期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断
1
作者
彭剑虹
李黎
+4 位作者
李霞
黄伏生
刘焰
柴红燕
周新
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第3期184-185,共2页
目的 检测湖北省大冶市 1例脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)先证者的运动神经元生存基因 (SMN)第 7外显子的基因缺失。方法 采用PCR DraI酶切法检测先证者及其 6位亲属及 30名正常对照的SMN基因的 7号外显子的缺失情况。结果 发现该患者缺失...
目的 检测湖北省大冶市 1例脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)先证者的运动神经元生存基因 (SMN)第 7外显子的基因缺失。方法 采用PCR DraI酶切法检测先证者及其 6位亲属及 30名正常对照的SMN基因的 7号外显子的缺失情况。结果 发现该患者缺失了端粒SMN基因 (SMNt)的第 7外显子 ,而正常对照及家系成员均未发现外显子的缺失。结论 PCR
展开更多
关键词
脊髓性肌肉萎缩症
基因诊断
运动神经元生存基固
PER-DraI酶切法
在线阅读
下载PDF
职称材料
利用碱基编辑恢复SMN蛋白产生,在小鼠中治愈脊髓性肌肉萎缩症
2
《生物医学工程与临床》
CAS
2023年第3期377-377,共1页
据Arbaf M 2023年3月30日(Science,2023 Market 30.Doi:10.1123/science.adg6518.)报道,美国多家研究机构的研究人员利用碱基编辑技术恢复了小鼠体内SMN蛋白的自然产生,有效地治愈了啮齿动物的脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy...
据Arbaf M 2023年3月30日(Science,2023 Market 30.Doi:10.1123/science.adg6518.)报道,美国多家研究机构的研究人员利用碱基编辑技术恢复了小鼠体内SMN蛋白的自然产生,有效地治愈了啮齿动物的脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)。
展开更多
关键词
脊髓性肌肉萎缩症
啮齿动物
碱基编辑
小鼠
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断
1
作者
彭剑虹
李黎
李霞
黄伏生
刘焰
柴红燕
周新
机构
武汉大学中南医院基因诊断中心
武汉大学医学院免疫学系
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第3期184-185,共2页
基金
湖北省重点攻关项目 (基金编号 2 0 0 1AA3 0 5B0 2 )
文摘
目的 检测湖北省大冶市 1例脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)先证者的运动神经元生存基因 (SMN)第 7外显子的基因缺失。方法 采用PCR DraI酶切法检测先证者及其 6位亲属及 30名正常对照的SMN基因的 7号外显子的缺失情况。结果 发现该患者缺失了端粒SMN基因 (SMNt)的第 7外显子 ,而正常对照及家系成员均未发现外显子的缺失。结论 PCR
关键词
脊髓性肌肉萎缩症
基因诊断
运动神经元生存基固
PER-DraI酶切法
Keywords
Spinal muscular atrophy
Survival motor neuron gene (SMN)
分类号
R446.1 [医药卫生—诊断学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
利用碱基编辑恢复SMN蛋白产生,在小鼠中治愈脊髓性肌肉萎缩症
2
出处
《生物医学工程与临床》
CAS
2023年第3期377-377,共1页
文摘
据Arbaf M 2023年3月30日(Science,2023 Market 30.Doi:10.1123/science.adg6518.)报道,美国多家研究机构的研究人员利用碱基编辑技术恢复了小鼠体内SMN蛋白的自然产生,有效地治愈了啮齿动物的脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)。
关键词
脊髓性肌肉萎缩症
啮齿动物
碱基编辑
小鼠
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断
彭剑虹
李黎
李霞
黄伏生
刘焰
柴红燕
周新
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
利用碱基编辑恢复SMN蛋白产生,在小鼠中治愈脊髓性肌肉萎缩症
《生物医学工程与临床》
CAS
2023
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
