中国北方汉族人群肌型肌酸激酶基因(CKMM)A/G多态研究 被引量：13

1

作者 周多奇 胡扬 +2 位作者 刘刚 吴剑 龚莉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期535-538,共4页

为研究中国汉族群体CKMM基因NcoⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCRRFLP技术,对306例无血缘关系的健康中国北方汉人的染色体进行检测,并对3种基因型的扩增产物进行基因测序。用卡方检验对所得等位基因频率、基因... 为研究中国汉族群体CKMM基因NcoⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCRRFLP技术,对306例无血缘关系的健康中国北方汉人的染色体进行检测,并对3种基因型的扩增产物进行基因测序。用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率与其他种族进行比较。结果表明:NcoⅠ位点多态性为A/G颠换;等位基因频率是A=86%,G=14%;基因型频率为:A/A=74%,A/G=24%,G/G=2%;经卡方检验符合HardyWeinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体CKMM基因NcoⅠ酶切位点具有遗传多态性。其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与欧美人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异。 展开更多

关键词 肌型肌酸激酶基因 聚合酶链式反应 限制性片段长度多态 基因测序

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载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病脑梗死的关系 被引量：5

2

作者 周君 薛雅丽 +3 位作者 关亚新 杨印东 傅松滨 张巾超 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期35-38,共4页

为研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国东北汉族2型糖尿病合并脑梗死的关系,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,检测了208例个体的ApoE基因多态性,其中对照(CON)组69例,2型糖尿病无大血管病变(T2DM)组67例和2型糖... 为研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国东北汉族2型糖尿病合并脑梗死的关系,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,检测了208例个体的ApoE基因多态性,其中对照(CON)组69例,2型糖尿病无大血管病变(T2DM)组67例和2型糖尿病合并脑梗死(T2DMCI)组72例;同时测定了其中70例T2DMCI患者的血脂含量。CON组等位基因频率为:ε29.6%、ε382.4%、ε48.1%,基因型频率为:ε2ε313.2%、ε3ε367 6%、ε3ε416.2%;T2DM组等位基因频率为:ε210.5%、ε384.3%、ε45.2%,基因型频率为:ε2ε319.4%、ε3ε370.1%、ε3ε49%;T2DMCI组等位基因频率为:ε211.8%、ε384.7%、ε43.5%,基因型频率为:ε2ε315.2%、ε3ε375%、ε3ε44.2%。3组间等位基因和基因型频率的差异经检验无统计学意义。T2DMCI患者中各基因型之间的血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平亦无显著性差异。在中国东北汉族人群中,未发现ApoE基因多态性与T2DMCI之间存在关联,亦未发现ApoE基因多态性与T2DMCI患者的TC、TG、HDL C和LDL C水平之间存在关联。 展开更多

关键词 载脂蛋白E 基因多态性 2型糖尿病 脑梗死

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脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性 被引量：13

3

作者 朱嫦琳 陈斌鸿 +2 位作者 薛雄燕 潘练华 李炜煊 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第23期3990-3993,共4页

目的探讨糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病性脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)基因C677T多态性特点及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法收集2016年6月至2018年5月于佛山市第一人民医院神经内科及康复医学病区的脑梗死住... 目的探讨糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病性脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)基因C677T多态性特点及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法收集2016年6月至2018年5月于佛山市第一人民医院神经内科及康复医学病区的脑梗死住院患者256例(病例组)及体检中心健康对照者208例(对照组),应用PCR-RFLP方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用循环酶法检测血浆Hcy水平,对不同组别MTHFR基因型分布进行分析比较,并比较不同组别及不同基因型人群之间血浆Hcy水平的差异。结果 256例脑梗死患者中,CC型136例(53.1%),CT型89例(34.8%),TT型31例(12.1%),与对照组的分布差异具有统计学意义(χ~2=12.821,P <0.001),病例组T等位基因频率显著高于对照组(29.5%vs. 19.2%,χ~2=12.927,P <0.001)。糖尿病脑梗死患者与非糖尿病脑梗死患者MTHFR基因型分布差异具有统计学意义(χ~2=16.667,P <0.001),糖尿病组T等位基因显著高于非糖尿病组(43.4%vs.24.5%,χ~2=17.183,P <0.001)。病例组脑梗死患者总体血浆Hcy水平以及各基因型患者的血浆Hcy水平均显著高于对照组(P <0.05),其中病例组TT型患者的Hcy水平显著高于CC型及CT型(F=26.291,P <0.001)。糖尿病脑梗死患者血浆Hcy平均水平低于非糖尿病脑梗死患者,但差异无统计学意义(t=1.578,P=0.116),其中糖尿病组TT型患者血浆Hcy水平显著低于非糖尿病组(t=2.929,P=0.007)。结论MTHFR基因TT型与血浆Hcy升高相关,可能是脑梗死发生的危险因素,其中TT型糖尿病患者在血浆Hcy水平较低的情况下即可能发生脑梗死,应引起临床重视。 展开更多

关键词 脑梗死 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 糖尿病 基因多态性

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PNPLA2基因多态性与中国汉族2型糖尿病患者缺血性脑卒中的相关性研究 被引量：2

4

作者 赵海玲 张浩军 +4 位作者 赵婷婷 严美花 董晞 马亮 李平 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2020年第6期664-669,共6页

目的:探讨脂肪甘油三酯脂酶基因PNPLA2 rs1138693(T>C,L481P)多态性与中国汉族人群2型糖尿病患者缺血性脑卒中发生风险的相关性。方法:病例对照研究共纳入368例中国2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者(139例T2DM缺血性脑... 目的:探讨脂肪甘油三酯脂酶基因PNPLA2 rs1138693(T>C,L481P)多态性与中国汉族人群2型糖尿病患者缺血性脑卒中发生风险的相关性。方法:病例对照研究共纳入368例中国2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者(139例T2DM缺血性脑卒中患者和229例T2DM非缺血性脑卒中患者作为对照组),利用Taqman探针实时聚合酶链式反应TaqMan MGB Real-time PCR对PNPLA2 rs1138693(T>C)进行基因分型,并采用SPSS 20.0进行统计分析。结果:对照组和缺血性脑卒中组患者临床资料中的年龄、性别、血压和同型半胱氨酸水平存在统计学差异(P<0.05)。缺血性脑卒中组患者PNPLA2 rs1138693位点的CC基因型频率和C等位基因频率显著低于对照组(基因型频率:P=0.033;等位基因频率:P=0.011)。Logistic回归分析发现,在加性、显性和隐性遗传模型下,PNPLA2 rs1138693等位基因C是T2DM患者进展为缺血性脑卒中的保护因素(P<0.05)。结论:PNPLA2 rs1138693基因多态性与中国T2DM患者发生缺血性脑卒中的易感性有关,携带rs1138693 C等位基因的T2DM患者更不容易进展为缺血性脑卒中。 展开更多

关键词 2型糖尿病缺血性脑卒中 PNPLA2基因 基因多态性

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连接蛋白37基因多态性与缺血性脑卒中和临床分型及预后 被引量：1

5

作者 刘丹 孙建功 +3 位作者 孙洪英 杨静 张广炜 李新辉 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第4期404-407,共4页

目的探讨连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性位点与缺血性脑卒中及其临床分型、预后的关系。方法选择缺血性脑卒中(脑卒中组)232例,又分为3个亚型组;动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组(脑梗死组)115例、脑栓塞组31例、腔隙性脑梗死组(腔梗组... 目的探讨连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性位点与缺血性脑卒中及其临床分型、预后的关系。方法选择缺血性脑卒中(脑卒中组)232例,又分为3个亚型组;动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组(脑梗死组)115例、脑栓塞组31例、腔隙性脑梗死组(腔梗组)86例;另选健康者235例为对照组。采用限制性片段长度多态性分析技术,检测各组Cx37基因C1019T多态性分布。结果脑卒中组及脑梗死组TT基因型和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,校正性别、年龄、体重指数、吸烟、空腹血糖、血压、血脂等因素后,Cx37基因C1019T的TT基因型脑卒中其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死发病风险明显增加(P<0.05)。但其各基因型与脑卒中预后无相关性(P>0.05)。结论 Cx37基因C1019T的T等位基因是缺血性脑卒中及其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的遗传易感基因之一。Cx37基因多态性与缺血性脑卒中预后无关。 展开更多

关键词 卒中 连接蛋白类 脑梗死 多态性 限制性片段长度 基因型 预后

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缝隙连接蛋白43基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性研究 被引量：4

6

作者 李俊彦 何来鹏 +2 位作者 陆冰 叶剑 李友 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第6期741-745,共5页

目的分析缝隙连接蛋白43(Cx43)基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死(ACI)的关系。方法采用SNaPshot技术对300例ACI患者(病例组)和300例健康体检者(对照组)的Cx43基因启动子区rs2071166多态性位点进行基因型检测,采用荧光定量PCR检测外... 目的分析缝隙连接蛋白43(Cx43)基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死(ACI)的关系。方法采用SNaPshot技术对300例ACI患者(病例组)和300例健康体检者(对照组)的Cx43基因启动子区rs2071166多态性位点进行基因型检测,采用荧光定量PCR检测外周血单个核细胞Cx43 mRNA相对表达量,并分析其与rs2071166位点基因型的关系。结果病例组rs2071166位点的等位基因和基因型频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(等位基因C vs.A:OR=1.569,P=0.001;基因型AA vs.AC vs.CC:P=0.008);病例组Cx43 mRNA相对表达量明显低于对照组(P<0.05);对照组CC+AC基因型(C等位基因携带者)的Cx43 mRNA相对表达量明显低于AA基因型(P<0.05)。结论Cx43基因启动子区rs2071166位点与ACI易感性相关,C等位基因可能是ACI发病的危险因素。 展开更多

关键词 缝隙连接蛋白43(Cx43) 大动脉粥样硬化型脑梗死 基因多态性

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血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死的关系

7

作者 于建青 《海南医学院学报》 CAS 2012年第9期1244-1246,共3页

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死之间的关系。方法:选取2008年9月～2012年4月收治的高血压合并脑梗死患者72例,将其作为观察Ⅱ组,另选取同期我院收治的原发性高血压68例患者作为观察Ⅰ组,随机选取来... 目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死之间的关系。方法:选取2008年9月～2012年4月收治的高血压合并脑梗死患者72例,将其作为观察Ⅱ组,另选取同期我院收治的原发性高血压68例患者作为观察Ⅰ组,随机选取来我院进行体检的健康者121例作为对照组。3组参与者均采用聚合酶链反应技术检测血管紧张素Ⅱ-I型受体基因多态性,并进行比较分析。结果:3组参与者的基因型频率和等位基因,两两比较,均有显著性差异(P<0.05或0.01)。结论:血管紧张素Ⅱ-1型受体基因AA和AC基因型可能是原发性高血压的重要遗传因素,但A等位基因与原发性高血压患者不存在相关性,而C等位基因可能直接作用于脑梗死。 展开更多

关键词 血管紧张素Ⅱ-1型受体基因 多态性 原发性高血压 脑梗死

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ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系 被引量：9

8

作者 何颖蕾 朱敏 +1 位作者 金笑平 周元林 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期630-633,共4页

目的:通过检测动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性,探讨ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与ACI的关系,以及SG13S114A等位是否为ACI的易感基因。方法:用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法,分析412例确诊的... 目的:通过检测动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性,探讨ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与ACI的关系,以及SG13S114A等位是否为ACI的易感基因。方法:用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法,分析412例确诊的ACI和368例同时与其基础疾病相匹配的非ACI者的ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性,比较两组间该基因多态性的差异。结果:ACI组ALOX5AP基因SG13S114AA基因型频率以及A等位基因均高于对照组,但是两组的差异没有统计学意义(P>0.05)。结论:ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与ACI的发生没有明确的关系,也不能得出该基因的A等位基因为ACI的易感基因的结论。 展开更多

关键词 脑梗塞/遗传学 基因型 5-脂氧合酶激活蛋白 动脉粥样硬化性脑梗死 遗传多态性

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血管紧张素原基因T174M和M235T多态与脑梗塞的关系 被引量：10

9

作者 刘艳 金玮 +6 位作者 姜正文 张奎星 盛海辉 金璘 沈亚云 黄薇 于金德 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第5期351-353,共3页

目的 研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系。方法 采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M235T多态进行基因分型。结果 T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组... 目的 研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系。方法 采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M235T多态进行基因分型。结果 T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组之间有差异,但未达到统计学意义(P=0.071);T、C等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P=0.045)。M235T多态基因型在脑梗塞组和对照组中无显著性差异(P=0.194);脑梗塞组的C等位基因频率高于对照组,但未达到统计学意义(P=O.057)。在男性脑梗塞患者中,M235T多态基因型和等位基因频率与对照组相比均有显著性差异(P=0.030,P=0.011)。结论 AGT基因T174M多态可能与汉族整体人群脑梗塞的发病相关,而M235T多态可能只与男性脑梗塞的发病相关。 展开更多

关键词 血管紧张素原 基因多态性 T174M M235T 脑梗塞 引物设计 基因型分析

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广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系 被引量：5

10

作者 罗曼 许晓伟 +4 位作者 李骄星 孙逊沙 赖蓉 王玉芳 盛文利 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期503-506,共4页

目的探讨广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因(phosphodiesterase 4D,PDE4D)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选择广东地区712例缺血性脑卒中患者作为病例组,另选择同... 目的探讨广东汉族人群磷酸二酯酶4D基因(phosphodiesterase 4D,PDE4D)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例-对照的研究方法,选择广东地区712例缺血性脑卒中患者作为病例组,另选择同期健康体检的广东居民774例作为对照组。根据TOAST分型将病例组又分为大动脉粥样硬化型327例、小动脉闭塞型221例、心源性栓塞型54例、其他明确病因型52例和不明原因型58例。使用SNaPshot方法对PDE4D基因SNP83多态性进行检测,并分析SNP83多态性与缺血性脑卒中及其5个亚型之间的关系。结果病例组与对照组SNP83的CC、CT和TT基因型分布比较,差异无统计学意义(2.9%vs2.3%,29.1%vs 26.2%,68.0%vs 71.4%,P>0.05)。在显性、隐性及加性3种遗传模型下,PDE4D基因SNP83多态性与病例组及5个亚型均无相关性。结论 PDE4D基因SNP83多态性与广东汉族人群缺血性脑卒中不相关。 展开更多

关键词 环核苷酸磷酸二酯酶类 4型 多态性 单核苷酸 脑缺血 卒中 基因型

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河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性检测 被引量：3

11

作者 李艾帆 张华 +5 位作者 范玉佳 燕燕 李彦玲 赵幸娟 郑红 许予明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第6期787-791,共5页

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果... 目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3＆#177;7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1＆#177;4．9）μmol／L]（t＝8．031，P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739， P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220），P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037，P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110，P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930），P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素；MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 脑梗死 蛋氨酸合成酶 基因多态性 河南汉族

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血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究 被引量：2

12

作者 朱玉萍 倪培华 +5 位作者 赵静 应雅韵 邵京山 刘桂冬 傅毅 陈生弟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第5期450-455,共6页

目的探讨上海地区汉族人群血栓素A_2受体(TXA_2R)基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA_2R基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基... 目的探讨上海地区汉族人群血栓素A_2受体(TXA_2R)基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA_2R基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基因频率。结果 Logistic回归分析结果显示,血压和血糖水平是脑梗死的独立危险因素。脑梗死组与正常老年对照组受试者TXA_2R基因rs768963位点的基因型(TT基因型、TC基因型和CC基因型)和等位基因(T和C)频率比较,差异均无统计学意义(p>0.05);进一步Logistic回归分析结果显示,TXA_2R基因rs768963位点基因突变与性别、年龄、血脂、血压和血糖水平均无相关性(P>0.05)。结论 TXA_2R基因rs768963位点多态性可能与上海地区汉族人群脑梗死无关。 展开更多

关键词 受体 血栓烷A2 前列腺素H2 多态现象 遗传 基因型 基因频率 脑梗死 多态性 限制性片段长度

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脑梗死患者一氧化氮合酶基因多态性及其对一氧化氮的影响 被引量：3

13

作者 马欣 贾建平 +1 位作者 董秀敏 温玫 《中国康复理论与实践》 CSCD 2007年第9期845-847,共3页

目的观察脑梗死患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性及一氧化氮(NO)变化情况。方法采用前瞻性病例对照研究,脑梗死组193例,均为发病2周内经头颅CT或MRI证实存在颈内动脉分布区梗死灶者,对照组103例为正常体检者。对两组eNOS基因4号... 目的观察脑梗死患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性及一氧化氮(NO)变化情况。方法采用前瞻性病例对照研究,脑梗死组193例,均为发病2周内经头颅CT或MRI证实存在颈内动脉分布区梗死灶者,对照组103例为正常体检者。对两组eNOS基因4号内含子多态性进行测定,并采用Griess重氮化反应法和酶标法分别检测血清NO含量、NOS活性。结果脑梗死组eNOS基因4号内含子a等位基因(eNOS4a)携带者48例,对照组为12例,携带频率有显著性差异(χ2=8.86,P=0.003);经Logistic回归分析,eNOS4a携带是脑梗死的独立危险因素(P=0.032);脑梗死组NO产物浓度中位数为6.04(3.83～11.49)μmol/L,低于对照组6.89(4.64～12.43)μmol/L(P=0.022)。eNOS4a携带者NO产物浓度中位数为5.07(3.18～7.62)μmol/L,低于非携带者6.86(4.39～11.76)μmol/L(P=0.001)。脑梗死组NOS活性为(2.97±1.47)U/ml,对照组(3.16±1.46)U/ml,无显著性差异(P=0.517)。eNOS4a携带者NOS活性(2.77±1.13)U/ml,与非携带者(3.12±1.54)U/ml无显著性差异(P=0.100)。结论eNOS4a携带可能通过减少NO生成而在脑梗死发生过程中发挥作用。 展开更多

关键词 一氧化氮(NO) 内皮型一氧化氮合酶(eNOS) 基因 多态性 脑梗死

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Hcy、MTHFR基因多态性与急性脑梗死关系的临床研究 被引量：4

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作者 杨凌宇 余华峰 +1 位作者 杨凌 文江平 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第2期135-137,共3页

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死的关系。方法采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期(发病后1～3d)、急性后期(发病后10～15d)及27例健康对照者的空腹血浆Hc... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死的关系。方法采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期(发病后1～3d)、急性后期(发病后10～15d)及27例健康对照者的空腹血浆Hcy水平;应用聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段的长度多态性分析检测MTHFRC677T基因型。结果MTH-FRC677T三种基因型在脑梗死组和对照组的分布频率以及677位点等位基因的频率均无显著性差异(P>0.05);杂合子突变、纯合子突变型的Hcy水平均明显高于野生型(P<0.01),纯合子突变型虽高于杂合子突变型,但差异无显著性意义(P>0.05)。脑梗死组急性初期高Hcy血症检出率高于健康对照组(P<0.05);脑梗死组病程急性初期空腹血浆Hcy水平与急性后期无显著性差异(P>0.05),但均明显高于健康对照组(P<0.01);脑梗死组中各基因型病例的Hcy水平在急性初期和急性后期无显著性差异(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T突变是高Hcy血症的成因之一,并不直接导致脑梗死;高Hcy血症作为脑梗死的独立危险因素,与脑梗死急性期病程发展无关。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 脑梗死

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ATⅡR-1基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系 被引量：3

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作者 赵勇 马丽媛 +3 位作者 刘一奾 王兴宇 刘力生 Klaus Lindpaintner 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2001年第4期247-249,共3页

目的　了解 1型血管紧张素Ⅱ受体 (ATⅡR 1)基因A116 6C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法　利用PCR和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者及 2 80例非缺血性脑卒中对照者进行ATⅡR 1基因A116 6C多态性检测和分析。结果　A11... 目的　了解 1型血管紧张素Ⅱ受体 (ATⅡR 1)基因A116 6C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法　利用PCR和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者及 2 80例非缺血性脑卒中对照者进行ATⅡR 1基因A116 6C多态性检测和分析。结果　A116 6C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy Weinberg遗传平衡定律 ,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论　本研究结果表明 ,ATⅡR 1基因A116 展开更多

关键词 1型血管紧张素Ⅱ受体 基因多态性 缺血性脑卒中 ATⅡR-1

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肌球蛋白ⅦA基因多态性与老年急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关联研究 被引量：2

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作者 李时光 曾皎 +4 位作者 顾家鹏 张晓莉 张萍 李文强 顾仁骏 《中华老年心脑血管病杂志》 北大核心 2021年第7期738-742,共5页

目的探讨肌球蛋白ⅦA基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1052030,rs4945149)的多态性与老年急性一氧化碳中毒(ACMP)后迟发性脑病(DEACMP)的潜在关联。方法选择2006年11月~2017年12月河南省豫北地区汉族老年ACMP昏迷后抢救成功且已完成9... 目的探讨肌球蛋白ⅦA基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1052030,rs4945149)的多态性与老年急性一氧化碳中毒(ACMP)后迟发性脑病(DEACMP)的潜在关联。方法选择2006年11月~2017年12月河南省豫北地区汉族老年ACMP昏迷后抢救成功且已完成90 d以上随访人群。共收集DEACMP患者外周血标本196例,ACMP患者外周血标本347例。其中包含rs1052030位点,DEACMP患者194例(DEACMP1组);ACMP患者344例(ACMP1组)。其中包含rs4945149位点,DEACMP患者192例(DEACMP2组);ACMP患者340例(ACMP2组)。肌球蛋白ⅦA基因多态性采用Sequenom分型技术检测,并分析其与DEACMP遗传易感性。DEACMP患者病情最严重期间应用常识-记忆力-注意力测验量表(IMCT)及日常生活活动能力量表(ADL)评分。结果DEACMP1组与ACMP1组基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。DEACMP2组与ACMP2组基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。DEACMP1组CC、TC、TT基因型患者ADL和IMCT评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。DEACMP2组CC、TC、TT基因型患者IMCT和ADL评分比较,差异有统计学意义[(3.12±0.90)分vs(2.37±1.32)分vs(1.71±0.97)分,P=0.000;(55.45±4.86)分vs(60.48±2.66)分vs(64.81±1.99)分,P=0.001]。结论肌球蛋白ⅦA基因2个SNP位点(rs1052030,rs4945149)与DEACMP发病无遗传关联性。 展开更多

关键词 肌球蛋白类 多态性 单核苷酸 一氧化碳中毒 脑疾病 基因频率 基因型

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生长停滞特异性基因产物6的2个单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性 被引量：1

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作者 高永俊 李晓峰 +1 位作者 杨旭 李新毅 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第6期576-580,共5页

目的探讨生长停滞特异性基因产物6(growth arrest-specific gene 6,Gas 6)单核苷酸多态性(single nucleo-tide polymorphisms,SNP)与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)及其亚型发生的相关性。方法选择IS患者119例作为病例组,同期随机抽... 目的探讨生长停滞特异性基因产物6(growth arrest-specific gene 6,Gas 6)单核苷酸多态性(single nucleo-tide polymorphisms,SNP)与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)及其亚型发生的相关性。方法选择IS患者119例作为病例组,同期随机抽取无心、脑及周围动脉粥样硬化史的健康体检者217例作为对照组。根据既往研究的阳性结果及HapMap数据库,选择Gas6 rs8191974及rs7400722位点分析。采用PCR-RFLP技术进行2个SNP基因分型。采用logistic多元回归分析IS及其亚型的危险因素。结果 2组2个SNP基因型(P=0.80、0.79)、等位基因频率(P=0.57、0.50)及不同模型基因频率(显性:P=0.93、0.58;隐性:P=0.51、0.58)比较,差异均无统计学意义;以连锁不平衡系数>0.5为判断标准,共构建4个单体型(G-C,G-T,A-C,A T),2组4个单体型分布频率差异均无统计学意义(P>0.05);校正相关危险因素后,差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论 Gas6 rs8191 974及rs7400722位点基因型、等位基因频率及单体型与IS无明显相关性。 展开更多

关键词 脑缺血 卒中 多态性 单核苷酸 基因型 基因频率 危险因素

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T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶和内皮脂酶基因多态性与出血性脑卒中的相关性研究 被引量：2

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作者 刘文鹏 刘艳 +5 位作者 魏灿 于建刚 陈爱民 丁云龙 管清华 王莹 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2016年第9期979-982,共4页

目的探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶（PTPN2）基因rs2847281和内皮脂酶（LIPG）基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例（出血性脑卒中组）,健康体检者390例... 目的探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶（PTPN2）基因rs2847281和内皮脂酶（LIPG）基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例（出血性脑卒中组）,健康体检者390例（对照组）,采用sequenom飞行时间质谱平台进行单核苷酸多态性基因分型检测,分析2组等位基因和基因型分布频率的差异,并且按照性别进行分层分析。结果出血性脑卒中组与对照组rs2000813等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。2组rs2000813在男性和女性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。2组rs2847281在女性中的等位基因分布频率比较差异有统计学意义,C等位基因是出血性脑卒中的保护因素（OR=0.590,95%CI：0.356~0.979,P=0.040）;2组rs2847281在男性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 rs2000813位点多态性与出血性脑卒中易感无关。rs2847281位点多态性与出血性脑卒中的相关性存在性别特异性：与女性出血性脑卒中易感相关,C等位基因是保护因素。 展开更多

关键词 蛋白质酪氨酸磷酸酶 非受体2型 多态性 单核苷酸 脑出血 等位基因 基因频率

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宁夏回族脑梗死患者三磷酸腺苷结合盒转运子基因R219K多态性与血脂的关系 被引量：1

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作者 张丽芳 杨平 +1 位作者 顾淑娥 杜彦辉 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2012年第9期958-960,共3页

目的探讨宁夏回族脑梗死患者ATP结合盒转运子(ABCA1)基因R219K多态性与血脂的关系。方法连续入选住院的回族脑梗死患者105例为脑梗死组,同期入选我院门诊回族健康体验者257例为对照组。检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测基因R219K多... 目的探讨宁夏回族脑梗死患者ATP结合盒转运子(ABCA1)基因R219K多态性与血脂的关系。方法连续入选住院的回族脑梗死患者105例为脑梗死组,同期入选我院门诊回族健康体验者257例为对照组。检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测基因R219K多态性,分析其与血脂的关系。结果脑梗死组和对照组RR、RK基因型及R和K等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组KK基因型较对照组明显降低,差异有统计学意义(11.4%vs 26.8%,P<0.01)。各基因型血脂水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 KK基因型可能是回族脑梗死患者的保护因素,其保护因素可能与血脂水平无关。 展开更多

关键词 脑梗死 ATP结合匣式转运子 多态性 单核苷酸 血脂异常 基因型 基因频率

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唐山地区汉族人群白细胞介素6基因572C/G多态性与脑梗死关系的研究

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作者 陈乃耀 张晋 +2 位作者 王大力 张江 刘东芳 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2010年第8期723-725,共3页

目的探讨唐山地区汉族部分人群白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性,检测118例首次新发脑梗死患者(脑梗死组)和154例健康体检者(对照组)IL-6基因-572C/G多态性位点频率,分析... 目的探讨唐山地区汉族部分人群白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性,检测118例首次新发脑梗死患者(脑梗死组)和154例健康体检者(对照组)IL-6基因-572C/G多态性位点频率,分析基因型与脑梗死的相关性。结果脑梗死组患者-572位点CC、CG、GG基因型频率分别为50.85%、41.53%、7.63%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为65.58%、31.82%、2.60%。脑梗死组和对照组-572位点C等位基因频率分别为71.61%、81.49%;G等位基因频率分别为28.39%、18.51%,差异有统计学意义(P<0.05)。CG、GG基因型人群患脑梗死的风险分别是CC基因型的1.683倍(95% CI:1.012～2.800,P<0.05)和3.788倍(95% CI:1.11 8～12.833,P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,-572G等位基因是脑梗死发生的独立危险因素。结论唐山地区汉族部分人群中存在IL-6基因-572C/G多态性,可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。 展开更多

关键词 脑梗死 白细胞介素6 多态性 限制性片段长度 基因频率 基因型

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