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延边地区朝鲜族和汉族精神分裂症患者脯氨酸脱氢酶-1945(T/C)基因多态性的对照研究 被引量:3
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作者 李光哲 许妍姬 +2 位作者 金美子 金九淼 李胜福 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期105-107,共3页
目的探讨脯氨酸脱氢酶(PRODH)-1945(T/C)基因多态性在朝鲜族和汉族精神分裂症间的差异。方法采用Amp-RFLP(amplification-restrictionfragmentlengthpolymorphism)方法对朝鲜族和汉族精神分裂症患者各96例和两族各96名正常人的PRODH-194... 目的探讨脯氨酸脱氢酶(PRODH)-1945(T/C)基因多态性在朝鲜族和汉族精神分裂症间的差异。方法采用Amp-RFLP(amplification-restrictionfragmentlengthpolymorphism)方法对朝鲜族和汉族精神分裂症患者各96例和两族各96名正常人的PRODH-1945(T/C)基因的相关性进行了检测,并比较各组间此基因的基因型频率和等位基因频率。结果各96名两族患者和正常人的等位基因M频率均高于m频率,朝鲜族患者组等位基因M频率(79.2%)显著高于汉族患者组(P<0.05)。结论朝鲜族和汉族精神分裂症患者的PRODH-1945(T/C)基因的变异与种族差异有一定关系。 展开更多
关键词 精神分裂症 脯氨酸1945(t/c) 基因多态性
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高脯氨酸血症临床特征分析 被引量:1
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作者 王彦云 孙云 +2 位作者 程威 张志蕾 蒋涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期40-43,共4页
目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11... 目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3~6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测。结论初筛时脯氨酸≥1000μmol/L者,以及400~1000μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访。 展开更多
关键词 脯氨酸血症 脯氨酸 串联质谱 脯氨酸氧化 P5c
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多发性骨髓瘤患者CAR-T治疗后细胞因子释放综合征的相关预警指标分析 被引量:11
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作者 叶春莹 赵李娜 +7 位作者 王诗媛 程海 陈伟 齐昆明 吴庆运 李振宇 徐开林 曹江 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1203-1208,共6页
目的:探讨复发难治性(R/R)多发性骨髓瘤(MM)患者接受嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫治疗后,患者外周血铁蛋白、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、白细胞介素6(IL-6)水平与细胞因子释放综合征(CRS)的相关性。方法:入组28例R/R MM患者在... 目的:探讨复发难治性(R/R)多发性骨髓瘤(MM)患者接受嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫治疗后,患者外周血铁蛋白、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、白细胞介素6(IL-6)水平与细胞因子释放综合征(CRS)的相关性。方法:入组28例R/R MM患者在氟达拉滨和环磷酰胺为基础的预处理化疗后,接受各1×10^(6)/kg的人源化CDl9 CAR-T及鼠源性B细胞成熟抗原CAR-T细胞治疗。输注细胞30 d内定期检测外周血铁蛋白、CRP、LDH及IL-6浓度,分析CRS的严重程度与以上指标的相关性。结果:28例患者中,27例(96.4%)发生CRS,1-2级CRS为24例(85.7%),3-5级为3例(10.7%)。27例患者CRS严重程度分级与其外周血铁蛋白、CRP、LDH及IL-6峰值呈正相关关系(r1=0.511,r2=0.375,r3=0.480,r4=0.632)。3-5级CRS患者的外周血铁蛋白、CRP、LDH及IL-6中位峰值均明显高于0-2级的CRS患者,差异有统计学意义。结论:R/R MM患者接受CAR-T细胞治疗后,CRS发生率较高,但大部分是1级或2级。患者的CRS严重程度与外周血铁蛋白、CRP、LDH及IL-6水平呈正相关。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 嵌合抗原受体t细胞 细胞因子释放综合征 铁蛋白 c反应蛋白 乳酸 白细胞介素6
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