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SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症
被引量：
1
1
作者
金岚
尹耕心
+2 位作者
吴德
李小燕
唐久来
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第6期682-685,共4页
目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值。方法应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7...
目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值。方法应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序。结果3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失。其父母均无SMN1基因缺失。基因测序支持诊断。结论用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行。
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关键词
肌萎缩
脊髓性/遗传学
运动神经元
基因缺失
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职称材料
题名
SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症
被引量：
1
1
作者
金岚
尹耕心
吴德
李小燕
唐久来
机构
安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心
安徽省计划生育研究所
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第6期682-685,共4页
文摘
目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值。方法应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序。结果3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失。其父母均无SMN1基因缺失。基因测序支持诊断。结论用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行。
关键词
肌萎缩
脊髓性/遗传学
运动神经元
基因缺失
Keywords
muscular atrophy, spinaL/genetics
motor neurons
gene deletion
分类号
R338.1 [医药卫生—人体生理学]
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症
金岚
尹耕心
吴德
李小燕
唐久来
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007
1
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