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儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析被引量：2: 1; 作者吕俊兰刘京 +5 位作者张礼萍李久伟孙欣郎志奇丁昌红陈春红《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期131-135,共5页; 目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表... 展开更多; 关键词腓骨肌萎缩症2型线粒体融合蛋白2基因临床表型儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展被引量：1: 2; 作者于珍栾春杰顾鸣敏《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期21-29,共9页; 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定... 展开更多; 关键词腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠基因敲入小鼠基因敲除小鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析: 3; 作者李文武黄立凡 +3 位作者张小超李志宏黄小琴孙浩《海南医学院学报》 CAS 2021年第8期626-629,共4页; 目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点。方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析。结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,... 展开更多; 关键词腓骨肌萎缩症2A型 MFN2基因 NM_014874:c.839G>A(p.R280H); 在线阅读下载PDF 职称材料

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析被引量：3: 4; 作者覃梨杨灿洪 +3 位作者吕田明李兰英宗丹丹伍月颖《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-68,共6页; 目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的... 展开更多; 关键词腓骨肌萎缩症2K型常染色体显性遗传神经节苷脂诱导分化相关蛋白1 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析被引量：2: 1; 作者吕俊兰刘京张礼萍李久伟孙欣郎志奇丁昌红陈春红; 机构首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心北京大学人民医院儿科首都医科大学宣武医院儿科首都医科大学附属北京儿童医院病理科电镜室; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期131-135,共5页; 基金北京市教育委员会科技计划面上项目:KM200910025021; 文摘目的分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因型与临床表型。方法纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2突变基因,并描述分析突变和未突变患儿的临床表型、神经电生理、实验室和病理学检查特征。结果 21例CMT2患儿进入分析。①未检出MFN2基因突变18例(男14例,女4例),起病年龄平均3.3岁。其中9例累及下肢近端和远端,7例累及四肢,2例无法行走,8例下肢近端和远端肌肉萎缩,4例可见轻微感觉障碍。MFN2基因突变3例(男2例,女1例),起病年龄1.5～8岁,1例有家族史。均可见下肢近端和远端肌肉萎缩,2例足下垂并内翻,均有感觉障碍表现。②21例运动和(或)感觉神经传导速度≥38m·s-1或波幅降低,MFN2基因突变患儿腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位波幅较正常值的下降幅度高于未突变患儿;③10例行腓肠神经活检检查,其中MFN2基因突变1例,未检出MFN2突变9例,均符合慢性轴索神经病病理改变,电镜下可见轴索线粒体聚集排列和肿胀。结论 MFN2基因突变是CMT2的致病原因之一,携带该突变患儿多为早发型,临床表型可能重于未突变者,仍需扩大样本量进一步分析。; 关键词腓骨肌萎缩症2型线粒体融合蛋白2基因临床表型儿童; Keywords Charact-marry-tooth type Ⅱ MFN2 gene Phenotype Children; 分类号 R726.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展被引量：1: 2; 作者于珍栾春杰顾鸣敏; 机构上海交通大学医学院医学遗传学教研室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期21-29,共9页; 基金国家自然科学基金项目(编号:30470951 31071107)资助; 文摘腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。; 关键词腓骨肌萎缩症2型 9转基因小鼠基因敲入小鼠基因敲除小鼠; Keywords CMT2 transgenic mice knock-in mice knock-out mice; 分类号 R-332 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析: 3; 作者李文武黄立凡张小超李志宏黄小琴孙浩; 机构云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所昆明医科大学药学院; 出处《海南医学院学报》 CAS 2021年第8期626-629,共4页; 基金云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(2018FH001-082) 云南省应用基础研究计划重点项目(2018FA010) +3 种基金科技人才与平台计划高层次科技人才及创新团队选拔专项-中青年学术和技术带头人后备人才项目(202005AC160011)。; 文摘目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点。方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析。结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,血清肌酸激酶值272 U/L,肌电图显示正中神经传导速度正常,双下肢神经源性损害(轴索为主)。基因检测发现MFN2基因外显子9的序列变异NM_014874:c.839G> A(p.R280H)杂合突变。先证者父亲存在外周神经-肌肉受累症状,母亲无临床症状。父亲携带相同杂合突变,母亲并未携带该突变。结论:家族谱系调查结合临床及基因检测是诊断晚发型CMT2A的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的神经肌肉疾病。; 关键词腓骨肌萎缩症2A型 MFN2基因 NM_014874:c.839G>A(p.R280H); Keywords CMT2A MFN2 NM_014874:c.839G>A(p.R280H); 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析被引量：3: 4; 作者覃梨杨灿洪吕田明李兰英宗丹丹伍月颖; 机构南方医科大学第三附属医院神经内科; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-68,共6页; 基金广东省自然科学基金(2017A030313461) 广州市科技计划项目(201803010010) +1 种基金南方医科大学"科研启动计划"(PY2017N029); 文摘目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT三种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G(p.Y124C)]。先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪氨酸具有高度保守性。三种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论 GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的c.371A>G突变(p.Y124C)扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。; 关键词腓骨肌萎缩症2K型常染色体显性遗传神经节苷脂诱导分化相关蛋白1 基因突变; Keywords Charcot-Marie-Tooth disease 2K autosomal dominance ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 gene mutation; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童早发型腓骨肌萎缩症2型21例线粒体融合蛋白2基因型和表型分析	吕俊兰刘京张礼萍李久伟孙欣郎志奇丁昌红陈春红	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展	于珍栾春杰顾鸣敏	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析	李文武黄立凡张小超李志宏黄小琴孙浩	《海南医学院学报》 CAS	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析	覃梨杨灿洪吕田明李兰英宗丹丹伍月颖	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料