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脑腱黄瘤病一例报告
1
作者 陈春晖 雒攀 +4 位作者 董文洁 卢婷 何元林 张鹏 周俊林 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期151-153,共3页
本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,29岁,主诉“智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23年”。为求诊治,家属分别于2000年、2016年携带患... 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,29岁,主诉“智力发育低下、运动不耐受伴反复癫痫发作23年”。为求诊治,家属分别于2000年、2016年携带患者在外院就诊,诊断为“癫痫、白内障”,先后予以氯硝西泮、丙戊酸钠、卡马西平、左乙拉西坦控制癫痫症状,并行双眼白内障手术。 展开更多
关键词 脑腱黄瘤病 腱黄色瘤 磁共振成像 头颅
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一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变 被引量：8
2
作者 钟诚 赵强 +3 位作者 邓佳 王一鸣 胡彬 李洵桦 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期2-6,共5页
目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,... 目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T;第5外显子检测到2个错义突变:c.877A>T(p.Met293Leu)及c.1016C>T(p.Thr339Met)。经测序验证,c.446+1G>T及c.877A>T(p.Met293Leu)来源于母亲,为国内外尚未报道的新突变,c.1016C>T(p.Thr339Met)遗传自父亲,为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T,这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱,为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。 展开更多
关键词 脑腱黄瘤病 CYP27A1基因 突变
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脑腱黄瘤病的超微病理形态学电镜观察 被引量：4
3
作者 张翠萍 张在强 +3 位作者 牛松涛 曲宝清 金良韵 孙异临 《电子显微学报》 CAS CSCD 2013年第3期256-259,共4页
目的:应用电镜观察一例罕见的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的超微病理形态学特点。方法:患者腓肠神经、骨骼肌及肌腱黄瘤组织活检标本经过固定、脱水及树脂包埋后,制备半薄切片在光镜下定位后再切超薄切片,电镜观察... 目的:应用电镜观察一例罕见的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)的超微病理形态学特点。方法:患者腓肠神经、骨骼肌及肌腱黄瘤组织活检标本经过固定、脱水及树脂包埋后,制备半薄切片在光镜下定位后再切超薄切片,电镜观察。结果:电镜下外周腓肠神经主要为有髓神经纤维明显减少,呈脱髓鞘现象;横纹肌细胞直径不等,肌丝结构紊乱,胞浆内见大量脂滴;腱黄瘤细胞胞浆内沉积许多长针形和杆状胆固醇结晶。结论:电镜观察CTX患者的腓肠神经、骨骼肌及腱黄瘤组织细胞所呈现的典型的超微病理形态学特征可为这种罕见疾病的临床病理诊断提供有价值的依据。 展开更多
关键词 脑腱黄瘤病 超微病理 透射电镜
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脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习 被引量：6
4
作者 张雪媛 陆怡 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期210-214,共5页
目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病（CTX）并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果。系统检索文献并... 目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病（CTX）并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果。系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结CTX的临床特征。结果 2月龄女婴,因＂生后1周皮肤黄染＂入院。血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清TBA正常至轻度升高、GGT和TCH轻度升高,胆道探查除外胆道闭锁。尿胆汁酸质谱分析提示固醇-27-羟化酶活性缺乏,CYP27A1基因检测到致病的复合杂合突变：p.R127W（c.379C〉C/T）和p.Q116X（c.346C〉C/T）,确诊为CTX。予胆酸治疗,随访至13月龄,黄疸消退,生长发育正常,血生化指标基本正常。从Pub Med数据库中检索到3例婴儿期胆汁淤积性黄疸的CTX病例报道,结合本文1例,其共同表现为2~3月龄出现的胆汁淤积性黄疸,血生化特点为TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高。结论婴儿期以胆汁淤积症起病的CTX报道较少。TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高时需考虑CTX的可能,确诊通过尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测。 展开更多
关键词 脑腱黄瘤病 胆汁淤积性黄疸 婴儿 CYP27A1基因
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[18]智力下降30年，精神行为异常10年，走路不稳4年，言语不清2年(下)--脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous xanthomatosis，CTX) 被引量：2
5
作者 王向波 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期703-704,共2页
关键词 脑腱黄瘤病 智力下降 共济失调 跟腱增粗 双小脑对称异常信号
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19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析 被引量：7
6
作者 张亮亮 王训 +1 位作者 程楠 杨任民 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1180-1183,共4页
脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少... 脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献. 展开更多
关键词 脑腱性黄瘤病 临床特点 细胞色素P450 CYP27A1 胆固醇
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脑腱黄瘤病1例 被引量：5
7
作者 时传迎 艾林 戴建平 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第3期205-205,207,共2页
1病例简介 患者女,36岁,自幼双侧高足弓,29年前发现白内障,自29年前始全身消瘦,走路不稳,23年前出现反应迟钝,9年前出现言语不利,双侧跟腱肿物,进行性双下肢无力,4年前出现头部震颤,1年前出现进食及饮水呛咳。患者祖父及父亲高足弓。
关键词 黄瘤病 脑腱性 磁共振成像
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脑腱黄瘤病MRI表现1例 被引量：3
8
作者 李日东 靳激扬 李惠明 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第2期303-303,共1页
患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,... 患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈肌力未见异常。未完善智力水平及精神状态评估。实验室检查:总胆汁酸增高(11.2μmol/L)。头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号. 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 磁共振成像 黄瘤病 脑腱性
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以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告 被引量：4
9
作者 张茂燕 李林 吴成 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第2期411-413,共3页
脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,世界范围内发病率为3/10万~5/10万,女性多于男性[1],临床表现多样,易被误诊、漏诊。目前报道的患者大多... 脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,世界范围内发病率为3/10万~5/10万,女性多于男性[1],临床表现多样,易被误诊、漏诊。目前报道的患者大多为成人,儿科报道的较少。现将1例利用全外显子组测序诊断的新生儿CTX报告如下。 展开更多
关键词 黄疸 新生儿 黄瘤病 脑腱性 基因检测
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脑腱黄瘤病1例影像学表现 被引量：1
10
作者 高长泰 曹生有 +2 位作者 赵致平 罗海亮 张艳丽 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第9期677-678,共2页
病例男,36岁,患者智力低下36年,曾于27年前患癫痫,经治疗后病情控制平稳。发现双侧小腿下端后部肿块5年余,自发病以来,神志清楚,精神尚可。无头痛头晕,无胸闷气短。饮食睡眠可,大小便正常,体重无明显增减。专科检查:左侧小腿下端后部大... 病例男,36岁,患者智力低下36年,曾于27年前患癫痫,经治疗后病情控制平稳。发现双侧小腿下端后部肿块5年余,自发病以来,神志清楚,精神尚可。无头痛头晕,无胸闷气短。饮食睡眠可,大小便正常,体重无明显增减。专科检查:左侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×10 cm隆起性肿块,右侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×12 cm隆起性肿块,质坚韧,压痛,固定,界限不清楚,肿物表面皮肤颜色未见异常,未见静脉怒张;其他部位体表未见异常。血生化检查:总胆固醇:4.7 mmol/L(正常3.40~5.20 mmol/L);甘油三酯:1.19 mmoL/L(正常0.56~1.70 mmol/L);血总胆汁酸:11.70 umol/L(正常0~9.67 umol/L);胆甾烷醇:16.3 umol/L(正常小于14.2 umol/L)。 展开更多
关键词 黄瘤病 脑腱性 体层摄影术 螺旋计算机 磁共振成像
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