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题名脑胶质瘤组织中DNA聚合酶β基因突变检测
被引量：5
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作者
高丽
赵国强
史锡文
何炜
董子明
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机构
河南省人民医院儿科
郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室
河南省人民医院神经外科
郑州大学基础医学院病理生理学教研室
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出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2005年第4期605-608,共4页
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基金
国家自然科学基金资助项目3287087
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文摘
目的:研究人脑胶质瘤组织中DNA聚合酶β基因(polβ)的突变情况。方法:应用RT-PCR及SSCP检测22例脑胶质瘤、4例脑膜瘤、3例垂体瘤及1例肺部转移性鳞癌标本中polβ的表达,利用DNASIS、OMIGA软件及Chou&Fasman算法对扩增产物进行序列分析及蛋白质二、三级结构分析。结果:脑胶质瘤组织中DNApolβ突变率为6/22,共8个突变位点,2例发生504位A→G(131位Lys→Glu)、748位A→G(212位His→Arg)突变,2者蛋白质二级结构亦明显改变;598位T→C(162位Val→Ala)突变2例,但2者蛋白质二级结构无明显改变;2例Ⅲ级星形细胞瘤分别有2个和3个突变位点,但其各有1个相应的氨基酸未发生变异。Ⅱ级以下脑胶质瘤及脑膜瘤、垂体瘤等良性脑肿瘤组织均未发现DNApolβ基因突变。1例肺癌脑部转移性鳞状细胞癌DNApolβ基因出现5个突变位点,737位A→C(208位Pro未变异)、744位T→G(211位Lue→Val)、830位C→G(239位Cys→Trp)、866位A→C(251位Pro未变异)、870位A→C(253位Arg未变异),但蛋白质二级结构未改变。蛋白质三维结构图显示脑胶质瘤组织中6个氨基酸变异位点中,5个位于掌部,1个位于拇指部。结论:脑胶质瘤细胞中存在DNApolβ基因突变,且这些突变位点均为DNApolβ基因(尤其是掌部)活化结构域。提示脑胶质瘤的发生和发展可能与DNApolβ基因突变有关。
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关键词
DNA聚合酶Β
脯肿瘤
胶质瘤
基因突变
序列测定
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Keywords
DNA polymerase β
brain neoplasm
gliomas
gene mutation
sequence analysis
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分类号
R739.4
[医药卫生—肿瘤]
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