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腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析
1
作者
李文武
黄立凡
+3 位作者
张小超
李志宏
黄小琴
孙浩
《海南医学院学报》
CAS
2021年第8期626-629,共4页
目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点。方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析。结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,...
目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点。方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析。结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,血清肌酸激酶值272 U/L,肌电图显示正中神经传导速度正常,双下肢神经源性损害(轴索为主)。基因检测发现MFN2基因外显子9的序列变异NM_014874:c.839G> A(p.R280H)杂合突变。先证者父亲存在外周神经-肌肉受累症状,母亲无临床症状。父亲携带相同杂合突变,母亲并未携带该突变。结论:家族谱系调查结合临床及基因检测是诊断晚发型CMT2A的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的神经肌肉疾病。
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关键词
腓骨肌萎缩症2a型
MFN
2
基因
NM_014874:c.839G>A(p.R
2
80H)
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题名
腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析
1
作者
李文武
黄立凡
张小超
李志宏
黄小琴
孙浩
机构
云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所
昆明医科大学药学院
出处
《海南医学院学报》
CAS
2021年第8期626-629,共4页
基金
云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(2018FH001-082)
云南省应用基础研究计划重点项目(2018FA010)
+3 种基金
国家自然基金面上项目(31571304)
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费资助(D-2018013)
科技人才与平台计划
高层次科技人才及创新团队选拔专项-中青年学术和技术带头人后备人才项目(202005AC160011)。
文摘
目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点。方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析。结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,血清肌酸激酶值272 U/L,肌电图显示正中神经传导速度正常,双下肢神经源性损害(轴索为主)。基因检测发现MFN2基因外显子9的序列变异NM_014874:c.839G> A(p.R280H)杂合突变。先证者父亲存在外周神经-肌肉受累症状,母亲无临床症状。父亲携带相同杂合突变,母亲并未携带该突变。结论:家族谱系调查结合临床及基因检测是诊断晚发型CMT2A的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的神经肌肉疾病。
关键词
腓骨肌萎缩症2a型
MFN
2
基因
NM_014874:c.839G>A(p.R
2
80H)
Keywords
CMT
2a
MFN
2
NM_014874:c.839G>A(p.R
2
80H)
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
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被引量
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1
腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析
李文武
黄立凡
张小超
李志宏
黄小琴
孙浩
《海南医学院学报》
CAS
2021
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