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题名19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析
被引量：7
- 1
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作者
张亮亮
王训
程楠
杨任民
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机构
安徽中医药大学研究生院
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科
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出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第9期1180-1183,共4页
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文摘
脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献.
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关键词
脑腱性黄瘤病
临床特点
细胞色素P450
CYP27A1
胆固醇
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Keywords
cerebrotendinous xanthomatosis
clinical characteristics
cytochrome P450 CYP27A1
cholesterol
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分类号
R596.11
[医药卫生—内科学]
R589.2
[医药卫生—内分泌]
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题名以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告
被引量：4
- 2
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作者
张茂燕
李林
吴成
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机构
安徽省儿童医院消化科
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出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2021年第2期411-413,共3页
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文摘
脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,世界范围内发病率为3/10万~5/10万,女性多于男性[1],临床表现多样,易被误诊、漏诊。目前报道的患者大多为成人,儿科报道的较少。现将1例利用全外显子组测序诊断的新生儿CTX报告如下。
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关键词
黄疸
新生儿
黄瘤病
脑腱性
基因检测
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Keywords
Jaundice,Neonatal
Xanthomatosis,Cerebrotendinous
Genetic Testing
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分类号
R575
[医药卫生—消化系统]
R722.17
[医药卫生—儿科]
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题名脑腱黄瘤病1例
被引量：5
- 3
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作者
时传迎
艾林
戴建平
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机构
北京天坛医院放射科
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出处
《中国医学影像学杂志》
CSCD
北大核心
2012年第3期205-205,207,共2页
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文摘
1病例简介
患者女,36岁,自幼双侧高足弓,29年前发现白内障,自29年前始全身消瘦,走路不稳,23年前出现反应迟钝,9年前出现言语不利,双侧跟腱肿物,进行性双下肢无力,4年前出现头部震颤,1年前出现进食及饮水呛咳。患者祖父及父亲高足弓。
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关键词
黄瘤病
脑腱性
磁共振成像
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分类号
R739.41
[医药卫生—肿瘤]
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题名脑腱黄瘤病MRI表现1例
被引量：3
- 4
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作者
李日东
靳激扬
李惠明
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机构
东南大学附属中大医院放射科
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出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2022年第2期303-303,共1页
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文摘
患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈肌力未见异常。未完善智力水平及精神状态评估。实验室检查:总胆汁酸增高(11.2μmol/L)。头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号.
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关键词
遗传性疾病
先天性
磁共振成像
黄瘤病
脑腱性
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Keywords
genetic disease,inborn
magnetic resonance imaging
xanthomatosis,cerebrotendinous
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分类号
R596.2
[医药卫生—内科学]
R445.2
[医药卫生—影像医学与核医学]
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题名脑腱黄瘤病1例影像学表现
被引量：1
- 5
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作者
高长泰
曹生有
赵致平
罗海亮
张艳丽
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机构
武威市中医院医学影像科
甘肃省武威肿瘤医院医学影像科
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出处
《中国临床医学影像杂志》
CAS
2020年第9期677-678,共2页
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文摘
病例男,36岁,患者智力低下36年,曾于27年前患癫痫,经治疗后病情控制平稳。发现双侧小腿下端后部肿块5年余,自发病以来,神志清楚,精神尚可。无头痛头晕,无胸闷气短。饮食睡眠可,大小便正常,体重无明显增减。专科检查:左侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×10 cm隆起性肿块,右侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×12 cm隆起性肿块,质坚韧,压痛,固定,界限不清楚,肿物表面皮肤颜色未见异常,未见静脉怒张;其他部位体表未见异常。血生化检查:总胆固醇:4.7 mmol/L(正常3.40~5.20 mmol/L);甘油三酯:1.19 mmoL/L(正常0.56~1.70 mmol/L);血总胆汁酸:11.70 umol/L(正常0~9.67 umol/L);胆甾烷醇:16.3 umol/L(正常小于14.2 umol/L)。
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关键词
黄瘤病
脑腱性
体层摄影术
螺旋计算机
磁共振成像
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
R814.42
[医药卫生—影像医学与核医学]
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