先天性脊柱侧凸患者中的脊髓畸形和脊椎畸形 被引量：13

1

作者 马兆龙 邱勇 +2 位作者 王斌 朱泽章 王守丰 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2007年第8期588-592,共5页

目的:探讨先天性脊柱侧凸患者的各类脊髓畸形与脊椎畸形之间的关系。方法:对我院2003年～2005年收治的211例已确诊的先天性脊柱侧凸患者的临床资料进行回顾性分析,统计先天性脊柱侧凸患者脊髓畸形、脊椎畸形的发生率及其好发部位,观察... 目的:探讨先天性脊柱侧凸患者的各类脊髓畸形与脊椎畸形之间的关系。方法:对我院2003年～2005年收治的211例已确诊的先天性脊柱侧凸患者的临床资料进行回顾性分析,统计先天性脊柱侧凸患者脊髓畸形、脊椎畸形的发生率及其好发部位,观察两者间的关系。结果:211例先天性脊柱侧凸患者中脊髓畸形44例(20.85%),其中脊髓空洞症25例次(11.85%),脊髓纵裂30例次(14.22%),马尾终丝栓系28例次(13.27%),低位圆锥12例次(5.69%),其他类型少见,多种畸形常并发存在;脊髓畸形好发于脊柱胸段、胸腰段、腰段、腰骶段。44例伴有脊髓畸形的先天性脊柱侧凸病例中不良分节34例(77.27%),孤立性半椎体1例(2.27%),非孤立性半椎体21例(47.73%),脊柱裂30例(68.18%),混合型41例(93.18%);脊椎畸形好发于脊柱胸段、腰段、腰骶段。结论:先天性脊椎畸形常合并脊髓畸形,总体上脊髓畸形与脊椎畸形的好发部位相似,但各种脊髓畸形、脊椎畸形间缺少显著的、特定的对应关系。 展开更多

关键词 先天性脊柱侧凸 脊椎畸形 脊髓畸形

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先天性脊柱侧凸患者脊椎畸形及椎管内畸形的特点 被引量：8

2

作者 原所茂 邱贵兴 +6 位作者 魏斌 吴志宏 费琦 仉建国 王以朋 沈建雄 赵丽娟 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2008年第11期811-814,共4页

目的：探讨先天性脊柱侧凸（CS）患者脊椎畸形与椎管内畸形的特点及两者间的关系。方法：对我院2005年9月～2007年5月收治的123例CS患者的影像学资料进行回顾性分析，统计不同类型脊椎畸形及不同类型椎管内畸形的特点，分析两者之间的... 目的：探讨先天性脊柱侧凸（CS）患者脊椎畸形与椎管内畸形的特点及两者间的关系。方法：对我院2005年9月～2007年5月收治的123例CS患者的影像学资料进行回顾性分析，统计不同类型脊椎畸形及不同类型椎管内畸形的特点，分析两者之间的关系。结果：123例患者的脊椎畸形中，28例（22．8％）为形成障碍（FF），43例（35．0％）为分节障碍（SF），52例（42．2％）为混合型障碍（MT）。28例FF均在胸腰椎，其中前方结构畸形（AM）19例（67．9％），前后方结构畸形（APM）9例（32．1％）；单节段畸形（SM）19例（67．9％），多节段畸形（MM）9例（32．1％）。43例SF中，AM9例（20．9％），后方结构畸形（PM）3例（7．0％），APM31例（72．1％）；SM9例（20．9％），MM34例（79．1％）；214个节段受累，胸椎196个。52例MT中，AM6例（11．5％），APM46例（78．5％）；SM6例（11．5％），MM46例（78．5％）。37例（31．7％）患者有椎管内畸形，其中脊髓纵裂14例，低位脊髓2例，脊髓纵裂合并低位脊髓21例。35例脊髓纵裂患者中34例位于胸椎、腰椎或跨越胸腰椎，33例为SF或MT；23例低位脊髓中21例发生于SF或MT。结论：FF好发于胸椎和腰椎，多为单纯AM，SF和MY好发于胸椎．多为APM．脊椎畸形好发于胸椎．脊髓纵裂好发于胸椎和腰椎，脊髓纵裂和低侍脊髓好发于SF或MT。 展开更多

关键词 先天性脊柱侧凸 脊椎畸形 椎管内畸形 影像学

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荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征焦磷酸测序检测方法建立与应用 被引量：3

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作者 王群 孙涛 +3 位作者 郑小龙 张晓文 姜帆 赵玉然 《中国动物检疫》 CAS 2014年第10期70-73,共4页

为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征(complex vertebral malformation,CVM)的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对PCR引物和1条测序引物对... 为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征(complex vertebral malformation,CVM)的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对PCR引物和1条测序引物对三种不同基因型的基因材料进行测序分析,建立焦磷酸测序检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物进行测序,其DNA序列与焦磷酸测序检测结果一致。研究表明该方法是一种有效的新方法,可用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征的检测。 展开更多

关键词 脊椎畸形综合征 焦磷酸测序 荷斯坦奶牛

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北京地区荷斯坦牛脊椎畸形综合征的调查研究 被引量：6

4

作者 李艳华 乔绿 +5 位作者 张胜利 郑维韬 吕小青 朱玉林 薛建华 孙凤俊 《中国奶牛》 2011年第8期4-7,共4页

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。... 脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区242头公牛样品和403头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为8.82%和5.71%,CVM基因频率分别为4.41%和2.85%。通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷的传播,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 展开更多

关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 基因频率

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荷斯坦牛脊椎畸形综合征TaqMan荧光PCR检测方法的建立与应用 被引量：1

5

作者 刘志玲 吴晓薇 +4 位作者 康伟 朱道中 刘中勇 陈增荣 郭霄峰 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期26-30,共5页

【目的】建立快速筛查牛脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)基因携带者的方法,在牛群中逐渐淘汰CVM基因携带者以减少养牛业损失.【方法】根据Gen Bank已发表的CVM基因的SLC35A3基因序列,设计合成了2对特异性引物和2条T... 【目的】建立快速筛查牛脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)基因携带者的方法,在牛群中逐渐淘汰CVM基因携带者以减少养牛业损失.【方法】根据Gen Bank已发表的CVM基因的SLC35A3基因序列,设计合成了2对特异性引物和2条TaqMan探针,建立了牛脊椎畸形综合征Ta Man探针检测方法.对方法的特异性和敏感性进行分析后,应用该方法对临床样本进行检测,并与测序方法进行比较.【结果和结论】该方法能有效区分突变型、野生型和杂合型个体.各种基因型的检测灵敏度为:突变型质粒拷贝数1×10~3μL^(-1),杂合型质粒拷贝数1×10~4μL^(-1),野生型质粒拷贝数5×10~3μL^(-1).从292份荷斯坦牛全血中检出6份CVM基因携带者,与测序方法结果一致.本研究建立的方法简便快捷、准确率高,适合大样本筛选和口岸现场快速筛查. 展开更多

关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 TaqMan荧光PCR

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奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析 被引量：7

6

作者 杨通广 李艳华 +1 位作者 郑维韬 张胜利 《中国奶牛》 2009年第5期25-28,共4页

丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾... 丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律,以及国外对CVM的发现、检测和处理办法,介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%;140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%。通过基因检测技术对种公牛进行选择,向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益。 展开更多

关键词 脊椎畸形综合征(CVM) 隐性遗传缺陷 DNA测定 携带者

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中国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究现状与展望 被引量：2

7

作者 李艳华 张胜利 +3 位作者 刘振君 孙凤俊 薛建华 赵鹏 《中国奶牛》 2008年第6期27-29,共3页

脊椎畸形综合征(CVM),是由在荷斯坦牛群中发现的一个隐性遗传缺陷基因所导致的,其纯合时可以造成妊娠奶牛流产、死胎或畸形,危害着奶牛业的健康发展。在荷斯坦牛群中发现的脊椎畸形综合征引起了各国奶牛育种协会和育种者的关注,奶业发... 脊椎畸形综合征(CVM),是由在荷斯坦牛群中发现的一个隐性遗传缺陷基因所导致的,其纯合时可以造成妊娠奶牛流产、死胎或畸形,危害着奶牛业的健康发展。在荷斯坦牛群中发现的脊椎畸形综合征引起了各国奶牛育种协会和育种者的关注,奶业发达国家开展了相关的研究工作,纷纷报道了在本国奶牛群中发现了脊椎畸形综合征的存在,都相应建立了种公牛遗传缺陷基因的分子检测方法和育种方案,有效降低了CVM对奶业发展的危害。本文就我国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究和应用状况进行了综述,主要介绍了CVM背景、传播途径、危害性、控制措施及展望等方面的内容,以供同行参考。 展开更多

关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 隐性遗传病 标识

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荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用 被引量：2

8

作者 李艳华 张胜利 +1 位作者 赵兴波 李宁 《中国奶牛》 2010年第3期3-5,共3页

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。... 脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 展开更多

关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 SLC35A3基因 单链构象多态性

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脊椎半椎体畸形的治疗

9

作者 张龙海 季新民 +3 位作者 胥少汀 张建新 李京生 谢常青 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 1993年第6期259-260,共2页

关键词 脊椎畸形 半椎体畸形

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顶椎切除术治疗僵硬型脊椎侧凸 被引量：1

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作者 饶书城 胡云洲 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 1991年第1期17-19,22,共4页

采用顶推切除术作为僵硬型脊柱侧凸矫形手术的一个组成部分，治疗僵硬型脊柱侧凸２３例。其中先天性侧凸１１例，术前平均侧弯角度为９１．３°，术后为４６．０°，平均矫正率为４９．８％．顶椎在Ｔ１～Ｌ２的１８例的矫正率... 采用顶推切除术作为僵硬型脊柱侧凸矫形手术的一个组成部分，治疗僵硬型脊柱侧凸２３例。其中先天性侧凸１１例，术前平均侧弯角度为９１．３°，术后为４６．０°，平均矫正率为４９．８％．顶椎在Ｔ１～Ｌ２的１８例的矫正率为５５．８％。文中对采用顶椎切除术的原因、方法、合并症和预防意外的要点进行了讨论。结果提示：顶椎在Ｔ１以下、畸形度８０°～１２０°的僵硬型脊柱侧凸，采用此法可以提高矫正率。 展开更多

关键词 顶椎 切除术 脊椎畸形 脊柱侧凸

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全麻下脊柱畸形矫治160例术中脊髓功能的监测

11

作者 张连杰 申淑红 +2 位作者 陈文才 常媛丽 金容益 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期311-312,共2页

自1983年始,我院开展全麻下脊柱侧弯及后凸畸形矫治术已近1000例,其中160例术中应用唤醒试验或(和)体感诱发电位(SEP)监测脊髓功能,现将监测体会总结如下。 1 麻醉及监测 本组患者均用普鲁卡因静脉复合或静吸复合全身麻醉。脊柱侧弯患... 自1983年始,我院开展全麻下脊柱侧弯及后凸畸形矫治术已近1000例,其中160例术中应用唤醒试验或(和)体感诱发电位(SEP)监测脊髓功能,现将监测体会总结如下。 1 麻醉及监测 本组患者均用普鲁卡因静脉复合或静吸复合全身麻醉。脊柱侧弯患者静注硫喷妥钠、琥珀胆碱快速诱导,气管内插管后置于侧卧或俯卧位。脊柱后凸畸形患者先行清醒插管,然后翻身至脊柱后凸截骨支架上,静注硫喷妥钠。麻醉维持用2％普鲁卡因复合液(2％普鲁卡因静脉注射液500ml,内含琥珀胆碱400mg、 展开更多

关键词 脊椎畸形 麻醉 脊髓 功能

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中国荷斯坦牛CVM的基因检测及其与产奶性状的关联分析 被引量：9

12

作者 初芹 张毅 +3 位作者 孙东晓 俞英 王雅春 张沅 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期732-736,共5页

脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)是由位于牛第3号染色体(BTA3)的SLC35A3基因外显子4的一个单碱基突变(G559T)所致。该致病基因在世界许多国家的荷斯坦牛群中都有一定的比例。文章对北京地区38头优秀种公牛进行分析... 脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)是由位于牛第3号染色体(BTA3)的SLC35A3基因外显子4的一个单碱基突变(G559T)所致。该致病基因在世界许多国家的荷斯坦牛群中都有一定的比例。文章对北京地区38头优秀种公牛进行分析,发现了4头携带者,进而检测了这些携带者公牛的555头女儿的基因型,其中携带者占检测母牛数的44.0%。此外,关联分析结果表明,携带者母牛与非携带者母牛的生产性能之间存在显著差异(P<0.01)。携带者母牛的5个产奶性状育种值均显著高于非携带者,泌乳持续力和体细胞评分SCS的育种值也比非携带者略高。CVM致病基因可能与BTA3上影响产奶性状的QTL或基因连锁。因此,建议生产中对CVM携带者进行逐步淘汰。 展开更多

关键词 脊椎畸形综合征 SLC35A3基因 中国荷斯坦牛 引入酶切位点聚合酶链式反应(PIRA—PCR) 关联分析

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隐性脊柱裂引起先天性局限性多毛症1例 被引量：3

13

作者 赵娟 雷鹏程 郭静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期322-322,共1页

患者女性,13岁,因腰骶部长有黑色长毛13年就诊。临床见从腰5至骶1约8cm×10cm区域束状毛发,色黑,质软,长约为20cm,X光示腰5及骶椎板骨质不连接,见宽大纵形裂隙。诊断为隐性脊柱裂。

关键词 隐性脊柱裂 先天性局限性多毛症 先天性脊椎畸形 诊断 病例报告

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