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伴骶骨发育不良的先天性腰骶部畸形远端固定到S1的可行性分析 被引量：1
1
作者 张天元 鲍虹达 +6 位作者 刘臻 孙旭 俞扬 王斌 钱邦平 邱勇 朱泽章 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1065-1070,共6页
目的:分析伴骶骨发育不良的先天性腰骶部畸形患者手术矫形效果以及随访中冠状面平衡的变化情况,探讨远端固定至S1的可行性。方法:回顾性分析2009年1月~2018年1月在我科接受手术矫形且远端固定至S1的先天性腰骶部畸形合并骶骨发育不良的... 目的:分析伴骶骨发育不良的先天性腰骶部畸形患者手术矫形效果以及随访中冠状面平衡的变化情况,探讨远端固定至S1的可行性。方法:回顾性分析2009年1月~2018年1月在我科接受手术矫形且远端固定至S1的先天性腰骶部畸形合并骶骨发育不良的患者,分别于术前、术后即刻和末次随访时的站立位全脊柱正侧位X线片上测量腰椎侧凸Cobb角、冠状面平衡距离(CBD)和骨盆倾斜角(POA),将术后CBD>2cm定义为冠状面失平衡,观察冠状面平衡在术后的转归。结果:共有6例患者纳入本研究,男女各3例,年龄4.11±1.57岁(3~6岁),随访时间为3.83±1.47年(1~6年)。患者术前腰椎侧凸Cobb角为39.20°±6.27°,术后为16.53°±14.16°,差异有统计学意义(P<0.05),末次随访时为22.48°±9.80°,矫正效果维持良好。术前和术后即刻CBD分别为18.30±16.85mm和22.47±8.77mm,末次随访时CBD已进展为31.35±8.61mm,冠状面平衡无明显改善(P>0.05),反而出现了加重趋势,5例表现为术后冠状面失平衡,发生率高达83.3%(5/6)。术后和末次随访时的POA与术前比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:对于伴骶骨发育不良的先天性腰骶部畸形患者,矫形手术远端固定到S1虽能即刻纠正侧凸畸形,但术后容易出现冠状面平衡的失代偿问题,可考虑通过骨盆固定来解决这一问题。 展开更多
关键词 腰骶部畸形 骶骨发育不良 冠状面失平衡 躯干倾斜
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先天性腰骶部畸形对骨盆平衡的影响 被引量：2
2
作者 杨凯 陶惠人 +5 位作者 李寰 冯超帅 苏薇 杨卫周 张波波 段春光 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1089-1094,共6页
目的 :通过回顾性分析先天性腰骶部畸形患者的影像学资料,探讨先天性腰骶部畸形对于骨盆平衡的影响。方法:回顾性分析2007年1月～2018年9月本团队诊治的腰骶部畸形患者,排除仅有矢状面畸形、既往有脊柱手术史、双下肢不等长≥2cm或合并... 目的 :通过回顾性分析先天性腰骶部畸形患者的影像学资料,探讨先天性腰骶部畸形对于骨盆平衡的影响。方法:回顾性分析2007年1月～2018年9月本团队诊治的腰骶部畸形患者,排除仅有矢状面畸形、既往有脊柱手术史、双下肢不等长≥2cm或合并髋关节疾病者。最终纳入26例患者,其中男8例,女18例,年龄13.8±6.9岁(6～33岁)。将患者分为A组(单纯腰骶部畸形,9例)、B组(腰骶部畸形合并其他部位椎体畸形,12例)与C组(腰椎与骶椎复杂畸形,5例)。测量并比较A、B组的腰骶部节段Cobb角,3组的冠状面骨盆倾斜角(PO)、矢状面骶骨倾斜角(SIA)与横断面骨盆旋转(PR)。PO>2°、SIA<30°或>45°及PR>1.2分别为冠状面、矢状面及横断面骨盆失衡的标准。结果:3组病例的年龄、性别无统计学差异(P=0.469,P=0.813)。A、B组节段Cobb角分别为24.0°±13.6°与28.3°±14.4°,无显著性差异(P=0.497)。A、B、C组的PO分别为1.7°±2.3°、4.9°±6.7°、18.9°±12.7°,C组PO显著大于A、B组(A组与C组P=0.002,B组与C组P=0.009),A、B组间无统计学差异(P=0.200)。3组的SIA分别为38.7°±6.8°、36.1°±18.2°、28.4°±9.3°,3组间均无统计学差异(P=0.418)。3组的PR分别为1.09±0.05、1.22±0.15、1.44±0.51,B组PR显著大于A组(P=0.002),余无统计学差异(A组与C组比较P=0.061,B组与C组比较P=0.191)。A组、B组、C组在冠状面上骨盆失衡的发生率分别为33.3%、77.8%、100%,在矢状面上分别为11.1%、58.3%、40.0%,在横断面上分别为0、41.7%、60.0%。单纯腰骶部半椎体病例未见明显骨盆失衡。所有PR>1.15及93.3%的PR>1.10的病例中骨盆旋转方向与主弯方向一致。结论:单纯腰骶部半椎体不会引起明显骨盆失衡。腰骶部畸形合并其他部位椎体畸形,尤其是腰椎与骶椎复杂畸形时,更容易造成骨盆失衡。腰骶部畸形引起的骨盆旋转方向与主弯方向一致。 展开更多
关键词 腰骶部畸形 半椎体 骨盆平衡 骨盆倾斜 骨盆旋转
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纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性
3
作者 汪静 刘芳 +3 位作者 谢华 蔡春泉 姜宏 陈晓丽 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第4期626-630,共5页
目的探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果1例患者存在GLI... 目的探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T,p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C,p.R464S;c.T3448C,p.C1150R)。结论纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。 展开更多
关键词 腰骶部神经管畸形 纤毛通路基因 罕见危害性变异
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