对相关文献进行复习和总结。 展开更多

关键词 精神障碍 甲状旁腺功能减退症 低钙血症 自身免疫性多内分泌腺病综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

伴肾损害儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征3例临床病理分析 被引量：1

2

作者 赵三龙 吴红梅 +3 位作者 赵非 冯泉城 朱春华 黄松明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期937-941,共5页

目的总结3例合并肾损害的儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床资料,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年2月至2023年2月南京医科大学附属儿童医院收治的3例伴肾损害APS患儿的临床及肾活检病理资料。结果3例患儿中女2... 目的总结3例合并肾损害的儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床资料,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年2月至2023年2月南京医科大学附属儿童医院收治的3例伴肾损害APS患儿的临床及肾活检病理资料。结果3例患儿中女2例、男1例,起病年龄1岁4月~9岁11月,内分泌腺损害均表现为自身免疫性甲状腺疾病伴1型糖尿病,诊断APS 3型。肾损害表现:1例临床表现为急性肾衰竭、肾小管酸中毒I型,病理表现为肾小管间质性肾炎;1例临床表现为溶血尿毒综合征,病理表现为血栓性微血管病;另1例临床表现为轻度肾小管性蛋白尿,病理表现为局灶性肾小管间质损害。3例患儿基因检测均未发现明确致病基因变异。3例患儿中2例予雷帕霉素口服,1例予利妥昔单抗1剂输注,随访1年~2年7月,尿检均恢复正常,肾功能正常。结论APS 3型可伴有肾损害,且临床及肾活检病理呈多样化表现。 展开更多

关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征 肾损害 病理 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例报告 被引量：3

3

作者 宁志伟 王鸥 +3 位作者 潘慧 夏维波 邢小平 孟迅吾 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期105-106,共2页

关键词 自身免疫 多内分泌腺 自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良

在线阅读 下载PDF 职称材料

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例报道 被引量：1

4

作者 沈娟 刘芳 +3 位作者 宋红伟 吴松华 包玉倩 贾伟平 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期625-626,共2页

关键词 自身免疫性多内分泌腺病 甲状腺机能减退 桥本氏甲状腺炎

在线阅读 下载PDF 职称材料

自身免疫性多内分泌腺病综合征一例 被引量：1

5

作者 夏珺 刘国萍 卜瑞芳 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第29期3436-3437,共2页

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一个人在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病。本文报道了1例APSⅡ型患者先后发生甲状腺功能减退症、溶血性贫血、1型糖尿病、干燥综合征、肾小管酸中毒、白癜风。

关键词 多内分泌腺疾病 自身免疫性 甲状腺功能减退症 贫血 溶血性 糖尿病 1型 干燥综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

替雷利珠单抗致自身免疫性多内分泌腺综合征1例

6

作者 庞婕 郭玉竹 骆继业 《医药导报》 北大核心 2024年第2期308-311,共4页

1病例介绍患者,男,79岁,体质量70 kg。2022年10月19日因“烦渴5 d,纳差乏力伴恶心、呕吐2 d”收治连云港市第一人民医院急诊重症监护室。既往体健,20余年前行胆囊切除术,否认糖尿病和甲状腺功能障碍史,否认家族恶性肿瘤史,否认药物和食... 1病例介绍患者,男,79岁,体质量70 kg。2022年10月19日因“烦渴5 d,纳差乏力伴恶心、呕吐2 d”收治连云港市第一人民医院急诊重症监护室。既往体健,20余年前行胆囊切除术,否认糖尿病和甲状腺功能障碍史,否认家族恶性肿瘤史,否认药物和食物过敏史,无外伤、输血史。患者2021年8月18日行腹部增强CT示右肾上极见巨大团块样软组织密度影,最大横截面约107 mm×111 mm,腹膜后可见数枚增大淋巴结,较大者约23 mm×10 mm,2021年9月5日肾穿刺病理见透明细胞癌,诊断为肾透明细胞癌伴腹膜后淋巴结转移(T2bN1M0Ⅲ期)。 展开更多

关键词 替雷利珠单抗 自身免疫性多内分泌腺综合征 药品不良反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

自身免疫多内分泌腺病综合征与成人隐匿性自身免疫性糖尿病 被引量：1

7

作者 邵琦 任颖 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期891-893,共3页

成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)可同时伴有肾上腺、甲状腺、性腺等其他内分泌腺的自身免疫性疾病,而成为自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)中的一个表现,其共同土壤为免疫耐受的破坏。文章从APS的角度探讨LADA的研究价值。

关键词 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 自身免疫多内分泌腺病综合征 自身免疫

在线阅读 下载PDF 职称材料

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型1例

8

作者 王晓 邢媛 +3 位作者 薄倩澜 孙秀巧 王志伟 田书娟 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期674-676,共3页

在神经元胞内抗体中,谷氨酸脱羧酶(glutamate decarboxylase,GAD)65是一种非肿瘤性的细胞内抗原,对中枢神经系统具有致病性。抗GAD65-Ab相关自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)常见临床症状为局灶性发作癫痫、记忆障碍和自主... 在神经元胞内抗体中,谷氨酸脱羧酶(glutamate decarboxylase,GAD)65是一种非肿瘤性的细胞内抗原,对中枢神经系统具有致病性。抗GAD65-Ab相关自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)常见临床症状为局灶性发作癫痫、记忆障碍和自主神经功能障碍等[1]。 展开更多

关键词 自身免疫性脑炎 抗谷氨酸脱羧酶抗体记忆力下降 吗替麦考酚酯 自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型

在线阅读 下载PDF 职称材料

伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

9

作者 郑光耀 包旭东 +4 位作者 卢琳 冯铭 朱惠娟 姚勇 王任直 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期170-176,共7页

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。 展开更多

关键词 库欣综合征 多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征 异位 诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

干燥综合征患者外分泌腺的B超检查初探(附27例报告)

10

作者 范思陶 武晋鸿 +3 位作者 李萍 陈国琴 许桂英 陈雷 《中国医学影像技术》 CSCD 1992年第2期21-22,共2页

干燥综合征(Sjogren Syndrome,以下简称SS)为一慢性炎症性自身免疫性疾病,主要侵犯唾液腺和泪腺,导致唾液和泪液分秘减少,出现口、眼干燥症状,间或也有累及其它外分泌腺,如胰腺。因本病与结缔组织病、淋巴瘤、白血病及异常蛋白血症关系... 干燥综合征(Sjogren Syndrome,以下简称SS)为一慢性炎症性自身免疫性疾病,主要侵犯唾液腺和泪腺,导致唾液和泪液分秘减少,出现口、眼干燥症状,间或也有累及其它外分泌腺,如胰腺。因本病与结缔组织病、淋巴瘤、白血病及异常蛋白血症关系密切,近年来已引起广泛注意。本文用高分辨力(10MHz) 展开更多

关键词 干燥综合征 外分泌腺 B超检查 结缔组织病 异常蛋白血症 自身免疫性疾病 SJOGREN 眼干燥 分辨力 声像图

在线阅读 下载PDF 职称材料

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病研究进展

11

作者 江佳佳 王文暄 +3 位作者 杨伊 刘雅菁 冯双浩 卜晖 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期753-759,共7页

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy,GFAP-A)是一种自身免疫性炎症性中枢神经系统疾病,患病率为0.6/10万,临床表现为亚急性发作的脑膜炎、脑炎、脊髓炎或这些综合征的组... 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy,GFAP-A)是一种自身免疫性炎症性中枢神经系统疾病,患病率为0.6/10万,临床表现为亚急性发作的脑膜炎、脑炎、脊髓炎或这些综合征的组合。前驱期感染的症状和体征,如发烧、头痛等,出现在约40%的患者中,30%的患者可能出现肿瘤。目前,确诊本病多依据脑脊液GFAP抗体阳性,同时需要排除中枢神经系统血管炎、中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病、中枢神经系统淋巴瘤、脑胶质瘤、脑转移瘤等疾病,这在临床实践中带来了许多挑战。本文总结了GFAP-A的临床表现、诊断和治疗,以提高对该病的认识,避免漏诊及误诊。 展开更多

关键词 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病 GFAP-IgG 重叠的自身免疫综合征 结核性脑膜 炎 脑炎 脊髓炎

在线阅读 下载PDF 职称材料

自身免疫性多腺体综合征二例报告

12

作者 周咏明 曲伸 贾莺歌 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第z1期64-65,共2页

　　1 临床资料例1,女,40岁,1991年因乏力、多饮、浮肿在外院查FT3 1.2 pmol/L(正常值3.15～9.15 pmol/L),FT4 4.9 pmol/L(9.15～24.5 pmol/L),TSH 50 mIU/L(2～10 mIU/L),诊断为原发性甲状腺功能减低,给予甲状腺片40 mg/d,颜面及双下... 　　1 临床资料例1,女,40岁,1991年因乏力、多饮、浮肿在外院查FT3 1.2 pmol/L(正常值3.15～9.15 pmol/L),FT4 4.9 pmol/L(9.15～24.5 pmol/L),TSH 50 mIU/L(2～10 mIU/L),诊断为原发性甲状腺功能减低,给予甲状腺片40 mg/d,颜面及双下肢水肿消退,体质量减轻5 kg, 半年前自行间断服用药,来院查TT3 1.32 nmol/L(1.5～3.1 nmol/L),TT4 48 nmol/L(60 ～170 nmol/L),rT3 0.33 nmol/L(0.45～1.25 nmol/L), TSH 101.77 mIU/L, TGAb 3.6%(<30%),TMAb 11.7%(<15%).…… 展开更多

关键词 自身免疫性多腺体综合征 甲状腺疾病 阿狄森病 1型糖尿病

在线阅读 下载PDF 职称材料

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病16例临床特征分析 被引量：3

13

作者 江佳佳 杨伊 +3 位作者 尹梓曈 赵辉 霍颖浩 卜晖 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期475-482,共8页

目的探讨自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)星形细胞病患者的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2023年5月在河北医科大学第二医院就诊的脑脊液GFAP阳性的自身免疫性GFAP星形细胞病患者病历资料。结... 目的探讨自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)星形细胞病患者的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2023年5月在河北医科大学第二医院就诊的脑脊液GFAP阳性的自身免疫性GFAP星形细胞病患者病历资料。结果16例患者发病年龄21~66岁,平均(40.56±12.04)岁,其中男10例,女6例。主要首发表现为发热(14/16)、头痛(12/16)、尿便障碍(12/16)、恶心呕吐(7/16)、双下肢无力(7/16)、意识障碍(4/16)、记忆力减退(2/16),其中9例患者最初考虑诊断为结核性脑膜炎,给予诊断性抗结核治疗。2例因呼吸衰竭需机械通气。无患者发现肿瘤。14例患者对激素和免疫球蛋白治疗反应好,2例患者预后不佳。结论自身免疫性GFAP星形细胞病临床表现多样,早期易误诊为结核性脑膜脑炎,对激素及免疫治疗敏感。 展开更多

关键词 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病 GFAP-IgG 重叠的自身免疫综合征 脑膜脑炎 结核性脑膜炎 激素治疗 免疫治疗 呼吸衰歇

在线阅读 下载PDF 职称材料

大前庭水管综合征 被引量：1

14

作者 张素珍 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期310-312,共3页

关键词 大前庭水管综合征 自身免疫性内耳病 感音神经性聋 不明原因 基础医学学科 听功能损害 听力障碍 病理改变 基因诊断 听神经病

在线阅读 下载PDF 职称材料

规模化养猪场猪繁殖与呼吸综合征的诊断与防控 被引量：3

15

作者 白挨泉 乔常宏 +1 位作者 陈翔宇 李彦超 《猪业科学》 2023年第5期51-53,4,共4页

猪繁殖与呼吸综合征俗称“蓝耳病”,是由猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)引起的母猪流产、死胎、木乃伊胎、返情不孕、仔猪呼吸道症状等免疫抑制性传染病。不同发病年龄表现差异很大,传播快、发病率高、影响广。1987年,美国首次报道本病... 猪繁殖与呼吸综合征俗称“蓝耳病”,是由猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)引起的母猪流产、死胎、木乃伊胎、返情不孕、仔猪呼吸道症状等免疫抑制性传染病。不同发病年龄表现差异很大,传播快、发病率高、影响广。1987年,美国首次报道本病,我国于1995年首次发生,1996年分离到ch-1毒株。PRRSV分为A、B两亚群,欧洲株属A群,美洲株属B群,群间交叉免疫性差,易发生新的变异株,我国以美洲株流行为主。 展开更多

关键词 猪繁殖与呼吸综合征 规模化养猪场 蓝耳病 母猪流产 返情 呼吸道症状 诊断与防控 免疫性

在线阅读 下载PDF 职称材料

IPEX综合征1例报告并文献复习 被引量：3

16

作者 王筠 周莉 +3 位作者 孙梦娇 何璐璐 孙晓燕 方拥军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期775-778,共4页

目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血... 目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。 展开更多

关键词 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP 3基因 免疫性血小板减少症 肝炎

在线阅读 下载PDF 职称材料

CTLA-4基因突变致原发性免疫缺陷病1例 被引量：4

17

作者 张伊佳 贾月萍 张乐萍 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期220-222,共3页

细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常。本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c. 151C>T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫性淋巴... 细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常。本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c. 151C>T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫性淋巴细胞增生综合征表现起病的罕见病例,对患儿进行家系验证,明确了基因突变的来源,通过文献学习CTLA4的致病机制及治疗新进展,并对于患儿的后续治疗进行了展望。 展开更多

关键词 CTLA-4突变 原发性免疫缺陷病 自身免疫性淋巴细胞增生综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习 被引量：1

18

作者 许普 钱晓文 +1 位作者 翟晓文 王来栓 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期140-145,共6页

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起... X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起的IPEX综合征,最终经脐血干细胞移植治疗,患儿自身免疫症状得到改善。对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿,应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测,早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生,提高患儿生存率。 展开更多

关键词 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 糖尿病 腹泻 湿疹 造血干细胞移植

在线阅读 下载PDF 职称材料

自身免疫性脑炎的诊断进展 被引量：8

19

作者 卢逸舟 陈晟 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期754-759,共6页

自身免疫性脑炎主要表现为急性或亚急性记忆障碍、精神行为异常及癫痫发作。2016年Lancet Neurolgy发表的自身免疫性脑炎临床诊断标准及排除标准及2017年中华医学会神经病学分会发布的《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》为我国自身免... 自身免疫性脑炎主要表现为急性或亚急性记忆障碍、精神行为异常及癫痫发作。2016年Lancet Neurolgy发表的自身免疫性脑炎临床诊断标准及排除标准及2017年中华医学会神经病学分会发布的《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》为我国自身免疫性脑炎规范化诊疗提供了重要参考。本文就临床常见的自身免疫性脑炎类型及近些年新发现的自身免疫性脑炎抗体相关综合征的临床特征作一总结,为自身免疫性脑炎的诊断提供思路。 展开更多

关键词 自身免疫性脑炎 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 莫旺综合征 抗二肽基肽酶样蛋白抗体相关脑炎 抗IgLON5抗体相关脑病 抗KLHL11抗体脑炎

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习 被引量：8

20

作者 何庭艳 夏宇 +3 位作者 梁芳芳 罗颖 贾实磊 杨军 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期620-624,共5页

目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合... 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。 展开更多

关键词 X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫失调综合征 调节性T细胞 免疫缺陷

在线阅读 下载PDF 职称材料