Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of 32 unrelated CMT patients. Methods: Twelve exons of the LMNA gene were amplified from genetomic ...Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of 32 unrelated CMT patients. Methods: Twelve exons of the LMNA gene were amplified from genetomic DNA. PCR products of each exon were analyzed by single strand conformational polymorphism (SSCP). Results: No abnormal SSCP pattern, suggesting no mutation in our CMT patients, was detected. Conclusion: The CMT diseases resulted from the mutations of LMNA gene were rare.展开更多
分析X-连锁腓骨肌萎缩症1型(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1,CMT1X)一家系的临床表现、电生理与突变基因特点。该家系为两代4人,共有2例CMT1X患者。先证者12岁起病,先证者母亲40岁起病,两者均表现为进行性肢体无力、萎缩...分析X-连锁腓骨肌萎缩症1型(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1,CMT1X)一家系的临床表现、电生理与突变基因特点。该家系为两代4人,共有2例CMT1X患者。先证者12岁起病,先证者母亲40岁起病,两者均表现为进行性肢体无力、萎缩,行走不稳。神经电生理检查均提示:四肢多发感觉运动神经损害(轴索损害为主并脱髓鞘);多发肌肉呈神经源性损害。突变基因分析,先证者存在缝隙连接蛋白B1(gap junction protein Bata-1,GJB1)基因c.283 G>T(p.V95L)半合子突变,先证者母亲存在GJB1基因c.283 G>T(p.V95L),杂合突变。CMT1X是第二常见的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)类型,由GJB1基因突变引起,临床表现为进行性发展的周围神经病可合并中枢神经系统损害,基因检测有助诊断。展开更多
目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取202...目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—2024年4月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行NIPT的孕妇,统计NIPT结果提示17p12区域微缺失/重复高风险个体的临床资料,随访相关个体后续产前诊断和孕妇夫妻双方外周血染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,分析NIPT筛查17p12区域微缺失/重复的阳性预测值及假阳性的原因。对已明确诊断携带17p12区域CNVs的胎儿及孕妇进行追踪随访,记录妊娠结局及相关临床表型。结果·共61858例孕妇行NIPT,其中24例(0.04%)结果提示17p12区域CNVs高风险,包括17p12微重复高风险6例、17p12微缺失高风险18例。24例孕妇均进行了后续遗传咨询,其中21例(87.50%)进行介入性产前诊断。介入性产前诊断结果提示胎儿17p12重复异常4例、17p12缺失异常9例、未见异常8例,阳性预测值61.90%(13/21)。对8例胎儿假阳性的孕妇外周血行CMA分析,提示孕妇自身均携带17p12区域微缺失/重复。对NIPT提示母源CNVs高风险的孕妇进一步分析提示,孕妇自身均携带相关CNVs。成功随访其中20例孕妇,除1例因胎儿新发17p12区域微重复选择终止妊娠外,其余均正常分娩。正常分娩的胎儿随访至今(平均年龄1.5岁),暂未报告相关异常。对16例携带17p12区域CNVs的孕妇进行评估,有2例表现出与17p12区域CNVs相关的临床表型特征,其余暂未见异常。结论·NIPT对17p12区域CNVs有较好的检测效能,母体CNVs是导致NIPT检测假阳性的主要原因。展开更多
文摘Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of 32 unrelated CMT patients. Methods: Twelve exons of the LMNA gene were amplified from genetomic DNA. PCR products of each exon were analyzed by single strand conformational polymorphism (SSCP). Results: No abnormal SSCP pattern, suggesting no mutation in our CMT patients, was detected. Conclusion: The CMT diseases resulted from the mutations of LMNA gene were rare.
文摘目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—2024年4月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行NIPT的孕妇,统计NIPT结果提示17p12区域微缺失/重复高风险个体的临床资料,随访相关个体后续产前诊断和孕妇夫妻双方外周血染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,分析NIPT筛查17p12区域微缺失/重复的阳性预测值及假阳性的原因。对已明确诊断携带17p12区域CNVs的胎儿及孕妇进行追踪随访,记录妊娠结局及相关临床表型。结果·共61858例孕妇行NIPT,其中24例(0.04%)结果提示17p12区域CNVs高风险,包括17p12微重复高风险6例、17p12微缺失高风险18例。24例孕妇均进行了后续遗传咨询,其中21例(87.50%)进行介入性产前诊断。介入性产前诊断结果提示胎儿17p12重复异常4例、17p12缺失异常9例、未见异常8例,阳性预测值61.90%(13/21)。对8例胎儿假阳性的孕妇外周血行CMA分析,提示孕妇自身均携带17p12区域微缺失/重复。对NIPT提示母源CNVs高风险的孕妇进一步分析提示,孕妇自身均携带相关CNVs。成功随访其中20例孕妇,除1例因胎儿新发17p12区域微重复选择终止妊娠外,其余均正常分娩。正常分娩的胎儿随访至今(平均年龄1.5岁),暂未报告相关异常。对16例携带17p12区域CNVs的孕妇进行评估,有2例表现出与17p12区域CNVs相关的临床表型特征,其余暂未见异常。结论·NIPT对17p12区域CNVs有较好的检测效能,母体CNVs是导致NIPT检测假阳性的主要原因。
