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腓骨肌萎缩症4C型1例
1
作者
徐叶子
曾昭豪
+4 位作者
杨英
李晓婷
汪露
岑燕梅
毕伟
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期234-237,共4页
报告1例腓骨肌萎缩症4C型病例。患者47岁女性,渐进性双下肢无力伴行走不稳7年。神经系统查体:弓形足,宽基步态。双眼诱发水平及垂直眼震。臀部以下肌萎缩,鹤腿征,双下肢远端肌力Ⅳ+级,四肢腱反射减弱。闭目难立征睁眼及闭眼(+),卧立试验...
报告1例腓骨肌萎缩症4C型病例。患者47岁女性,渐进性双下肢无力伴行走不稳7年。神经系统查体:弓形足,宽基步态。双眼诱发水平及垂直眼震。臀部以下肌萎缩,鹤腿征,双下肢远端肌力Ⅳ+级,四肢腱反射减弱。闭目难立征睁眼及闭眼(+),卧立试验(+),轮替试验(+),反跳试验(+)。肌电图(运动神经)示双侧正中神经中重度脱髓鞘,尺神经轻度-重度混合型病损(脱髓鞘为主),双侧腓总神经和胫神经中重度混合型病损。基因检测结果显示SH3TC2基因C.3143T>C变异。诊断为腓骨肌萎缩症4C型。予康复治疗后,患者行走平衡较前好转。报告本病例旨在增强对该病认识,提高临床医生对该病早期识别和诊断。
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关键词
腓骨肌萎缩4c型
SH3T
c
2
神经电生理
共济失调
康复治疗
听力受损
基因靶向治疗
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职称材料
题名
腓骨肌萎缩症4C型1例
1
作者
徐叶子
曾昭豪
杨英
李晓婷
汪露
岑燕梅
毕伟
机构
暨南大学附属第一医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期234-237,共4页
基金
广州市科技计划项目(编号:202102010099)。
文摘
报告1例腓骨肌萎缩症4C型病例。患者47岁女性,渐进性双下肢无力伴行走不稳7年。神经系统查体:弓形足,宽基步态。双眼诱发水平及垂直眼震。臀部以下肌萎缩,鹤腿征,双下肢远端肌力Ⅳ+级,四肢腱反射减弱。闭目难立征睁眼及闭眼(+),卧立试验(+),轮替试验(+),反跳试验(+)。肌电图(运动神经)示双侧正中神经中重度脱髓鞘,尺神经轻度-重度混合型病损(脱髓鞘为主),双侧腓总神经和胫神经中重度混合型病损。基因检测结果显示SH3TC2基因C.3143T>C变异。诊断为腓骨肌萎缩症4C型。予康复治疗后,患者行走平衡较前好转。报告本病例旨在增强对该病认识,提高临床医生对该病早期识别和诊断。
关键词
腓骨肌萎缩4c型
SH3T
c
2
神经电生理
共济失调
康复治疗
听力受损
基因靶向治疗
Keywords
c
har
c
ot-Marie-Tooth atrophy type
4
c
SH3T
c
2
Neuroele
c
trophysiology
Ataxia
Rehabilitation treatment
Impaired hearing
Gene targeting therapy
分类号
R745 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
腓骨肌萎缩症4C型1例
徐叶子
曾昭豪
杨英
李晓婷
汪露
岑燕梅
毕伟
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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