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脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析被引量：3: 1; 作者张丽丹徐玲玲 +5 位作者梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨张成唐雯《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期562-566,共5页; 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。; 关键词脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型家系分析IGHMBP2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告被引量：3: 2; 作者郭莉孙龙妹刘芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期213-217,共5页; 目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断。方法回顾分析1例确诊为SMARD 1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访,并复习相关文献。结果患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型呼吸衰竭膈肌麻痹; 在线阅读下载PDF 职称材料

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告被引量：4: 3; 作者郑安洁郝丽红 +1 位作者石武娟李征《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期831-833,共3页; 目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭。呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型膈肌麻痹呼吸衰竭周围神经损害; 在线阅读下载PDF 职称材料

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍: 4; 作者方珍香朱敏 +5 位作者宋建敏汤健赵晓科陆芬杜森杰徐红《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第7期1036-1040,共5页; 常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要... 展开更多; 关键词常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症⁃下肢1型 SMALED1 DYNC1H1 精神发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析被引量：3: 1; 作者张丽丹徐玲玲梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨张成唐雯; 机构中山大学附属第一医院PICU 中山大学附属第一医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期562-566,共5页; 基金 2010年国家临床重点专科建设项目(编号:2011-872) 广东省科技计划基金(编号:2013B021800276) 广州市科技计划基金(编号:201510010148; 文摘脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。; 关键词脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭1型家系分析IGHMBP2基因; 分类号 R563.8 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告被引量：3: 2; 作者郭莉孙龙妹刘芳; 机构中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期213-217,共5页; 文摘目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断。方法回顾分析1例确诊为SMARD 1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访,并复习相关文献。结果患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓毒症、感染性休克、弥散性血管内凝血、非典型化脓性脑膜炎",经治疗1个月后出院;生后2个月出现踝关节挛缩,肝功能异常、心肌受损;6个月时发现肌张力明显减低、运动发育落后;8个月时行SMA相关基因检测结果阴性;9个月时行周围神经病panel基因检测发现IGHMBP2基因存在2个杂合突变,即exon8 c.1061-2A>G和exon12 c.1708C>T,分别来自父亲和母亲,其中位点exon12 c.1708C>T已有文献报道与疾病相关,另1个为剪切突变,结合临床确诊为SMARD1。患儿现2岁,反复合并呼吸道感染,但尚未出现呼吸窘迫或呼吸衰竭。结论 SMARD1的临床表型复杂多样,该例患儿为经基因诊断病例。; 关键词脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型呼吸衰竭膈肌麻痹; Keywords spinal muscular atrophy with respiratory distress type I respiratory failure diaphragmatic paralysis; 分类号 R725.6 [医药卫生—儿科] R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告被引量：4: 3; 作者郑安洁郝丽红石武娟李征; 机构天津市儿童医院新生儿内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期831-833,共3页; 文摘目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭。呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降。胸片示右侧膈膨升及炎性实变。基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因(IGHMBP 2)2个杂合的致病变异,无义变异c.1813C>T来自母亲,缺失变异c.905_912+84 del来自父亲。神经电生理示多发性周围神经损害。结论SMARD1是IGHMBP 2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。; 关键词脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型膈肌麻痹呼吸衰竭周围神经损害; Keywords spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 diaphragmatic paralysis respiratory failure peripheral nerve damage; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学] R725.6 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍: 4; 作者方珍香朱敏宋建敏汤健赵晓科陆芬杜森杰徐红; 机构南京医科大学附属儿童医院康复科南京医科大学附属儿童医院神经内科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第7期1036-1040,共5页; 基金国家自然科学基金青年基金(81401864) 江苏省科教强卫青年人才(QNRC2016089) +1 种基金南京市卫健委一般性课题(YKK19108)。; 文摘常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。; 关键词常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症⁃下肢1型 SMALED1 DYNC1H1 精神发育迟缓; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析	张丽丹徐玲玲梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨张成唐雯	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告	郭莉孙龙妹刘芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告	郑安洁郝丽红石武娟李征	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍	方珍香朱敏宋建敏汤健赵晓科陆芬杜森杰徐红	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料